신경섬유화증 타입 I

Neurofibromatosis type I
본 레클링하우젠의 뼈 질환은 과파병증에서 볼 수 있는 질환으로 골수염 섬유로사 낭종이다.
신경섬유종 1형
기타 이름
  • 폰 레클링하우젠병
  • 모버스 레클링하우젠
  • NF1
NF-1-Tache cafe-au-lait.jpg
NF1의 카페오레 스팟 특성
전문신경외과, 피부과
평상시 시작출생했을 때에

신경섬유화증 타입 I(Neurofibromatosis type I, NF-1)는 17번 염색체의 유전자인 신경피브로민이 돌연변이를 일으켜 발생하는 복합 다원체 인간장애로, 많은 인간 세포 유형의 정상 기능에 필요한 단백질의 생성을 담당한다.NF-1은 신경계를 따라 종양을 유발하여 신체의 어느 곳에서든 자랄 수 있다.NF-1은 가장 흔한 유전적 장애 중 하나로 어떤 사람의 인종이나 성별에 한정되지 않는다. NF-1은 자기 지배적 장애로, 표시는 매우 다양하고 종종 영향을 받는 친척들 사이에서도 다르지만 NF-1 유전자의 돌연변이나 한 복제(또는 알레르)의 삭제는 NF-1의 발전에 충분하다는 것을 의미한다.NF-1에 [1]의해

2015년 현재 미국에는 최소 10만 명, 영국에는 약 1만 명이 NF 진단을 받았다.NF-1의 일반적인 증상은 Lisch-nodules라고 불리는 눈의 색 부분에 갈색빛 반점, 신경피브로마라고 불리는 양성 피부종양, 플렉스폼 신경피브로마라고 불리는 신경의 더 큰 양성 종양, 학습장애, 시력장애, 정신장애, 다중 카페오레반점, 간질 등이 있다.y. NF-1 영향을 받은 개인도 암과 심혈관 질환의 발병률이 일반 인구보다 훨씬 높다.

NF-1은 RAS 경로(RASopathy)에 관여하는 유전자(유전자)인 신경피브로민 내 세균라인 돌연변이에 의해 발생하는 발달증후군이다.희귀한 데다 최근 몇 년 동안만 유전자 진단이 사용돼 왔기 때문에 과거 NF-1은 카페아우(Cafe-au-lait) 점 등 증상이 모호하게 비슷한 또 다른 증후군인 레기우스 증후군과 혼동된 경우도 있었다.[2]

NF-1은 연령별 질환으로, NF-1의 대부분의 징후는 출생 후(유아기에) 나타나지만, NF-1의 많은 증상은 나이가 들고 호르몬 변화가 있을 때 발생한다.NF-1은 이 장애를 최초로 기록한 연구원(프리트리히 다니엘 폰 레클링하우젠)의 이름을 따서 폰 레클링하우젠 병으로 알려져 있었다.[3]

NF-1의 심각도는 매우 다양하며, 무엇이 더 심각하거나 덜 심각한 경우를 야기하는지에 대해서는 거의 알려져 있지 않다.같은 가족 내에서도(부모가 자신의 상태를 자손에게 물려줄 확률이 50%이기 때문에) 심각도의 수준은 엄청나게 달라질 수 있다.[1]그러나 NF-1을 앓고 있는 사람의 60%는 가벼운 증상을 보이고 있으며, 일상 생활에서 거의 영향을 받지 않는 증상은 거의 없다.NF-1 환자의 20%는 중간 정도의 환자를 가지고 있으며, 몇 가지 증상은 미용 효과 이상의 것이 거의 없다.나머지 20%는 그 사람의 삶의 질에 영향을 미치는 몇 가지 증상을 가진 심각한 경우를 가지고 있다.이 마지막 그룹에서도 증상이 생명을 위협하는 경우는 드물다.[4]

징후 및 증상

다음은 NF-1과 관련된 조건과 합병증 목록이며, 가능한 경우 발병 연령 및 진행 발달 연령 범위, NF-1 인구의 발생 비율, 초기 진단 방법, 치료 및 관련 의료 특약 목록이다.[5][6]조건의 진행은 대략 다음과 같다.

