미토콘드리아 DNA

Mitochondrial DNA
미토콘드리아 DNA는 미토콘드리아에서 발견되는 작은 원형 염색체이다.모든 진핵 세포에서 발견되는 이 세포들은 세포의 [1]원동력이다.미토콘드리아, 즉 미토콘드리아 DNA는 오로지 난자를 통해 엄마로부터 자손에게 전달된다.
인간 세포 내 미토콘드리아 DNA 위치 설명
전자현미경 검사 결과 미토콘드리아 DNA가 이산 포시에서 밝혀졌다.바: 200 nm. (A) 항DNA에 의한 면역골드 라벨 부착 후의 세포질 단면. mtDNA 마킹 금 입자는 미토콘드리아막 부근(오른쪽 상단의 검은 점). (B) CSK 버퍼에 의한 추출 후의 세포질 및 항DNA 추출물에 의한 면역골드 라벨 부착(금)Iborra et al.,[jargon][2] 2004에서

미토콘드리아 DNA(mtDNA 또는 mDNA)[3]진핵 세포 내의 세포 기관인 미토콘드리아에 위치DNA로 음식으로부터 화학 에너지를 세포가 사용할 수 있는 형태로 변환합니다.미토콘드리아 DNA는 진핵세포에서 DNA의 작은 부분일 뿐이다; 대부분의 DNA는 세포핵과 식물과 조류에서, 엽록체와 같은 플라스티드에서 발견될 수 있다.

인간의 미토콘드리아 DNA인간 게놈의 중요한 부분이 최초로 [4]배열되었다.이 염기서열 분석 결과 인간의 mtDNA는 16,569개의 염기쌍을 포함하고 13개의 단백질을 암호화하는 것으로 밝혀졌다.

동물의 mtDNA는 [5][6][7]핵유전표지보다 진화가 빠르기 때문계통유전학과 진화생물학의 주축이 된다.그것은 또한 개체군의 연관성을 조사할 수 있게 해주기 때문에 인류학생물 지리학에서 중요하게 되었다.

기원.

핵과 미토콘드리아 DNA는 별개의 진화적 기원으로 생각되며, mtDNA는 오늘날 진핵세포의 초기 조상이 삼킨 박테리아의 원형 게놈에서 파생된다.이 이론은 내생생물학 이론이라고 불린다.현존하는 유기체의 세포에서, 미토콘드리아에 존재하는 단백질의 대부분은 핵 DNA에 의해 암호화되지만, 그들 중 일부는, 대부분은 아니더라도, 원래 박테리아 기원이었던 것으로 생각되며, 그 이후 진핵핵으로 옮겨졌다.진화.[8]

미토콘드리아가 일부 유전자를 유지한 이유는 논의되고 있다.게놈이[9] 결여된 미토콘드리아 유래의 소기관종의 존재는 완전한 유전자 손실이 가능하다는 것을 암시하며, 미토콘드리아 유전자를 핵으로 옮기는 것은 몇 가지 [10]이점을 가지고 있다.미토콘드리아에 대한 원격 생산 소수성 단백질 생성물의 표적이 어렵다는 것은 일부 유전자가 mtDNA에 [11]유지되는 이유에 대한 가설 중 하나이며, 산화환원조절을 위한 혈소화도 미토콘드리아 [12]기계에 대한 국소적 제어의 바람직함을 언급하며 또 다른 가설이다.최근 광범위한 mtDNA 게놈의 분석은 이 두 가지 특징 모두 미토콘드리아 유전자 유지를 [8]지시할 수 있다는 것을 시사한다.

게놈 구조와 다양성

모든 유기체에 걸쳐, 미토콘드리아 게놈에서 발견되는 6가지 주요 게놈 유형이 있으며, 구조(즉, 원형 대 선형), 크기, 인트론 또는 플라스미드의 존재, 그리고 유전 물질이 단일 분자인지 또는 균질 [13]분자 또는 이질 분자 집합인지에 따라 분류된다.

많은 단세포 생물(예: 섬모충녹조류 클라미도모나스 라인하르티)에서, 그리고 드문 경우 다세포 생물(예: Cnidaria의 일부 종)에서도 mtDNA는 선형 조직 DNA로 발견된다.이러한 선형 mtDNA의 대부분은 서로 다른 복제 모드의 텔로머라아제 비의존 텔로미어(, 선형 DNA의 끝)를 가지고 있으며, 이는 선형 mtDNA를 가진 이러한 단세포 유기체의 많은 수가 알려진 [14]병원체이기 때문에 그들을 흥미로운 연구 대상으로 만들었다.

동물

대부분의 동물들, 특히 양면동물들은 원형 미토콘드리아 게놈을 가지고 있다.그러나 중생동물군과 석회충군은 선형 미토콘드리아 염색체를 가진 종을 가지고 있다.[15]

염기쌍으로 따지면 아네모네 이자라크난투스 야투르누스는 80,923 bp로 [16]동물 중 가장 큰 미토콘드리아 게놈을 가지고 있다.

