신생아 검진

Newborn screening
신생아 검진
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신생아 검진(NBS)은 신생아 기간에는 임상적으로 명확하지 않지만 치료 가능한 상태에 대한 출생 직후 유아 검진을 위한 공중 보건 프로그램이다.목표는 진단을 확인하고 질병의 임상 과정을 변경하고 임상 징후를 예방 또는 개선할 수 있는 개입을 제공할 수 있을 정도로 이러한 상태에 대한 위험 상태의 유아를 조기에 식별하는 것이다.NBS는 아미노산 장애 페닐케톤뇨증(PKU)이 식생활 조절에 의해 치료될 수 있다는 것을 발견하고 최선의 결과를 위해 조기 개입이 필요하다는 것을 발견하면서 시작되었다.PKU를 가진 영아는 태어날 때 정상으로 보이지만 필수 아미노산인 페닐알라닌을 대사할 수 없어 돌이킬 수 없는 지적 장애를 초래한다.1960년대에 Robert Guthrie는 아기가 태어난 직후에 혈액에서 높은 수준의 페닐알라닌을 검출할 수 있는 세균 억제 분석을 사용하여 간단한 방법을 개발했다.거트리는 또한 쉽게 운반할 수 있는 여과지에 혈액 채혈을 개척했고, 대규모로 선별이 이루어지기 위해서는 간단한 시스템이 필요하다는 것을 인식했습니다.전 세계 신생아 검진은 여전히 비슷한 여과지를 사용하여 이루어진다.NBS는 1960년대 초 미국에서 공중 보건 프로그램으로 처음 도입되어 세계 각국으로 확대되었다.

선별 프로그램은 종종 국가 또는 국가 통치 기관에 의해 운영되며, 관할 구역에서 태어난 모든 유아를 선별하여 치료 가능한 장애의 정의된 패널을 선별하는 것을 목표로 한다.선별된 질환의 수는 각 관할구역에 따라 결정되며 크게 다를 수 있다.대부분의 NBS 검사는 여과지에 채취된 전혈 샘플의 대사물이나 효소 활성을 측정하여 이루어집니다.일부 NBS 프로그램에는 자동화된 청각 뇌간 반응을 이용한 청력 손실과 맥박 산소 측정법을 이용한 선천성 심장 결손에 대한 침대 옆 테스트가 포함되어 있다.양성 반응을 보인 영아는 자신이 정말로 질병에 영향을 받았는지 또는 검사 결과가 잘못된 양성인지 확인하기 위해 추가 검사를 받습니다.추적 검사는 일반적으로 유전학자와 유아의 소아과 의사 또는 1차 진료 의사 간에 조정됩니다.

역사

로버트 거트리는 생후 이틀째 되는 날 신생아의 발뒤꿈치를 필터지에 [1]찔러 얻은 혈액 샘플의 페닐알라닌 수치를 측정하기 위해 박테리아 억제 분석(BIA)을 사용하여 1960년대 후반에 페닐케톤뇨에 대한 초기 검사를 개척한 공로를 인정받았다.선천성 갑상선 기능 저하증은 1970년대에 [2]널리 추가된 두 번째 질병이었다.Guthrie와 동료들은 또한 메이플 시럽 소변병과 고전적인 갈락토오스미아의 [3]검출을 위한 세균 억제 분석을 개발했다.1990년대 초 탠덤 질량분석(MS/MS) 스크리닝의 개발로 아미노산과 [4]아실카르니틴의 특징적인 패턴으로 식별될 수 있는 잠재적으로 검출 가능한 선천성 대사 질환이 크게 확대되었다.많은 지역에서 Guthrie의 BIA는 MS/MS 프로파일로 대체되었지만, 그가 개발한 여과지는 여전히 전 세계적으로 사용되고 있으며 매년 [5]전 세계 수백만 명의 유아를 선별할 수 있게 되었습니다.

미국에서는 미국 의학 유전학회가 모든 주에서 태어난 모든 유아들이 검사를 받아야 하는 균일한 질병 패널을 추천했다.그들은 또한 미래의 조건 추가를 위한 증거 기반 검토 프로세스를 개발했다.미국 전역에서 이 패널의 시행은 태어난 모든 아기가 동일한 수의 조건에 대해 검사를 받게 된다는 것을 의미했다.이 권장사항은 개별 상태에 대해 구속력이 없으며 일부 주에서는 권장 장애 목록에 포함되지 않은 장애를 선별할 수 있습니다.이전에 다른 주에서 태어난 아기들은 다른 수준의 검사를 받았다.2008년 4월 24일, 조지 W. 부시 대통령은 2007년 신생아 검진을 통해 생명을 구하는 법에 서명했습니다.이 법은 신생아의 특정 장애 식별 검사에 대한 부모, 보건 전문가 및 일반인의 인식을 높이기 위해 제정되었다.또한 주 차원에서 현재의 신생아 검진 프로그램을 개선, 확장 및 강화하고자 했다.