  1. 선천성 근골격계 질환이 있을 수도 있고 없을 수도 있다.
  2. 초기 유아기에 피부 상태를 관찰할 수 있다.
  3. 망막에 작은 종양이 생겨 결국 실명으로 이어질 수도 있다.또한, Lisch Nodules는 홍채에서 자랄 수 있지만, 이것들은 무해하다.
  4. 학습장애는 미취학 아동에게 발생할 수 있다.
  5. 신경섬유종은 발생할 수 있으며 때로는 많은 의존적인 신경학적 조건과 피하 및 골격의 손상을 일으킬 수 있다.
  6. 우울증과 사회적 불안은 질환으로 인한 장애의 결과로 발생할 수 있다.
  7. 신경섬유종은 8-13%의 경우 암으로 전이될 수 있으며, 이는 치명적일 수 있다.

NF 임상 프로그램(St. St) 루이 소아병원은 현재 NF연구의 포괄적인 목록을 유지하고 있다.

근골격계 장애

두개골에 영향을 미치는 근골격계 이상으로는 스테노이드 골격 이상증, 선천성 수두증, 관련 신경학적 장애 등이 있다.이러한 이상들은 진행성이 없으며 태아에서나 태어날 때 진단될 수 있다.

척추에 영향을 미치는 질환은 다음과 같다.

  • NF-1에서는 태아의 연조직에 일반화된 이상이 있을 수 있는데, 이를 중피이형성증이라고 하여 골격구조가 잘못 발달하게 된다.
  • 스피나 비피다와 관계없는 척추의 두라(Dura)의 메닌고체 및 낭포성 게실체의 형성
  • 방사선학적으로, dural ectasia는 후추의 측두엽을 형성하고 척추의 dura의 낭포 게실라를 형성할 수 있다.이로 인해 하지 센서이미터 기능이 일시적 또는 영구적으로 상실될 수 있다.[8]
  • 초점 척추측만증 및/또는 척추측만증은 NF-1의 가장 흔한 골격 징후로, 대상 환자의 20%에서 발생한다.환자의 약 25%가 교정 수술을 필요로 할 것이다.

골격근 약화와 운동조절결손

NF-1에서 운동기능의 결함은 오랫동안 인식되어 왔으며 역사적으로 신경기능 장애에 기인하고 있다.그러나 최근 몇 년 동안, 연구에 따르면 NF-1은 근육 기능(근병증)의 주요 문제와 관련이 있다.[9]

NF-1을 가진 사람의 임상 결과에는 다음이 포함된다.

  • 골격근 크기 감소
  • 연습 용량 감소
  • 근육 약화 (가장 최근의 연구는 NF-1 아동의 상지와 하지의 근력이 일치하는 대조군과[10] 비교했을 때 30-50% 감소했다고 보고했다.

지금까지 유전자변형 생쥐에 대한 연구는 NF1 유전자가 정상적인 근육 발달과 신진대사에 필수적이라는 것을 확인했다.근육에 있는 NF1 유전자를 녹아웃시키면 지방 대사가 완화되고 근육이 약해진다.[9][11]

NF-1은 코스텔로 증후군, 누난 증후군, 심근경색증후군이 포함된 RASopathy 질병군에 속하는 질병이다.RASopathies는 골격근육의 약점도 가지고 있다.[12]이러한 장애에서 손상된 근육 기능이 변경된 Ras/MAPK 신호 전달과 연관되었을 가능성이 있지만, 정확한 분자 메커니즘은 여전히 알려져 있지 않다.[9]

