클리도크라테스 이뇨증

Cleidocranial dysostosis
클리도크라테스 이뇨증
기타 이름클리도크라테스 이형성증,[1] 마리 새인턴 증후군,[1] 돌연변이 이형성증[2]
Cleidocranial dysplasia face and shoulders.jpg
어깨 거들의 이동성 증가와 함께 얼굴 및 이마 변화
전문의학유전학
증상쇄골 누락, 두드러진 이마, 납작한 코, 짧음[1]
평상시 시작출생시[3] 현재
원인들유전자(RUNX2유전자)[1]
진단법증상과 X선을 바탕으로 유전자 검사로[4] 확인됨
차등진단만디불룩성 이상증, 피클노디소스트증, 골형성 불완전성, 하지-체니 증후군[5]
치료지원 케어[5]
예후정상수명[3]
빈도1백만[1] 명당 1명

클리도크라테스 이형성증이라고도 불리는 클리도크라테스 이형성증(CCD)은 뼈와 치아에 주로 영향을 미치는 선천적 결함이다.[1] 쇄골은 일반적으로 발달이 잘 안 되거나 결장되어 있어 어깨가 가깝게 붙을 수 있다.[1] 두개골의 앞부분은 종종 나중까지 닫히지 않고, 영향을 받은 두개골은 평균보다 짧은 경우가 많다.[1] 다른 증상들은 두드러진 이마, 넓은 세트 눈, 비정상적인 치아, 그리고 납작한 코를 포함한다.[1] 증상은 사람마다 다르지만, 지성은 일반적으로 영향을 받지 않는다.[1]

그 질환은 사람의 부모로부터 물려받거나 새로운 돌연변이로 발생한다.[1] 그것은 자가우위적인 방식으로 유전된다.[1] 뼈 형성에 관여하는 RUNX2 유전자의 결함 때문이다.[1] 증상과 엑스레이를 바탕으로 유전자 검사로 진단이 의심된다.[4] 이와 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 질환으로는 만디불루아크랄성 이형성증, 피클노디소스트증, 골인성 불완전증, 하지-체니 증후군이 있다.[5]

치료에는 두개골과 치과 치료를 보호하는 장치 등 지원책이 포함된다.[5] 특정 뼈의 이상을 고치기 위해 수술을 할 수도 있다.[4] 기대수명은 일반적으로 정상이다.[3]

그것은 약 백만 명당 100명의 사람들에게 영향을 미친다.[1] 수컷과 암컷은 똑같이 공통적으로 영향을 받는다.[5] 적어도 1896년까지의 조건 날짜에 대한 현대적 설명.[6] 이 용어는 쇄골이라는 뜻의 클리도, 두개골을 뜻하는 그리스어 κρανςςςς의 두개골, 비정상적인 뼈의 형성을 의미하는 디소스토시스(dyososis)에서 유래했다.[7]

징후 및 증상

과숙련된 낙엽 치아와 일부 빠진 치아를 보여주는 입.

클리도크라테스 요증은 쇄골(클리도-)과 두개골 기형에서 이름이 붙여진 일반적인 골격이다[8].

이 질환을 가진 사람들은 보통 2~3세 때 쇄골 부위에 통증이 없는 붓기가 나타난다.[9] 일반적인 특징은 다음과 같다.

  • 쇄골(칼라뼈)은 뼈의 안쪽 부분만 남겨두고 부분적으로는 빠져 있을 수 있다. 10%의 경우, 그들은 완전히 실종되었다.[10] 쇄골이 완전히 빠지거나 작은 자국으로 줄어들면 가슴 앞에서 어깨를 함께 만질 수 있는 능력 등 어깨의 초이동성이 가능하다.[11] 그 결함은 시간의 80% 양쪽에 있다.[12] 부분 쇄골은 신경 손상 증상을 일으킬 수 있으므로 수술로 제거해야 한다.
  • 하악골은 맥실라와 다른 얼굴뼈의 히포플라시아로 인해 예후가 좋다.[11]
  • 폰타넬이 닫히지 않거나 폰타넬이 늦게 닫히는 부드러운 부분 또는 머리 윗부분의 더 큰 부드러운 부분.
  • 뼈와 관절이 발달되지 않았다. 사람들은 병세가 없는 형제자매들보다 키가 작고 체격이 작다.
  • 영구치에는 초수 치아가 포함된다. 이러한 초수치들이 제거되지 않는 한 그들은 이미 발달하지 않은 턱에 어른 이빨을 가득 채울 것이다. 만약 그렇다면, 성인 치아를 위한 공간을 만들기 위해 초수형 치아를 제거해야 할 것이다. 최대 13개의 초수 치아가 관찰되었다. 치아 또한 교체될 수 있다. 시멘텀 형성이 부족할 수 있다.[13]
  • 영구 치아의 분화 실패.
  • 이마를 두드리며(벌거림)
  • 두개골 봉합, 큰 폰타넬.
  • 비대증.
  • 심포도 치석을 형성하는 뼈의 지연된 오사화, 넓은 심포도 생성.
  • Coxa vara는 유괴를 제한하고 Trendelenburg 걸음걸이를 유발하여 발생할 수 있다.
  • 짧은 중간 다섯 번째 팔랑어,[14] 때로는 짧고 넓은 손가락이 생기기도 한다.[15]
  • 척추 이상.[14]
  • 드물게 브라키알 플렉서스 자극이 발생할 수 있다.[10]
  • 척추측만증, 척추측만증, 주사기균 등도 설명되어 있다.[10]

