유전자형

Genotype
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유기체의 유전자형은 유전물질의 [1]완전한 집합이다.유전자형은 또한 개인이 특정 유전자나 유전적 [2]위치에 가지고 있는 대립 유전자나 변종을 언급하기 위해 사용될 수 있다.특정 유전자에서 개인이 가질 수 있는 대립 유전자의 수는 그 종에서 발견된 각 염색체의 복제 수에 따라 달라지는데, 이것은 또한 배수체라고도 불린다.인간과 같은 이배체 종에서는, 두 세트의 완전한 염색체가 존재하는데, 이것은 각 개인이 주어진 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다는 것을 의미한다.두 대립 유전자가 동일하면 유전자형을 호모 접합이라고 한다.대립 유전자가 다르면 유전자형을 헤테로 접합이라고 한다.

유전자형은 개체 또는 유기체의 관찰 [3]가능한 특징과 특징인 표현형에 기여합니다.유전자형이 표현형에 영향을 미치는 정도는 그 특성에 따라 다르다.예를 들어 완두콩 식물의 꽃잎 색깔은 유전자형으로만 결정된다.꽃잎은 완두콩 [4]식물에 존재하는 대립 유전자에 따라 보라색 또는 흰색일 수 있습니다.그러나 다른 특징들은 유전자형에 의해 부분적으로만 영향을 받는다.이러한 특성들은 종종 복합 특성이라고 불리는데, 이는 환경적, 후생적 요인들과 같은 추가 요인에 의해 영향을 받기 때문이다.외모와 행동은 환경과 성장 조건에 따라 달라지기 때문에 같은 유전자형을 가진 모든 개인이 같은 방식으로 보이거나 행동하는 것은 아니다.마찬가지로, 비슷하게 생긴 모든 유기체가 반드시 같은 유전자형을 가지고 있는 것은 아니다.

유전자형이라는 용어는 1903년 [5]덴마크 식물학자 빌헬름 요한센에 의해 만들어졌다.

표현형

주요 기사:표현형

주어진 유전자는 보통 표현형으로 알려진 유기체에 관찰 가능한 변화를 일으킬 것이다.유전자형과 표현형이라는 용어는 적어도 두 가지 이유로 구분됩니다.

  • 관찰자의 지식의 출처를 구별하기 위해(DNA를 관찰함으로써 유전자형에 대해 알 수 있고, 생물의 외관을 관찰함으로써 표현형에 대해 알 수 있다).
  • 유전자형과 표현형이 항상 직접적인 상관관계가 있는 것은 아니다.어떤 유전자들은 특정한 환경 조건에서만 주어진 표현형을 발현한다.반대로, 일부 표현형은 다중 유전자형의 결과일 수 있다.유전자형은 일반적으로 관찰된 발현(예: 푸른 눈, 머리색 또는 다양한 유전병)을 제공하는 유전적 요인 및 환경적 요인 모두의 최종 결과를 설명하는 표현형과 혼합된다.

유전자형을 표현형과 구별되는 것으로 설명하는 간단한 예는 완두콩 식물의 꽃 색깔이다(그레거 멘델 참조).사용 가능한 유전자형은 PP(호모 접합 우성), Pp(헤테로 접합) 및 Pp(호모 접합 열성) 세 가지가 있다.세 가지 유전자형은 모두 다르지만 첫 번째 두 가지는 세 번째(흰색)와 구별되는 표현형(보라색)이 같다.

유전자형을 설명하는 보다 기술적인 예는 단일 뉴클레오티드 다형성 또는 SNP입니다. SNP는 예를 들어 AAGCCTVA 배열이 AAGCTTA로 [6]변하는 등 다른 개인으로부터의 DNA 배열이 하나의 DNA 베이스에서 다를 때 발생합니다.이것은 C와 T의 두 가지 대립 유전자를 포함한다. SNP는 일반적으로 AA Aa와 aa로 표기되는 세 가지 유전자형을 가지고 있다.위의 예에서 세 가지 유전자형은 CC, CT 및 TT입니다.마이크로 위성 같은 다른 유형의 유전자 표지는 두 개 이상의 대립 유전자를 가질 수 있고, 따라서 많은 다른 유전자형을 가질 수 있습니다.

Dwraf와 Terminal 유전자형은 유전학에서 가장 많이 사용됩니다.멘델은 유전자형이라고도 불린다.

멘델 유전

주요 기사:멘델 유전
여기서 유전자형과 표현형 사이의 관계는 푸넷 사각형으로 완두콩 식물의 꽃잎 색상의 특성을 설명한다.문자 B와 b는 색깔 대립 유전자를 나타내며, 사진은 그 결과 꽃을 보여준다.이 다이어그램은 B가 지배적 대립 유전자(보라색)를 나타내고 b가 열성 대립 유전자(흰색)를 나타내는 두 헤테로 접합 부모 사이의 교배를 보여줍니다.