장애의 포함

신생아 선별 프로그램은 초기에 주로 JMG Wilson과 F가 수립한 기준에 기초한 선별 기준을 사용했다.1968년 [6]융너.신생아 인구 선별 프로그램에 대해서는 구체적으로 언급되지 않았지만, 이들의 간행물, 질병 선별 원칙 및 실천은 공중 보건 척도로 사용하기 전에 선별 프로그램이 충족해야 할 10가지 기준을 제안했다.신생아 선별 프로그램은 각 관할구역에서 관리되며, 일반적으로 전문가 패널에 의해 검토되는 패널에서의 추가 및 제거가 이루어진다.조기 신생아 선별 프로그램에 대한 결정을 내릴 때 의존한 간행물의 네 가지 기준은 다음과 같다.

  1. 질병 초기에 진단된 환자의 결과를 바꾸는 허용 가능한 치료 프로토콜을 마련하는 것
  2. 그 상태의 자연사에 대한 이해
  3. 누가 환자로 취급될 것인가에 대한 이해
  4. 영향을 받는 환자와 영향을 받지 않는 환자 모두에게 신뢰할 수 있고 일반인도[7] 받아들일 수 있는 스크리닝 테스트

진단 기술이 발전함에 따라 선별 프로그램이 어떻게 적응해야 하는지에 대한 논란이 일고 있다.탠덤 질량 분석법은 선별 [7][8]결정에 사용된 다른 모든 기준을 충족하지 않더라도 검출할 수 있는 잠재적 질병 수를 크게 확대했다.Duchenne 근위축증은 조기 발견이 환자의 [7]임상 결과를 개선하는지 여부에 대한 증거가 부족함에도 불구하고 전 세계 여러 국가의 선별 프로그램에 추가된 질병이다.

대상 장애

다음 항목도 참조하십시오.신생아 검진 프로그램에 포함된 장애 목록

신생아 검진은 치료 가능한 상태를 가진 유아가 임상적으로 나타나기 전에 확인하거나 돌이킬 수 없는 손상을 입기 전에 확인하기 위한 공중 보건 프로그램입니다.페닐케톤뇨증(PKU)은 신생아 검진을 대상으로 한 첫 번째 질환으로, 소수의 병원에서 시행되었고 미국과 [9]전 세계로 빠르게 확대되었다.PKU에 대한 신생아 검진 성공 후(첫 2년 동안 39명의 유아가 확인 및 치료되었고 거짓 음성 결과가 없었다) Guthrie와 다른 사람들은 영아에서 확인 및 치료될 수 있는 다른 장애를 찾았고, 결국 고전적인 갈락토오스미아와 단풍나무 시르를 식별하기 위한 세균 억제 분석을 개발했다.소변을 보는 [9][10]병.

신생아 검사는 1960년대 PKU 검사 도입 이후 확대됐지만 국가별로 크게 다를 수 있다.2011년 미국은 54개, 독일은 12개, 영국은 2개(PKU 및 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD))를 검사한 반면, 프랑스와 홍콩은 1개(PKU 및 선천성 갑상선 기능 저하증)[11]만 검사했다.전 세계 신생아 선별 프로그램에 포함된 조건은 선별 프로그램에 대한 법적 요건, 모집단 내 특정 질병의 유병률, 정치적 압력 및 확인된 환자의 검사와 후속 조치 모두에 대한 자원의 가용성에 따라 크게 다르다.

아미노산 장애

신생아 검진은 아미노산 질환인 페닐케톤뇨증(PKU)에서 유래한 것으로 식단 변경으로 쉽게 치료할 수 있지만 조기에 발견해 치료하지 않으면 심각한 지적 장애를 일으킨다.Robert Guthrie는 1960년대 [12]초에 PKU를 위한 신생아 선별 테스트를 도입했다.증상이 나타나기 전에 PKU가 검출될 수 있다는 것을 알고 치료를 시작하면서 전 세계적으로 빠르게 스크리닝이 채택되었다.아일랜드는 1966년 [13]2월에 세계 최초로 전국적인 심사 프로그램을 도입했고 오스트리아는 같은[14] 해,[15] 영국은 1968년에 심사를 시작했다.

지방산산화장애

선별 도구로서의 탠덤 질량 분석의 등장으로, 몇 가지 지방산 산화 장애가 신생아 선별 프로그램에 포함되도록 표적이 되었다.중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD)은 영아 돌연사[16][17][18] 증후군의 여러 사례와 관련이 있었으며, 포함 대상으로 한 첫 번째 조건 중 하나였다.MCADD는 영국이 PKU에서만 [11]심사 프로그램을 확장했을 때 추가된 첫 번째 조건이었다.독일, 미국, 호주의 인구 기반 연구에 따르면 백인의 지방산 산화 장애 발생률은 모두 1:9300으로 나타났다.미국은 이미 알려진 모든 지방산 산화 장애를 1차 또는 2차 표적으로 선별하는 반면, 다른 국가는 이들 [19]중 일부를 선별한다.

지방산 산화 장애에 대한 스크리닝의 도입은 질환, 특히 MCADD와 관련된 질병률과 사망률을 감소시킨 것으로 나타났다.호주의 한 연구는 신생아 검진에서 MCADD를 가진 것으로 확인된 개인에서 심각한 대사 저하 또는 사망의 발생이 검사 전에 임상적으로 나타난 개인에 비해 74% 감소하는 것을 발견했다.네덜란드와 영국의 연구는 임상적으로 [19]발표하기 전에 유아를 확인했을 때 적은 비용으로 결과 개선을 발견했다.

