태아 검사

Prenatal testing
태아 검사
동의어태아검진, 태아진단
목적임신 문제 검출

태아 검사는 태아 검진과 태아 진단으로 이루어지는데, 태아 검진은 임신의 문제를 가능한 [1]한 조기에 발견하는 데 초점을 맞춘 태아 검진의 한 측면입니다.이는 임신 시작 전(이식 전 유전자 진단에서와 같이) 또는 가능한 한 임신 초기에 접합자, 배아 또는 태아의 건강에 대한 해부학적, 생리학적 문제일 수 있습니다.스크리닝은 신경관 결손, 염색체 이상, 유전자 돌연변이와 같은 문제를 발견할 수 있으며 척추 이피다, 구개열, 다운증후군, 테이 삭스병, 겸상세포 빈혈, 시상혈증, 낭포성 섬유증, 근위축증, 연약한 X증후군과 같은 유전적 장애와 선천적 결함을 초래할 수 있다.임신 당뇨병을 진단하기 위한 PAPP-A나 포도당 내성을 검사하는 것과 같은 일부 검사는 주로 산모의 건강에 영향을 미치는 문제를 발견하기 위해 고안되었습니다.스크리닝은 또한 수두증, 무뇌증, 심장 결함, 양수대 증후군과 같은 해부학적 결함을 발견할 수 있다.

태아 검진은 저렴하고 비침습적인 방법으로 많은 사람들 사이에서 문제를 발견하는 데 초점을 맞춘다.태아 진단은 특정 문제가 발견되면 추가 세부 정보를 추구하는 데 초점을 맞추고 있으며, 때로는 더 침습적일 수 있습니다.가장 일반적인 검사 절차는 정기적인 초음파 검사, 혈액 검사, 혈압 측정입니다.일반적인 진단 절차로는 양수천자술과 융모막 채취가 있다.의사와 환자는 아기가 적절한 치료를 받을 수 있는 3차 치료 병원에서 출산을 예약할 수 있도록 고위험 임신을 조기에 진단하는 것이 유용하다는 것을 발견하지만, 어떤 경우에는 태아의 낙태 여부를 결정하기 위해 테스트가 시행된다.

최근 태아 검사는 유전 질환의 태아 위험을 결정하기 위해 비침습적인 방법으로 옮겨가고 있다.모체 혈장에서 무세포 태아 DNA(cffDNA)의 발견과 함께 현대 고성능 분자 기술의 급속한 발전은 태아 염색체 거복의 결정을 위한 새로운 방법으로 이어졌다.이러한 유형의 검사를 NIPT(비침습 태아 검사)라고 합니다.그러나 침습적 시술은 특히 비침습적 소견을 확인하고 유전적 [2]장애를 발견하는 진단적 가치를 위해 여전히 중요하다.

목적

산전 진단의 목적은 ① 출생 전후의 상태를 적시에 치료하거나 외과적으로 치료할 수 있도록 하는 것 ② 진단된 상태의 태아를 낙태시킬 기회를 주는 것 ③ 건강상의 문제가 있는 아기를 위해 부모가 심리적, 사회적, 경제적, 의학적으로 준비할 기회를 주는 것 등 세 가지입니다.장애 또는 사산 가능성.임신 중 문제에 대한 사전 정보는 의료 직원과 부모가 건강 문제가 있는 아이의 출산에 대해 더 잘 준비할 수 있다는 것을 의미합니다.예를 들어, 다운 증후군은 [3]출생 즉시 개입이 필요할 수 있는 심장 결함과 관련이 있습니다.

위험요인 적격성 확인

현재 미국 산부인과학회(ACOG) 가이드라인은 연령에 관계없이 모든 임산부에게 특정 선천적 기형의 최종 진단을 받기 위해 침습적 검사를 제공할 것을 권고하고 있다.따라서 대부분의 의사는 사전 검사를 포함하거나 하지 않고 모든 환자에게 진단 테스트를 제공하고 환자가 결정하도록 합니다.또한 ACOG는 임신 전 유전자 검사를 가정을 [4]꾸리는 모든 여성들에게 권고하고 있다.

다음은 왜 환자가 선천적 결함의 위험이 이미 검사를 건너뛰고 침습 검사를 받을 수 있을 만큼 높다고 생각할 수 있는 몇 가지 이유들이다.

  • 35세 이상 여성
  • 이전에 미숙아 또는 선천적 결함, 특히 심장 또는 유전적 문제가 있는 아기를 가진 여성
  • 고혈압, 낭창, 당뇨병, 천식 또는 간질이 있는 여성 뇌전증
  • 가족력이나 민족적 배경을 가진 여성, 또는 그들의 파트너가 이러한 증상을 보이는 경우
  • 복수임신(쌍둥이 이상) 여성
  • 이전에 유산을 한 적이 있는 여성

침입에 의한

양수천자술은 침습적 태아 검사의 한 예이다.

