근위축증

Myotonic dystrophy
근위축증
기타 이름Dystropia myotonica,[1] myotonia atropica,[1] myotonia dystropica[1]
Myotonic dystrophy muscle distribution.jpg
근위축증에 영향을 받는 신체 부위, 타입 1과 타입 2는 빨간색으로 색칠된다.
전문신경학, 신경근육 의학, 물리 의학 및 재활, 의료 유전학, 소아과
증상근육 손실, 약함, 수축하여 긴장을[1] 풀 수 없는 근육
합병증백내장, 지적 장애, 심장 전도 문제[1][2]
평상시 시작20~30대[1]
기간장기[1]
종류들유형 1, 유형[1] 2
원인들유전적 장애(자율적 지배력)[1]
진단법유전자 검사.[2]
치료교정기, 휠체어, 심박조율기, 비침습성 양압[2] 환기
약물메실레틴, 카바마제핀, 삼주기 항우울제, 비스테로이드성 항염증제[2]
빈도8,000명[1] 중 1명

근위축증(Myotonic dystrophy, DM)은 근위축증의 일종으로, 진행성 근육 손실과 허약함을 유발하는 유전 질환의 집단이다.[1] 근위축증에서는 수축 후 근육이 이완되지 못하는 경우가 많다.[1] 다른 징후는 백내장, 지적 장애, 심장 전도 문제를 포함할 수 있다.[1][2] 남성에게는 일찍 대머리가 되고 아이를 갖지 못하는 경우가 있을 수 있다.[1] 근위축증은 어느 연령대에나 발생할 수 있는 반면, 발병은 일반적으로 20, 30대에 발생한다.[1]

근위축증은 두 개의 유전자 중 한 개의 유전적 돌연변이에 의해 발생한다. DMPK 유전자의 돌연변이는 근위축성 1형(DM1)을 유발한다. CNBP 유전자의 돌연변이는 타입 2(DM2)를 유발한다.[1]DM은 일반적으로 자가 지배적인 유전 패턴에 따라 사람의 부모로부터 물려받으며,[1] 세대마다 일반적으로 악화된다.[1] DM1의 유형은 태어날 때 명백할 수 있다.[1] DM2는 일반적으로 온화하다.[1] 유전자 검사로 진단이 확정된다.[2]

치료법이 없다.[3] 치료에는 교정기 또는 휠체어, 심박조율기 및 비침습 양압 인공호흡이 포함될 수 있다.[2] 메실레틴이나 카바마제핀은 근육을 이완시키는데 도움을 줄 수 있다.[2] 통증이 발생하면 삼발성 항우울제와 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)로 치료할 수 있다.[2]

근위축증은 전 세계 8,000명 중 1명 이상에게 영향을 미친다.[1] 그것은 성인기에 시작되는 가장 흔한 형태의 근위축증이다.[1] 1909년에 처음 설명되었고, 1992년에 유형 1의 근본 원인이 규명되었다.[2]

징후 및 증상

근육낭비, 쌍방향 백내장, 그리고 완전한 심장마비를 보인 40세의 근막위축증이 있다.

DM은 근육의 약화, 백내장 조기발병, 근토증을 유발하는데, 이는 수축 후 근육의 이완을 지연시킨다.[4] 백내장은 푸른 점 모양의 피질 백내장이거나 후두막하 백내장이 될 수 있다.[5] 영향을 받은 다른 기관들로는 심장, 폐, 위장, 피부, 뇌가 있다.[4] 인슐린 저항도 발생할 수 있다.[4] 징후와 증상은 심각도, 특이한 표현형, 형태(DM1/DM2)에 따라 상당히 다르다.[citation needed] DM1과 DM2는 영향을 미치는 근육, 발병 연령, 질병의 심각도, 분자외 발현에 있어 차이가 있다.[4]