2020년 2월, 해파리 관련 기생충인 헤네구야 살미니콜라가 미토콘드리아 게놈은 없지만 미토콘드리아 관련 소기관으로 간주되는 구조를 유지하는 것이 발견되었다.게다가, 호기성 호흡과 미토콘드리아 DNA 복제와 전사에 관여하는 핵 DNA 유전자는 존재하지 않거나 의사 유전자로만 존재했다.이것은 유산소 호흡이 없는 것으로 알려진 최초의 다세포 유기체로 산소 [17][18]의존성이 전혀 없는 삶을 살고 있습니다.

식물과 곰팡이

식물과 곰팡이에서 발견되는 세 가지 다른 미토콘드리아 게놈 유형이 있습니다.첫 번째 유형은 인트론(타입 2)을 가진 원형 게놈으로 길이가 19kbp에서 1000kbp 사이일 수 있습니다.두 번째 게놈 유형은 원형 게놈(약 20-1000kbp)으로 플라스미드와 같은 구조(1kb)(타입 3)를 가지고 있다.식물과 곰팡이에서 발견될 수 있는 최종 게놈 유형은 균질한 DNA 분자로 구성된 선형 게놈이다.

모든 진핵생물에 존재하는 유전자의 핵심 부분 집합이 있지만 mtDNA 유전자 함량과 크기는 균류와 식물 사이에 큰 차이가 있다(미토콘드리아가 [8]전혀 없는 소수의 유전자는 제외한다.그러나 균류에는 모든 유사체 [19]유전자가 공유되지 않는다.어떤 식물 종들은 거대한 미토콘드리아 게놈을 가지고 있으며, 실렌 콘카 mtDNA는 무려 11,300,000개의 [20]염기쌍을 포함하고 있다.놀랍게도, 그러한 거대한 mtDNA들조차도 훨씬 더 작은 mtDNA를 [21]가진 관련 식물들과 같은 숫자와 종류의 유전자를 가지고 있다.오이의 미토콘드리아 게놈(Cucumis sativus)은 세 개의 원형 염색체(길이 1556, 84 및 45 킬로베이스)로 구성되어 있으며,[22] 복제에 대해 전적으로 또는 대부분 자율적이다.

프로테스트

프로테스트들은 가장 다양한 미토콘드리아 게놈을 가지고 있으며, 이 왕국에서 발견된 다섯 가지 다른 종류의 게놈을 가지고 있다.식물에서 언급된 타입 2, 타입 3 그리고 타입 5와 곰팡이 게놈은 두 가지 독특한 게놈 타입과 마찬가지로 일부 프로토타입에도 존재합니다.이러한 독특한 유형 중 하나는 원형 DNA 분자의 이종 집합(타입 4)이고, 다른 하나는 선형 분자의 이종 집합(타입 6)이다.게놈 타입 4와 6은 각각 크기가 1~200kbp이다.

현재까지 배열된 가장 작은 미토콘드리아 게놈은 기생충 플라즈모디움 팔시파룸[23][24]5,967 bp mtDNA이다.

미토콘드리아 게놈에서 코드화된 유전자가 세포의 주요 게놈으로 옮겨지는 과정인 내생생물학적 유전자 이동은 왜 인간과 같은 복잡한 유기체가 원시 생물과 같은 단순한 유기체보다 작은 미토콘드리아 게놈을 가지고 있는지 설명할 수 있을 것이다.

게놈[13] 타입 킹덤 인트론 크기 모양. 묘사
1 동물 아니요. 11 ~ 28 kbp 원형 단일 분자
2 곰팡이, 식물, 원생동물 네. 19 ~ 1000 kbp 원형 단일 분자
3 곰팡이, 식물, 원생동물 아니요. 20 ~ 1000 kbp 원형 큰 분자와 작은 플라스미드 구조
4 프로티스타 아니요. 1 ~ 200 kbp 원형 이종 분자군
5 곰팡이, 식물, 원생동물 아니요. 1 ~ 200 kbp 선형 균질 분자군
6 프로티스타 아니요. 1 ~ 200 kbp 선형 이종 분자군

레플리케이션

미토콘드리아 DNA는 POLG 유전자에 의해 코드된 140kDa 촉매 DNA 중합효소 및 POLG2 [25]유전자에 의해 코드된 2개의 55kDa 보조 서브유닛으로 구성된 DNA 중합효소 감마복합체에 의해 복제된다.리플리솜 기계는 DNA 중합효소, TWINKLE미토콘드리아 SSB 단백질에 의해 형성된다.TWINKLE은 5' ~ 3'[26] 방향으로 dsDNA의 짧은 길이를 풀어주는 헬리케이스이다.이 모든 폴리펩타이드들은 핵 게놈에 암호화되어 있다.

태생 중에 mtDNA의 복제는 수정 난모세포에서 이식 전 [27]배아를 통해 엄격하게 하향 조절된다.결과적으로 mtDNA의 세포당 복사수의 감소는 미토콘드리아 병목현상에 영향을 미쳐 세포 간 가변성을 이용하여 손상 돌연변이의 [28]유전을 개선한다.저스틴 성(Justin St)에 따르면.존과 동료들은 배반포 단계에서 mtDNA 복제의 시작은 [27]대류세포세포에 특이하다.반면 내부 세포 질량의 세포는 특정 세포 [27]유형으로 분화하는 신호를 수신할 때까지 mtDNA 복제를 제한합니다."