진단 태아 검사는 침습적 또는 비침습적 방법으로 수행할 수 있습니다.침습적 방법은 자궁에 탐침이나 바늘을 삽입하는 것을 포함한다. 예를 들어, 임신 14주에서 보통 약 20주까지 할 수 있는 양막 천자술과 융모막 채취는 일찍 할 수 있지만(9.5주에서 12.5주 사이) 태아에게는 약간 더 위험할 수 있다.경복막 융모막 채취와 제2기 양막 천자를 비교한 한 연구는 두 [5]시술 사이의 총 임신 손실에서 유의미한 차이를 발견하지 못했다.그러나 경혈 융모막 채취는 임신 2기 양막 천자에 비해 총 임신 손실(상대 위험 1.40, 95% 신뢰 구간 1.09~1.81)과 자연 유산(9.4% 위험, 상대 위험 1.50, 95% 신뢰 구간 1.07~2.11)[5]의 위험이 상당히 높다.

초음파 검사는 비침습적 태아 진단 검사의 한 예입니다.

비침습적 기법으로는 초음파 및 산모 혈청 스크린(알파페토프로틴)을 통한 여성의 자궁 검사가 포함됩니다.모체 혈액에 존재하는 무세포 태반 DNA를 검출하는 것을 기반으로 한 일부 삼종양(미국의 다운증후군, 중국의 다운증후군, 에드워즈증후군)에 대한 혈액검사(NIPT)도 [6]이용 가능하게 되었다.비침습적 스크리닝 테스트에 의해 염색체 이상 또는 유전적 이상 위험이 높아진 경우 더 많은 [7]정보를 수집하기 위해 보다 침습적인 기술을 사용할 수 있다.신경관 결함의 경우 정밀 초음파를 통해 비침습적으로 최종 진단을 [citation needed]내릴 수 있습니다.

비침습적 태아 검사의 주요 장점 중 하나는 잘못된 양성 결과가 나올 확률이 매우 낮다는 것입니다.이 정확도는 임산부에게 매우 중요합니다. 테스트의 민감도와 특이성이 높기 때문에 특히 다운증후군의 경우, [8][9]유산의 위험을 포함한 침습 검사를 피할 수 있습니다.

테스트 방법, 침입에 의한
비침해 시험 평. 시간을
비침습적 이식전유전자진단(PGD) 시험관내수정(IVF) 시술 중 이식 [10]전 인간 배아에서 세포를 채취하는 것이 가능하다.PGD는 그 자체로는 비침습적이나 IVF는 보통 경질 난모세포 회수 등 침습적 절차를 수반합니다 착상 전에
비침습적 외부검사 여성의 자궁을 외부에서 검사합니다.자궁은 일반적으로 태아의 위치(즉, 역아 위치)에 문제가 있는지 확인하기 위해 촉진됩니다.바닥 높이도 측정할 수 있습니다. 임신 2기 또는 3기
비침습적 초음파 검출 임신 날짜를 확인하고 다중 임신을 찾기 위해 일반적으로 7주부터 데이트 스캔(일명 예약 스캔 또는 데이트 초음파)을 실시합니다.11-13주간의 특수 누찰 스캔은 다운증후군의 높은 위험을 식별하기 위해 사용될 수 있다.18주간의 형태학 스캔은 해부학적 초음파라고도 불리며 비정상적인 발달에 대해 확인할 수 있다.임신에 다른 문제가 있거나 임신 후인 경우 추가 초음파를 수행할 수 있습니다. 임신 초기 또는 임신 초기
비침습적 태아의 심장박동 복부 바깥쪽에 있는 외부 모니터를 통해 태아의 심장 박동을 듣는 것. 임신 초기 또는 임신 초기
비침습적 비스트레스 테스트 태아의 건강을 감시하기 위해 임신 3개월 동안 심장박동조영술을 사용한다. 임신 3개월째
비침습적 산모 혈압 임신 기간 내내 임신 전을 검사하는 데 사용됩니다. 초·중·삼중기
비침습적 산모의 체중 비정상적으로 저체중이거나 높은 산모의 체중은 임신에 문제가 있음을 나타낼 수 있다. 초, 중, 삼 개월입니다.
침습성이 낮다 모체혈액중태아세포(FCMB)[11] 산모 채혈이 필요해요모체 혈액을 순환하는 태아 세포의 농후화에 기초하고 있습니다.태아 세포는 발달 중인 태아의 모든 유전 정보를 보유하고 있기 때문에 태아 [12]진단에 사용할 수 있습니다. 임신 초기
침습성이 낮다 모체 혈액의 무세포 태아 DNA 산모 채혈이 필요해요모체 혈액에 돌고 있는 태아 기원의 DNA에 근거합니다테스트는 태아 배수성[13](미국, 2011년부터 이용 가능)과 임신 6주 이내 태아의 성별을 잠재적으로 확인할 수 있다.태아 DNA는 모체 혈액 내 전체 DNA의 약 2-10%에 이른다.

무세포 태아의 DNA는 또한 태아의 전체 게놈 염기서열 분석을 가능하게 하여 [14]모든 유전자의 완전한 DNA 염기서열을 결정한다.

