예측의학

예측의학은 질병의 발생 가능성을 예측하고 예방 조치를 시행하여 질병의 발생 가능성을 완전히 예방하거나 환자에게 미치는 영향을 현저하게 감소시키는 것을 수반하는 의학의 한 분야다(사망 예방이나 질병성 제한 등).^[1]

유전체학, 프로테오믹스, 사이토믹스 등 서로 다른 예측 방법론이 존재하지만, 미래 질병을 예측하는 가장 근본적인 방법은 유전학에 기반을 두고 있다. 단백체학이나 사이토믹스는 질병의 조기 발견을 허용하지만, 대부분의 경우 질병 과정이 이미 시작되었기 때문에 존재하는 생물학적 표지를 탐지한다. 그러나 종합적인 유전자 검사(DNA 배열을 사용하거나 전체 게놈 염기서열 분석과 같은)는 질병이 존재하기 전에 몇 년에서 수십 년 전에 질병 위험을 추정하거나 심지어 건강한 태아가 청소년기 또는 성인기에 질병에 걸릴 위험이 더 높은지 여부를 추정할 수 있게 해준다. 미래에 질병에 더 취약한 개인에게는 예측된 질병을 예방할 목적으로 생활습관 조언이나 약물치료를 제공할 수 있다.

의료전문가가 지원하는 현행 유전자 검사 지침은 미성년자가 유전자 검사의 관련성을 이해할 수 있을 때까지 순전히 예측 가능한 유전자 검사를 하지 못하게 함으로써 미성년자가 자신에게 적합한지 아닌지에 대한 결정에 참여할 수 있도록 한다.^[2] 예측의학 분야의 신생아와 아동을 대상으로 한 유전자 검사는 향후 질병을 예방할 수 있는 아동으로서 예방이나 치료의 이용가능성 등 부득이한 임상적 사유가 있는 경우에 적합하다고 판단된다.

목표

예측의학의 목표는 향후 질병 발생 확률을 예측하여, 건강관리 전문가와 환자 자신이 환자 증가가 확인될 경우 피부과 전문의 또는 내과 전문의의 2년차 전신 피부검사 등 라이프스타일 수정과 의사 감시 강화에 적극적으로 임할 수 있도록 하는 것이다.심장 부정맥의 위험이 증가하거나 유방암 위험이 증가된 것으로 판명된 환자가 6개월마다 MRI나 유방조영촬영을 번갈아 하는 경우 심장전문의에 의한 흑색종 위험, 심장내과 검진 및 심장내과 검진. 예측 의학은 건강한 개인("예측 건강")과 질병에 걸린 사람("예측 의학") 모두를 대상으로 하며, 특정 질병에 대한 민감성을 예측하고 특정 질병에 대한 진행 및 치료 반응을 예측하는 것을 목적으로 한다.

사람의 유전 코드에서 특정 유전적 변종과 특정 질병 사이의 연관성을 보여주는 다수의 연관 연구가 과학 문헌에 발표되었다. 연관성과 상관관계 연구에 따르면 BRCA1 유전자에 돌연변이가 있는 여성 개인은 유방암 누적 위험률이 65%인 것으로 나타났다.^[3] 또한 유전기술 LTD와 페노겐 과학 주식회사의 비코딩 DNA를 에스트로겐에 대한 여성의 평생 노출과 비교한 새로운 실험은 이제 산발적인 유방암(가장 보편적인 형태의 유방암)으로도 알려진 에스트로겐 양성 유방암에 걸릴 확률을 결정할 수 있다. 인자 V 유전자의 유전적 변형은 심맥 혈전증(DVT)과 같은 혈전을 형성하는 경향이 증가하는 것과 관련이 있다.^[4] 유전자 검사가 신약보다 더 빨리 시장에 나올 것으로 예상된다. Miryad Genetics는 이미 BRCA1과 BRCA2에 대한 유전자 검사를 통해 수익을 창출하고 있다.^[5]

예측 의학은 유전자 검사와는 별도로 운동, 영양, 영성, 삶의 질 등에 대한 평가 등 건강과 질병을 예측하기 위한 다양한 도구를 활용한다. 이러한 통합적 접근법은 에모리 대학과 조지아 공과대학이 예측 건강 연구소를 설립하기 위해 협력할 때 채택되었다.^[6] 예측 의학은 의학의 패러다임을 반응하는 것에서 능동적인 것으로 변화시키고, 건강의 지속 기간을 현저하게 연장하고 질병의 발병률, 유행성 및 비용을 감소시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있다.

종류들

의료 전문가를 통한 주목할 만한 유형의 예측 의학은 다음과 같다.