각각 H와 L-스트랜드에 37개의 유전자를 가진 인간 미토콘드리아 DNA.

인간의 mtDNA 유전자 및 그 전사

인간의 미토콘드리아 DNA의 두 가닥은 무거운 가닥과 가벼운 가닥으로 구분된다.무거운 가닥은 구아닌이 풍부하고 산화적 인산화 시스템의 12개 소단위, 두 개의 리보솜 RNA(12S와 16S), 그리고 14개의 전달 RNA(tRNA)를 암호화한다.광선은 1개의 서브유닛과 8개의 tRNA를 부호화합니다.따라서 mtDNA는 산화적 인산화 [29][30]과정에 관여하는 2개의 rRNA, 22개의 tRNA, 13개의 단백질 서브유닛에 대해 모두 부호화된다.

인간 미토콘드리아 DNA에 대한 캠브리지 레퍼런스 시퀀스의 37개 유전자와 그 위치[31]
유형 제품. 포지션
승모유전체에서
스트랜드
MT-ATP8 단백질 부호화 ATP합성효소, Fo 서브유닛8(착체V) 08,366 ~08,572 (MT-ATP6과의 오버랩) H
MT-ATP6 단백질 부호화 ATP합성효소, Fo 서브유닛6(복합체V) 08,527 ~09,207 (MT-ATP8과의 오버랩) H
MT-CO1 단백질 부호화 시토크롬c산화효소, 서브유닛1(복합체IV) 05,904–07,445 H
MT-CO2 단백질 부호화 시토크롬c산화효소, 서브유닛2(복합체IV) 07,586–08,269 H
MT-CO3 단백질 부호화 시토크롬c산화효소, 서브유닛3(복합체IV) 09,207–09,990 H
MT-CYB 단백질 부호화 시토크롬 b(복합체 III) 14,747–15,887 H
MT-ND1 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛1(복합체I) 03,307–04,262 H
MT-ND2 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛2(복합체I) 04,470–05,511 H
MT-ND3 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛3(복합체I) 10,059–10,404 H
MT-ND4L 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛4L(복합체I) 10,470 ~ 10,766 (MT-ND4와 오버랩) H
MT-ND4 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛4(복합체I) 10,760 ~12,137 (MT-ND4L로 오버랩) H
MT-ND5 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛5(복합체I) 12,337–14,148 H
MT-ND6 단백질 부호화 NADH탈수소효소, 서브유닛6(복합체I) 14,149–14,673 L
MT-RNR2 단백질 부호화 휴마닌
MT-TA 전달 RNA tRNA-Alanine(Ala 또는 A) 05,587–05,655 L
MT-TR 전달 RNA tRNA-Arginine(Arg 또는 R) 10,405–10,469 H
MT-TN 전달 RNA tRNA-Asparagine(Asn 또는 N) 05,657–05,729 L
MT-TD 전달 RNA tRNA-아스파르트산(Asp 또는 D) 07,518–07,585 H
MT-TC 전달 RNA tRNA-시스테인(Cys 또는 C) 05,761–05,826 L
MT-TE 전달 RNA tRNA-글루탐산(Glu 또는 E) 14,674–14,742 L
MT-TQ 전달 RNA tRNA-글루타민(Gln 또는 Q) 04,329–04,400 L
MT-TG 전달 RNA tRNA-글리신(Gly 또는 G) 09,991–10,058 H
MT-TH 전달 RNA tRNA-히스티딘(His 또는 H) 12,138–12,206 H
MT-TI 전달 RNA tRNA-이소류신(Ile 또는 I) 04,263–04,331 H
MT-TL1 전달 RNA tRNA-류신(Leu-UUR 또는 L) 03,230–03,304 H
MT-TL2 전달 RNA tRNA-류신(Leu-CUN 또는 L) 12,266–12,336 H
MT-TK 전달 RNA tRNA-Lysine(리스 또는 K) 08,295–08,364 H
MT-TM 전달 RNA tRNA-메티오닌(Met 또는 M) 04,402–04,469 H
MT-TF 전달 RNA tRNA-페닐알라닌(Phe 또는 F) 00,577–00,647 H
MT-TP 전달 RNA tRNA-Proline (Pro 또는 P) 15,956–16,023 L
MT-TS1 전달 RNA tRNA-Serine(Ser-UCN 또는 S) 07,446–07,514 L
MT-TS2 전달 RNA tRNA-Serine(Ser-AGY 또는 S) 12,207–12,265 H
MT-TT 전달 RNA tRNA-트레오닌(Thr 또는 T) 15,888–15,953 H
MT-TW 전달 RNA tRNA-트립토판(Trp 또는 W) 05,512–05,579 H
MT-TY 전달 RNA tRNA-티로신(Tyr 또는 Y) 05,826–05,891 L
MT-TV 전달 RNA tRNA-Valine(Val 또는 V) 01,602–01,670 H
MT-RNR1 리보솜RNA 소형 서브유닛: SSU(12S) 00,648–01,601 H
MT-RNR2 리보솜RNA 대형 서브유닛 : LSU(16S) 01,671–03,229 H

