표피층분해화불로사균류

Epidermolysis bullosa dystrophica
표피층분해화불로사균류
기타 이름디스트로이드 EB
Dystrophic type of epidermolysis bullosa.jpg
혈전성 경화증 불소사를 가진 사람의 다리.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

에피더몰리시스 bullosa dystrophica 또는 dystrophy EB(DEB)는 피부나 다른 장기에 영향을 미치는 유전병이다.[1][2]null

'버터플라이 아이'는 나비의 날개처럼 피부가 섬세하고 연약한 것으로 보여 병을 안고 태어난 아이의 구어적 이름이다.[3]null

징후 및 증상

섬유질을 고정시키는 것의 결핍은 표피와 기저 진피 사이의 부착력을 손상시킨다.따라서 DEB 환자들의 피부는 심각한 물집이 생기기 매우 쉽다.[citation needed]콜라겐 VII는 식도 라이닝의 상피와도 관련이 있으며, DEB 환자들은 만성 흉터, 띠, 식도 장애 등으로 고생할 수 있다.환자들은 종종 구강 점막과 식도 점막의 외상으로 인해 심각한 영양실조에 걸리고 영양을 공급하기 위해 튜브를 필요로 한다.기원이 불확실한 철결핍 빈혈에 시달리기도 해 만성피로까지 이어진다.[citation needed]null

피부의 열린 상처는 천천히 치유되거나 전혀 치유되지 않으며, 종종 광범위한 흉터가 생기며, 특히 감염에 취약하다.많은 사람들이 이러한 감염과 싸우기 위해 표백제와 물 혼합물로 목욕한다.[citation needed]만성적인 염증은 감염된 피부 세포의 DNA에 오차를 초래하고, 이는 결국 편평한 세포암(SCC)을 유발한다.이들 환자의 대다수는 SCC나 DEB와 관련된 합병증 중 하나로서 30세 이전에 사망한다.[citation needed]null

RDEB에서 볼 수 있는 만성 염증 상태는 작은 섬유 말초 신경증을 유발할 수 있다;[4] RDEB 환자들은 신경성 통증 질에 따라 고통의 느낌을 보고했다.[5]null

원인들

DEB는 단백질 타입 VII 콜라겐(콜라겐 VII)을 인코딩하는 인간 COL7A1 유전자 내의 유전적 결함(또는 돌연변이)에 의해 발생한다.[6]DEB를 유발하는 돌연변이는 지배적이거나 열성적일 수 있다.[citation needed]이 질환을 가진 가족을 가진 대부분의 가정은 뚜렷한 돌연변이를 가지고 있다.[7]null

콜라겐 VII는 매우 큰 분자(300 kDa)로, 약해져서 반원형의 고리 구조를 형성하는데, 바로 닻을 내리는 피브릴이다.고정된 섬유질은 표피 지하막과 상부 진피에 있는 섬유질 콜라겐 사이에 구조적인 연계를 형성하는 것으로 생각된다.[citation needed]null

병리학

COL7A1 유전자의 돌연변이가 없는 경우, 타입 VII 콜라겐에 대한 자가면역반응은 에피더몰리시스불로사(epidermolysis bullosa quititita)라는 후천적인 형태의 표피분해불로사(epidermolysis bullosa)를 발생시킬 수 있다.[8]null

이 밖에도 유전적 경피화 불로사, 접합 경피화 불로사, 경피화 불로사 심플렉스 등이 존재하는데, 이는 VII 콜라겐 결핍과는 관련이 없다.이것들은 표피와 진피 사이의 접합부에 있는 표피나 지하막의 다른 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로부터 발생한다.[9]null

