스틱러 증후군

Stickler syndrome
스틱러 증후군(계통 진행성 관절염-오팔병증)
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스틱러 증후군은 자가 우성 패턴으로 유전된다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

스틱러 증후군은 결합 조직, 특히 콜라겐에 영향을 미치는 매우 희귀한 유전 질환의 그룹이다.[1] 스틱러 증후군은 콜라겐병증의 하위 유형으로 타입 II와 XI이다. 스틱러 증후군은 독특한 안면 이상, 안구 질환, 청력 손실, 관절 및 골격 질환 등이 특징이다. 그것은 처음에 연구되었고 Gunnar B에 의해 특징지어다. 1965년 [1]스틱러

징후 및 증상

스틱러 증후군을 가진 사람들은 다양한 징후와 증상을 경험한다. 어떤 사람들은 징후와 증상이 없고, 다른 사람들은 아래에 설명된 특징의 일부 또는 전부를 가지고 있다. 게다가, 이 증후군의 각각의 특징은 미묘함에서 심각함까지 다양할 수 있다.[2]

스틱러 증후군의 특징은 다소 납작해진 얼굴 생김새다. 광대뼈와 코다리 등 얼굴 한가운데 뼈가 발달하지 못해 생기는 현상이다. 피에르 로빈 시퀀스라고 불리는 특정한 신체적 특징의 그룹은 스틱러 증후군을 가진 아이들에게 흔하다. 로빈 시퀀스에는 작은 아래턱에 의해 형성된 공간에 비해 너무 큰 혀를 가진 U자형 또는 때로는 V자형 구개구개(입천장의 개구부)가 포함된다. 구개열을 가진 아이들도 귀에 염증이 생기기 쉽고 가끔 어려움을 삼킨다.

스틱러 증후군을 가진 많은 사람들은 눈의 모양 때문에 매우 근시(높은 근시를 가지고 있다고 묘사된다)이다. 눈에 관여하는 사람은 눈 내 압력이 증가하기 쉬우며(구체성 고혈압) 이로 인해 녹내장이 발생하여 눈의 빛에 민감한 망막이 찢어지거나 분리될 수 있다(망막 분리). 백내장은 스틱러 증후군과 관련된 안구 합병증으로 나타날 수도 있다. 눈 속의 젤리 같은 물질(유전성 유머)은 COL2A1과 COL11A1 유전자와 관련된 스틱러 증후군의 종류에 있어서 독특한 외관을 가지고 있다. 이에 따라 안과 전문의의 정기적인 진료가 권고된다. COL11A2 유전자와 관련된 스틱러 증후군의 유형은 눈에 영향을 주지 않는다.[3]

이 증후군을 가진 사람들은 눈과 귀가 아닌 다른 것들에 영향을 미치는 문제를 가지고 있다.[2] 관절염, 긴 뼈 끝 이상, 척추 이상, 척추 만곡, 척추 측만증, 관절통, 이중관절염 등이 모두 뼈와 관절에 생길 수 있는 문제다. 스틱러가 있는 사람의 신체적 특성은 납작한 볼, 평탄한 비강교, 작은 위턱, 발음되는 윗입술 그루브, 작은 아래턱, 미각 이상 등이 있을 수 있으며, 나이가 들수록 감소하는 경향과 정상적인 성장 및 미각 이상은 일상적인 수술로 치료할 수 있다. 이 증후군의 또 다른 특징은 키가 작아질 수 있는 가벼운 척추이식증이다.

스틱러 증후군의 또 다른 징후는 일부 사람들에게 진행성일 수 있는 심각한 청력 손실에 대한 가벼운 징후다. 환자와 젊은 성인의 관절은 매우 유연할 수 있다. 관절염은 종종 어린 나이에 나타나며 나이가 들면서 악화된다. 학교에 알리지 않고 학습 환경 내에서 도움을 받지 못하면 청각과 시력 장애로 인한 학습 어려움도 발생할 수 있다.[4][5]

스틱러 증후군은 심장의 승모판탈출증 발병률 증가와 관련이 있는 것으로 생각되지만, 결정적인 연구는 이를 뒷받침하지 않는다.