대부분의 (전부는 아니지만) 단백질 코드 영역 사이에 tRNA가 존재한다.전사 중에 tRNA는 특정 효소에 의해 인식되고 절단되는 그들의 특징적인 L자 형태를 획득합니다.미토콘드리아 RNA 처리를 통해 개별 mRNA, rRNA 및 tRNA 서열이 1차 [32]전사체에서 방출된다.따라서 접힌 tRNA는 2차 구조 [33]구두점으로 작용합니다.

전사 규제

무겁고 가벼운 가닥의 전사를 시작하는 프로모터는 변위 루프라고 불리는 mtDNA의 주요 비코드 영역에 위치합니다.[29]미토콘드리아 rRNA의 전사가 중가닥 프로모터 1(HSP1)에 의해 조절되고 단백질 서브유닛을 코드하는 폴리시스트론 전사의 전사가 HSP2에 [29]의해 조절된다는 증거가 있다.

소 조직에서 mtDNA로 인코딩된 RNA의 수치를 측정한 결과, 전체 조직 [34]RNA에 대한 미토콘드리아 RNA의 발현에 큰 차이가 있는 것으로 나타났다. 검사된 12개 조직 중 심장에서 가장 높은 발현 수준이 관찰되었고, 뇌 및 스테로이드 생성 조직 [34]샘플이 그 뒤를 이었다.

영양호르몬 ACTH가 부신피질세포에 미치는 영향에서 입증되었듯이, 미토콘드리아 유전자의 발현은 에너지 [34]생산에 필요한 미토콘드리아 단백질의 합성을 촉진하기 위해 외부 요인에 의해 강하게 조절될 수 있다.흥미롭게도 ACTH에 의해 단백질 부호화 유전자의 발현이 자극된 반면 미토콘드리아 16S rRNA의 수치는 큰 [34]변화를 보이지 않았다.

미토콘드리아 유전

대부분의 다세포 생물에서 mtDNA는 어머니로부터 유전된다.이를 위한 메커니즘은 단순 희석(난자는 평균 200,000 mtDNA 분자를 포함하고 있는 반면 건강한 인간의 정자는 평균 5개의 [35][36]분자를 포함하고 있는 것으로 보고되었다), 남성 생식기와 수정란에서 정자 mtDNA의 분해, 그리고 적어도 몇몇 유기체에서는 정자가 난자에 들어가지 않는 것을 포함한다.메커니즘이 무엇이든 간에, mtDNA 유전의 한 부모(단부모 유전) 패턴은 대부분의 동물, 대부분의 식물 그리고 곰팡이에서 발견됩니다.

2018년에 발표된 연구에서, 인간 아기들은 아버지와 어머니로부터 mtDNA를 물려받아 mtDNA [37]헤테로플라스마를 발생시킨다고 보고되었다.

여성 유산

성적 번식에서, 미토콘드리아는 보통 엄마로부터만 유전된다; 포유류의 정자에 있는 미토콘드리아는 수정 후에 난자에 의해 파괴된다.또한, 미토콘드리아는 정자 꼬리에만 있는데, 정자 꼬리는 정자 세포를 촉진하는 데 사용되며 때로는 수정 과정에서 꼬리가 없어지기도 한다.1999년에 [38]배아 에서 나중에 파괴될 수 있도록 선택하기 위해 아버지 정자 미토콘드리아(mtDNA를 포함하는)에 유비퀴틴을 표시하는 것이 보고되었다.일부 시험관내 수정 기술, 특히 난모세포에 정자를 주입하는 은 이를 방해할 수 있다.

미토콘드리아 DNA가 대부분 모계 유전이라는 사실은 족보 연구자들이 모계 혈통을 먼 옛날까지 추적할 수 있게 해준다.이것은 보통 인간미토콘드리아 DNA에서 [39]초가변 제어 영역(HVR1 또는 HVR2)의 염기서열을 분석함으로써 달성된다.예를 들어 HVR1은 약 440개의 기본 쌍으로 구성됩니다.이들 440개의 염기쌍은 모계 혈통을 결정하기 위해 다른 개인의 동일한 지역(데이터베이스의 특정 인물 또는 피험자)과 비교된다.대부분의 경우, 비교는 개정된 캠브리지 참조 시퀀스와 이루어진다.빌라 늑대에서 [40]온 집 개들의 모계 혈통을 추적하는 연구들이 발표되었습니다.미토콘드리아 이브의 개념은 과거로 거슬러 올라가는 혈통을 추적함으로써 인류의 기원을 발견하려는 같은 유형의 분석에 기초하고 있다.