얼굴뼈와 팔다리

참고 항목:피하 조건과 관련된 방사선 조사 결과 목록
  • 골절되고 치유되지 않는 경향이 있는 긴 뼈의 절은 가성비를 낳는다.가장 흔한 뼈는 경골이며, 경골 또는 CPT의 선천적인 유사 관절증을 유발한다. CPT는 NF-1을 가진 사람의 2~4%에서 발생한다.치료법으로는 사지절단술이나 일리자로프법에 의한 교정술 등이 있다.
  • 안면 뼈 또는 안구 소켓의 기형(담도 봉합 결함, 척추이형성 이상증)
  • 팔다리의 일방적인 성장.다리나 팔에 흉추형 신경섬유종이 나타나면 혈액순환을 추가로 일으켜 사지의 성장을 가속화할 수 있다.이것은 왼쪽 팔다리와 오른쪽 팔다리의 길이에 상당한 차이를 일으킬 수 있다.유년기의 차이를 균등하게 하기 위해 에피피시오데시스라고 하는 정형외과수술이 있는데, 이때 에피피세(성장) 판의 성장이 중단된다.그것은 각진 기형을 교정하기 위해 뼈의 한쪽에서 수행될 수 있고, 양쪽 모두 그 뼈의 성장을 완전히 멈추게 할 수 있다.수술은 또한 되돌릴 수 없기 때문에 타이밍과 관련하여 세심하게 계획되어야 한다.목표는 성장기 끝에 팔다리가 거의 같은 길이에 있다는 것이다...

스킨

참고 항목:카페오레와 관련된 조건 목록
  • 카페오 라이트 스팟이라고 불리는 피부의 평평한 색소성 병변은 연한 갈색에서 진한 갈색에 이르기까지 색이 다를 수 있는 고농도 색소성 병변이다. 이것은 "우유가 든 커피"라는 의미의 조건의 이름에 반영된다.테두리가 매끄러울 수도 있고 불규칙할 수도 있다.이 점들은 태어날 때부터 자랄 수 있고 사람의 일생 동안 계속해서 자랄 수 있다.그들은 사춘기와 임신 중에 크기와 숫자가 증가할 수 있다.그들은 유럽 태생의 약 99% 환자와 인도 태생의 약 93% 환자에 존재한다.[13]
  • 액실래 또는 구강 부위의 주근깨.
  • 피부 신경 피브로마(Dermal neurofibroma)는 단일 또는 여러 개의 단단한 고무 범프로 나타나며, 사람의 피부에 다양한 크기의 고무 범프로 나타난다.발병 나이는 사춘기다.수와 크기가 점진적이다.악의가 없다.CO2 레이저로 치료하거나 NF1 전문 성형외과의사가 제거할 수 있다.[14][15]

눈병

  • Lisch는 홍채에서 결절한다.
  • 한쪽 또는 양쪽 시신경을 따라 있는 시신경 글리오마 또는 시신경을 따라 있는 시신경 글리오마는 눈의 불룩, 무의식적으로 눈 움직임, 사팔뜨기 및/또는 시력 상실을 유발할 수 있다.치료에는 수술, 방사선 +/- 스테로이드 또는 (어린이에서의) 화학요법이 포함될 수 있다.[16]

신경행동발달장애

NF-1 환자의 가장 흔한 합병증은 인지장애와 학습장애다.이러한 인지적 문제들은 NF-1을 가진 어린이와 성인의 약 90%에 존재하고 그들의 학교생활과 일상생활에 상당한 영향을 미치는 것으로 나타났다.[17]이러한 인지장애는 주로 20대 중반에서 30대 초반의 성인기에 안정적이며 NF-1의 다른 신체증상과 달리 악화되지 않는 것으로 나타났다.[18]가장 일반적인 인지적 문제는 인식, 경영진의 기능, 그리고 주의력이다.장애에는 다음이 포함된다.

