오로파시오디지탈 증후군 1
Orofaciodigital syndrome 1| 오로파시오디지탈 증후군 1 | |
|---|---|
| 기타 이름 | OFDI, OFDSI, 구강-구강-디지털 증후군 유형 1 |
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| 이 조건은 X연계 지배적인 방식으로 계승된다. | |
| 전문 | 의학유전학  |
파필론리그와 프사무메 증후군이라고도 불리는 오프로피오디지탈증후군 1(OFD1)은 다낭성 신장질환과 함께 얼굴, 구강, 자리 등의 기형과 중추신경계의 가변적 관여가 특징인 X연계 선천성 질환이다.[1][2]
원인
OFD1 유전자의 돌연변이에 의해 ORFiodigital증후군 타입 1이 발생한다. OFD1은 인간 유전 세포 구조 내의 센트로놈과 기저체 둘 다로 국부화한다. 이는 이 증후군이 담도질환의 광범위한 범주에 속할 수 있음을 시사한다. 담도기관들은 인체 전체에 많은 세포형태로 존재한다. Cilia 결함은 세포 발달에 필수적인 수많은 중요한 발달 신호 경로에 악영향을 미친다.[2]
기타 유형에는 다음이 포함된다.
- OMIM: 252100 Mohr 증후군; NIH 희귀병 사무소의 오로파시디지탈 증후군 2
- OMIM: NIH 희귀병 사무소의 258860 Orofaciodigital 증후군 4
- OMIM: 300238 Oropaciodigital 증후군, NIH 희귀병 사무소의 Shashi형
- OMIM: 277170 바라디 파프 증후군; NIH 희귀병 사무소의 OFD6
다른 희귀한 유전적 질환과의 관계
유전학 연구에서 최근 발견된 사실은 의학 문헌에서 이전에 관련성이 확인되지 않았던 유전적 신드롬과 유전적 질환 둘 다 많은 수의 유전적 질환이 사실 이러한 다양하고 표현적으로 관찰되는 장애의 유전자형 근본 원인과 매우 관련이 있을 수 있다는 것을 시사하고 있다. 오장육부 증후군은 종양병증인 것으로 밝혀졌다. 다른 알려진 척추질환으로는 1차 담도이질증, 바르데-비들 증후군, 다낭성 신장질환과 다낭성 간질환, 네프로노피이시스, 알스트룀 증후군, 메켈-그루버 증후군, 그리고 일부 형태의 망막변성증 등이 있다.[2]
진단
난소증후군 1형은 유전자 검사를 통해 진단된다. 오로파시오디지탈증후군 1형의 증상으로는 혀가 갈라지고 혀에 양성종양이 생기며 구강구개, 구강구개, 저혈압, 기타 구강이상 등이 있다. 얼굴의 다른 증상으로는 비대증과 미세조증이 있다. 물갈퀴, 짧음, 결합 등 신체 이상이나 비정상적으로 구부러진 손가락과 발가락도 오장육부증후군 1형의 증상이다. 가장 빈번한 증상은 부속 구강 소대, 넓은 치골 능선, 정면 보스화, 높은 미각, 비대증, 로브드 혀, 중앙분리대 입술, 넓은 비강교 등이다. OFD1 유전자의 유전자 검사는 신드롬을 앓고 있는 환자를 공식적으로 진단하는 데 사용되는데, 이는 오로파시디지탈증후군 1형인 것으로 의심되는 사람의 85%에서 검출된다.[3][4]
관리
오로파시디지탈증후군 타입 1은 재건수술이나 신체의 환부를 치료할 수 있다. 부정교합을 위한 구개구개, 혀결절, 추가 치아, 부속성 신경절, 치아교정 수술. 신장질환과 발작을 가진 환자에 대한 일상적인 치료도 필요할 수 있다. 언어치료와 후기발전의 특수교육도 관리로 활용될 수 있다.[5]
참고 항목
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 311200
- ^ a b c Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders". Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–48. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- ^ "Orofaciodigital syndrome 1 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2017-07-07.
- ^ Poretti, Andrea; Vitiello, Giuseppina; Hennekam, Raoul CM; Arrigoni, Filippo; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Brancati, Francesco; D'Arrigo, Stefano; Faravelli, Francesca (2012-01-11). "Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 4. doi:10.1186/1750-1172-7-4. ISSN 1750-1172. PMC 3313869. PMID 22236771.
- ^ Toriello, Helga V.; Franco, Brunella; Bruel, Ange-Line; Thauvin-Robinet, Christel (1993). "Oral-Facial-Digital Syndrome Type I". In Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301367.
추가 읽기
- GeneReview/NCBI/NIH/UW 항목 구강-구강-디지털 증후군 유형 I
- NIH 희귀병 사무소의 오로파시오디지탈 증후군 서스턴형
- NIH 희귀질환 사무소의 오로파시디지탈증후군 2형
- NIH 희귀병 사무소의 오로파시오디지탈 증후군 가브리엘리형
- OFD 신드롬 유형 NIH 희귀질환 사무소의 피구에라
- NIH 희귀병 사무소의 OFD 증후군 유형 8