신생아 선별 프로그램은 또한 일부 희귀 질환에 대한 정보 기반을 확장했다.신생아 검사에 포함되기 전에는 짧은 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(SCADD)이 생명을 위협하는 것으로 생각되었다.신생아 검진을 통해 이러한 효소 결핍을 가진 것으로 확인된 대부분의 환자는 여러 부위의 선별 패널에서 SCADD가 제거될 정도로 증상이 없었다.신생아 선별에 의해 식별된 환자의 코호트가 없었다면 이 임상 표현형은 [19]식별되지 않았을 것이다.

내분비증

내분비계의 가장 일반적으로 포함되는 질환은 선천성 갑상선 기능 저하증(CH)과 선천성 부신 과형성증(CAH)[20]이다.두 장애 모두 표준 신생아 검진 카드에 채취된 혈액 샘플을 사용하여 검사할 수 있습니다.CH 스크리닝은 티록신(T4), 티로트로핀(TSH) 또는 두 분석물의 조합을 측정하여 이루어집니다.상승된 17α-히드록시프로게스테론(17α-OHP)은 CAH 스크리닝에 사용되는 1차 마커이며, 효소 연결 면역흡수제 분석을 사용하여 가장 일반적으로 수행되며, 많은 프로그램은 거짓 양성 [20]결과의 수를 줄이기 위해 2단계 탠덤 질량 분석 테스트를 사용합니다.CAH에 대한 선별 결과를 신중하게 분석하면 17α-OHP의 [20]극히 낮은 수치를 보이는 선천성 부신 저형성증 환자도 확인할 수 있다.

CH는 1970년대에 많은 신생아 선별 프로그램에 추가되었으며, 종종 PKU에 이어 두 번째 조건으로 포함되었다.CH의 가장 일반적인 원인은 갑상선 생성 장애이다. 수년 간의 신생아 검진 후, 전 세계 CH의 발병률은 특정 인종 집단에서 뚜렷한 증가 없이 1:3600명으로 추정되었다.특정 지역의 최근 데이터는 증가세를 보여 뉴욕에서는 1:1700의 발병률을 보고하고 있다.발병률의 명백한 증가의 이유는 연구되었지만,[20] 설명은 발견되지 않았다.

신생아 선별 프로그램에 의해 표적이 되는 질환인 고전적 CAH는 스테로이드 21-히드록실화효소의 결핍에 의해 발생하며, 단순 남성화와 염분 소비의 두 가지 형태로 나타난다.CAH의 발생률은 모집단마다 크게 다를 수 있다.보고된 가장 높은 발병률은 알래스카의 유픽 에스키모족(1:280)과 프랑스 레위니옹 섬(1:2100)[20]이다.

헤모글로빈병

사람의 혈액에 겸상적혈구: 정상 적혈구와 겸상적혈구가 모두 있음

비정상적인 헤모글로빈 생성을 초래하는 모든 상태는 광범위한 헤모글로빈 질환 범주에 포함됩니다.전세계적으로 인구의 7%가 임상적으로 중요한 [21]헤모글로빈증을 가지고 있을 것으로 추정된다.이 그룹에서 가장 잘 알려진 질환은 겸상적혈구 질환이다.[21]다수의 헤모글로빈 질환에 대한 신생아 검진은 등전초점법을 사용하여 이상 패턴을 검출함으로써 이루어지며, 다양한 종류의 이상 헤모글로빈을 [21]검출할 수 있다.미국에서는 1987년에 겸상적혈구 질환에 대한 신생아 검진이 모든 유아에게 권장되었지만 2006년까지 [21]모든 50개 주에서 시행되지 않았다.

겸상적혈구 질환 및 기타 헤모글로빈 질환이 있는 개인을 조기에 식별함으로써 치료를 시기적절하게 시작할 수 있습니다.페니실린은 겸상적혈구 질환이 있는 아이들에게 사용되어 왔고, 수혈은 심각한 시상혈증을 [21]가진 환자들에게 사용되어 왔다.

유기산성애증

대부분의 관할구역은 탠덤 질량 분석법이 신생아 검진에서 검출할 수 있는 장애의 목록을 크게 확장하기 전에 유기 산증 검사를 시작하지 않았다.퀘벡주는 1971년부터 생후 3주차에 채취한 소변 샘플을 사용하여 자발적인 2차 선별 프로그램을 [22]운영하여 얇은 층 크로마토그래피 방법을 사용하여 유기산성 세균의 광범위한 목록을 선별하고 있습니다.탠덤 질량 분석법을 사용한 신생아 선별은 프로피온산혈증, 메틸말론산혈증 및 이소발레르산혈증을 포함한 여러 유기산혈증을 검출할 수 있다.