미토콘드리아 병목 현상

단부모 유전의 대상이며 재조합이 거의 또는 전혀 없는 개체는 기능이 상실될 때까지 유해 돌연변이의 축적인 뮬러의 래칫의 대상이 될 것으로 예상할 수 있다.미토콘드리아의 동물 집단은 mtDNA 병목 현상으로 알려진 발달 과정을 통해 이를 회피한다.병목현상은 유기체가 발달함에 따라 돌연변이 부하의 세포 간 가변성을 증가시키기 위해 세포 내의 무작위 과정을 이용한다: 돌연변이 mtDNA의 일부 비율을 가진 단일 난자 세포는 따라서 다른 돌연변이 부하의 배아를 생산한다.세포 수준 선택은 돌연변이 mtDNA가 더 많은 세포를 제거하기 위해 작용하여 세대 간 돌연변이 부하를 안정화 또는 감소시킬 수 있다.병목현상의 기초가 되는 메커니즘에 대해 [41][42][43][44]논의되며, 최근의 수학적 및 실험적 전이성은 세포 분열에서 mtDNA의 무작위 분할과 [28]세포 내에서 mtDNA 분자의 무작위 전환의 조합에 대한 증거를 제공한다.

남성 상속

수컷 미토콘드리아 DNA 유전은 플리머스[45]닭에서 발견되었다.증거는 또한 일부 포유류에서 수컷 미토콘드리아 유전의 드문 예를 뒷받침한다.특히,[46][47] 남성 유전 미토콘드리아가 후속적으로 거부된 생쥐에 대해 문서화된 발생이 존재한다.그것은 또한 [48]양과 복제된 [49]소에게서 발견되었다.남성 미토콘드리아 유전의 드문 사례가 인간에게 [50][51][52][53]기록되었다.이러한 사례의 대부분은 복제된 배아 또는 부성 미토콘드리아에 대한 후속 거부를 포함하지만, 다른 사례들은 실험실 조건 하에서 생체 유전과 지속성을 증명한다.

이매패류 연체동물에서 mtDNA의 이중 단친유전이 관찰된다.이들 종에서 암컷은 mtDNA(F)가 1종류밖에 없는 반면 수컷은 체세포에 [54]F형 mtDNA가 있지만 생식세포에는 M형 mtDNA(30%까지 발산 가능)가 있다.미토콘드리아는 초파리,[55][56] 꿀벌,[57] 주기적[58]매미같은 일부 곤충에서 추가로 보고되었다.

미토콘드리아 기증

미토콘드리아 기증 또는 미토콘드리아 대체요법(MRT)으로 알려진 IVF 기술은 기증 여성의 mtDNA와 엄마와 아빠의 핵 DNA를 포함하는 자손을 낳는다.방추 이식 절차에서 난자의 핵을 도너 암컷에서 도너 암컷의 세포질에 삽입하고, 도너 암컷의 mtDNA는 도너 암컷에서 도너 암컷의 mtDNA를 포함한다.그리고 나서 복합 난자는 수컷의 정자로 수정된다.이 절차는 유전적으로 결함이 있는 미토콘드리아를 [59]가진 여성이 건강한 미토콘드리아로 아이를 낳고자 할 때 사용된다.미토콘드리아 기증을 통해 태어난 첫 번째 아이는 2016년 [60]4월 6일 멕시코에서 요르단인 부부 사이에서 태어난 남자 아이였다.

돌연변이와 질병

단백질, rRNA 및 tRNA 암호화 유전자의 그룹을 가진 인간의 미토콘드리아 DNA.
미토콘드리아 DNA가 인간의 여러 질병에 관여하는 것.

감수성

mtDNA는 그 근접성 때문에 호흡 사슬에 의해 생성되는 활성산소에 특히 민감하다는 개념은 여전히 [61]논란이 되고 있다. mtDNA는 핵 [62]DNA보다 더 많은 산화성 염기 손상을 축적하지 않는다.산화성 DNA 손상의 적어도 일부 유형은 [63]핵보다 미토콘드리아에서 더 효율적으로 복구된다고 보고되었다. mtDNA는 핵염색질의 [64]단백질만큼 보호성이 있는 것으로 보이는 단백질로 포장되어 있다.또한 미토콘드리아는 과도하게 손상된 게놈의 분해를 통해 mtDNA 무결성을 유지하는 독특한 메커니즘을 발전시켰으며, 이후 온전/수복된 mtDNA의 복제를 통해 mtDNA 무결성을 유지하였다.이 메커니즘은 핵에 존재하지 않으며 미토콘드리아에 [65]존재하는 mtDNA의 여러 복사본에 의해 활성화된다.mtDNA에서 돌연변이의 결과는 [66]일부 단백질에 대한 코딩 명령의 변화일 수 있으며, 이는 유기체 대사 및/또는 적합성에 영향을 미칠 수 있다.