• 캐리어 테스트: 캐리어 테스트는 두 복사본에 모두 있을 때 유전적 장애를 일으키는 유전자 돌연변이의 한 복사본을 가지고 있는 사람을 식별하기 위해 수행된다. 이러한 유형의 검사는 가족력에 유전적 장애가 있는 개인이나 특정 유전적 질병의 위험이 증가하는 인종 집단에게 제공된다. 만약 양쪽 부모가 모두 검사를 받는다면, 이 검사는 유전적 장애를 가진 아이를 가질 수 있는 커플의 위험에 대한 정보를 제공할 수 있다.

• 진단검사 : 질환의 특이성 진단이나 감지를 돕기 위해 진단검사를 실시한다. 대상자의 돌연변이와 신체적 증상에 근거해 특정 질환이 의심될 때 특정 진단을 확인하는 데 종종 사용된다. 진단검사의 다양성은 혈압과 소변검사와 같은 일반적인 컨설팅실 검사에서부터 생체검사 같은 보다 침습적인 프로토콜에 이르기까지 다양하다.
• 신생아 선별: 신생아 검사는 출생 직후부터 진행돼 조기 치료가 가능한 유전적 질환을 확인한다. 특정 장애에 대한 유아에 대한 이 테스트는 가장 널리 사용되는 유전자 검사 중 하나이다. - 현재 모든 미국 주는 유아에게 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선 기능 저하증을 검사하고 있다. 미국 주법은 신생아, 부모, 병원 및 주치의 이름이 적힌 여과지에 몇 개의 원을 채울 수 있는 충분한 혈액을 얻기 위해 신생아 발뒤꿈치를 핥아 샘플을 채취하도록 규정하고 있다.
• 태교 검사: 태교 검사는 태아나 태아에서 태어나기 전에 질병과 상태를 알아보는 데 사용된다. 이러한 유형의 검사는 유전적 또는 염색체적 장애를 가진 아기를 가질 위험이 높은 부부에게 제공된다. 검진은 태아의 성별을 결정할 수 있다. 산전검사는 부부가 임신중절 여부를 결정하는 데 도움을 줄 수 있다. 진단 테스트와 마찬가지로 산전 테스트는 비침습적이거나 침습적일 수 있다. 비침습적 기법으로는 초음파 검사나 산모 혈청 화면을 통해 여성의 자궁을 검사하는 것이 있다. 이러한 비침습적 기법은 어떤 질환의 위험을 평가할 수 있지만 태아에게 어떤 질환이 있는지 확실하게 판단할 수는 없다. 좀 더 침습적인 태아 방법은 태아에게 조금 더 위험하며 태반이나 초리오닉 빌루스 샘플링에 바늘이나 탐침을 삽입하는 것을 포함한다.

건강상의 이점

약의 집중의 미래는 아마도 기존 질병의 치료에서, 일반적으로 진행 속도가 늦어지는 것으로부터, 질병이 시작되기 전에 예방하는 것으로 전환될 수 있다. 예측 건강 및 예측 의학은 확률에 근거한다: 질병에 대한 민감성을 평가하지만 특정 질병이 발생할 것이라고 100% 확신할 수는 없다. 집단(예: 면역 프로그램)을 대상으로 하는 많은 예방적 개입과 달리 예측 의학은 개인화된 기준으로 진행된다. 예를 들어 녹내장은 조기발견으로 영구적인 시력 상실을 예방할 수 있는 단일성 질환이다. 당뇨, 고혈압, 심근경색 등 선진국에서 유행하는 다세대성 질환에 적용하면 예측의학이 가장 효과적일 것으로 예상된다. 세심한 활용으로 유전자 화면 등 예측의학 방법은 단일 유전자(낭성 섬유증 등)로 인한 유전질환을 진단하고 조기 치료에 도움을 줄 수 있다.^[7] 암과 심장병의 어떤 형태는 단발성 질환으로 유전되며, 이러한 고위험군에 속하는 일부 사람들은 유전자 검사에 접근함으로써 이익을 얻을 수도 있다. 특정 질병에 대한 민감성 증가와 관련된 유전자가 점점 더 많이 보고될수록, 예측 의학은 더 유용해진다.

소비자 직접 유전자 검사

소비자가 직접소비자(DTC) 유전자 검사를 통해 건강관리 전문가를 통하지 않고도 자신의 유전자를 검사할 수 있다. 의사의 허락 없이 주문할 수 있다. DTC 테스트의 다양성은 낭포성 섬유화와 관련된 돌연변이 테스트에서부터 유방암 알레르기에 이르기까지 다양하다. DTC 테스트는 예측 의학의 적용 가능성을 매우 현실적이고 소비자가 접근할 수 있도록 한다. DTC 테스트의 이점은 이러한 접근성, 유전자 정보의 프라이버시, 사전 예방적 건강 관리 촉진 등이다. DTC 검사 취득의 위험은 정부의 규제 미비와 전문적인 상담 없이 유전정보를 해석하는 것이다.