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증(CF)은 1981년 건조 혈액 [23]반점의 면역 반응성 트립시노겐(IRT)을 측정하여 뉴질랜드와 호주 지역의 신생아 선별 프로그램에 처음 추가되었습니다.CFTR 유전자가 확인된 후, 호주는 거짓 양성자의 수를 줄이기 위해 2단계 테스트 프로그램을 도입했다.그리고 나서 IRT 값이 높은 샘플을 분자 방법으로 분석하여 돌연변이를 일으키는 질병의 존재를 확인한 후 부모 및 [24]의료 제공자에게 보고하였다.CF는 50개 주 모두에 포함되도록 권장되는 조건의 핵심 패널에 포함되어 있으며,[25] 텍사스는 2010년에 CF에 대한 선별 프로그램을 마지막으로 시행한 주였다.앨버타는 2007년에 CF [26]스크리닝을 도입한 첫 번째 캐나다 주였다.퀘벡, 뉴브런즈윅, 노바스코샤, 뉴펀들랜드, 프린스에드워드 섬은 심사 프로그램에 [27]CF를 포함하지 않는다.영국뿐만 아니라 많은 유럽연합 국가들도 CF를 상영한다.[27]스위스는 2011년 [23]1월에 신생아 선별 메뉴에 CF를 추가한 최신 국가 중 하나이다.

요소 주기 장애

시트룰린혈증, 아르기노숙신산뇨증 및 아르기닌혈증과 같은 말단 요소회로의 장애는 주요 아미노산을 식별하기 위해 탠덤 질량분석법을 사용하는 많은 관할구역의 신생아 선별 프로그램에 포함된다.오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 및 카르바모일인산합성효소 결핍증과 같은 근위 요소 주기 결함은 신생아 선별 패널에 포함되지 않는다. 왜냐하면 그들은 현재 기술을 사용하여 신뢰성 있게 검출되지 않고 또한 심각한 영향을 받는 유아들이 신생아 선별 결과가 나오기 전에 임상 증상을 보일 것이기 때문이다.사용할 수 있습니다.일부 지역은 신생아 선별 건혈구의 오르니틴 수치 상승 검출에 근거하여 HHH 증후군(고혈증, 고오르니틴혈증, 호모시트룰린뇨)을 선별한다고 주장하지만, 다른 출처는 영향을 받은 개인이 출생 [28]시 오르니틴 수치가 상승하지 않는 것으로 나타났다.

리소좀 저장 장애

리소좀 저장 장애는 빈도가 높은 신생아 검진 프로그램에 포함되지 않는다.그룹으로서, 그들은 약 40개의 확인된 장애 중 극히 일부에 대해서만 선별이 가능한 이종이다.신생아 검진 프로그램에 포함시켜야 한다는 주장은 조기 치료(치료가 가능한 경우)의 이점을 중심으로 하며, 가족을 위한 진단 오디세이를 피하고,[29] 영향을 받는 아이를 가진 부부에게 가족 계획을 위한 정보를 제공한다.이러한 장애를 집단 또는 개별적으로 포함하는 것에 반대하는 주장은 심각한 형태의 장애에 영향을 받는 개인을 확실하게 식별하는 어려움, 상대적으로 입증되지 않은 치료 방법의 특성, 그리고 일부 치료 [29]옵션과 관련된 높은 비용/높은 위험에 초점을 맞춘다.

뉴욕주는 2006년에 크라베병에 대한 검사를 위한 시범 연구를 시작했는데,[30] 그 주된 이유는 그의 아들인 헌터가 크라베병에 걸린 짐 켈리의 노력 때문이다.4가지 리소좀 저장 질환(가우처병, 폼페병, 파브리병, 니만-픽병)에 대한 시험 선별 프로그램은 익명의 건조 혈흔을 사용하여 2010년 오스트리아에서 완료되었다.이들의 데이터는 모집단에서 예상된 것보다 발병률이 증가했으며, 일반적으로 신생아 선별 프로그램의 [31]대상이 아닌 다수의 후발 질환 형태도 나타났다.

난청

어린이의 진단되지 않은 청력 손실은 언어, 사회적 상호작용, 감정, 인지 능력, 학업 성취도, 직업 기술을 포함한 많은 발달 영역에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 이러한 조합은 삶의 [32]질에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.늦은 진단의 심각한 영향과 높은 발병률(실생아 1000명당 1 - 3명, 신생아 중환자실 환자의 경우 4%로 추정됨)은 가능한 한 빨리 난청 유아를 식별하도록 설계된 선별 프로그램의 원동력이었다.조기 식별을 통해 이러한 환자와 그 가족은 필요한 자원에 액세스하여 개발 [32]결과를 극대화할 수 있습니다.

신생아 청력 테스트는 일시적으로 유발되는 이음 방출, 자동 청각 뇌간 반응 또는 두 기술의 조합을 사용하여 침상에서 실시됩니다.청력 검사 프로그램은 사용된 [32]기술에 따라 초기 검사 비용이 아기 한 명당 10.20달러에서 23.37달러 사이인 것으로 밝혀졌습니다.이것은 선별 검사일 뿐이므로 잘못된 양성 결과가 발생합니다.잘못된 양성 결과는 사용자의 실수, 까다로운 아기, 검사실의 환경 소음 또는 아기의 외이/중이의 액체 또는 충혈로 인해 발생할 수 있습니다.청력 선별 프로그램을 검토한 결과, 초기 의뢰율(화면 양성 결과)이 0.6%에서 16.7%로 다양했다.난청 검출의 가장 높은 전체 발생률은 0.517%[32]였다.모든 검사 [32]프로그램에서 진단이 확인되거나 제외되기 전에 상당한 비율의 스크린 양성 유아가 후속 조치에서 손실되었습니다.