DM1

DM1은 보통 손, 발, 목 또는 얼굴의 근육에서 시작한다.[4] 그것은 천천히 심장을 포함한 다른 근육 그룹을 포함하도록 진행된다. 묘토니아는 DM2에 비해 DM1에서 더 두드러지는 경향이 있다.[4] 다른 DM1 발현에는 집행 기능(조직, 집중력, 단어 찾기)과 과소마니아 문제가 있다.[4] 심장의 전기적 활동 이상 현상은 DM1에서 흔히 나타나며 부정맥이나 전도 블록으로 나타난다.[2] 때때로 확장된 심근증이 발생한다.[2] 증상은 유아기부터 성인기까지 언제든지 나타난다.[4]

선천성 DM1

태어날 때 DM1이 켜지면 선천성 DM1이라고 한다.[4] 태어날 때 나타날 수 있는 발현에는 저포토니아, 호흡부전, 섭식곤란, 곤봉발(탈리페스 이퀴노바루스) 등이 있는데, 이 중 어느 것이든 몇 년에 걸쳐 해결되는 경향이 있다.[4] 유년기에는 지적 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 발생할 수 있다.[4] 위장 장애는 설사와 변비, 대변 요실금 등의 증상이 심할 수 있다.[4] 성인 DM의 증상은 청소년기에 자주 나타난다.[4]

아동용 DM1

소아-온셋 DM1은 1세에서 10세 사이의 증상의 시작으로 정의된다.[4] 발현에는 선천성 DM1에서 볼 수 있는 것과 동일한 지적 및 위장 증상이 포함된다.[4]

DM2

DM2는 일반적으로 DM1보다 온화하며, 보조기기를 필요로 하는 DM2는 DM1보다 적다.[6] DM2는 목 굴곡기, 고관절 굴곡기, 고관절 확장기를 포함하여 몸통에 가까운 근육에 우선적으로 영향을 미친다.[4] 근육통증은 DM2에서 두드러진다.[4] 심장 질환은 잠재적으로 치명적일 수 있지만 DM1보다 DM2에서 덜 흔하고 심각하다.[2] 증상은 성인기 초반에서 후반에 시작된다.[4] DM1에서 발생할 수 있는 심각한 선천성 발병은 DM2에서 관찰되지 않았다.[7]

유전학

근위축증은 자가 우성 패턴으로 유전된다.

근위축증(DM)은 자가 우위적 패턴으로 유전되는 유전적 질환으로, 영향을 받은 개인의 자녀는 각각 질병을 물려받을 확률이 50%라는 뜻이다. 이 돌연변이는 위성 DNA를 포함하는데, 이것은 단백질을 코딩하지 않는 DNA의 연속적인 반복이다. 근위축증에 관련된 반복은 길이가 3~4개의 뉴클레오티드 중 하나로, 마이크로 위성이라고 분류된다. 질병은 이러한 미세 위성들의 비정상적인 증가, 즉 미세 위성 팽창에서 비롯된다.

DM1

DM1을 담당하는 미세 위성 팽창은 시토신-시민-과닌(CTG) 트리플트 반복, 트리플 뉴클레오티드 반복 확장이며, DM1을 몇몇 트리뉴클레오티드 반복 장애 중 하나로 분류한다. 이러한 확장은 DMPK 유전자의 끝에서 3의 번역되지 않은 영역에서 발생한다. DMPK는 19번 염색체의 긴 팔에 위치한다.[8][9] 골격근에서 주로 표현되는 단백질인 [10]근위축 단백질 키나아제를 위한 DMPK 코드.[11]

5번에서 37번 사이의 반복은 정상으로 간주된다; 38번에서 49번 사이의 반복은 사전 교정으로 간주되며, 증상을 일으키지는 않지만 아이들은 추가적으로 확장 및 증상 질환을 가질 수 있다;[12] 거의 예외적으로 50번 이상의 반복은 거의 항상 증상이다. 더 긴 반복은 보통 더 이른 발병과 더 심각한 질병과 관련이 있다.[citation needed]