원인들

이 증후군은 태아 발달 과정에서 여러 콜라겐 유전자의 돌연변이로부터 발생하는 것으로 생각된다. 그것은 성적으로 독립적인 자기 면역 지배적 특성이다. 즉, 증후군을 가진 사람은 그것을 각 아이에게 옮길 확률이 50%라는 뜻이다. 스틱러 증후군은 각각 콜라겐 생합성 유전자와 관련된 세 가지 변종이 있다. 히알루론산과 2-d 타입의 콜라겐에 관련된 대사 결함은 이 증후군의 원인으로 추정된다.[citation needed]

유전학

COL11A1, COL11A2, COL2A1 유전자의 돌연변이는 스틱러 증후군을 일으킨다. 이 유전자들은 타입 II와 타입 XI 콜라겐의 생산에 관여한다. 콜라겐은 결합 조직(신체의 관절과 장기를 지탱하는 조직)에 구조와 강도를 제공하는 복잡한 분자다. 이러한 유전자 중 어느 하나에서든 돌연변이는 타입 II나 타입 XI 콜라겐의 생산, 가공 또는 조립을 방해한다. 콜라겐 분자의 결함이나 콜라겐의 양이 줄어들면 뼈와 다른 결합조직의 발달에 영향을 미쳐 스틱러 증후군의 특징으로 이어진다.[3][6][2][5][7]

또 다른 유전자는 아직 알려지지 않았지만 스틱러 증후군을 일으킬 수 있다. 왜냐하면 그 질환을 가진 모든 개인이 세 개의 확인된 유전자 중 하나에 돌연변이를 가지고 있는 것은 아니기 때문이다.[8]

진단

종류들

유전적 변화는 다음의 스틱러 증후군과 관련이 있다.[3][6]

  • 스틱러 증후군, COL2A1 (스틱러 사례의 75%)
  • 스틱러 증후군, COL11A1
  • 스틱러 증후군, COL11A2(비관상)
  • 스틱러 증후군, COL9A1(역주변종)
  • 스틱러 증후군, COL9A2(역진 변종)
  • 스틱러 증후군, COL9A3(역주변종)
  • 스틱러 증후군, LOX3(반복, 7건 보고)

스틱러 증후군의 종류는 두 종류인지 세 종류인지 논란이 되고 있다. 각각의 유형은 관련된 유전자에 따라 여기에 제시된다. 연구자들이 유전적 원인에 대해 더 많이 알게 되면서 이러한 조건들의 분류는 변하고 있다.

치료

스틱러 증후군을 앓고 있는 사람들의 치료에 관여할 가능성이 있는 많은 전문가들에는 마취과 의사, 구강 및 최대정맥 외과의사, 두개골외과의사, 귀, 코, 목의 전문가, 안과 의사, 안과 의사, 안과 의사, 안과 의사, 청각의학자, 언어의학과 의사, 직업치료사, 물리치료사, 류머티즘의학자가 포함된다.s.

역사

이 증후군의 발견과 관련된 과학자들은 다음과 같은 것을 포함한다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b Stickler G. B.; Belau P. G.; Farrell F. J.; Jones J. F.; Pugh D. G.; Steinberg A. G.; Ward L. E. (1965). "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. 40: 433–55. PMID 14299791.
  2. ^ a b c Richards AJ, Baguley DM, Yates JR, Lane C, Nicol M, Harper PS, Scott JD, Snead MP (2000). "Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different amino acid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix". Am J Hum Genet. 67 (5): 1083–94. doi:10.1016/S0002-9297(07)62938-3. PMC 1288550. PMID 11007540.
  3. ^ a b c Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
  4. ^ Admiraal RJ, Szymko YM, Griffith AJ, Brunner HG, Huygen PL (2002). "Hearing impairment in Stickler syndrome". Adv Otorhinolaryngol. Advances in Oto-Rhino-Laryngology. 61: 216–23. doi:10.1159/000066812. ISBN 3-8055-7449-5. PMID 12408087.
  5. ^ a b Nowak CB (1998). "Genetics and hearing loss: a review of Stickler syndrome". J Commun Disord. 31 (5): 437–53, 453–4. doi:10.1016/S0021-9924(98)00015-X. PMID 9777489.
  6. ^ a b Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI (2003). "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. 5 (1): 21–7. doi:10.1097/00125817-200301000-00004. PMID 12544472.
  7. ^ Snead MP, Yates JR (1999). "Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome". J Med Genet. 36 (5): 353–9. doi:10.1136/jmg.36.5.353 (inactive 31 October 2021). PMC 1734362. PMID 10353778.{{cite journal}}: CS1 maint : 2021년 10월 현재 DOI 비활성화(링크)
  8. ^ Parke DW (2002). "Stickler syndrome: clinical care and molecular genetics". Am J Ophthalmol. 134 (5): 746–8. doi:10.1016/S0002-9394(02)01822-6. PMID 12429253.

외부 링크