임신 초기
침습성이 낮다 글루코오스 내성 테스트 산모 채혈이 필요해요임신성 당뇨병을 검사하는 데 사용됩니다. 임신 2기
침습성이 낮다 영양아세포 경피 회복 자궁경부 점액 흡입, 자궁경부 면봉 채취, 자궁경부 또는 자궁내 세척은 태아 유전자 분석을 포함한 진단 목적으로 영양아세포를 회수하기 위해 사용될 수 있다.태아 영양아세포의 회복 성공률은 40%에서 90%[15]까지 다양하다.그것은 태아의 성별 결정과 배수의 [15]식별에 사용될 수 있다.항체 마커는 유전자 분석을 위해 영양아세포를 선택하고, 자궁외 임신이나 태아 [15]임신과 같은 비정상적인 임신에서 회복 가능한 영양아세포의 양이 감소함을 증명하는 데 유용한 것으로 입증되었습니다. 임신[15] 초기
침습성이 낮다 산모 혈청 검사 β-hCG, PAPP-A, 알파페토단백질, 인히빈-A를 포함한다. 임신 초기 또는 임신 초기
침습성 향상 융모막채취법 융모막의 샘플을 채취해서 테스트하는 것도 포함해서요이것은 양수 천자보다 일찍 이루어질 수 있지만 1%로 추정되어 유산 위험이 높을 수 있습니다. 10주 후
침습성 향상 양수 천자 이것은 샘플을 채취할 수 있는 양수가 충분히 발달한 후에 행해질 수 있다.태아의 세포는 이 액체 속에 떠다니며 분리하여 검사할 수 있습니다.양수천자 유산 위험은 일반적으로 0.06%(1:1600)[16]로 언급된다.양수 천자에 의해 양수 줄기세포를 [17][18][19]동결 보존하는 것도 가능하다. 15주 후
침습성 향상 태아내시경 및 태아내시경 거의 이루어지지 않았지만, 이것들은 여성의 자궁에 탐침을 넣어 관찰하거나 배아나 태아의 혈액이나 조직을 채취하는 것을 포함한다.
침습성 향상 경피적 제대혈채취 PUBS는 태아 탯줄의 혈액을 검사하여 태아의 이상을 알아내는 진단 유전자 검사입니다. 24~34주

임신 단계별

선입견

임신 전에, 부부는 알려진 유전적 이상을 가진 아이를 임신할 확률을 결정하기 위해 유전자 검사를 받는 것을 선택할 수 있다.백인 인구에서 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.[citation needed]

수백 개의 추가 조건이 알려져 있으며 정기적으로 더 많이 발견됩니다.그러나 모든 알려진 조건의 모집단 전체 테스트에 대한 경제적 정당성은 잘 뒷받침되지 않는다. 특히 가능한 잘못된 양성 결과와 그에 따른 추적 테스트의 비용이 [20]고려되면 더욱 그러하다.이것이나 어떤 종류의 유전자 검사와도 관련된 윤리적 문제가 있다.

한 쪽 또는 두 쪽 모두 이러한 질병을 가진 다른 가족 구성원을 알고 있을 수 있습니다.임신 전 검사는 우려를 완화시키고, 질병을 가진 아이를 갖는 것의 잠재적인 단기적 또는 장기적 결과에 대비하고, 입양이나 양육을 유도하고, 체외 수정 중에 이식 전 유전자 검사를 촉진할 수 있다.유전적 장애가 발견되면 파트너에 대한 후속 결정과 관련된 윤리적 고려의 숙주와 그들의 대가족에 대한 잠재적 영향 때문에 전문적인 유전자 상담이 권장된다.이러한 질환의 대부분은 멘델의 유전 패턴을 따르고 있지만 전부는 아닙니다.연약한 X 증후군은 특정 반복 DNA 세그먼트의 확장과 관련이 있으며 세대별로 바뀔 수 있습니다.

임신 초기

임신 6주 정도에 임신 초기에 태아의 임신 연령을 확인하고 단일 또는 쌍둥이 임신을 확인하는 데 도움이 되는 조기 데이트 초음파 스캔이 제공될 수 있지만, 그러한 스캔은 일반적인 이상을 발견할 수 없다.태아 검진 및 검사 옵션에 대한 세부 정보가 제공될 수 있습니다.

11~13주 경에는 염색체 이상과 상관되는 두 개의 혈청 마커인 PPP-A 및 베타-hCG에 대한 혈액 검사와 결합할 수 있는 Nuchal 반투명성 스캔(NT)이 제공될 수 있다.혈액검사 결과는 NT 초음파 측정, 산모 나이, 태아의 임신 연령과 결합하여 다운증후군, 삼출혈 18, 삼출혈 13의 위험 점수를 산출합니다.초산기 복합 검사의 민감도(즉, 이상 감지율)는 82–87%이고 거짓 양성률은 약 5%[21][22]이다.

임신 2기

이상 스캔은 임신 18주에서 22주 사이에 실시됩니다.ISUOG(International Society of Ultrastic and 산부인과)는 이 초음파를 일상적인 산전 관리로 수행하고, 태아의 성장 이상을 임신 후반기에 빠르게 인식할 수 있도록 측정하며, 선천성 기형과 다발성 임신(예: 쌍둥이)[23]을 평가할 것을 권고한다.스캔을 통해 무뇌증, 개방 척추 비피다, 구순열림, 횡격막 탈장, 위장관절, 옴팔로셀레, 선천성 심장결손, 양쪽 신장아제네시스, 골연골 이형성증, 에드워즈 증후군, 파타우 [24]증후군을 발견할 수 있습니다.

