XX고나달성이질

XX gonadal dysgenesis
XX xxx
기타 이름고나달 이질, 과루트 증후군
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

XX 고나단성 이질증은 여성 저포자증의 일종으로, 카리오타입이 46,XX인 것으로 판명된 다른 정상적인 소녀에게서 사춘기를 유도하기 위한 기능적인 난소가 존재하지 않는다.비기능성 스트레이트 난소로는 에스트로겐 수치가 낮고(고혈압) FSH와 LH의 수치가 높다. 에스트로겐과 프로게스테론 요법은 보통 그때 시작된다.null

이 증후군은 자폐성 질환으로 유전된다.남녀 모두에게 영향을 미치지만 표현형은 다르다.남녀 모두 감각 청각장애가 발생하지만 여성 난소이질증도 발생한다.null

'순수 고나달 이질(pure gonadal disgenesis, PGD)'이라는 용어는 터너 증후군과 관련된 고나달 이질(gonadal disgenesis)과 환자군을 구별하기 위해 사용되어 왔다.후자에서는 뚜렷한 염색체 이상이 존재하는 반면 PGD에서는 염색체 별자리는 46,XX 또는 46,XY이다.따라서 XX 고나달 이질균은 PGD, 46 XX, XY 고나달 이질균은 PGD, 46,XY 또는 Swyer 증후군이라고도 한다.[1]PGD를 가진 환자들은 정상적인 염색체 별자리를 가지고 있지만 국부적인 유전적 변화를 가지고 있을 수 있다.null

프리젠테이션

관련조건

XX유전자전은 두 조건 모두 표현형과 임상 문제가 동일하기 때문에 swyer 신드롬과 관련이 있지만, swyer 신드롬에서는 카리오타입이 46,XY이므로 임관절제술을 권고한다.[2]null

터너 증후군에서는 생식기 이질 발생의 원인인 성 염색체 중 한 개의 이상 또는 부재가 증명할 수 있다.이와는 대조적으로 XX 고나달 이질균은 정상적인 여성 염색체 상황을 가지고 있다.[citation needed]null

XX의 또 다른 형태는 46,XX 고나달 이질 이질 에피불바 데르모이드로 알려져 있는데, 일반 증후군과 유사한 증상을 따르지만, 에피불바 데르모이드(눈 장애)의 증상도 나타난다.[3][4][5]그것은 새로운 유형의 증후군이라고 제안되어 왔다.[3]null

병생성

그 질환의 원인은 종종 불분명하다.FSH 수용기에 이상이 보고된 경우가 있다.[6]분명히 세균 세포가 생식선 능선을 형성하거나 상호 작용하지 않거나 가속된 궤도를 거치면서 유년기 말기에는 부엽적인 변화를 유도할 수 없는 줄무늬 고나드만 존재한다.소녀들의 난소는 사춘기 이전에 중요한 신체 변화를 일으키지 않기 때문에 사춘기가 일어나지 않을 때까지 보통 생식계통의 결함을 의심하지 않는다.[citation needed]null

XX의 생식기 이상 가족 사례가 기록되어 있다.[citation needed]null

미토콘드리아 히스티딜 tRNA 합성효소의 한 가족 돌연변이가 원인으로 설명되어 왔다.[7]null

진단

줄무늬가 성호르몬(에스트로겐과 안드로겐 모두)을 생성하지 못하기 때문에 대부분의 2차 성 특성이 발달하지 않는다.특히 유방 발달, 골반과 엉덩이의 넓이, 월경 기간 등 에스트로겐성 변화에는 더욱 그렇다.부신은 한정된 양의 안드로겐을 만들 수 있고 이 증후군의 영향을 받지 않기 때문에, 이 소녀들 대부분은 비록 종종 희박하게 남아있지만, 치골이 생길 것이다.[citation needed]null

지연된 사춘기의 평가는 보통 치골모양의 존재는 밝혀지지만, 고나도트로핀의 상승은 뇌하수체가 사춘기의 신호를 제공하고 있지만 생식샘은 반응하지 못하고 있음을 나타낸다.평가의 다음 단계에는 보통 카리오타입 확인과 골반 영상촬영이 포함된다.카리오타입은 XX염색체를 드러내며, 이미징은 자궁의 존재는 보여주지만 난소는 없다(스트라이프 생식기는 대개 대부분의 이미지에서 볼 수 있는 것은 아니다.이 시점에서 의사가 XX의 고나달 이질 진단을 하는 것이 보통 가능하다.[citation needed]null

치료

XX 고나달 이질소증을 가진 소녀의 결과:[citation needed]

  1. 그녀의 생식기는 에스트로겐을 만들 수 없기 때문에, 에스트로겐을 투여받을 때까지 젖가슴이 발달하지 않고 자궁이 자라 생리도 하지 않을 것이다.이것은 종종 피부를 통해 주어진다.
  2. 그녀의 생식기는 프로게스테론을 만들 수 없기 때문에, 그녀의 월경 기간은 여전히 알약으로 프로게스틴을 투여받을 때까지 예측할 수 없을 것이다.
  3. 그녀의 생식기는 알을 낳을 수 없기 때문에 그녀는 자연스럽게 아이를 낳을 수 없을 것이다.자궁이 있지만 난소가 없는 여성은 다른 여성의 수정란을 이식하면 임신을 할 수 있을 것이다(엠브리오 전이).