유전자형에 의해서만 결정되는 특징들은 일반적으로 멘델의 패턴으로 유전된다.이러한 유전의 법칙은 [7]어떻게 특성이 세대에서 세대로 전해지는지를 결정하기 위해 완두콩 식물로 실험을 수행한 그레고르 멘델에 의해 광범위하게 설명되었습니다.그는 식물의 키, 꽃잎 색깔, 씨앗 [7]모양과 같이 쉽게 관찰되는 표현형을 연구했다.그는 만약 그가 다른 표현형을 가진 두 개의 진정한 번식 식물을 교배한다면, 모든 자손들이 같은 표현형을 갖게 될 것이라는 것을 관찰할 수 있었다.예를 들어, 그가 키가 큰 식물과 키가 작은 식물을 교차시켰을 때, 모든 결과 식물들은 키가 클 것이다.그러나 그가 그 결과 생긴 식물을 자가 여과했을 때, 2세대의 약 4분의 1이 부족할 것이다.그는 키가 큰 것과 같은 어떤 특징들은 지배적이고 다른 것들은 키가 작은 것과 같은 열성적이라고 결론지었다.멘델은 그 당시에는 몰랐지만 그가 연구한 각각의 표현형은 두 개의 대립 유전자가 있는 단일 유전자에 의해 제어되었다.식물 높이의 경우, 하나의 대립 유전자가 식물의 키를 크게 하고 다른 대립 유전자가 식물을 짧게 했다.키가 큰 대립 유전자가 존재했을 때, 식물이 헤테로 접합되어 있더라도 키가 클 것이다.키가 작기 위해서는 열성 대립 유전자와 [7][8]균질해야 했다.

이것을 설명할 수 있는 한 가지 방법은 Punnett 정사각형을 사용하는 것이다.Punnett 광장에서는 부모의 유전자형이 바깥쪽에 배치되어 있다.일반적으로 대문자(대문자)는 우성 대립 유전자를 나타내는데 사용되며 소문자는 열성 대립 유전자를 나타내는데 사용됩니다.자손의 가능한 유전자형은 부모 유전자형을 조합함으로써 [9]결정될 수 있다.오른쪽 예제에서는 두 부모 모두 Bb 유전자형을 가진 이형 접합체입니다.그 자손들은 각각의 부모로부터 지배적인 대립 유전자를 물려받을 수 있고, BB의 유전자형과 동종 결합을 할 수 있다.그 자손들은 한 부모로부터 지배적인 대립 유전자와 다른 부모로부터 열성 대립 유전자를 물려받을 수 있으며, Bb의 유전자형과 함께 헤테로 접합을 할 수 있다.마지막으로, 그 자손들은 각 부모로부터 열성 대립 유전자를 물려받아, bb의 유전자형과 동질성을 갖게 할 수 있다.B 대립 유전자가 우세하기 때문에 BB와 Bb 유전자형을 가진 식물들은 똑같이 보일 것이다.bb 유전자형을 가진 식물은 열성 특성을 가질 것이다.

이러한 유전 패턴은 인간이나 [10][11][12]동물의 유전적인 질병이나 조건에도 적용될 수 있다.일부 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 이는 해당 질환이 있는 개인도 전형적으로 영향을 받는 부모를 가지고 있다는 것을 의미한다.상염색체 우성 질환의 고전적인 혈통은 모든 [10][11][12]세대에서 영향을 받는 개인을 보여준다.

상염색체 우성 상태에 대한 혈통의 예

다른 조건은 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이 경우 영향을 받는 개인은 일반적으로 영향을 받는 부모를 가지지 않는다.각 부모는 영향을 받은 자손을 낳기 위해 열성 대립 유전자의 복사본을 가지고 있어야 하기 때문에, 부모는 [10][11][12]그 상태의 보균자라고 불립니다.상염색체 상태에서는 자손의 성별이 영향을 받을 위험에 영향을 미치지 않는다.성관계 상태에서는 자손의 성별이 그 상태에 걸릴 가능성에 영향을 미친다.인간의 경우, 암컷은 부모로부터 각각 하나씩 두 개의 X염색체를 물려받으며, 수컷은 엄마로부터 X염색체를, 그리고 아빠로부터 Y염색체를 물려받습니다.영향을 받은 아버지는 X염색체를 [12][13][14]딸에게만 물려주기 때문에 X염색체 우성 질환은 아버지로부터 아들에게 전달되지 않기 때문에 혈통에서 상염색체 우성 질환과 구별될 수 있다.X-연관 열성 질환에서, 남성들은 X 염색체가 하나만 있는 반수구이기 때문에 전형적으로 더 일반적으로 영향을 받는다.여성의 경우 두 번째 X염색체가 존재하면 증상이 나타나지 않는다.그러므로 암컷들은 그 질병의 매개체이며 그들의 [12][13][14]아들에게 그 특성을 물려줄 수 있다.

