모디 3

MODY 3는 젊은이들의 성숙기 당뇨병의 일종이다.

MODY 3(HNF1A-MODY라고도 함)은 12번 염색체의 홈박스 유전자인 HNF1-알파 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이것은 유럽 조상을 가진 인구에서 가장 흔한 MODY 유형으로,^[1] 유럽 전체 사례의 약 70%를 차지한다. HNF1α는 베타 세포의 분화에 중요한 규제 네트워크(다른 유전자 중에서도 HNF1α 포함)를 제어하는 것으로 생각되는 전사 인자(전사 인자 1, TCF1)이다. 이 유전자의 돌연변이는 베타세포 질량 감소나 기능 저하를 초래한다. MODY 1과 MODY 3 당뇨병은 임상적으로 유사하다. 약 70%의 사람들이 25세까지 이런 종류의 당뇨병에 걸리지만, 그것은 훨씬 더 늦은 나이에 발생하기도 한다. 이런 유형의 당뇨병은 수십 년 동안 뛰어난 결과를 가진 설포닐루레아로 치료할 수 있는 경우가 많다. 그러나 인슐린 분비 능력의 손실은 서서히 진행되어 결국 인슐린이 필요하다.

이는 당뇨병성 제1형 당뇨병과 가장 유사할 수 있는 MODY의 형태인데, 이를 진단하는 인센티브 중 하나는 인슐린이 경구용 황색화합물에 유리하게 중단되거나 지연될 수 있다는 것이다. 제1형 당뇨병으로 추정되어 수년 동안 인슐린 치료를 받은 일부 사람들은 구강 약물치료로 전환하여 주사를 중단할 수 있었다. 장기간 당뇨 합병증은 혈당 수치를 적절하게 조절하지 못하면 발생할 수 있다.

C-reactive 단백질의 고감도 측정은 HNF1A-MODY와 다른 형태의 당뇨병을 구별하는 데 도움이 될 수 있다.

참조

외부 링크

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