진단

분류

이름 로커스 & 진 오밈
우성 조혈성 에피멀리시스 불로사(DDEB)
"코카인-투레인 병"으로도 알려진 이 변종은 사지의 확장 표면에 베시클과 황소가 있는 것이 특징이다.[10][11]
 3p21.3(COL7A1) 131750
열성위축성피피층분해불로사(RDEB)
"한로페아우-시멘스 인식분해불로사의 변종"[12]과 "한로페아우-시멘스병"[13]으로도 알려진 이 변종은 통증, 흉터, 미세스토미아를 생성하는 구강 병변을 약화시키는 것이 특징인 유전자 부호화 타입 VII 콜라겐, COL7A1의 돌연변이로 인해 발생한다.[14][11]프랑수아 앙리 할로페우와 헤르만 베르너 지멘스의 이름을 따서 지어졌다.
 3q22-q23(COL7A1), 3p21.3(MMP1) 226600
표피층염화불로사 다이로피카, 전치사 3p21.3(COL7A1) 131850
표피모양화불로사 프루르기노사 3p21.3(COL7A1) 604129
선천성 국소성 피부 결손과 손톱 기형을 동반한 에피더몰리시스불로사 3p21.3(COL7A1) 132000
신생아의 일시적인 황소 분해(TBDN) 3p21.3(COL7A1) 131705

참고 항목

참조

  1. ^ Reference, Genetics Home. "dystrophic epidermolysis bullosa". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-04-03.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
  3. ^ Pittman, Taylor (2015-04-21). "'Butterfly Child' With Rare, Painful Condition Displays Strength That Will Blow You Away". Huffington Post. Retrieved 2017-07-14.
  4. ^ [1], 열성 근위축성 경화증 불소사는 고통스러운 작은 섬유 신경증을 초래한다.
  5. ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). "Pain Quality Assessment Scale for Epidermolysis Bullosa". Acta Derm Venereol. 98 (3): 346–349. doi:10.2340/00015555-2827. PMID 29057428.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  6. ^ Varki, R.; Sadowski, S.; Uitto, J.; Pfendner, E. (March 2007). "Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype–genotype correlations in the dystrophic subtypes". Journal of Medical Genetics. 44 (3): 181–92. doi:10.1136/jmg.2006.045302. PMC 2598021. PMID 16971478.
  7. ^ Csikós, M.; Szőcs, H. I.; Lászik, A.; Mecklenbeck, S.; Horváth, A.; Kárpáti, S.; Bruckner-Tuderman, L. (May 2005). "High frequency of the 425A→G splice-site mutation and novel mutations of the COL7A1 gene in central Europe: significance for future mutation detection strategies in dystrophic epidermolysis bullosa". British Journal of Dermatology. 152 (5): 879–886. doi:10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x. PMID 15888141. S2CID 44394902.
  8. ^ Mihai, Sidonia; Sitaru, Cassian (May–June 2007). "Immunopathology and molecular diagnosis of autoimmune bullous diseases". Journal of Cellular and Molecular Medicine. 11 (3): 462–481. doi:10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x. PMC 3922353. PMID 17521373.
  9. ^ Fine, Jo-David; Eady, Robin A. J.; Bauer, Eugene A.; Bauer, Johann W.; Bruckner-Tuderman, Leena; Heagerty, Adrian; Hintner, Helmut; Hovnanian, Alain; Jonkman, Marcel F.; Leigh, Irene; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E.; Murrell, Dedee F.; Shimizu, Hiroshi; Uitto, Jouni; Vahlquist, Anders; Woodley, David; Zambruno, Giovanna (2008). "The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB". Journal of the American Academy of Dermatology. 58 (6): 931–950. doi:10.1016/j.jaad.2008.02.004. PMID 18374450.
  10. ^ James, Berger & Elston 2005, 페이지 558
  11. ^ a b Freedberg 외 2003, 페이지 601
  12. ^ 프리드버그 외 2003년
  13. ^ 라피니, 볼로니아 & 조리즈조 2007, 페이지 458
  14. ^ 제임스, 버거 & 엘스턴 2005, 페이지 558–9

원천

  • Freedberg, Irwin M.; Eisen, Arthur Z.; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A.; Katz, Stephen I., eds. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  • Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

외부 링크