  • NF-1을 앓고 있는 어린이의 약 42%가 자폐증 증세를 보이고 있으며, 이 중 36.78%가 중증, 33.33%가 경증에서 온건한 경우, 29.89%가 자폐증과 ADHD 증상을 모두 가지고 있다.[19]
  • 주의력 결핍 과잉 행동 장애는 NF-1을 가진 어린이의 약 40%에 존재하는 것으로 나타났다.[19]
  • 언어 및 언어 지연은 또한 NF-1이 있는 미취학 아동의 약 68%에서도 확인되었다.[20]
  • 모터의 적자가 일반적이다.NF-1로 인한 모터결손은 아마도 소뇌가 아닐 것이다.[21]
  • 공간적 결핍.로바스타틴은 일반적으로 고콜레스테롤혈증을 치료하는 데 사용되며 현재 임상 1상(NCT00352599)에 있다.이 약은 쥐의 공간적 결손을 반전시키는 것으로 밝혀졌다.[22]로바스타틴과 유사한 약물인 심바스타틴은 NF-1이 있는 아동에서 두 번의 무작위 통제 실험에서 인지 기능이나 행동에 대한 이점을 보여주지 않았다.[23][24]

신경계 질환

NF-1에 1차 신경학적 관여는 말초신경계, 2차적으로는 중추신경계다.슈완노마토스는 매우 고통스러운 신경의 여러 양성 종양의 존재에 의해 정의되는 희귀한 질환이다.고통뿐 아니라 허약함도 흔히 있는 문제다.증상은 보통 어린 나이나 성년 중반에 시작된다.

말초신경증

신경피브로마

신경섬유종은 말초신경계의 병변이다.그것의 세포 혈통은 불확실하며, 슈완 세포, 다른 심막 세포 라인 또는 섬유질 세포에서 유래될 수 있다.신경섬유종은 산발적으로 또는 NF-1과 관련하여 발생할 수 있다.신경섬유종은 말초신경을 따라 어느 지점에서나 발생할 수 있다.이 상태를 치료하기 위해 많은 약물이 연구되어 왔다.

신경피브로마 상태는 진행형이며 다음을 포함한다.

  • 플렉스폼 신경섬유종: 종종 선천적이다.병변은 주요 신경, 혈관 및 기타 중요한 구조에 침투하여 은폐할 수 있는 신경섬유 조직의 시트로 구성된다.이러한 병변은 주위 신경과 조직에 큰 손상을 입히지 않고 일상적으로 절제하기 어렵고 때로는 불가능하다.그러나 2004년 독일의 한 연구에서는 "작은 표피성 PNF의 초기 수술적 개입은 젊은이들에게도 부담 없이 복잡하지 않으며 종양을 완전히 절제할 수 있다"고 결론지었다.추후 기능결손과 기능결손에 대한 예방전략으로 볼 수도 있다고 말했다.[25][26]
  • 단독 신경섬유종, NF-1 환자의 8-12%에 영향을 미친다.이것은 깊은 신경 줄기에서 일어난다.신경의 방추형 확대로서 단면 영상(예: 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명)에 의한 진단.
  • 슈완노마스는 NF-1에서 빈도가 증가하면서 나타나는 말초신경-피복종양이다.Schwannoma와 단독 신경섬유종의 주요한 구별은 Schwannoma는 밑의 신경을 아끼면서 절제할 수 있는 반면, 신경섬유종을 절제하는 것은 밑의 신경의 희생을 필요로 한다는 것이다.
  • 신경근 신경피브로마
  • 뼈, 특히 갈비뼈는 인접한 신경피브로마나 슈완노마의 일정한 압력으로 만성 에로스(핏)가 생길 수 있다.마찬가지로 신경근 신경피브로마나 슈완노마(schwannoma)가 존재하기 때문에 척추의 신경포라멘이 넓어질 수 있다.NF-1 관련 종양들이 장기나 다른 구조물을 압박할 때 수술이 필요할 수 있다.
신경 피복종양
신경섬유화증 타입-1에서 왼쪽 경골의 악성 말초신경 피복종양을 보여주는 MRI 영상
기타 합병증

중추신경계 질환

뇌전증
주요기사 : 간질
  • 발생.간질 발작은 NF-1 환자의 최대 7%에서 보고되었다.[27]
  • 진단.뇌전파, 자기 공명 영상, 컴퓨터 단층 촬영, 단층 촬영 CT 및 양전자 방출 단층 촬영.
  • 생물학.뇌종양, 피질 기형, 중측두경화증 때문에
  • 치료.내성이 없는 경우 약물 치료(57% 수용 가능)(29%)
글래알종양
주요기사 : 활엽종양

NF-1 환자들은 주로 다음과 같이 중추신경계의 활엽종양을 발생시키는 경향이 있다.