예측의학의 한계

단백질 수준에서 구조는 순서보다 보존이 덜 된다. 그러므로, 많은 질병에서, 여전히 결함이 있는 유전자를 갖는다고 해서 반드시 누군가가 그 병에 걸린다는 것을 의미하지는 않는다.^[8] 더 넓은 인구에서 흔히 볼 수 있는 복합질환은 유전뿐만 아니라 생활습관이나 환경 등 외부적인 원인에 의해서도 영향을 받는다. 그러므로, 유전자는 미래의 건강 상태를 완벽하게 예측하는 것이 아니다; 유전자의 높은 위험 형태를 가진 개인과 그렇지 않은 사람들은 모두 이 병에 걸릴 가능성이 있다. 환경의 여러 요소들, 특히 흡연, 식이요법과 운동, 감염, 오염; 중요한 역할을 하고 유전적 화장보다 더 중요할 수 있다.^[9] 이것은 예측 의학에 의해 결정된 결과와 위험을 정량화하기 더 어렵게 만든다. 게다가, 예측 유전자 검사에서 발생할 수 있는 잠재적인 거짓 긍정이나 거짓 부정은 개인에게 상당한 불필요한 부담을 줄 수 있다.

유전적으로 질병에 걸리기 쉽지만 아직 그 증상을 보이지 않는 사람들에게 약을 타겟으로 하는 것은 의심스러운 조치가 될 수 있다. 많은 사람들 사이에서는, 대부분의 사람들이 예방 약물을 복용하는 것이 어쨌든 그 병에 걸리지 않았을 것이라는 우려가 있다. 많은 의약품은 고위험 개인이 대처해야 하는 바람직하지 않은 부작용을 수반한다. 대조적으로, 몇몇 인구 기반 예방 조치들(건강한 식단을 권장하거나 담배 광고를 금지하는 것 등)은 부작용의 가능성이 훨씬 낮으며 또한 비용이 덜 든다.

상업적으로 이용 가능한 또 다른 유전자 테스트의 잠재적 붕괴는 그러한 데이터에 대한 접근성의 심리적 영향 안에 있다. 단일 유전성 질환의 경우 상담과 검사 거부권('알 수 없는 권리')이 중요한 것으로 나타났다.^[10] 그러나, 적절한 개별 상담은 일반적인 복합 질병의 높은 위험성이 있는 것으로 확인될 가능성이 있는 모집단의 잠재적으로 큰 비율을 채용하기 어려울 수 있다. 어떤 사람들은 암이나 정신질환과 같이 낙인이 찍히거나 두려운 상태에 대한 유전적 예측에 대한 부정적인 심리적 반응에 취약하다.

윤리 및 법률

예측 의학은 많은 민감한 법적, 윤리적 문제를 지적한다.^[11] 예측의학과 직업건강을 우선하는 미묘한 균형이 있는데, 만약 직원이 직장에서 사용되는 특정 화학약품의 위험성이 발견되어 해고된다면, 그의 해고는 차별이나 예방행위로 간주될 것인가? 몇몇 단체들은 보험사와 고용주가 누가 보험이나 직업을 갖는지 결정하기 위해 예측 유전자 검사 결과를 사용하는 것을 막기 위해 입법이 필요하다고 믿는다: "윤리적 고려와 법률적 고려는 유전자 검사 전체 이슈의 근본이다. 보험과 고용에 관한 개개인의 결과 또한 오명과 차별에 대한 함축과 함께 가장 중요한 것이다."^[12] 앞으로, 사람들은 그들의 건강에 대한 유전적 예측을 그들의 고용주나 보험회사에 공개해야 할지도 모른다. 사람의 유전적 분장에 따른 차별이 암울할 것이라는 전망은 보험과 고용의 기회를 균등하게 받지 못하는 '유전자적 언더클래스'로 이어질 수 있다.^[13]

현재 미국에서는 건강보험이 보험 가입자에게 유전자 검사를 받도록 의무화하지 않고 있다. 유전자 정보는 의료보험사가 알게 되었을 때 건강보험 이식성 및 책임성 법률(HIPAA)에 따른 다른 민감한 건강 정보와 동일한 기밀성 보호를 받는다. 미국에서는 2008년 5월 21일 부시 대통령이 서명한 '유전자정보 차별금지법'이 제정돼 보건보험사가 보험금 지급을 거부하거나 보험료 차등을 부과하는 것을 금지하고 있으며 고용주는 개인의 유전적 성향에 따라 직업 알선이나 고용/발사를 결정하지 못하도록 하고 있다.^[14]

참고 항목

참조

인용구

원천

추가 읽기

• 콜비, B. 유전자보다 더 똑똑해 2010년 펭귄.
• 콜린스, F. 생명의 언어: DNA와 개인화된 의학의 혁명. 하퍼, 2010년
• Brigham, K. 예측 건강: 최고의 연수를 연장하기 위해 의학을 재창조하는 방법. 기본, 2012.