유전병

미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 운동불내증심장, 눈, 그리고 근육운동의 완전한 기능을 잃게 하는 Kearns-Sayre 증후군을 포함한 많은 질병으로 이어질 수 있다.일부 증거는 그들이 노화 과정과 나이와 관련[67]병리학의 주요 원인이 될 수 있다는 것을 암시한다.특히 질병의 맥락에서 세포 내 돌연변이 mtDNA 분자의 비율을 헤테로플라스미라고 한다.헤테로플라스미의 세포 내 및 세포 간 분포는 질병의[68] 시작과 심각도를 지시하며 세포 내 및 [28][69]발달 중에 복잡한 확률적 과정에 의해 영향을 받는다.

미토콘드리아 tRNA의 돌연변이는 MELASMERF [70]신드롬과 같은 심각한 질병의 원인이 될 수 있다.

미토콘드리아가 사용하는 단백질을 코드하는 핵 유전자의 돌연변이 또한 미토콘드리아 질병의 원인이 될 수 있다.이 질병들은 미토콘드리아 유전 패턴을 따르지 않고 멘델리아 유전 [71]패턴을 따른다.

질병 진단에 사용

최근 mtDNA의 돌연변이가 음성 전립선 [72][73]생검 환자의 전립선암 진단을 돕기 위해 사용되었습니다. mtDNA의 변화는 [74]암 환자의 생체액에서 감지될 수 있습니다. mtDNA는 다형 및 돌연변이의 높은 비율을 특징으로 합니다.그 중 일부는 산화인산화장애(OXPHOS) 장애, 모성유전당뇨병 및 난청(MIDD), 제2형당뇨병, 신경변성질환, 심부전 및 암과 같은 인간 병리의 중요한 원인으로 점차 인식되고 있다.

노화와의 관계

이 생각은 논란의 여지가 있지만, 일부 증거는 노화와 미토콘드리아 유전체 기능 [75]장애 사이의 연관성을 시사한다.본질적으로, mtDNA의 돌연변이는 활성산소종(ROS) 생산과 효소적 ROS 스캐빈징(슈퍼옥시드 디스무타아제, 카탈라아제, 글루타티온 페르옥시다아제 의 효소에 의한)의 신중한 균형을 깨뜨렸다.그러나 웜의 ROS 생성을 증가시키는 돌연변이(예를 들어 항산화 방어 기능을 감소시킴으로써)는 수명을 [61]감소시키기보다는 증가시킵니다.또한, 쥐만한 크기의 설치류인 벌거벗은 두더지 쥐는 쥐보다 약 8배 더 오래 살며, 쥐와 비교해서, 항산화 방어와 생체 [76]분자에 대한 산화적 손상이 증가했다.한때, 긍정적인 피드백 루프가 작용한다고 생각되었다; 미토콘드리아 DNA가 유리기에 의해 야기된 유전적 손상을 축적함에 따라, 미토콘드리아는 기능을 상실하고 세포로 유리기를 누출한다.미토콘드리아 기능의 감소는 전반적인 대사 [77]효율을 감소시킨다.그러나 mtDNA 돌연변이를 빠른 속도로 축적하도록 유전적으로 변형된 생쥐가 조기 노화하지만, 그들의 조직은 '악성 주기' [78]가설에서 예측한 대로 더 많은 ROS를 생성하지 못한다는 것이 입증되면서 이 개념은 결정적으로 반증되었다.장수와 미토콘드리아 DNA의 연관성을 뒷받침하는 몇몇 연구들은 미토콘드리아 DNA의 생화학적 특성과 [79]종의 수명 사이의 상관관계를 밝혀냈다.이러한 연관성과 노화 퇴치를 위한 방법을 더 자세히 조사하기 위해 광범위한 연구가 이루어지고 있다.현재 유전자 치료와 영양 보충은 현재 진행 중인 연구의 [80][81]인기 분야이다.Bjelakovic et al.은 1977년과 2012년 사이에 총 296,707명의 참가자가 참여한 78개 연구의 결과를 분석했고, 항산화제 보충제가 모든 원인 사망률을 낮추거나 수명을 연장하지 않는 반면, 베타 카로틴, 비타민 E, 더 높은 용량 비타민 A와 같은 일부 연구는 실제로 [82]사망률을 증가시킬 수 있다는 결론을 내렸다.최근 연구에서, 식사 제한은 쥐의 여러 장기에 mtDNA 손상의 축적에 영향을 미쳐 노화 변화를 되돌릴 수 있는 것으로 나타났다.예를 들어, 식사 제한은 피질에서 mtDNA 손상의 노화 관련 축적을 방지하고 폐와 [83]고환에서 mtDNA 손상의 축적을 감소시켰다.

신경변성 질환

mtDNA 손상의 증가는 여러 신경변성 질환의 특징이다.

알츠하이머병을 앓고 있는 사람들의 는 핵 DNA와 mtDNA 모두에서 산화 DNA 손상 수치가 높지만, mtDNA는 핵 [84]DNA보다 약 10배 높은 수치를 가지고 있다.노화된 미토콘드리아가 알츠하이머병의 [85]신경 변성의 기원에 중요한 요소라는 주장이 제기되었다.