반복이 37을 초과하는 DMPK는 불안정한 상태며 세포분열 시 유사분열과 감수분열 시 트리뉴클레오티드 반복이 추가로 삽입될 수 있다. 결과적으로, 전치 또는 돌연변이를 가진 개인의 자녀는 부모보다 더 길어서 영향을 받을 가능성이 더 높거나 초기 시작과 더 심각한 상태의 심각성을 보이는 DMPK 주장을 상속받는데, 이것은 기대라고 알려져 있는 현상이다. 반복 확장은 일반적으로 DNA 복제 또는 DNA 수리 합성 중 스트랜드가 미끄러짐으로 인해 추가 베이스가 통합된 결과로 간주된다.[13] Misalignments 상동recombinational 수리,double-strand 방학 수리 또는 다른 DNA회복 과정 동안에 동안 발생하는 가능성이 선천적인 형태의 DM1.[13]그곳에는 고모 전송에 trinucleotide 반복 확장은 드문 일이(13%), 아마도 정자에 확장된 재방송으로 선택의 압박에 때문에 발생하지만, 또는 광고 청소년 기여한다.ult-properties는 양쪽 부모로부터 동등하게 전달된다. 모성 유산의 경우보다 기대는 덜 심한 경향이 있다.[citation needed]

확장된 트리뉴클레오티드 반복 영역의 RNA는 C-G 염기쌍 사이의 광범위한 수소 결합으로 인해 핵 내 헤어핀 루프를 형성하며, 이는 스플리싱 조절기 MBNL1을 분리하여 독특한 초점을 형성한다는 것이 입증되었다.[14]

DM1의 심각한 형태인 선천성 근위축증은 DM을 가지고 있는 산모의 신생아들에게 나타날 수 있다. 선천성 근위축증은 비교적 드물다고는 하지만 부성 유전자를 통해서도 유전될 수 있다. 선천적인 것은 그 상태가 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미한다.[15]

DM2

DM2를 담당하는 미세위성 팽창은 시토신-시토신-시민-과닌(CCTG) 반복으로 테트라뉴클레오티드 반복 장애로 분류된다. 이 팽창은 3번 염색체의 첫 번째 인트론 CNBP 유전자에서 일어난다.[16][17][18]

DM2의 반복 확장은 DM1의 경우보다 훨씬 더 크고, 75 - 11,000회 이상이다.[16] DM1과 마찬가지로, 마이크로 위성 반복 배열의 크기는 세대에서 세대로 늘어난다.[4] DM1과 달리 75회 이상 반복 확장의 정도가 발병 연령이나 질병 중증도에 영향을 미치지 않기 때문에 기대는 이루어지지 않는다.[4][12]

반복 팽창은 DM1과 같이 MBNL1과 같은 RNA 결합 단백질에 결합하는 RNA 대본을 생성한다.[4] 또한 반복 팽창은 근육 독성을 유발하는 CNBP의 발현을 감소시킬 가능성이 있다.[4]

병리학

DM2의 조직병리학. 경미한 요생물학적 변화와 위축성 빠른 섬유(타입 2, 강조 표시)의 그룹을 보여주는 근육 조직검사. 제1형("느린") 미오신(myosin)에 대한 면역항진화학적 얼룩

분자의

DM1과 DM2의 돌연변이는 RNA 결합 단백질을 분리하는 RNA의 생성을 유발하여, 조절이 잘못된 RNA 스플라이싱을 유발한다.[4] DM1의 한 예는 염화 채널 CLC-1과 관련이 있다.[4] 돌연변이 DMPK RNA는 MBNL1에 결합하여 CLC-1 전 mRNA가 성체 형태 대신 태아 형태로 쪼개지게 한다.[4] 염화수로의 기능적 손실은 근토증을 유발한다.[4]

역사학

DM1에서는 중심핵, 각섬유의 증가, 섬유 위축, 피코트성 덩어리가 있을 수 있다.[4] 제1종 근육섬유의 선택적 위축이 있을 수 있다.[19] 근육섬유는 퇴화와 재생의 징후를 보인다.[19] 자궁내막에는 약간의 섬유증이 있다.[19]