선천성 심장 결함

경우에 따라서는 태아 초음파나 산후 신체검사에서 치명적인 선천성 심장결함(CCHD)을 확인할 수 없다.맥박 산소측정법은 최근 출생 후 24시간에서 48시간 사이에 CCHD에[33] 대한 침대 옆 선별 검사로 추가되었다.그러나 혈중 산소 수치에만 의존하는 이 방법으로 모든 심장 문제를 발견할 수 있는 것은 아니다.

아기가 양성반응을 보일 때는 저산소의 원인을 파악하기 위해 초음파 검사 등 긴급한 후속 검사를 받습니다.CCHD로 진단된 아기들은 심장과의사에 의해 관찰된다.

중증 복합 면역 결핍증

T세포 결핍으로 인한 중증 복합면역결핍증(SCID)은 최근 미국 일부 지역에서 신생아 검진 프로그램에 추가된 질환이다.위스콘신은 2008년에 SCID를 의무 심사 패널에 처음 추가한 주였으며, 2010년에는 모든 주의 심사 패널에 포함하도록 권고되었다.2018년 12월부터 미국의 모든 주에서 SCID 심사를 [34]실시하고 있습니다.노르웨이는 유럽 최초 국가로서 2018년 [35][36]1월부터 전국 SCID 심사를 시작했습니다.SCID를 가진 유아의 동정은 실시간 중합효소 연쇄반응(qPCR)을 이용하여 T세포 수용체 절제서클(TRC)을 검출함으로써 이루어진다.TEC는 [37]SCID에 감염된 유아에서 감소한다.

SCID는 여러 가지 이유로 신생아 검사에 광범위하게 추가되지 않았다.PCR은 선별 프로그램에 포함된 다른 검사에 사용되지 않기 때문에 대부분의 신생아 선별 검사실에서 현재 사용되지 않는 기술이 필요합니다.영향을 받는 유아의 사후 관리 및 치료에는 숙련된 면역학자가 필요하며, 일부 지역에서는 제공되지 않을 수 있습니다.SCID 치료는 줄기세포 이식이지만 [37]모든 센터에서 할 수 있는 것은 아니다.

기타 조건

Duchenne muscular dystrophy(DMD)는 디스트로핀의 생성 결함으로 인한 X-연계 질환이다.전 세계의 많은 관할구역에서 건조된 혈액 반점에서 측정된 크레아틴 키나제를 사용하여 DMD를 선별하거나 선별을 시도했습니다.DMD에 대한 보편적 신생아 선별이 수행되지 않았기 때문에, 영향을 받은 개인은 진단에 상당한 지연이 있는 경우가 많다.DMD에 대한 치료 옵션이 점점 더 효과적이 됨에 따라 신생아 선별 검사 추가에 대한 관심이 높아지고 있습니다.1978년 이후 다양한 시기에 DMD는 에든버러, 독일, 캐나다, 프랑스, 웨일스, 키프로스, 벨기에 및 미국의 신생아 선별 프로그램에 포함되었다.2012년, 벨기에는 크레아틴 키나아제 [38]수치를 사용하여 DMD 검사를 계속한 유일한 국가였다.

치료가 개선됨에 따라 신생아 검진은 초기 개입으로 혜택을 받을 수 있는 장애의 가능성이 되었지만, 이전에는 아무 것도 이용할 수 없었다.다양한 임상 징후를 보이는 과산화염색체 질환인 아드레날레우코디스트로피(ALD)는 조기 환자 식별을 원하는 사람들에게 표적이 되고 있는 질환 중 하나다.ALD는 여러 가지 다른 형태로 나타날 수 있으며, 그 중 일부는 성인이 될 때까지 나타나지 않기 때문에 국가가 선별 프로그램에 추가하는 것이 어렵다.가장 성공적인 치료 방법은 상당한 [39]위험을 수반하는 수술인 줄기세포 이식이다.

기술

샘플 수집

신생아 선별 검사는 Robert Guthrie가 원래 설계한 특수 설계 여과지에 채취한 전혈 샘플에서 가장 일반적으로 수행됩니다.여과지는 종종 유아와 부모에 대한 필수 정보가 들어 있는 양식에 부착됩니다.여기에는 생년월일 및 시간, 샘플 채취일 및 시간, 신생아의 체중 및 임신 연령이 포함됩니다.또한 이 양식에는 아기가 수혈을 받았는지 여부와 아기가 받은 추가 영양(전체 비경구 영양)에 대한 정보도 포함됩니다.대부분의 신생아 검사 카드에는 사후 검사나 치료가 필요한 경우 영아 주치의의 연락처 정보도 포함되어 있습니다.캐나다 퀘벡주는 대부분의 다른 관할구역과 마찬가지로 채취한 전혈 샘플에 대해 신생아 검사를 실시하고, 부모가 생후 21일에 샘플을 채취하여 지방 연구소에 제출하여 추가 [40][22]조건을 요구하는 자발적인 소변 검사 프로그램을 운영하고 있다.