역사

과루트 증후군

1951년, 퍼라우트는 현재 퍼라우트 증후군이라고 불리는 생식기 이상과 청각장애의 연관성을 보고했다.[8]현재 6개의 다른 유전자(LARS2,[9] HSD17B4, HASS2, TWNK, ERAL1[10], CLPP[11][12])의 돌연변이가 이 질병과 연관되어 있다.[13]null

참고 항목

참조

  1. ^ 로그인 문제
  2. ^ Sebastiano Campo (1998). "Laparoscopic gonadectomy in two patients with gonadal dysgenesis". The Journal of the American Association of Gynecologic Laparoscopists.
  3. ^ a b Quayle SA, Copeland KC (1991). "46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid". Am. J. Med. Genet. 40 (1): 75–6. doi:10.1002/ajmg.1320400114. PMID 1909490.
  4. ^ 46,XX 고나달 이질소립보감염 NIH 희귀질환사무소의 에피불바 데르모이드
  5. ^ OPIALET - 희귀 질병에 대하여 - 2005년 1월 13일 웨이백 기계에 보관된 고아 약물에 대하여
  6. ^ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, EM; et al. (1995). "Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure". Cell. 82 (6): 959–68. doi:10.1016/0092-8674(95)90275-9. PMID 7553856. S2CID 14748261.
  7. ^ 피어스 SB, 치솔름 KM, 린치 ED, Lee MK, 월시 T, 오피츠 JM, Li W, Klevit RE, 킹 MC(2011) 미토콘드리아 히스티딜 tRNA 합성 HANS2의 돌연변이는 난소성 이상과 과루트 증후군의 감각 청각 손실을 유발한다.Natl Acad Sci U S A.
  8. ^ 과로, M.; 클로츠, B.;Housset, E. :Dewux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans eme fratrie.Bull. Mem. Soc. Med. Hop.파리 16: 79-84, 1951.
  9. ^ Pierce, Sarah B.; Gersak, Ksenija; Michaelson-Cohen, Rachel; Walsh, Tom; Lee, Ming K.; Malach, Daniel; Klevit, Rachel E.; King, Mary-Claire; Levy-Lahad, Ephrat (April 2013). "Mutations in LARS2, Encoding Mitochondrial Leucyl-tRNA Synthetase, Lead to Premature Ovarian Failure and Hearing Loss in Perrault Syndrome". The American Journal of Human Genetics. 92 (4): 614–620. doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.007. PMC 3617377. PMID 23541342.
  10. ^ Chatzispyrou, Iliana A.; Alders, Marielle; Guerrero-Castillo, Sergio; Zapata Perez, Ruben; Haagmans, Martin A.; Mouchiroud, Laurent; Koster, Janet; Ofman, Rob; Baas, Frank; Waterham, Hans R.; Spelbrink, Johannes N. (2017-07-01). "A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome". Human Molecular Genetics. 26 (13): 2541–2550. doi:10.1093/hmg/ddx152. ISSN 0964-6906. PMC 5965403. PMID 28449065.
  11. ^ Jenkinson, Emma M.; Rehman, Atteeq U.; Walsh, Tom; Clayton-Smith, Jill; Lee, Kwanghyuk; Morell, Robert J.; Drummond, Meghan C.; Khan, Shaheen N.; Naeem, Muhammad Asif; Rauf, Bushra; Billington, Neil (April 2013). "Perrault Syndrome Is Caused by Recessive Mutations in CLPP, Encoding a Mitochondrial ATP-Dependent Chambered Protease". The American Journal of Human Genetics. 92 (4): 605–613. doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.013. PMC 3617381. PMID 23541340.
  12. ^ Brodie, Erica J.; Zhan, Hanmiao; Saiyed, Tamanna; Truscott, Kaye N.; Dougan, David A. (December 2018). "Perrault syndrome type 3 caused by diverse molecular defects in CLPP". Scientific Reports. 8 (1): 12862. Bibcode:2018NatSR...812862B. doi:10.1038/s41598-018-30311-1. ISSN 2045-2322. PMC 6110781. PMID 30150665.
  13. ^ "OMIM Phenotypic Series - PS233400". www.omim.org. Retrieved 2020-11-18.

외부 링크