부갑상선호르몬1수용체

Parathyroid hormone 1 receptor
PTH1R
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스PTH1R, PFE, PTH, PTH1, 부갑상선호르몬1수용체, EKNS
외부 IDOMIM : 168468 MGI : 97801 HomoloGene : 267 GenCard : PTH1R
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000316
NM_001184744

NM_001083935
NM_001083936
NM_011199

RefSeq(단백질)

NP_000307
NP_001171673

NP_001077404
NP_001077405
NP_035329

장소(UCSC)Chr 3: 46.88 ~46.9 MbChr 9: 110.72 ~110.75 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

부갑상선 호르몬/부갑상선 호르몬 관련 펩타이드 수용체(PTH1R)는 사람에게서 PTH1R 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.PTH1R은 부갑상선 호르몬과 부갑상선 호르몬 유사 호르몬이라고도 불리는 부갑상선 호르몬 관련 단백질에 대한 수용체 역할을 한다.

기능.

이 "고전적" PTH 수용체는 와 신장에서 높은 수준으로 발현되며 아데닐산 시클라아제포스포리파아제 [5][6]C의 활성화를 통해 칼슘 이온 항상성조절합니다.뼈에서는 골아세포의 표면에 발현된다.PTH 결합을 통해 수용체가 활성화되면 골아세포는 골아세포에서 RANKL(Receptor Activator of Nuclear Factor kB Ligand)과 결합하는 RANKL(Receptor Activator of Nuclear Factor kB Ligant)을 발현한다.그러면 골세포가 활성화되어 궁극적으로 재흡수 속도가 증가합니다.

메커니즘

그것은 G단백질 결합 수용체세크레틴 계열의 구성원이다.이 수용체의 활성은 아데닐환원효소를 활성화하는 G단백질의해s 매개된다.또한 포스파티딜이노시톨칼슘 2차 메신저 시스템을 활성화한다.

병리학

수용체에서의 결함은 얀센의 연골성형증(JMC)과 연골성형증(BOCD)과 연골성형증(Bromstrand type)의 원인이며, 안구색소증[7] 및 치아 [8]발진의 1차 부전의 원인인 것으로 알려져 있다.

상호 작용

부갑상선 호르몬 1 수용체는 나트륨-수소 교환 조절 보조인자[9] 2 및 나트륨-수소 역호르몬 3 조절인자 [9]1과 상호작용하는 으로 나타났다.

모델 유기체

모델 유기체는 PTH1R 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger [10]Institute에서 Pth1r이라는tm1a(EUCOMM)Hmgu 조건부 녹아웃 마우스 라인을 생성했습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형[11] 검사를 통해 [12][13][14][15]결실의 효과를 확인했습니다.추가 화면 : - 심층면역학적 표현형[16]

Pth1r 녹아웃 마우스 표현형


「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000160801 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032492 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mannstadt M, Jüppner H, Gardella TJ (Nov 1999). "Receptors for PTH and PTHrP: their biological importance and functional properties". The American Journal of Physiology. 277 (5 Pt 2): F665-75. doi:10.1152/ajprenal.1999.277.5.F665. PMID 10564229. Archived from the original on 2009-02-13. Retrieved 2007-12-17.
  6. ^ Offermanns S, Iida-Klein A, Segre GV, Simon MI (May 1996). "G alpha q family members couple parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide and calcitonin receptors to phospholipase C in COS-7 cells". Molecular Endocrinology. 10 (5): 566–74. doi:10.1210/mend.10.5.8732687. PMID 8732687.
  7. ^ "Entrez Gene: PTH1R parathyroid hormone 1 receptor".
  8. ^ Yamaguchi T, Hosomichi K, Narita A, Shirota T, Tomoyasu Y, Maki K, Inoue I (Jul 2011). "Exome resequencing combined with linkage analysis identifies novel PTH1R variants in primary failure of tooth eruption in Japanese". Journal of Bone and Mineral Research. 26 (7): 1655–61. doi:10.1002/jbmr.385. PMID 21404329. S2CID 23855913.
  9. ^ a b Mahon MJ, Donowitz M, Yun CC, Segre GV (Jun 2002). "Na(+)/H(+ ) exchanger regulatory factor 2 directs parathyroid hormone 1 receptor signalling". Nature. 417 (6891): 858–61. doi:10.1038/nature00816. PMID 12075354. S2CID 4379134.
  10. ^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ a b "International Mouse Phenotyping Consortium".
  12. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  13. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  14. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  15. ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (Jul 2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
  16. ^ a b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.