2기 4중기 혈액검사를 받을 수 있다(Triple 테스트는 널리 사용되지 않지만 Medicaid가 Triple 테스트만 다루는 미주리주와 같은 일부 주에서는 일반적으로 환자가 받는 것이 그것이다.통합 스크리닝에서는 첫 3개월 복합 테스트와 3/4분기 복합 테스트가 모두 수행되며, 두 테스트를 모두 분석한 후에만 보고서가 생성됩니다.그러나 환자는 이 두 가지 검사 세트 사이에 대기하기를 원하지 않을 수 있습니다.순차적 스크리닝에서는 첫 번째 3개월기 샘플이 제출된 후 첫 번째 보고서가 생성되고 두 번째 샘플이 제출된 후 최종 보고서가 생성됩니다.우발적 선별을 통해 위험이 매우 높거나 매우 낮은 환자는 첫 3개월 샘플이 제출된 후에 보고를 받게 된다.중간 정도의 위험(위험 점수 1:50과 1:2000 사이)을 가진 환자만 2개월차 샘플을 제출하도록 요구되며, 그 후 혈청 샘플과 NT 측정 정보를 결합한 보고서를 받게 된다.초산기 복합 테스트와 삼중/사분위 테스트는 함께 88–95%의 민감도와 다운증후군에 대한 5%의 거짓 양성률을 가지고 있지만, 그것들은 또한 2%의 거짓 양성률로 90%의 민감도를 제공할 수 있는 방법으로 분석될 수 있다.마지막으로, 임신 1개월차에 NT 초음파를 받지 않은 환자는 임신 1개월차에 PPP-A 혈청 수치를 측정한 후 임신 2개월차에 Quad 테스트를 수행하는 혈청 통합 테스트를 받을 수 있습니다.이는 다운증후군에 대해 85-88%의 민감도와 5%의 거짓 양성률을 제공한다.또한, 환자는 1기 검사를 완전히 건너뛰고 2기 4분위 검사만 받을 수 있으며, 다운증후군은 81%, 거짓 양성률은 5%[25]이다.

임신 3개월째

임신 3개월차 태아 검사는 일반적으로 모성 복지와 태아 질병/사망률 감소에 초점을 맞춘다.그룹 B 연쇄상구균 감염(그룹 B 연쇄상구균이라고도 함)이 제공될 수 있으며, 이것은 신생아 질병과 사망률의 주요 원인이다.B군 연쇄상구균은 출생 시 유아에게 전염될 수 있는 감염증이다.GBS의 질 검사는 임신 34주에서 37주 사이에 이루어지기 때문에, 이 박테리아에 양성인 산모가 분만 전에 치료를 받을 수 있습니다.임신 3개월 동안, 일부 기관은 헤모글로빈/헤마토크릿, 매독 혈청학 및 HIV 검진을 요구할 수 있습니다.또한 분만 전에 태아의 위치와 추정 태아 체중의 평가를 기록한다.[26]

산모 혈청 검사

산모 초기 혈청 스크리닝은 여성의 혈청 중 유리 β-hCG, PPP-A, 온전 또는 베타 hCG, 또는 h-hCG의 수치를 확인하고 이를 누찰 투명도(NT) 측정과 결합할 수 있다.또한 초음파 검사에서 태아의 코뼈가 있는지 여부를 확인하는 기관도 있습니다.

임신 2기 산모 혈청 스크리닝(AFP 스크리닝, 트리플 스크린, 쿼드 스크린 또는 펜타 스크린)은 여성의 혈청에서 알파 페토프로틴, β-hCG, 인히빈-A, 에스트리올, h-hCG(고혈당화 hCG)의 수치를 확인할 수 있다.

삼중 검사는 AFP, 에스트리올, 베타-hCG의 혈청 농도를 70%, 거짓 양성률 5%로 측정합니다.미국의 일부 지역에서는 쿼드 테스트(패널에 인히빈 A를 추가하여 임신 [27]15~18주에 복용했을 때 다운증후군을 검출하기 위한 81% 민감도 및 5% 거짓 양성률)로 보완된다.

생체표지자 PPP-A와 β-hCG는 ICSI로 인한 임신에 대해 변화된 것으로 보여 거짓 양성률이 더 높다.ICSI [28]이후 싱글톤 임신에서 다운증후군을 선별할 때 보정 계수가 개발되어 사용되어야 하지만, 쌍둥이 임신에서는 그러한 보정 계수가 완전히 [28]설명되지 않았다.죽은 태아와 함께 두 번째 임신낭과 함께 쌍둥이 임신을 사라지게 하는 경우,[28] 임신 초기 검사는 오직 모성 연령과 생체 마커가 바뀌기 때문에 반투명 스캔에 기초해야 한다.

