Kir2.6

Kir2.6
칼륨 내정 채널, 하위 패밀리 J, 멤버 18
식별자
기호KCNJ18
엔씨비유전자100134444
HGNC39080
오밈613236
RefSeqNM_001194958
유니프로트B7U540
기타자료
로커스17번 씨 p11.2

내부 정류ir 칼륨 채널 18로도 알려진 K2.6은 인간에서 KCNJ18 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[1]K2ir.6은 내정제 칼륨 이온 채널이다.

함수

K2ir.6과 같은 칼륨 채널을 내적으로 교정하면 흥분성 세포의 휴식막 전위를 유지하고 탈분극화에 따른 세포의 재분극화를 돕는다.K2ir.6은 주로 골격근으로 표현되며 갑상선 호르몬에 의해 전사적으로 조절된다.[1]

임상적 의미

이 유전자의 돌연변이는 흉선 독성 주기 마비와 관련이 있다.[1]

참조

  1. ^ a b c Ryan DP, da Silva MR, Soong TW, et al. (January 2010). "Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis". Cell. 140 (1): 88–98. doi:10.1016/j.cell.2009.12.024. PMC 2885139. PMID 20074522.
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