헌팅턴병에서 돌연변이 헌팅틴 단백질은 미토콘드리아 전자수송 억제, 높은 수준의 활성산소종증가[86]산화스트레스를 포함한 미토콘드리아 기능장애를 일으킨다.돌연변이 헌팅틴 단백질은 핵 DNA뿐만 아니라 mtDNA에 대한 산화적 손상을 촉진하며, 이는 헌팅턴병[87]병리학에 기여할 수 있다.

DNA 산화 생성물 8-옥소구아닌(8-oxoG)은 산화적 DNA 손상의 잘 확립된 지표이다.근위축성 측삭경화증(ALS) 환자에서는 척추운동뉴런의 mtDNA에서 정상적으로 8-oxoG DNA 손상을 복구하는 효소가 [88]손상된다.따라서 운동 신경세포의 mtDNA에 대한 산화적 손상은 ALS의 병인에 중요한 요인이 될 수 있다.

mtDNA 염기성분과 동물의 수명과의 상관관계

MitoAge 데이터베이스에서 동물 종 mtDNA 염기 구성을 검색하여 Anage 데이터베이스에서 최대 수명과 비교하였다.

지난 10년 동안 Vadim Fraifeld 교수가 이끄는 이스라엘 연구 그룹은 mtDNA 염기 구성과 동물 종 고유의 최대 [89][90][91]수명 사이에 강력하고 유의한 상관관계가 존재한다는 것을 보여 주었다.그들의 연구에서 입증되었듯이, 높은 mtDNA 구아닌 + 시토신 함량(GC%)은 동물 종에 걸쳐 더 긴 최대 수명과 강하게 관련되어 있다.또한 최대 수명에 대한 mtDNA GC% 상관관계가 동물종 대사율과 최대 수명 사이의 잘 알려진 상관관계와는 무관하다는 점도 관찰할 수 있다.mtDNA GC%와 정지대사율은 동물 종의 최대수명 차이를 승수로 설명한다(즉, 종의 최대수명 = mtDNA GC% * 대사율).[90]mtDNA 특징과 동물 수명의 비교 분석을 과학계가 수행할 수 있도록 MitoAge라는 이름의 전용 데이터베이스가 구축되었습니다.[92]

비B(비표준) DNA 구조와의 관계

결실 중단점은 비표준(비B) 구성을 나타내는 영역, 즉 머리핀, 십자형 및 클로버잎 유사 [93]요소 내에서 또는 그 근처에서 자주 발생합니다.또한 불안정 사건 도출에 나선 왜곡 본질적으로 곡선 영역과 긴 G-테트라드의 관여를 뒷받침하는 데이터가 있다.또한 GC 스켈링 영역 내 및 퇴화 시퀀스 모티브 YMMMNMMM의 [94]근접 부근에서 높은 브레이크 포인트 밀도가 일관되게 관찰되었다.

법의학에서 사용

부모로부터 유전돼 재조합 과정에서 유전자가 재배치되는 핵 DNA와 달리 부모에서 자손으로 mtDNA는 변화가 없다.mtDNA 또한 재결합하지만, 같은 미토콘드리아 내에서 자신의 복제품을 가지고 재결합한다.이것 때문에 그리고 동물의 mtDNA의 돌연변이율이 핵 [95]DNA보다 높기 때문에, mtDNA는 암컷을 통해 조상을 추적하는 강력한 도구이며 수백 세대 전의 많은 종의 조상을 추적하는 데 이 역할에 사용되어 왔다.

(동물에서) 빠른 돌연변이율은 mtDNA를 종 내 개인 또는 그룹의 유전적 관계를 평가하고 다른 종들 간의 계통 발생(진화적 관계; 계통 발생학 참조)을 식별하고 수량화하는 데 유용하게 만든다.이것을 하기 위해, 생물학자들은 다른 개인이나 종의 mtDNA 염기서열을 결정하고 비교한다.비교 데이터는 배열 간의 관계 네트워크를 구축하기 위해 사용되며, 이는 mtDNA가 취해진 개인 또는 종 간의 관계를 추정하는 데 사용됩니다. mtDNA는 밀접하게 관련된 종과 멀리 떨어진 종 사이의 관계를 추정하는 데 사용될 수 있습니다.동물에서 mtDNA의 높은 돌연변이율로 인해 코돈의 세 번째 위치가 상대적으로 빠르게 변화하여 밀접한 관련이 있는 개체 또는 종 간의 유전적 거리에 대한 정보를 제공한다.한편, mt-단백질 치환율은 매우 낮기 때문에 아미노산 변화가 천천히 축적되어(제1코돈 위치와 제2코돈 위치에 대응하는 느린 변화로), 원위친족종의 유전적 거리에 관한 정보를 얻을 수 있다.따라서 코돈 위치 간의 치환율을 별도로 처리하는 통계 모델을 사용하여 밀접하고 먼 관련[70] 종을 모두 포함하는 계통 발생을 동시에 추정할 수 있다.

미토콘드리아 DNA는 1996년 테네시 주 대 폴 [96]웨어 사건 당시 미국 법정에서 처음으로 증거로 인정되었다.