태아 검진의 진보

모성 혈청 내 태아 단백질 측정은 태아 기복 및 신경관 [29][30]결함에 대한 표준 태아 검진의 일부이다.컴퓨터 예측 모델은 임신 중에 광범위하고 다양한 태아성 단백질 밀거래가 발생하며 모성 [31]전혈에서 쉽게 비침습적으로 검출될 수 있음을 보여준다.이 계산적 접근은 태아 단백질의 검출을 방해하는 모체 단백질의 풍부함이라는 주요 한계를 모체 혈액의 태아 단백질 분석으로 우회했다.이전에 산모 전혈에서 확인된 태아 유전자 기록을 컴퓨터 예측 모델에 입력하는 것은 신생아라는 용어의 포괄적인 단백질 분석 네트워크를 개발하는 데 도움이 되었다.그것은 또한 임산부의 혈액에서 검출된 태아 단백질이 발달 중인 태아의 조직과 장기의 다양한 그룹에서 유래한다는 것을 보여준다.발달단백질 네트워크는 예측 단백질의 기능적 특성을 지배하며, 정상 및 비정상적인 태아의 발달을 감시하는 방법으로서 이 기술의 임상적 응용 가능성을 보여준다.

산모와 태아 사이의 특정 DNA 배열의 메틸화 차이는 산모의 혈액 순환에서 태아 특이적 DNA를 식별하는데 사용될 수 있다.2011년 3월 6일자 Nature 온라인 호에서 발행된 연구에서 그리스와 영국의 연구진은 이 비침습적 기술을 사용하여 14개의 트리소미 21(Down syndrome)[32][33]과 26개의 정상 사례에 대한 올바른 진단을 달성했습니다.트리소미 21만을 대상으로 한 연구 테스트인 대규모 병렬 시퀀싱을 사용하여 임신 1,471명 중 3명의 거짓 양성(0.2%)[6]으로 212명 중 209명(98.6%)을 성공적으로 검출했다.다운증후군에 대한 상업적인 비침습적(혈액) 테스트가 미국에서 제공되고 중국에서 이미 제공되고 있는 가운데, 2011년 10월에 국제 태아 진단 학회는 몇 가지 지침을 만들었습니다.감도와 특이성을 바탕으로 고도의 선별검사를 구성하며 양성반응은 침습검사를 통한 확인이 필요하며 다운증후군 진단에는 효과적이지만 침습검사를 통한 이상검출의 절반을 평가할 수 없다.이 검사는 광범위한 연구 결과가 보고될 때까지는 일반적인 사용을 권장하지 않지만, [7]유전자 상담과 함께 고위험 환자에게 유용할 수 있습니다.

2012년 연구에 따르면 모체 혈장 세포 없는 DNA 테스트에서는 환자 중 100%(59/59)에서 0.28%의 거짓 양성률로 트리소미 18(에드워드 증후군)을, 환자 중 91.7%(11/12)에서 097%의 거짓 양성률로 트리소미 13(파타우 증후군)을 검출할 수 있었다.검정은 검체의 99.1%(1,971/1,988)를 해석했으며, 해석이 없는 검체 17개 중 3개는 트리소미 18이었다.연구는 트리소미 18과 13에 대한 z 점수 컷오프를 약간 높인 경우, 일반적인 트리소미(이 모든 트리소미 포함)에 대한 전체 검출률 98.9%(280/283)에서 세 가지 부배체에 대한 전체 거짓 양성 비율이 0.1%(2/1,688)까지 낮을 수 있다고 밝혔다.쓰러져라, 에드워즈, 파타우)[34]

배수가능 스크리닝

초음파

반투명에 초음파를 사용하면 다운증후군(트리소미 21), 에드워즈증후군(트리소미 18), 파타우증후군(트리소미 13)과 같은 배수가능을 검사하고, 혈청 마커만 사용하는 화면에서는 다운증후군과 트리소미 18을 검사하지만 트리소미 13은 검사하지 않습니다.트리소미 13이 임신 1:5000명, 출산 1:16,000명으로 극히 드물다는 점을 고려하면 이 차이는 크지 않을 것이다.AFP 마커는 단독으로 또는 Quad 테스트의 일부로 척추 이피다 80%, 복벽 결손 85%, 무뇌증의 97%를 식별할 수 있다.여성은 AFP 수준에 관계없이 18-20주(모형학 스캔)에 상세한 3개월차 초음파를 받는 경우가 많아 AFP 점수가 불필요하다.이전 스캔보다 더 큰 크기의 태아에 대해 수행되는 형태소 초음파 스캔은 심장 [21]및 신장과 같은 다른 구조적 이상을 감지합니다.

상간 형광 위치 잡종(FISH), 정량 PCR 및 융모막으로부터의 직접 염색체 준비는 모두 태아 배수 [35]검출에 가장 효과적인 현재 사용되는 방법이다.