신생아 검진 샘플은 출생 후 24시간에서 7일 사이에 영아로부터 채취되며, 영아는 적어도 한 번 이상 수유를 하는 것이 좋습니다.개별 관할구역에는 종종 보다 구체적인 요건이 있으며, 일부 주에서는 12시간에 수집된 샘플을 수용하고, 다른 주에서는 48시간 이상의 수명까지 기다릴 것을 권고한다.각 실험실은 언제 표본이 허용 가능한지 또는 다른 표본을 수집해야 하는지 여부에 대한 자체 기준을 가지고 있습니다.샘플은 병원이나 조산사가 수집할 수 있습니다.검체는 매일 검사를 담당하는 실험실로 이송됩니다.미국과 캐나다에서는 신생아 검진이 의무화되며 부모가 원할 경우 서면으로 검진을 거부할 수 있다.많은 지역에서, NBS는 의무적이며, 부모가 그들의 아기를 [41]검진하지 않을 경우 서면으로 탈퇴할 수 있는 선택권을 가지고 있다.대부분의 유럽에서는 신생아 검진은 부모의 동의하에 이루어진다.의무 검사의 찬성론자들은 이 시험이 아이의 이익을 위한 것이며 부모들이 그들을 대신해서 탈퇴할 수 없다고 주장한다.시술에 대한 사전 동의를 선호하는 지역에서는 비용 증가, 검사 대상 아동 수 감소 및 검사를 [42]거치지 않은 아동에 포함된 질병 사례가 보고되지 않았다.

실험실 테스트

신생아 선별 프로그램이 여러 조건을 테스트하기 때문에, 유발 청각 전위를[32] 이용한 청력 손실과 [33]맥박 산소 측정법을 이용한 선천성 심장 기형 테스트뿐만 아니라 많은 실험실 방법론이 사용된다.신생아 검진은 [12]1960년대 초 페닐케톤뇨를 시작으로 단일 장애를 검사하기 위한 간단한 세균 억제 검사를 사용하여 시작되었습니다.이 검사 방법론을 사용하여 신생아 선별은 하나의 상태를 감지하기 위해 한 번의 검사가 필요했다.질량 분석법이 널리 보급됨에 따라, 이 기술은 단일 건조 혈액 반점에서 다수의 아실카르니틴과 아미노산을 신속하게 측정할 수 있게 되었습니다.이것은 신생아 검진을 통해 검출될 수 있는 조건의 수를 증가시켰다.효소 분석법은 갈락토오스혈증과 비오티니다아제 결핍을 검사하는데 사용된다.면역측정법은 선천성 갑상선 기능저하증 진단을 위한 갑상선 호르몬과 선천성 부신 과형성 진단을 위한 17α-히드록시프로게스테론을 측정한다.분자 기술은 낭포성 섬유증과 심각한 복합 면역 결핍의 진단을 위해 사용된다.

보고서 결과

단기간에 결과를 보고하는 것이 목표입니다.스크린이 정상일 경우 제출 병원으로 종이 보고서가 전송되고 부모는 거의 듣지 못합니다.이상이 발견되면 기관 직원(통상 간호사)이 의사, 병원 및/또는 보육원에 전화로 연락을 시도한다.이러한 진단은 (질환에 따라) 적절한 전문의의 진단을 받을 수 있을 때까지 지속됩니다.전문의는 다른 방법이나 실험실에 의한 테스트를 반복하거나 다른 확인 테스트 또는 반증 테스트를 수행하여 진단을 확인합니다.확인 테스트는 초기 화면의 양성 결과에 따라 달라집니다.확인 테스트에는 검출된 상승을 확인하기 위한 분석 물질 특정 분석, 효소 활성을 결정하기 위한 기능적 연구 및 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하기 위한 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.일부의 경우, 양성 신생아 화면은 또한 아기의 신생아 화면 결과를 통해 일부 산모 상태를 확인할 수 있기 때문에, 같은 상태에 대해 신생아 검사를 받지 않은 형제자매나 아기의 엄마 같은 다른 가족 구성원들에 대한 검사를 촉발할 수 있다.진단의 가능성과 지연의 위험성에 따라 전문의는 치료를 시작하고 가족에게 정보를 제공합니다.프로그램의 성과를 정기적으로 검토하고 이러한 진단으로 모든 유아를 잡을 수 있는 시스템을 유지하기 위해 많은 노력을 기울인다.신생아 검진 및 후속 조치 지침은 미국[43] 소아과학회와 미국 의학 [44]유전학 대학에서 발행되었습니다.