1998년 펜실베이니아 연방 대 패트리샤 린 [97]로러 사건에서 미토콘드리아 DNA가 펜실베니아 주에서 처음으로 [98][99]증거로 인정되었다.이 사건은 실제 범죄 드라마 시리즈 포렌식 파일(시즌 5)[100]의 시즌 5 55화에 등장한다.

미토콘드리아 DNA는 2002년 샌디에이고에서 7살 된 다니엘 반 댐을 납치하고 살해한 혐의로 데이비드 웨스터필드가 성공적으로 기소되면서 미국 캘리포니아에서 처음으로 증거물로 인정되었다. 이 DNA는 인간과 개의 [101]신원 확인에 사용되었다.이것은 미국에서 [102]개의 DNA를 인정한 첫 번째 시도였다.

1485년 사망한 리처드 3세의 유골은 그의 mtDNA와 [103]그가 죽은 지 527년 만인 2013년 그의 여동생의 두 모계 후손의 mtDNA를 비교함으로써 확인되었다.

진화생물학 및 계통생물학에서 사용

mtDNA는 세포 호흡에서 미토콘드리아의 중요한 역할을 고려하여 진핵 생물에 걸쳐 보존된다.그러나 (핵 DNA에 비해) 덜 효율적인 DNA 복구로 인해 상대적으로 높은 돌연변이율을 가지고 있으며(그러나 마이크로 위성 같은 다른 DNA 영역과 비교하면 느림), 유기체의 진화적 관계(증식)를 연구하는데 유용하다.생물학자들은 다른 종들 사이에서 mtDNA 염기서열을 결정하고 비교할 수 있으며, 그 비교를 검사된 종들을 위한 진화적인 나무를 만들기 위해 사용할 수 있다.

예를 들어, 대부분의 핵 유전자는 인간과 침팬지 사이에서 거의 동일하지만, 그들의 미토콘드리아 게놈은 9.8% 다르다.인간과 고릴라의 미토콘드리아 게놈은 11.8%가 다르며, 이는 우리가 [104]고릴라보다 침팬지와 더 유사할 수 있다는 것을 암시한다.

역사

미토콘드리아 DNA는 1960년대 마르짓 M. K.[105] 나스와 실반 나스에 의해 미토콘드리아 내부의 DNase 감수성 실로서 전자현미경으로, 엘렌 하슬브루너, 한스 터피, 고트프리드 샤츠에 의해 고도로 정제된 미토콘드리아 [106]분수에 대한 생화학 분석으로 발견되었다.

미토콘드리아 배열 데이터베이스

미토콘드리아 게놈 배열과 다른 정보를 수집하기 위해 몇몇 전문 데이터베이스가 설립되었다.대부분은 시퀀스 데이터에 집중하지만 일부는 계통발생학적 또는 기능적 정보를 포함합니다.

  • AmtDB: 고대 인간의 미토콘드리아 [107]게놈 데이터베이스.
  • InterMitoBase: 인간 [108]미토콘드리아용 단백질-단백질 상호작용에 대한 주석이 달린 데이터베이스 및 분석 플랫폼.(2010년에 마지막으로 갱신되었지만 아직 이용 가능)
  • MitoBreak: 미토콘드리아 DNA 중단점 데이터베이스.[109]
  • MitoFishMitoAnnotator: 물고기의 [110]미토콘드리아 게놈 데이터베이스.Cawthorn [111]등 참조.
  • 미토메: 메타조아[112] 동물의 미토콘드리아 유전체 비교 데이터베이스(더 이상 이용할 수 없음)
  • MitoRes: 메타조아에[113] 있는 핵으로 인코딩된 미토콘드리아 유전자와 그 생산물의 자원(더 이상 업데이트되지 않은 것으로 보인다)
  • MitoSatPlant:[114] 미토콘드리아 마이크로위성 데이터베이스.
  • MitoZoa 2.0: 메타조아의 [115]미토콘드리아 게놈 비교 및 진화 분석을 위한 데이터베이스.(이용 불가)

MtDNA-표현형 어소시에이션 데이터베이스

게놈 전체의 연관성 연구는 mtDNA 유전자의 연관성과 수명 및 질병 위험을 포함표현형과의 돌연변이를 밝혀낼 수 있다.2021년, 미토콘드리아 DNA에 대한 가장 큰 규모의 영국 바이오뱅크 기반의 게놈 전체 연관성 연구는 제2형 [116][117]당뇨병의 수명 및 질병 위험을 포함한 표현형 260개의 새로운 연관성을 발표했다.

미토콘드리아 돌연변이 데이터베이스

인체 미토콘드리아 DNA의 다형성과 돌연변이를 보고하는 몇몇 전문 데이터베이스가 존재한다.

  • 영향 경감:인간 미토콘드리아 단백질 코딩 유전자에서 비동명 치환을 일으키는 모든 뉴클레오티드 변화에 대한 사전 계산된 병원성 예측 집합[3].
  • MITOMAP: 인간 미토콘드리아 DNA의 다형성과 돌연변이의 개요[4].

「 」를 참조해 주세요.

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외부 링크

  • 위키미디어 커먼스의 미토콘드리아 DNA 관련 매체