집중 퇴행성 미엘린

NF-1의 또 다른 CNS 표시는 소위 "식별되지 않은 밝은 물체" 또는 UBO로, 뇌 자기 공명 영상 검사에서 T2 가중 순서에 따라 신호를 증가시킨 병변이다.이러한 UBO는 일반적으로 뇌척수, 주머니, 중뇌, 글로부스 팔리두스, 팔라무스, 시신방사선에서 발견된다.그들의 정확한 신원은 시간이 지남에 따라(보통, 16세까지) 사라지기 때문에 약간의 미스터리로 남아있고, 그들은 전형적으로 생체시술이나 절제술을 받지 않는다.그것들은 주로 퇴행성 미엘린을 나타낼 수 있다.

두랄 엑타시아
주요 기사:두랄 엑타시아

CNS 내에서 NF-1은 뇌와 척추의 단단한 덮개인 두라의 약점으로 나타난다.두라의 약성은 CSF 맥동 압력에 만성적으로 노출되어 초점 확대로 이어지며, 일반적으로 운동이나 감각 기능의 상실 또는 대상 마취로 나타난다.[8]늑막외막증은 흉막형 신경섬유종 근처에서 발생하며, 이것이 침투하여 둔막의 약화로 이어질 수 있다는 것이 밝혀졌다.[29]

아세타졸라미드는 이 질환에 대한 치료법으로서 가능성을 보여주었고, 매우 드물게 두랄 엑타시아가 수술을 필요로 한다.[29]

정신 장애

NF-1을 가진 아동과 성인은 사회문제, 주의문제, 사회불안, 우울증, 금단, 사상문제, 체체불만, 학습장애, 공격적인 행동을 경험할 수 있다.[30]치료법으로는 심리치료, 항우울제, 인지행동치료 등이 있다.

사춘기와 키

NF-1 진단을 받은 아이들은 사춘기가 늦거나 성숙할 수 있다.최근의 연구는 시신경로 종양이 있는 NF-1을 가진 개인들의 조숙한 사춘기와 상관관계를 맺고 있다.[31]게다가, NF-1에 의해 영향을 받은 아이들의 키는 사춘기까지 정상적으로 증가하는 것으로 나타났고, 그 이후에는 건강한 어린이들에 비해 키가 덜 늘어난다.[31]이것은 결국 NF-1을 가진 개인들의 예상보다 짧은 키를 야기한다.

암

암은 흉막 신경섬유종의 악성 변성으로 인한 악성 말초신경 피복종양의 형태로 발생할 수 있다.[26][32]

  • 빈도.흉골신경피브롬은 악성 종양으로의 변형의 8-12%의 평생 위험을 가지고 있다.
  • 진단.MRI.
  • 치료.수술(기본), 방사선 치료.
  • 사망률.1980~2006년 프랑스 NF-1 환자 1895명을 대상으로 한 연구에서 악성 신경 피복 종양이 주요 사망 원인(60%)이었다.[33]사망원인은 58명(86.6%)의 환자가 이용할 수 있었다.이 연구는 10세에서 40세 사이의 환자들 사이에서 초과 사망률이 발생한다는 것을 발견했다.상당한 초과 사망률이 남성과 여성 모두에서 발견되었다.