실험실 퍼포먼스

신생아 선별 프로그램은 일부 주목할 만한 예외를 제외하고 다른 실험실과 마찬가지로 품질 관리 프로그램에 참여한다.신생아 스크리닝 프로그램의 성공 여부는 샘플 수집에 사용되는 여과지에 달려 있습니다.PKU에 대한 Robert Guthrie의 테스트를 사용한 초기 연구에서는 잘못된 양성의 비율이 높게 나타났으며, 이는 잘 선택되지 않은 유형의 [45]여과지에 기인한 것으로 보고되었습니다.신생아 선별 프로그램에 사용할 승인된 여과지 선원의 표준화를 통해 대부분의 신생아 선별 프로그램에서 이러한 변동 선원을 제거했다.대부분의 지역에서는 검사를 수행하는 기관에서 신생아 선별 카드(인구통계 정보 및 혈액 채취용 여과지 포함)를 제공하여 이 소스에서 [45]변형을 제거합니다.

사회와 문화

논란

신생아 선별 검사는 지난 10년간 정치적 논란의 대상이 되었다.소송, 언론의 관심, 그리고 옹호 단체들은 선별 테스트 사용에 대한 여러 가지 다른 그리고 어쩌면 상충되는 입장을 표면화했다.일부 사람들은 정부가 선천적 결함을 발견하고 치료할 수 있도록 검진 범위를 넓힐 것을 요구해왔다.다른 사람들은 효과적인 추적 및 치료를 이용할 수 없거나 잘못된 양성 검사 결과가 유아와 그 가족에게 해를 끼칠 수 있다는 것을 우려하여 의무 검진을 반대해왔다.다른 사람들은 정부 기관이 종종 미래의 유전자 연구를 위해 비밀리에 결과를 데이터베이스에 저장했고, 종종 부모의 동의나 미래에 데이터를 어떻게 사용할 수 있는지에 대한 제한 없이 그 결과를 저장했다는 것을 알게 되었다.

캘리포니아에서 필수 테스트 증가

많은 희귀병들은 역사적으로 검사를 받지 않았거나 이용 가능한 검사가 의무화되지 않았다.그러한 질병 중 하나는 글루타르산혈증 타입 I으로, 약 10만 명 [46]중 1명꼴로 나타나는 신경대사성 질환이다.2003년과 2004년에 실시된 캘리포니아 단기 시험 시험 프로젝트는 신생아의 희귀병 검사를 포기하는데 드는 비용을 입증했다.재커리 와이빌과 재커리 블랙은 모두 파일럿 프로그램에서 같은 병을 가지고 태어났지만, 와이빌의 출생 병원은 4개의 주정부 의무 질병만을 검사했고 블랙은 파일럿 프로그램에 참여한 병원에서 태어났다.와이빌병은 돌이킬 수 없는 손상이 발생한 6개월 이상 발견되지 않았지만 블랙병은 식이요법과 비타민 [47]보충제로 치료됐다.두 부모 모두 신생아 확장 테스트의 옹호자가 되었고 희귀 질환에 대한 신생아의 탠덤 질량 분석(MS/MS) 테스트 확대에 찬성한다고 증언했다.2004년 8월까지 캘리포니아 주 예산법은 30개 이상의 유전자 질환을 테스트하기 위해 2인용 질량 분석기 사용을 요구하는 법안을 통과시켰고 자금을 [48]지원했다.캘리포니아주는 현재 모든 영아를 대상으로 신생아 검진과 80명의 선천적 [49]및 유전적 장애 검사를 의무화하고 있다.

정부 예산 제한

MS/MS 스크리닝을 도입하려면 많은 경우 선불비용이 필요합니다.주정부가 자체 프로그램을 운영할 경우 장비, 교육 및 신규 인력의 초기 비용이 상당할 수 있습니다.또한 MS/MS는 선별 결과만 제공하고 확인 결과는 제공하지 않습니다.GC/MS[clarification needed], 효소 분석 또는 DNA 검사와 같은 더 높은 기술이나 절차를 통해서도 같은 일이 더 진행되어야 한다.이로 인해 비용 부담이 가중되고 의사는 귀중한 [according to whom?]시간을 낭비하게 됩니다.미시시피와 같은 일부 주에서는 선불 비용의 최소한 일부를 피하기 위해 민간 연구소와 계약을 맺고 선별을 확대하기로 했습니다.다른 기업은 비용과 자원을 모두 공유하는 지역 파트너십을 구축하기로 결정했습니다.

그러나 많은 주에서, 검진은 쉽게 대체될 수 없거나 쉽게 대체될 수 없는 보건부의 통합된 부분이 되었습니다.따라서 예산이 빠듯한 주에서는 초기 지출을 정당화하기 어려울 수 있다.의료 비용이 증가하고 더 많은 주에서 MS/MS 검사를 프로그램에 추가함에 따라 최근 몇 년 동안 검사 비용도 증가했습니다.(2001–2005 신생아 검진을 위해 청구된 수수료의 합계 보고서 참조) 이러한 프로그램에 지출된 돈은 잠재적으로 생명을 구하는 다른 프로그램에 사용할 수 있는 자원을 감소시킬 수 있다.2006년에는 "SCAD와 [50]증상 사이의 유사성" 때문에 단쇄 아실-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(SCAD)을 선별 프로그램에서 제거할 것을 권고했다[by whom?].그러나 다른 연구들은[when?] 확대된 선별이 아마도 비용 효율적이라고 제안했다(ACMG 보고서 94-95페이지와[permanent dead link] 소아과'[52]에[51] 게재된 기사 참조).지지자들은 주 의회가 확대된 [citation needed]심사를 의무화하도록 설득하려고 할 때 이러한 연구들을 재빨리 지적합니다.