DM2에서는 근육섬유의 크기에 변동이 있을 수 있지만, 종종 이상은 없다.[4] 제2종 근육섬유의 선택적 위축이 있다. 다시, 중심핵과 핵 덩어리가 있다.[19]

진단

DM1과 DM2의 진단은 신경근육장애가 많아 어려울 수 있는데, 대부분 매우 드물다. 한 연구에서는 DM1의 경우 증상 발생 후 평균 7년, DM2의 경우 평균 14년 후에 진단이 이루어지는 것으로 나타났다.[20][4]

결과적으로, DM1이나 DM2와 같은 복합적인 장애로 설명될 수 있는 다중 증상을 가진 사람들은 일반적으로 1차 진료의사가 진단을 위해 신경과 전문의에게 의뢰하게 될 것이다. 증상의 발현에 따라 심장전문의, 안과 전문의, 내분비내과 전문의, 류마티스 전문의 등 다수의 전문의에게 의뢰할 수도 있다. 또한 임상적 표현은 심각성의 정도나 특이한 표현형의 존재에 의해 가려진다.

현재 DM에 대한 치료법은 없고 현재 증상 기반이지만, 시간이 지남에 따라 발생할 수 있는 여러 가지 다른 문제(예: 백내장)를 예상하기 위해서는 정확한 진단이 여전히 필요하다. 정확한 진단은 적절한 의료 모니터링 및 증상 관리를 돕기 위해 중요하다. 또 전염 위험이 높기 때문에 모든 사람이 유전자 상담을 받을 수 있도록 해야 한다. 잠재적으로 심각한 마취 위험이 있으므로 이 질환의 존재는 모든 의료 사업자의 주의를 끌어야 한다.

분류

근위축소하형
유형 유전자 반복하다. 기대 심각도
DM1 DMPK CTG 네 보통-심각
DM2 ZNF9 CCTG 최소/없음 순모데르산염

근위축증에는 크게 두 가지 유형이 있다. 스타인어트병이라고도 알려진 제1형(DM1)은 심각한 선천성 형태와 온화한 소아-온셋 형태뿐만 아니라 성인-온셋 형태도 가지고 있다.[21] 이 질환은 안면근육, 레베토르 팔페브레 슈페르페르페르페르페루스, 측두근, 선미도마스토이드, 팔뚝의 원위근, 손내성근, 발목도르시프렉스 등에 가장 많이 나타난다.[22] 근위부 근위부 근위부 근위증(PROMM)으로도 알려진 타입 2(DM2)는 희귀하며 일반적으로 DM1보다 가벼운 징후와 증상을 보인다.[23]

DM1 또는 DM2 유전적 돌연변이와 관련되지 않은 다른 형태의 근위축증이 설명되었다.[12] "DM3" 라벨의 후보자로 제안된 한 사례는 후에 파게트병 및 전방위 치매와 관련된 특이한 체형 근병증 포함으로 특징지어졌다.[24][12][17][25]

유전자 검사

산전 검사를 포함한 유전자 검사는 확인된 두 가지 형태에 대해 모두 가능하다. 분자 테스트는 진단에 있어 금본위제로 간주된다.

산전검사

임신 중 태아에 영향을 미치는지 여부를 결정하기 위한 테스트는 가족 내 유전자 검사에서 DMPK 돌연변이가 확인되면 가능하다. 이것은 태반의 작은 조각을 제거하고 세포에서 DNA를 분석하는 것을 포함하는 corionic villus sampling (CVS)라고 불리는 절차에 의해 10-12주에 임신할 수 있다. 또한 아기를 감싸고 있는 양수 소량을 제거하고 수액 속의 세포를 분석함으로써 14주 임신 후 양수증에 의해서도 행해질 수 있다. 이러한 각각의 절차는 그것과 관련된 유산의 위험이 적으며 더 많은 학습에 관심이 있는 사람들은 그들의 의사나 유전적 상담자에게 확인해야 한다. 부부가 가족의 유전적 조건에 영향을 받지 않는 아이를 가질 수 있도록 하는 이식 전 진단이라는 또 다른 절차도 있다. 이 절차는 실험적이고 널리 이용 가능하지 않다. 이 절차에 대해 더 많이 알고 싶은 사람들은 의사나 유전학 상담사와 상의해야 한다.