상염색체 열성 상태에 대한 혈통의 예

멘델의 유전 패턴은 추가적인 요인에 의해 복잡해질 수 있다.일부 질병은 불완전 투과성을 나타내는데, 이는 질병을 일으키는 대립 유전자가 있는 모든 사람이 질병의 [12][15][16]징후나 증상을 보이는 것은 아니라는 것을 의미한다.투과성은 또한 연령에 따라 달라질 수 있으며, 이는 질병의 징후나 증상이 늦게나 나타날 수 있다는 것을 의미한다.예를 들어, 헌팅턴병은 상염색체 우성 질환이지만, 영향을 받은 유전자형을 가진 사람의 25%는 [17]50세 이후에야 증상이 나타난다.멘델의 유전 패턴을 복잡하게 만드는 또 다른 요인은 같은 유전자형을 가진 사람들이 다른 [12][15][16]질병 징후나 증상을 보이는 가변 표현성이다.예를 들어, 일부 다지증을 가진 개인은 [15][16]가변적인 수의 추가 숫자를 가질 수 있습니다.

비멘델리아 상속

주요 기사: 비멘델리아 상속

많은 특성들이 멘델식 방식으로 유전되지 않고, 보다 복잡한 유전 패턴을 가지고 있다.

불완전한 우위

어떤 특징들은 두 대립 유전자가 완전히 지배적이지 않다.헤테로 접합자는 종종 호모 [18][19]접합자의 중간쯤에 나타난다.예를 들어, 진정한 교배종인 붉은색과 흰색의 Mirabilis jalapa가 교배하면 분홍색 꽃이 [19]피게 됩니다.

공명정대

공역성은 두 대립 유전자가 자손에서 거의 [20]같은 양으로 발현되는 특성을 말한다.전형적인 예는 인간의 ABO 혈액형 시스템으로, A와 B 대립 유전자가 존재할 때 모두 발현된다.AB 유전자형을 가진 사람들은 그들의 [20][21]적혈구에 발현된 A와 B 단백질을 가지고 있다.

서신

주요 기사:서신

인식증은 한 유전자의 표현형이 하나 이상의 다른 [22]유전자에 의해 영향을 받는 것이다.이것은 종종 하나의 유전자가 다른 [23]유전자에 대한 일종의 마스킹 효과를 통해 일어난다.예를 들어, "A" 유전자는 머리카락 색깔을, "A" 유전자는 갈색 머리를, "A" 유전자는 금발을, "A" 유전자는 열성 유전자는 금발을 코드하지만, 별도의 "B" 유전자는 머리카락의 성장을 제어하고, "B" 유전자는 열성 유전자는 대머리를 일으킨다.BB나 Bb 유전자형이 있으면 머리카락이 생기고 머리카락 색 표현형이 관찰되지만 bb 유전자형이 있으면 대머리가 돼 A 유전자 전체가 가려진다.

다원적 특성

주요 기사:폴리진

다원적 특성은 표현형이 여러 유전자의 첨가 효과에 의존하는 것이다.이들 유전자의 기여는 전형적으로 작으며 많은 양의 변이가 있는 최종 표현형을 합산한다.이것의 잘 연구된 예는 [24]파리 위에 있는 감각 강모의 수이다.이러한 유형의 첨가 효과는 또한 인간의 눈 색깔의 변화량에 대한 설명이기도 합니다.

유전자형

주요 기사:유전자형

유전자형은 개인의 유전자형을 결정하기 위해 사용되는 방법을 말한다.유전자형을 평가하는 데 사용할 수 있는 다양한 기술이 있다.유전자형식법은 일반적으로 찾고 있는 정보에 따라 달라집니다.많은 기술은 처음에 DNA 샘플의 증폭을 필요로 하며, 이는 일반적으로 PCR을 사용하여 수행됩니다.

특정 유전자 또는 유전자 세트의 특정 SNP 또는 대립 유전자를 조사하기 위해 설계된 기술도 있습니다. 예를 들어, 개인이 특정 조건의 매개체인지 여부입니다.이것은 대립 유전자 특이 올리고뉴클레오티드(ASO) 프로브 또는 DNA 염기서열 [25][26]분석을 포함한 다양한 기술을 통해 이루어질 수 있습니다.다중 결찰 의존 프로브 증폭과 같은 도구는 유전자 또는 유전자 [26]섹션의 중복 또는 결실을 찾기 위해 사용될 수도 있습니다.다른 기술은 [25][26]SNP 어레이와 같이 게놈 전체에서 다수의 SNP를 평가하는 것을 의미합니다.이런 종류의 기술은 게놈 전체의 연관성 연구에 일반적으로 사용된다.

전체 게놈을 평가하는 대규모 기술도 이용할 수 있다.여기에는 개인이 가지고 있는 염색체의 수를 결정하기 위한 핵형 입력과 염색체의 [25][26]큰 중복이나 결실을 평가하기 위한 염색체 미세 배열이 포함된다.보다 상세한 정보는 게놈의 부호화 영역에서 모든 DNA의 특정 배열을 제공하는 엑솜 배열법 또는 비 부호화 [25][26]영역을 포함한 전체 게놈 배열을 제공하는 전체 게놈 배열법을 사용하여 결정될 수 있다.

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레퍼런스

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외부 링크

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