필수 테스트 감소

신생아 확대 검진은 효과적인 사후 관리 및 치료를 이용할 수 없을 수 있고, 잘못된 양성 검진 검사가 해를 끼칠 수 있으며, 정보에 근거한 [53]동의서 발급을 우려하는 일부 의료 기관들 사이에서도 반대하고 있다.Genetic Alliance와 파트너들에 의한 최근 연구는 의료 제공자와 부모 사이의 의사소통이 잘못된 양성 반응이 발생할 때 잠재적인 해를 최소화하는데 핵심적일 수 있다는 것을 시사한다.이 연구의 결과는 또한 부모들이 신생아 검진이 치료 가능한 [54]질병을 예방하는데 유익하고 필요한 도구라는 것을 발견했다는 것을 보여준다.잘못된 양성 문제를 해결하기 위해, 메릴랜드 대학, 볼티모어, 유전자 동맹의 연구원들은 의료 제공자들이 스크린 양성 [55]결과에 대해 부모와 소통하는 것을 돕기 위해 체크 리스트를 만들었다.

비밀 유전자 연구

일부 국가에서는 신생아 혈액검사 과정에서 정부기관이 혈액이나 DNA 샘플을 채취해 보관하는 것에 대한 논란도 일고 있다.

미국에서는 텍사스가 부모 몰래 수백만 명의 신생아에게 혈액과 DNA 샘플을 채취해 보관한 사실이 밝혀졌다.그런 다음 이 샘플은 주에서 유전자 실험을 위해 사용하고 모든 샘플/신생아를 카탈로그로 만들기 위한 데이터베이스를 설정하기 위해 사용되었습니다.2009년 12월 현재 부모의 동의 없이 채취한 샘플은 부모가 신생아의 혈액 [56]샘플을 몰래 보관하고 연구했다는 이유로 텍사스 보건부와 텍사스 A&M을 상대로 제기한 소송이 합의됨에 따라 파기될 예정이었다.비슷한 법적 소송이 미네소타 주를 상대로 제기되었다.1백만 개 이상의 신생아의 혈흔 샘플이 2011년 "주 대법원이 신생아의 선별 패널을 넘어 혈흔의 보관과 사용이 주의 유전적 프라이버시법을 [57]위반한다고 판결했을 때" 파기되었다.소송을 [57]제기한 21개 가족의 변호사 비용으로 거의 100만 달러를 주정부가 부담해야 했다.부모의 동의 없이 신생아 혈액 검사 데이터에 대한 연구를 반대하는 입장을 취한 지지 단체는 "신생아 유전 질환의 특정 세트"에 대한 신생아 건강 검사는 데이터나 DNA 샘플을 무기한 저장하는 것과는 매우 다른 문제라는 입장을 취하고 있는 건강 자유 시민 위원회이다."부모의 지식이나 [57]동의 없이 유전자 연구에 사용할 수 있습니다."

생명윤리

패널 추가 테스트에 대해 논의함에 따라 문제가 발생합니다.많은 사람들은 확장된 테스트가 여전히 추가 [58]테스트를 정당화하는 데 필요한 요건에 해당하는지 의문을 제기한다.검사 중인 많은 새로운 질병들은 희귀하고 알려진 치료법이 없는 반면,[58] 일부 질병들은 나이가 들 때까지 치료될 필요가 없다.이것은 다음과 같은 더 많은 문제를 야기한다: 만약 그 질병에 대한 사용 가능한 치료법이 없다면 우리는 그것을 검사해야 하는가?만약 그렇게 한다면, 치료 불가능한 질병 [59]중 하나를 가진 아이들을 가진 가족들에게는 뭐라고 말해야 할까요?연구에 따르면 질병이 희귀할수록, 그리고 검사 대상 질병이 많을수록, 검사에서 잘못된 [60]양성 반응이 나올 가능성이 더 높다는 것을 보여준다.이것은 신생아기가 부모와 아이의 유대감이 중요한 시기이기 때문에, 그리고 거짓 양성 판정을 받은 부모들 중 10%가 그들의 아이가 약하거나 아프다고 여전히 걱정하여, 잠재적으로 부모-자녀 유대감이 형성되는 것을 방지하고 있다는 것이 지적되었다.다른 [59]방법이 있을 거야그 결과, 일부 부모들은 신생아 검진을 받는 것을 꺼리기 시작할 수도 있다.많은 부모들은 또한 검사 후 아기의 혈액 샘플이 어떻게 되는지에 대해 걱정하고 있다.표본은 원래 예방할 수 있는 질병을 측정하지만, 게놈 염기 서열 결정 법 기술의 발전과 많은 샘플 DNA신분 확인을 위해 그리고 research,[58][59]는 가능성이 더 많은 아이들 갓 태어난 심사에서 연구한 공사는 형태로 kept 샘플을 참조하십시오 부모님으로부터 탈퇴 늘고 있게 된 것이다. 그들의 c힐드[58]

「 」를 참조해 주세요.

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