원인

주요 기사:뉴로피브로민 1

뉴로피브로민1유전자

NF-1은 17번 염색체의 긴 팔에서 염색체 부분 17q11.2에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 미세 소실 증후군으로 세포 신호에 역할을 하는 신경피브로민[34](장애 자체와 혼동되지 않음)으로 알려진 단백질을 인코딩한다.[35][36]Neurofibromin 1 유전자는 Ras oncernal 신호 전달 경로의 음성 조절기다.Ras의 GTPase 활동을 자극한다.RAS p21 단백질 활성제 1에 대한 친화력은 더 높지만 특정 활성도는 더 낮다.이 유전자에 대한 mRNA는 RNA 편집(CGA->UGA->Arg1306Term)에 따라 조기 번역이 종료된다.대안으로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형도 이 유전자에 대해 설명되었다.

1989년, 연계와 교차 분석을 통해 신경피브로민이 17번 염색체로 국부화되었다.[37]연구자들이 1번 염색체와 22번 염색체 사이의 염색체 교환을 발견했을 때 우연히 17번 염색체의 긴 팔로 국부화되었다.[37]이러한 유전자 물질의 교환은 아마도 신경피브로민 유전자에 돌연변이를 일으켜 NF1 표현형을 초래했을 것이다.대부분의 경우 NF1을 기준으로 한 파라로그 영역에 위치한 소삭제 중단점을 가진 재발성 마이크로삭제 유형 2종(1.4Mb type-1 microdeletion의 경우 소수 NF1-REP-a 및 원위 NF1-REP-c, 1.2Mb type-2 microdelete의 경우 수잔12와 수잔12P)이 발견된다.[38]

구조

신경피브로민 유전자는 곧 배열되었고 길이가 35만 쌍인 것으로 밝혀졌다.[39]그러나 단백질은 2818개의 아미노산으로 이음매가 변형되는 개념으로 이어진다.[40]예를 들어 exon 9a, 23a, 48a는 각각 전뇌의 뉴런, 근육 조직, 성인 뉴런에 표현된다.[40]

동질학 연구는 신경피브로민이 GTPase 활성화 단백질(GAP) 계열의 단백질과 30% 유사하다는 것을 밝혀냈다.[39]이 동음이의 염기서열은 신경피브로민의 중심부에 있으며 GAP 계열과 유사하다는 것은 라스키나제의 음성 조절기로 인식되고 있다.[41]

게다가, 그렇게 큰 단백질로서, 단백질의 더 활동적인 영역이 확인되었다.그러한 영역 중 하나는 아데닐 시클라아제 단백질과 상호작용하고,[42] 다른 하나는 붕괴반응 중재자 단백질과 상호작용을 한다.[43]아직 발견되지 않은 영역과 함께, 신경피브로민은 과도한 세포 증식, 학습 장애, 골격 결함에 책임이 있는 많은 경로를 조절하고 신경 발달에 역할을 한다.[44]

상속 및 자발적 돌연변이

NF-1은 자발적 돌연변이로 인해 발생할 수도 있지만 자가 우성 방식으로 유전된다.

돌연변이 유전자는 자가 지배적인 유전 패턴으로 전달되지만, NF-1의 경우 자연발생적 돌연변이로 인해 최대 50%가 발생한다.NF-1의 발생률은 3500명 중 약 1명이다.[45]

관련 의학적 조건

NF1 유전자의 돌연변이는 NF-1, 청소년 골수성 백혈병, 왓슨 증후군과 연관되어 있다.별도의 유전자 돌연변이가 있지만 카페오 라이트가 유사한 질환은 레기우스 증후군인데, 이 증후군은 SPRED1 유전자에 돌연변이가 있다.

진단

산전 테스트 및 산전 기대

태아에 NF-1이 존재하는지 확인하기 위해 태아 검사를 사용할 수 있다.체외 수정을 통해 생산된 배아의 경우, NF-1 검사를 위해 이식 전 유전자 진단을 통해 가능하다.[46]

초리오닉 빌루스 샘플링 또는 양수신경은 태아의 NF-1을 검출하는 데 사용될 수 있다.[medical citation needed]

산전 테스트를 통해 NF-1의 존재를 확인할 수 있지만, 상태가 표현되는 심각도는 확인할 수 없다.[47]

NF-1을 가진 사람들은 그들의 아이들에게 장애를 옮길 확률이 50%이지만, 사람들은 그들 자신이 NF-1을 가지고 있지 않을 때 NF-1로 태어난 아이를 가질 수 있다.이것은 임신 중 유전자의 자발적인 변화에서 발생한다.

