이리도고니오디제네시스, 지배형
Iridogoniodysgenesis, dominant type이리도고니오디제네시스, 지배형 | |
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이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis), 지배형은 자기 지배적인 방식을[1] 통해 계승된다. |
이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis, property type, IRID1)는 눈 앞쪽 챔버의 이리도-부각의 기형으로 특징지어지는 질병의 스펙트럼을 말한다.이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis)는 신경 파고 세포의 비정상적인 이동이나 말단 유도의 결과물이다.이러한 세포들은 눈의 대부분의 전방 부분 구조(각막 스트로마 & 내피, 홍채 스트로마, 트라베쿨룸)의 형성을 이끈다.[2]null
증상 및 징후
증상으로는 홍채저혈증, 생식기질, 청소년 녹내장 등이 있다.포크헤드 전사 인자 유전자 FOXC1의[citation needed] 돌연변이에 의한 6p25에 매핑되는 녹내장 표현형
원인
이것은 완전한 침투와 가변 표현성을 가진 자동 우성 패턴을 통해 전달된다.null
진단
치료
이리도고니오디제네시스에서의 녹내장 치료는 주로 외과적인 것이다.[citation needed]null
그것은 희귀병 사무국(ORD)의 "레어병"으로 등재되어 있다.[3]이는 이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis) 또는 이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis)의 하위 유형인 우성형인 이리도고니오디제네시스(Iridogoniodysgenesis)가 미국 인구 20만명 미만에 영향을 미친다는 것을 의미한다.null
역사
이것은 버그(1932년)에 의해 처음 보고되었다.[4]null
참조
- ^ "OMIM Entry - # 601631 - ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 3; ASGD3". omim.org. Retrieved 21 July 2017.
- ^ 두레우 P.이리도고니오디제네시스, 지배형오피넷 백과사전.2004년 3월
- ^ 이리도고니오디제네시스, NIH 희귀병 사무소 지배형
- ^ Berg, Fredrik (1932-12-01). "Erbliches Jugendliches Glaukom". Acta Ophthalmologica. 10 (4): 568–587. doi:10.1111/j.1755-3768.1932.tb07210.x. ISSN 1755-3768. S2CID 72041411.
외부 링크