그 밖의 특징으로는 두정골의 부전, 근위상동(근위축충격), 지속적 전이 봉합, 청력 상실을 동반한 비정상적인 귀구조, 초수갈비뼈, 척추측만증을 동반한 혈우병, 작고 높은 척추관절염, 치골의 히포플라시아, 치골의 부전, 짧고/부전근골, 짧은/부근골, 허전골 등이 있다.ypoplastic 단자 팔랑게.[16]

유전학

보통 자가복사 우세하지만 경우에 따라서는 원인을 알 수 없는 경우도 있다.[17] 골수 분화에 필요한 전사 인자를 인코딩하는 6번 염색체의 단팔에 위치한 CBFA1 유전자(일명 Runx2)의 돌연변이로 인한 하플로인(happloin) 때문에 발생한다.[10] 그것은 신체의 중간선 구조, 특히 막골의 지연을 초래한다.[citation needed]

새로운 기사는 CCD의 원인이 6p21 염색체의 짧은 팔의 CBFA1 (핵심 결합 인자 활동 1) 유전자 결함에 기인한다고 보고한다. CBFA1은 줄기세포를 골격성형으로 분화하는 데 필수적이기 때문에 이 유전자의 어떤 결함도 막과 내골 골격 형성에 결함을 일으킬 것이다.[18]

진단

혈전증의 다른 특징들은 중요하다. 방사선 촬영은 진단을 확인하는 데 도움이 된다. 잉태(전조) 중에 쇄골 크기는 사용 가능한 노모그램을 사용하여 계산할 수 있다. 때때로 두개골에서 구미의 뼈가 관찰될 수 있다.[19]

CCD 스펙트럼 장애 진단은 RUNX2(CBFA1)에서 전형적인 임상 및 방사선 조사 결과를 가진 개인 및/또는 이질 병원성 변종의 식별에 의해 확립된다.[20]

치료

5세 전후에는 기형의 악화를 막기 위해 외과적 교정이 필요할 수 있다.[9] 만약 엄마가 이형성증을 앓고 있다면 제왕절개가 필요할지도 모른다. 두개골 결함을 교정하기 위해 두개골 표면 수술이 필요할 수 있다.[19] Coxa vara는 교정 대퇴골 골수들에 의해 치료된다. 통증과 무감각으로 충혈성 플렉서스 자극이 있을 경우 쇄골 파편 절제를 통해 압축을 풀 수 있다.[10] 개방형 폰타넬의 경우, 부상을 입지 않도록 정형외과 전문의에게 적절한 헤드기어를 조언할 수 있다.[citation needed]

예후

몇몇 연구는 CCD를 가진 사람들의 기대수명이 정상으로 보인다는 것을 보고했다.[3][21][22]

역학

클라이도크라테스 요증은 약 백만 명당 1명의 사람들에게 영향을 미친다.[1]

주목할 만한 사례

1987년 제시카 맥클루어라는 이름의 어린 소녀가 가족의 텍사스 사유지에 있는 좁은 우물 파이프에서 떨어졌다. 클레오크라니아식 척추측만증 때문에 쇄골뼈 없이 태어나 어깨를 움츠려 비좁은 구석에서 일할 수 있었던 지붕재건업자 론 쇼트가 현장에 도착해 갱도를 내려가겠다고 제안했다. 구조대원들은 맥클루어를 우물에서 성공적으로 건져냈지만 결국 그를 이용하지는 않았다.[23][24]

배우 가텐 마타라초는 그의 캐릭터 더스틴 헨더슨의 '낯선 것들'에 삽입된 명석한 이형성증을 가지고 태어났다.[25]

형제 배우 겸 가수인 아비가일과 밀리 샤피로는 어머니와 함께 사는 클리도크라테스성 이형성증을 가지고 태어났다.[26][27]

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o "cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
  2. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Archived from the original on 2016-11-03.
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외부 링크