오토썸

Autosome
이 기사는 염색체의 종류에 관한 것이다.상염색체 DNA를 이용한 조상발견방법은 족보적 DNA검사 ①지리학적 기원검사를 참조한다.

자동 염색체는 성염색체가 [1]아닌 모든 염색체이다.이배체 세포에 있는 자동 염색체 쌍의 구성원들은 다른 구조를 가지고 있을 수 있는 알로솜 쌍의 구성원과 달리 동일한 형태학을 가지고 있다.오토솜의 DNA는 총칭하여 atDNA 또는 [2]auDNA로 알려져 있다.

예를 들어, 인간은 보통 22쌍의 오토솜과 1쌍의 알로솜을 포함하는 이배체 게놈을 가지고 있다.자동 염색체 쌍은 염기 쌍에서 대략 크기 순서대로 숫자로 라벨링되고, 알로솜은 [3]문자로 라벨링됩니다.이와는 대조적으로, 알로솜 쌍은 여성에게는 2개의 X염색체, 남성에게는 1개의 X염색체와 1개의 Y염색체로 구성되어 있다.XYY, XXY, XXXX, XXXXX, XXXXX 또는 XXYY의 비정상적인 조합은 다른 Salome [clarification needed]조합 중에서 발생하는 것으로 알려져 있으며 일반적으로 발달 이상을 일으킵니다.

오토염색체는 성염색체가 아니지만 여전히 성결정 유전자를 가지고 있다.예를 들어 Y염색체의 SRY 유전자는 전사인자 TDF를 부호화하며 발달 중 남성의 성별 결정에 필수적이다.TDF는 17번 염색체에서 SOX9 유전자를 활성화하는 기능을 하기 때문에 SOX9 유전자의 돌연변이는 정상적인 Y 염색체를 가진 인간을 [4]여성으로 성장시킬 수 있다.

인간의 모든 자가 염색체는 중기와 프로메타기에서 포착된 세포에서 염색체를 추출한 후 염료([5]가장 일반적으로 젬사)로 염색함으로써 확인되고 지도화 되었다.이 염색체들은 일반적으로 비교하기 쉽도록 카리오그램으로 보여진다.임상 유전학자는 개인의 핵도를 참조 핵도와 비교하여 특정 표현형의 세포유전학적 기초를 발견할 수 있다.예를 들어, 파타우 증후군을 가진 사람의 카리오그램은 그들이 13번 염색체를 세 개 가지고 있다는 것을 보여줄 것이다.카리오그램과 염색 기술은 염색체에 대한 대규모 교란만 검출할 수 있다. 즉, 수백만 개의 염기쌍보다 작은 염색체 이상은 일반적으로 카리오그램에서 [6]볼 수 없다.

인간 염색체의 핵형
암컷(XX) 수컷(XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Human male karyotype.gif
암컷과 수컷 모두에게 각각의 오토솜(크로모솜 1-22)의 두 복사본이 있습니다.성염색체는 다르다.여성에게는 두 개의 X염색체가 있지만, 남성에게는 단일 X염색체와 Y염색체가 있다.

상염색체유전장애

상염색체 열성 유전자의 유전 패턴 및 표현형 효과를 나타내는 그림.

상염색체 유전 장애는 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있으며, 가장 흔한 원인 중 일부는 부모의 생식세포에서의 비접합이나 부모로부터 유해 대립 유전자의 멘델 유전이다.멘델 유전성을 나타내는 상염색체 유전 장애는 상염색체 우성 또는 열성 [7]중 하나의 방법으로 유전될 수 있다.이 장애들은 같은 [7][8]빈도로 성관계에서 나타나고 전염된다.상염색체 우성 질환은 종종 부모와 아이 모두에게 나타나는데, 이는 아이가 질병을 나타내기 위해 해로운 대립 유전자의 한 부만 물려받으면 되기 때문이다.그러나 상염색체 열성 질환은 이 병이 나타나기 위해서는 두 개의 유해 대립 유전자의 복사본이 필요하다.질병 표현형을 나타내지 않고 유해 대립 유전자의 한 부씩을 소유하는 것이 가능하기 때문에, 두 표현형 정상 부모가 그 질환의 보균자(이형 접합자로도 알려져 있음)라면, 두 명의 부모가 그 질병을 가진 아이를 가질 수 있다.

상염색체 무배수증 또한 질병 상태를 초래할 수 있다.오토솜의 배수는 잘 용인되지 않으며 보통 발달 중인 태아의 유산을 초래한다.1번 염색체와 같이 유전자가 풍부한 염색체의 배수가 있는 태아는 [9]생리가 불가능하며, 21번 염색체와 같이 유전자가 부족한 염색체의 배수가 없는 태아는 여전히 [10]23% 이상 유산된다.오토솜을 한 부 소유하는 것은 비록 매우 드물게 일부 모노솜이 출생 후에도 생존할 수 있지만, 거의 항상 생명과 양립할 수 없다.하지만 오토솜을 세 개 가지고 있는 것은 생명과 훨씬 더 잘 어울린다.일반적인 예로는 다운증후군이 있는데, 이것은 보통 [9]두 개가 아닌 세 개의 21번 염색체를 가지고 있기 때문에 발생한다.

부분적 배수는 감수분열 [11]중 불균형적인 전위의 결과로도 발생할 수 있다.염색체의 일부 결실은 부분적인 단핵증을 일으키는 반면, 중복은 부분적인 삼분열을 일으킬 수 있다.복제 또는 삭제가 충분히 클 경우 개인의 핵도를 분석하여 발견할 수 있다.상염색체 전이는 암에서 [12][13]정신분열증까지 다양한 질병의 원인이 될 수 있다.단일 유전자 장애와 달리, 배수로 인한 질병은 기능하지 않는 유전자 [14]산물이 아니라 부적절한 유전자 용량에 의한 결과이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ^ "Autosomal DNA - ISOGG Wiki". www.isogg.org. Archived from the original on 21 August 2017. Retrieved 28 April 2018.
  3. ^ "Autosome Definition(s)". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2 January 2016. Retrieved 28 April 2018.
  4. ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). "Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene". Nature. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Natur.372..525F. doi:10.1038/372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
  5. ^ "Chromosome mapping Facts, information, pictures". encyclopedia.com. Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping. Archived from the original on 10 December 2015. Retrieved 4 December 2015.
  6. ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
  7. ^ a b "human genetic disease". Encyclopædia Britannica. Archived from the original on 2015-10-13. Retrieved 2015-10-16.
  8. ^ Chial, Heidi (2008). "Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders". Nature Education. 1 (1): 63.
  9. ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). "Autosomal Aneuploidy". In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). The Principles of Clinical Cytogenetics. Humana Press. pp. 133–164. doi:10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (June 2006). "Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 499–504. doi:10.1002/pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
  11. ^ "Translocation - Glossary Entry". Genetics Home Reference. 2015-11-02. Archived from the original on 2015-12-09. Retrieved 2015-11-08.
  12. ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 October 2014). "Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia". Cell Cycle. 8 (14): 2175–2184. doi:10.4161/cc.8.14.9103. PMID 19556891.
  13. ^ Klar, Amar J S (2002). "The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders". Genetics. 160 (4): 1745–1747. doi:10.1093/genetics/160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
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