유전자 검사

모체 혈액 속에 순환하는 태아 세포와 태아 DNA의 검출로 태아 배수의 비침습적 진단이 [35][36]더욱 유망해지고 있다.모체 혈장에서 순환하는 태아 핵산의 발견으로 인해 태아 배수와 다른 염색체 이상에 대한 다양한 선별 방법의 개발은 현재 중요한 연구 분야이다.모체 혈액에서 배수로 태아 세포 없는 DNA를 사용하는 성공률을 조사한 메타 분석에서 이 기술은 사례의 99%에서 13, 사례의 98%에서 18, [36][37]사례의 99%에서 21의 삼소미를 검출했다.태아세포가 없는 DNA를 사용한 실패한 테스트는 트리소미 13과 트리소미 18을 가진 태아에서 발생할 가능성이 더 높지만 트리소미 [38]21을 가진 태아에서는 발생하지 않는다.이전의 연구들은 모성 혈청에서 삼엽절제술 13과 21에 대한 세포 없는 태아 DNA의 수치가 이배체 [39][40][41][42]임신 여성들과 비교했을 때 더 높다는 것을 발견했다.그러나 트리소미 18에 대한 무세포 DNA 상승은 [39]관찰되지 않았다.무세포 DNA 사용의 핵심 문제는 순환하는 태아 핵세포가 모체 혈장 DNA의 [42]3-6퍼센트만을 구성한다는 것이다.따라서 태아 배수의 검출에 사용할 수 있는 두 가지 효과적인 방법이 개발되었습니다.첫 번째는 태반의 mRNA 코딩 영역에서 단일 뉴클레오티드 다형(SNPs)의 대립 유전자 비율 측정이다.다음 접근법은 산모와 태아의 DNA를 분석하고 DNA 메틸화 [42]패턴의 차이를 찾는 것이다.

디지털 PCR

최근에는 모체 혈장에서 발견된 태아 DNA와 RNA를 이용한 태아 배수의 검출에 디지털 PCR을 사용할 수 있다는 주장이 제기됐다.연구에 따르면 디지털 PCR은 모체 [43]혈장에서 태아 DNA를 사용하여 정상 DNA와 무배체 DNA를 구별하는 데 사용될 수 있다.

DNA를 대상으로 하는 다중결찰의존프로브증폭(MLPA)이라 불리는 PCR 기법의 변형은 염색체 특이적 또는 유전자 특이적 [44]분석으로서 태아 배수를 진단하기 위해 연속적으로 적용되어 왔다.

샷건 시퀀싱

태아 세포의 DNA는 엽총 배열 기술을 사용하여 직접 배열되었습니다.이 DNA는 임신부 18명의 혈장에서 얻은 것이다.이어서 단편들의 정량화를 이용하여 염색체를 매핑했다.이것은 태아 DNA의 병렬 염기서열 분석 결과를 도출하는 DNA 염기서열 분석의 고급 방법을 사용하여 수행되었습니다.각 염색체에 매핑된 배열 태그의 양이 계산되었습니다.만약 염색체에 과잉이나 결핍이 있다면, 이것은 태아 무배수가 있다는 것을 의미했다.이 산탄총 시퀀싱 방법을 사용하여 트리소미 21(다운 증후군), 트리소미 18(에드워드 증후군), 트리소미 13(파타우 증후군)을 성공적으로 식별할 수 있었다.이 비침습적 진단 방법은 이제 많이 사용되고 더 [13]연구되기 시작했다.

기타 기술

모체 혈장 샘플의 태아 성분은 총 DNA뿐만 아니라 메틸화 DNA 면역 침강(타일 배열 포함), 마이크로RNA(메가플렉스 포함) 및 총 RNA(RNA 염기서열 분석)[44]에 의해서도 분석될 수 있다.

환자 수용

모체의 혈액을 이용한 태아 부배수의 비침습적 진단에 대해 여성이 어떻게 느끼는지 알아보기 위해 연구가 수행되었다.이 연구는 조사를 사용하여 실시되었습니다.임산부의 82%와 여성의대생의 79%가 산전치료에 중요하다는 데 동의하며 이 같은 진단을 긍정적으로 본다고 보고되었다.전반적으로,[45] 여성들은 미래에 이러한 형태의 진단이 가능할 것이라고 낙관적으로 응답했다.

윤리적이고 실용적인 문제

비유전자 태아 검사

부모들은 선별, 진단, 그리고 그 결과로 취해야 할 행동에 대한 정보에 입각한 결정을 내릴 필요가 있다.많은 스크리닝 테스트들이 부정확하기 때문에, 한 가지 걱정스러운 테스트 결과는 종종 추가적이고 더 침습적인 테스트로 이어집니다.태아 검사에서 심각한 장애가 확인되면, 많은 부모들은 임신을 계속할 것인지 아니면 낙태를 할 것인지를 결정해야 한다.선별의 "선택권"은 예기치 않은 결정 요건이 된다.불법 낙태를 보다.

낭포성 섬유증과 같은 일부 유전적 조건에서는 태아로부터 DNA가 얻어지는 경우에만 이상을 발견할 수 있다.보통 이것을 [citation needed]하기 위해서는 침습적인 방법이 필요하다.

검사라고 하는 태아의 초음파는 미묘한 이상을 놓치는 경우가 있습니다.예를 들어, 레벨 2 초음파라고도 불리는 상세한 임신 2기 초음파는 척추 이피다와[citation needed] 같은 신경관 결손의 약 97%를 발견할 수 있다는 연구 결과가 있다.초음파 결과는 또한 에코제닉 심장내 초점이나 맥락총낭종과 같은 "부드러운 징후"를 보일 수 있으며, 이는 보통 정상이지만 염색체 이상에 대한 위험 증가와 관련이 있을 수 있다.