산후검사

국립보건원(NIH)은 NF-1 진단에 대한 구체적인 기준을 만들었다.이 7가지 "심장 임상 특징" 중 2개는 양성 진단을 위해 필요하다.[48][49]NF1, NF2, 슈완노마토스를 구별할 수 있는 실용적인 흐름도가 있다.[50]

  • Pupberal 이전 개인에서는 5mm 이상의 가장 큰 직경, Pupberal 이후 개인에서는 15mm 이상의 카페오릿 지점.여러 카페아우렛 스폿만 해도 NF-1의 결정적인 진단이 아니라는 점에 유의하십시오.
  • 모든 유형의 두 개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 흉골신경섬유종
  • 차축(Crowe 기호) 또는 구강 부위의 주근깨
  • 시신경 교모종
  • 2개 이상의 Lisch 결절(증식 홍채 하마토마)
  • 스테노이드성 이형성증이나 가성 관절증이 있든 없든 긴 뼈피질의 얇아지는 것과 같은 독특한 삼염병변이다.
  • 위의 기준에 의한 NF-1과의 1급 친척(부모, 형제 또는 자손)

치료

코슬루고라는 상표명으로 판매되는 셀루메티닙(Selumetinib)은 FDA가 2세 이상 소아인구의 NF-1 치료를 위해 2020년[51] 4월 허가한 약이다.키나아제 억제제로, 증상이 있고 수술할 수 없는 흉골신경피브롬이 있는 소아환자를 사용하기 위해 표시된다.[52]

장애 자체에 대한 치료법은 없다.대신 신경섬유종 증세가 있는 사람들은 증상이나 합병증을 관리하기 위해 전문가들로 구성된 팀이 뒤따른다.현재 진행 중이고 최근 결론이 난 NF-1 의학 연구는 국립보건원 공식 홈페이지를 통해 확인할 수 있다.

예후

NF-1은 진행적이고 다양한 조건이어서 예후를 예측하기 어렵다.NF-1 유전자 돌연변이는 심지어 같은 가족들 사이에서도 그 장애를 다르게 나타낸다.이러한 현상을 가변적 표현력이라고 한다.예를 들어, 어떤 개인은 증상이 없는 반면, 다른 개인은 급속히 진행적이고 심각한 발현을 할 수 있다.

많은 NF-1 환자들의 주요 관심사는 피하/피하 신경섬유종, 색소침착병변, 그리고 때때로 사지 이상에 의해 야기되는 손상이다.그러나 NF-1로 인한 암 위험 증가와 같은 심각한 합병증이 더 많이 있으며, 흉막 신경 피브롬은 MPNT(악성 말초신경 피복 종양)로 발전할 확률은 10-15%이다. 많은 NF 환자들은 완벽하게 정상적이고 중단 없는 삶을 살고 있다.

역학

NF-1은 영국에서 약 25,000명의 사람들에게 영향을 미칠 것으로 추정된다.[53]

참고 항목

참조

  1. ^ a b Kunc, V.; Venkatramani, H. (2019). "Neurofibromatosis 1 Diagnosed in Mother Only after a Follow-up of Her Daughter". Indian Journal of Plastic Surgery. 52 (2): 260. doi:10.1055/s-0039-1693503. PMC 6785427. PMID 31602150.
  2. ^ "About Neurofibromatosis – The University of Chicago Medicine". www.uchospitals.edu. Retrieved 2015-10-27.
  3. ^ Costa, R. M.; Silva, A. J. (2002). "Molecular and cellular mechanisms underlying the cognitive deficits associated with neurofibromatosis 1". Journal of Child Neurology. 17 (8): 622–626, discussion 626–9, 626–51. doi:10.1177/088307380201700813. PMID 12403561. S2CID 20385802.
  4. ^ "NF1 Children's Tumor Foundation".
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