예측 테스트

확장된 트리뉴클레오티드 반복을 물려받았는지 확인하기 위해 증상을 보이기 전에 DM1 개발의 위험에 처한 사람을 테스트하는 것이 가능하다. 이를 예측 검사라고 한다. 예측 테스트는 누군가가 증상을 보이기 시작할 때 발병 연령이나 질병의 진행을 결정할 수 없다. 아이가 증상을 보이지 않는 경우, 정책적으로 해방된 미성년자를 제외하고는 검사가 불가능하다.

보조시험

전기 진단 테스트(EMG, NCS)는 근토니아에 걸린 사람이 근토니아를 발견하기 전에 근토니아의 전기적 징후를 감지할 수 있다.[4]

근육 조직검사는 근육의 손상을 밝혀낼 수 있지만, 발견은 일반적으로 구체적이지 않고 진단에 큰 도움이 되지 않는다.[4]

관리

현재 근위축증에 대한 치료법이나 치료법은 없다. 관리는 특히 생명을 위협하는 폐와 심장과 관련된 질환의 합병증에 초점이 맞춰져 있다.[26] DM1로 인한 사망의 70%를 심폐소생술과 관련된 합병증이 차지하고 있다.[12] 또한, 손상된 폐 기능은 마취와 임신 중 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있다.[26]

폐 합병증은 DM1의 주요 사망 원인으로서 6개월마다 폐 기능 검사를 통해 폐 기능 모니터링을 보장한다.[26] 중앙수면무호흡증이나 폐쇄성 수면무호흡증은 과도한 주간 졸음을 유발할 수 있으므로 이 사람들은 수면 연구를 해야 한다. 이상이 있을 경우 비침습적 인공호흡을 제공할 수 있다. 그렇지 않으면, 코크란 리뷰는 지금까지 그 증거를 결론에 이르지 못한 것으로 설명하였지만, 모다피닐을 중추신경계 자극제로 사용하는 증거가 있다.[citation needed]

심장 합병증은 DM1에서 사망의 두 번째 주요 원인이며, 일반적으로 어떤 증상도 부작용 이전에 나타나지 않는다.[26] 모든 환자들은 매년 또는 2년마다 심전도 검사를 받는 것이 좋다.[26] 심박조율기 삽입은 심장전도 이상이 있는 개인에게 필요할 수 있다. 특정 설문지를[27] 사용하여 측정할 수 있는 삶의 질을 향상시키는 것도 의료의 주요 목표다.

신체활동

근위축증이 있는 사람들의 신체 활동의 효과와 안전을 판별할 수 있는 수준 높은 증거가 부족하다.[28] 적당한 강도의 조합된 근력과 유산소 훈련이 신경근육질환을 가진 사람들에게 안전한지 결정하기 위해서는 추가 연구가 필요하지만, 유산소운동과 근력운동의 조합은 근력을 증가시킬 수 있다.[29][28] 는 에르고미터로 자전거 운동 기구를 통해 유산소 운동과 효과적인 DM1.[30]Cardiovascular 장애와 근 긴장성 민감성과 온도 운동하는 것을 사람들 단련하는에서 안전할 수 있 없을 면밀히 모니터링의 사람들과 교육 사람들에 자기 주시는 운동을 통해 보리.Björn. 규모, 심장 박동 모니터,.고르그녀의 체력 [31]측정

정형학

등축기의 근육 약성은 걸음걸이의 휘는 단계에서 바닥을 치우는 능력을 방해하고 스텝지 보행 패턴을[31] 채택하거나 발목 발 운동법을 사용할 수 있다.[12] 처방전에 앞서 손 기능, 피부 무결성, 편안함과 같은 요소를 평가해야 한다. 목 교정기는 목 근육 약화에 대해서도 처방할 수 있다.[12]