쿼드 테스트와 같은 다른 스크리닝 테스트에서도 잘못된 양성 및 잘못된 음성이 나타날 수 있습니다.Quad 결과가 양성이라도(정확히 말하면 Quad 테스트에서 270명 중 1명 이상의 이상 위험을 나타내는 점수가 나온 경우), 보통 임신은 정상이지만 추가 진단 테스트가 제공됩니다.사실 다운증후군이 약 1:400명의 임신에 영향을 미친다고 생각해 보세요. 만약 당신이 쿼드 테스트로 4000명의 임신을 검사했다면, 아마도 10명의 다운증후군 임신이 있을 것입니다. 그 중 80%의 민감도를 가진 쿼드 테스트에서는 그 중 8명이 고위험군이라고 할 것입니다.4중 테스트는 또한 3990명의 정상 여성들 중 5% (~200명)가 고위험군이라고 말할 것이다.따라서 약 208명의 여성이 고위험군이라는 말을 듣지만, 침습 검사를 받을 때 8명(또는 고위험군 중 4%)만이 양성 판정을 받고 200명(96%)은 임신이 정상이라는 말을 듣게 된다.양수천자는 유산의 확률이 약 0.5%이기 때문에, 그 200개의 정상 임신 중 하나는 침습적 시술로 인해 유산이 될 수 있다.한편, 3792명의 여성들 중 2명은 Quad 테스트에 의해 위험이 낮다고 말했고, 그 중 2명은 다운증후군을 가진 아기를 출산할 것이다.따라서 Quad 테스트는 4%의 양성 예측치(PPV)를 갖는 것으로 알려져 있는데, 이는 검사에서 고위험군이라는 말을 듣는 여성의 4%만이 실제로 영향을 받는 태아를 가지고 있기 때문이다.고위험군이라는 말을 듣는 다른 96%의 여성들은 그들의 임신이 [citation needed]정상이라는 것을 알게 된다.

이에 비해, 같은 4000명의 여성에게서, 99%의 민감도와 0.5%의 거짓 양성률을 가진 선별 검사는 정상 여성 20명에게 그들이 긍정적이라고 말하는 동안 10개의 양성 모두를 발견할 것이다.따라서, 30명의 여성이 확인 침습 시술을 받고 그들 중 10명(33%)은 양성 판정을 받으며 20명은 정상 임신을 했다고 한다.스크린에서 그들이 음성이라고 말한 3970명의 여성들 중, 영향을 받은 임신은 없을 것이다.따라서 이러한 화면은 33%의 양의 예측값을 가집니다.

쿼드 테스트의 실제 거짓 양성률(및 첫 번째 3개월 합계, 통합 등)은 5% 이상입니다.5%는 최고의 연구자와 의사가 수행한 대규모 임상 연구에서 인용된 비율이었다. 모든 초음파는 잘 훈련된 초음파 검사자에 의해 수행되었고 태아의 임신 연령은 가능한 한 가깝게 계산되었다.임신 연령 계산이 덜 정확한 기술일 수 있는 현실 세계에서는 환자의 위험 점수를 생성하는 공식이 정확하지 않고 거짓 양성 비율이 10%까지 더 높을 수 있습니다.

기존 선별 검사의 정확도가 낮기 때문에, 5~10%의 여성들, 종종 나이가 많은 사람들은 선별 검사에서 낮은 위험 점수를 받았더라도 침습 검사를 선택할 것이다.1:330 위험 점수를 받은 환자는 (고위험에 대한 컷오프를 일반적으로 1:270으로 인용하기 때문에) 기술적으로 위험이 낮지만 여전히 확인 침습 테스트를 선택할 가능성이 더 높을 수 있다.반면에, 1:1000의 위험 점수를 받은 환자는 그녀의 임신이 정상이라고 안정감을 느낄 가능성이 더 높다.

잘못된 긍정과 잘못된 부정 모두 부부에게 결과를 알려주거나 아이가 태어났을 때 큰 영향을 미칩니다.양수천자 같은 진단 테스트는 완벽하지는 않지만 검사하는 결함에 대해 매우 정확한 것으로 간주되며, 오류율은 0.2%로 보고된다(종종 태아/자반세포의 일부만이 유전적 이상을 전달하는 모자이크 다운 증후군과 같은 드문 이상 때문에).

모성 혈청 AFP 수치가 높을수록 무뇌증과 개방성 척추 이피다에 걸릴 위험이 더 크다는 것을 의미한다.이 검사는 척추 이피다와 무뇌증에 대해 각각 [citation needed]80%, 90% 민감합니다.

양수 아세틸콜린에스테라아제와 AFP 수치는 신경관 결함을 예측하는 데 AFP보다 민감하고 특이적이다.

