갑상선 호르몬 저항성
Thyroid hormone resistance| 갑상선 호르몬 저항성 | |
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| 기타 이름 | 갑상선 호르몬에 대한 저항성 |
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| 갑상선 호르몬의 조절 | |
| 전문 | 내분비학 |
갑상선 호르몬 저항성(RST, 때로는 Refetoff 증후군)은 갑상선 호르몬 수치가 높아지지만 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치가 억제되지 않거나 예상대로 완전히 억제되지 않는 희귀 증후군을 설명한다. 그 상태에 대한 최초의 보고는 1967년에 나타났다.[1] 본질적으로 이것은 갑상선 호르몬에 대한 최종 장기 반응성의 감소다.[2] 2014년 3월 Refetoff 외 연구진이 제안한 '갑상선 호르몬에 대한 손상된 민감성'이라는 신조어가 나왔다.[3]
프리젠테이션
그 증후군은 같은 돌연변이를 가진 같은 가족의 구성원들 사이에서도 가변적인 증상을 나타낼 수 있다.[1] 전형적으로 대부분의 조직 또는 모든 조직은 갑상선 호르몬에 내성이 있기 때문에 혈청 갑상선 호르몬의 증가된 측정에도 불구하고 그 개인은 유트로이드(갑상선의 과잉 또는 과소활동 증상은 없다)로 보일 수 있다. 가장 흔한 증상은 고이터와 빈맥이다. 그것은 또한 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)의 일부 사례와도 연관되어 있지만, 그러한 진단을 받은 대다수의 사람들은 갑상선 질환을 가지고 있지 않다.[4] 우울증과의 연관성이 제안되었다.[5]
원인들
정상 갑상선 호르몬 기능은 세포막을 통한 정상 갑상선 호르몬 이동, 적절한 탈기, 갑상선 호르몬 핵수용체, 갑상선 호르몬 반응 요소, 공동 활성제, 공동 억제제, 정상 히스톤 아세틸화가 필요하다. 이 체인에 이상이 생기면 갑상선 호르몬 저항성이 생길 수 있으며 인슐린 저항성의 다양한 형태만큼 잘 연구되지 않았다.[citation needed]
신드롬의 가장 잘 알려진 원인은 갑상선 호르몬 수용기의 β(베타) 형태(THRB 유전자)의 돌연변이인데, 이 중 100개 이상의 돌연변이가 기록되어 있다.[6] MCT8과 SECISBP2의 돌연변이도 이 조건과 관련이 있다.[7]
갑상선 호르몬 분비의 조절
시상하부는 티로트로핀 방출 호르몬(TRH)이라는 호르몬을 분비하고, 이 호르몬은 갑상선 자극 호르몬(TSH)을 분비한다. TSH는 갑상선 호르몬인 티록신(T4)과 삼디오도티로닌(T3)을 분비하기 위해 갑상선을 신호한다. T4는 지오디나아제 효소의 도움을 받아 말초 조직에서 활성 T3로 전환된다. T3 뇌하수체에 대한 부정적인 피드백과 TSH 분비를 감소시킨다.[citation needed]
진단
이 장애에 대한 특성 혈액 검사 결과는 다른 장애(예: TSH-oma(심장선종) 또는 다른 뇌하수체 장애)에서도 확인할 수 있다. 진단에는 갑상선 수용체 돌연변이를 확인하는 것이 포함될 수 있으며, 이는 약 85%의 사례에 존재한다.[8]
관리
메토프로롤과 같은 베타 차단제는 때때로 증상 억제를 돕는데 사용된다.[citation needed]
발생
갑상선 호르몬 내성 증후군은 드물며, 발생률은 5만 명 중 1명 또는 4만 명 중 1명으로 다양하게 인용된다.[9] 1000명 이상의 사람들이 갑상선 호르몬 내성을 가지고 있는 것으로 확인되었고, 그 중 85%가 갑상선 호르몬 베타 수용체 돌연변이를 가지고 있었다.[7]
참조
- ^ a b Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ (1967). "Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone". J. Clin. Endocrinol. Metab. 27 (2): 279–94. doi:10.1210/jcem-27-2-279. PMID 4163616.
- ^ Weiss RE, Dumitrescu A, Refetoff S (2010). "Approach to the patient with resistance to thyroid hormone and pregnancy". J. Clin. Endocrinol. Metab. 95 (7): 3094–102. doi:10.1210/jc.2010-0409. PMC 2928892. PMID 20610605.
- ^ Refetoff S, Bassett JH, Beck-Peccoz P, Bernal J, Brent G, Chatterjee K, et al. (March 2014). "Classification and proposed nomenclature for inherited defects of thyroid hormone action, cell transport, and metabolism". Eur Thyroid J. 3 (1): 7–9. doi:10.1159/000358180. PMC 4005262. PMID 24847459.
- ^ Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. (1993). "Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone" (PDF). N. Engl. J. Med. 328 (14): 997–1001. doi:10.1056/NEJM199304083281403. hdl:2318/1646358. PMID 8450877.
- ^ Fardella CE, Artigas RA, Gloger S, Jiménez M, Carvajal CA, Krall PM, Quiroz D, Campino C, Mosso LM (June 2007). "Refractory depression in a patient with peripheral resistance to thyroid hormone (RTH) and the effect of triiodothyronine treatment". Endocrine. 31 (3): 272–8. doi:10.1007/s12020-007-0042-7. PMID 17906375. S2CID 19503692.
- ^ Beato-Víbora P, Arroyo-Díez J, Rodríguez-López R (March 2013). "Thyroid hormone resistance caused by a novel deleterious variant of the thyroid hormone receptor beta gene". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 167 (1): 118–9. doi:10.1016/j.ejogrb.2012.11.001. PMID 23195042.
- ^ a b Refetoff S, Dumitrescu AM (2007). "Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 21 (2): 277–305. doi:10.1016/j.beem.2007.03.005. PMID 17574009.
- ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (2007). "Thyroid hormone resistance without mutations in thyroid hormone receptor beta". Med. Sci. Monit. 13 (6): CS67–70. doi:10.12659/MSM.484143. PMID 17534237.
- ^ Lafranchi SH, Snyder DB, Sesser DE, Skeels MR, Singh N, Brent GA, Nelson JC (September 2003). "Follow-up of newborns with elevated screening T4 concentrations". J. Pediatr. 143 (3): 296–301. doi:10.1067/S0022-3476(03)00184-7. PMID 14517508.