이동 보조 장치 및 적응형 장비

상·하부 약점, 시각 장애 및 근토니아는 최적의 손 기능을 위해 버튼 후크 및 취급 스펀지와 같은 기능 적응 장비와 이동 보조 기구의 필요성으로 이어질 수 있다. 보조 장치 및 가정 적응이 필요한 경우 물리 치료사는 작업 치료사에게 자세한 평가를 의뢰할 수 있다.[12]

예후

비의회성 말기 또는 성인발병 DM1의 기대수명은 50대 초반으로 폐 합병증이 사망의 주요 원인이 되고 심장 합병증이 그 뒤를 잇고 있다.[4][26] DM2 기대수명은 아직 연구되지 않았다.[4]

역학

DM1의 유병률은 10만 명당 5~20명(1:20,000 - 1:5000)이다.[4] 비록 이들 개인이 모두 증상자가 되지는 않았지만, 10만 명당 최대 48명이 뉴욕에서 DM1의 돌연변이에 양성 반응을 보였다.[32] 다시 뉴욕에서 DM1의 전제는 10만 건당 191건(1:525)에 발견되었다.[32] DM2 유병률은 알려져 있지 않지만 유전자 연구에서는 1:1830까지로 추정하고 있다.[4] DM은 남성과 여성에 거의 똑같이 영향을 미친다.[citation needed] 미국에서 약 3만 명의 사람들이 영향을 받고 있다.[citation needed] 대부분의 인구에서 DM1은 DM2보다 더 흔한 것으로 보인다. 그러나 최근 연구에 따르면 독일과 핀란드의 사람들 사이에서 타입2가 타입1만큼 흔한 것으로 나타났다.[1]

DM1은 일본에서 10만 명당 1명, 유럽에서는 10만 명당 3-15명에 이르는 유병률로 소아에서 진단되는 근막 근위축증의 가장 흔한 형태다.[12] 퀘벡과 같은 지역에서 500명 중 1명꼴로 유병률이 높을 수 있는데, 이는 창업자 효과 때문일 수 있다. 선천성 근위축증의 발병률은 약 1:20,000으로 생각된다.

역사

근위축증은 독일의 한스 구스타프 빌헬름 슈타인어트에 의해 처음 설명되었는데, 그는 1909년에 이 질환의 6가지 사례를 처음으로 연재했다.[33] 근토니아에 대한 격리된 사례보고서는 프레드릭 유스티스 바텐과 한스 퍼슈드만의 보고서를 포함하여 이전에 발표된 적이 있으며, 따라서 타입 1 근소성 근위축증은 때때로 퍼서쉬만-배튼-슈타인 증후군으로 알려져 있다.[34] 제1형 근위축증의 근본적인 원인은 1992년에 결정되었다.[2]

연구 방향

근육별 염화 채널 1(ClC-1)의 변형된 스플리싱은 DM1의 근동적 표현형을 유발하는 것으로 나타났으며, ClC-1 mRNA의 스플리싱을 수정하기 위해 모르폴리노 항균을 사용하는 마우스 모델에서 역행 가능하다.[35]

몇몇 작은 연구들은 이미프라민, 클로미프라민, 타우린 등이 근토니아 치료에 유용할 수 있다고 제안했다.[12] 그러나 증거가 약하고 심장 부정맥과 같은 잠재적인 부작용 때문에 이러한 치료법은 거의 사용되지 않는다. 2015년 12월 최근 한 연구는 FDA의 일반적인 항생제인 Erythromycin이 쥐의 근토니아를 감소시켰다는 것을 보여주었다.[36] 인간 연구는 에리트로마이신을 위해 계획되어 있다. 에리트로마이신은 위 질환이 있는 환자에게 성공적으로 사용되어 왔다.[37]

참조

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