무뇌증이나 개방성 척추 이피다 등 신경관 결함 발견률이 97%에 이르는 임신 2기에 모두 정밀 초음파를 하기 때문에 굳이 AFP 검사조차 하지 않는 모태 전문의도 많다.선천적 기형을 확인하기 위한 검사는 미국의 모든 [citation needed]주에서 의무화되어 있다.문제를 조기에 발견하지 못하면 산모와 아기 모두에게 위험한 결과를 초래할 수 있습니다.산부인과는 과실이 있을 수 있다.척추 비피다를 갖고 태어난 한 남성이 AFP 검사를 [46]소홀히 한 이유로 의료비 외에 합의금으로 200만 달러를 받은 사례도 있다.

태아 검사로는 모든 형태의 선천적 기형이나 이상을 발견할 수 없다.

산전 유전자 검사

또 다른 중요한 문제는 태아 유전자 검사의 불확실성이다.유전자 테스트의 불확실성은 여러 가지 이유로 인해 발생한다: 유전자 테스트는 질병과 관련되어 있지만 예후 및/또는 확률은 알 수 없으며, 유전자 테스트는 그들이 테스트한 친숙한 질병과는 다른 정보를 제공하고, 유전적 변이가 알려지지 않은 의미를 가지며, 마지막으로, 결과는 foun과 관련이 없을 수 있다.d 태아의 이상.[47]리처드슨과 오먼드는 유전자 검사의 불확실성 문제를 철저히 다루며 그것이 생명윤리에 미치는 영향을 설명했다.첫째, 산전 검사에서는 유산의 위험을 줄임으로써 유익성의 원칙을 가정하지만, 유전자 검사에서 도출된 불확실한 정보는 불안감을 유발하고 아마도 건강한 태아의 종말을 초래함으로써 부모에게 해를 끼칠 수 있다.둘째, 새로운 기술과 유전학 분야의 지식 변화로 인한 이해 부족이 자율성의 원리를 약화시킨다.그리고 셋째, 정의의 원칙은 새로운 태아 검사에 대한 동등한 접근에 관한 문제를 제기했습니다.

치료의 가용성

유전병이 발견되면 태아가 태어날 때까지 아무런 치료법이 없는 경우가 많다.그러나 미국에서는 척추 이피다 [citation needed]태아의 산전 수술이 있습니다.조기 진단은 부모에게 산후 치료와 보살핌, 혹은 경우에 따라 낙태에 대해 연구하고 논의할 시간을 준다.유전 상담사들은 보통 태아 진단 결과에 대한 정보에 입각한 결정을 가족들이 할 수 있도록 돕기 위해 소집된다.

환자 교육

연구자들은 양막천자술이나 융모막채취(CVS)가 고정된 날짜와 가변적인 날짜(예: "사용 가능한 경우")에 어떻게 영향을 미치는지 연구했다.관련 기사에 대한 체계적인 검토에서는 (사전 정의된 확정 날짜에 결과를 발표하는 것과 비교하여) 양수천자 결과를 제공하는 것을 뒷받침하는 결정적인 증거가 발견되지 않았다.연구진은 CVS 결과를 공개하기 위한 다른 전략들이 산모 불안에 미치는 영향을 평가하는 추가 연구가 [48]필요하다고 결론지었다.

장애 권리 운동가 및 학자들의 우려 사항

장애 권리 운동가들과 학자들은 태아 검사와 그것이 장애인들에게 미치는 영향에 대해 보다 비판적인 견해를 제시했다.그들은 장애를 가지고 태어날 수도 있는 태아를 낙태해야 한다는 압력이 있고, 이러한 압박은 우생학적 관심사와 능력주의 [49]고정관념에 달려있다고 주장한다.이 선택적 낙태는 장애를 가진 사람들이 바람직한 삶을 살 수 없고, 그들이 "결함"이며, 그들이 부담스럽다는 생각에 의존하는 반면, 장애학자들은 "억압이야말로 장애를 가장 불구로 만드는 것"이라고 주장한다.마샤 색스턴은 여성들이 장애가 [50]있는 태아를 낙태하기로 결정한다면 장애인에 대한 실제적이고 사실적인 정보에 의존하고 있는지 아니면 고정관념에 의존하고 있는지 의문을 가져야 한다고 제안합니다.

사회적 압력

양수천자는 "위험"하거나 특정 연령 이상의 여성을 위한 산전 진료 방문의 표준이 되었다.양수천자술의 광범위한 사용은 소비지상주의로 [51]정의되어 왔다.그리고 어떤 사람들은 이것이 [52]사생활에 대한 권리와 충돌할 수 있다고 주장한다. 대부분의 산부인과 의사들은 AFP 삼중 검사, HIV 검사, 그리고 초음파를 환자들에게 일상적으로 제공한다.하지만, 거의 모든 여성들은 태아 진단을 받을지 결정하기 전에 유전 상담사와 만난다.태아 진단의 위험성과 이점을 여성에게 정확하게 알리는 것이 유전 상담사의 역할이다.유전자 상담사들은 지시적이지 않고 환자의 결정을 지지하도록 훈련받는다.일부 의사들은 여성에게 특정한 태아 검사를 받도록 권고하고 환자의 파트너 또한 여성의 [citation needed]결정에 영향을 미칠 수 있다.

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외부 링크