자가면역다분비증후군 1형

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1
자가면역다분비증후군 1형
기타 이름자가면역다분비증-외피디스트로피/이형성증(APECED),

자가면역 다지증후군 1, 휘태커 증후군

칸디다증-부갑상선기능저하증-애디슨병 증후군
Autosomal recessive - en.svg
자가면역 다내분비증후군 1형은 상염색체 열성입니다
전문내분비학, 의학 유전학
증상만성 점막 피부 칸디다증
원인들AIRE 유전자 돌연변이
진단 방법CT스캔, 생검
치료호르몬 치료, 항진균제, 면역 억제

자가면역 다내분비증후군 타입 1(APS-1)은 자가면역 다내분비증후군(자체면역 다내분비증후군)의 하위 유형이다.자가면역성으로 인해 여러 내분비선의 기능 장애를 일으킨다.그것은 상염색체 열성적인 방식으로 유전되는 유전 질환으로, 21번 염색체에 위치하고 일반적으로 면역 [1][2][3]내성을 부여하는 AIRE 유전자(자체 면역 조절기)의 결함으로 인해 유전된다.

징후 및 증상

APS-1은 심각한 [4]증상을 일으키는 경향이 있습니다.이것들은 보통 약 3.[4]5세의 어린 시절부터 나타난다.APS-1의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

APS-1의 원인은 다음과 같습니다.

원인

21번 염색체

APS-1은 AIRE 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 자가면역조절기라고 불리는 단백질을 코드한다.이것은 21q22.3 염색체 위치, 즉 [1][2][6]21염색체에서 발견된다.AIRE 유전자는 적어도 90개의 [medical citation needed]돌연변이에 의해 영향을 받을 수 있다.돌연변이는 상염색체 열성 방식으로 유전될 수 있다.

지역마다 다른 돌연변이가 더 흔하다.R139X는 사르디니아에서 [4]흔한 돌연변이입니다.R257*은 [5]핀란드에서 흔한 돌연변이입니다.

병태생리학

APS-1은 면역 [7]내성에 문제가 있기 때문입니다.APS-1은 간섭성 오메가 및 간섭성 [4][8]알파와 상당한 반응을 일으킨다.인터류킨22에 [4]대한 반응도 있을 수 있다.이것은 내분비 [4]기관의 손상으로 이어진다.일반적인 문제로는 고칼슘혈증과 네프로칼시노시스(갑상선으로부터의 칼시토닌 부족으로 인한 것)와 뇌하수체 문제(성장호르몬 [4]결핍 등)가 있다.NLRP5에 대한 항체는 부갑상선기능저하증을 [citation needed]초래할 수 있다.

진단.

내시경

APS-1의 진단은 내시경 검사, CT 스캔,[8] 조직학적 [8]검사를 포함한 생체검사, 혈청 내분비 자가항체 스크리닝을 포함한 여러 검사를 기반으로 한다.

치료

자가면역다분비증후군 제1형 치료는 환자가 나타내는 증상에 기초한다.치료에는 호르몬 치료,[9] 전신 항진균 치료 [4][9]및 면역 [9]억제가 포함될 수 있습니다.

역사

APS-1은 자가면역성 내분비증 칸디다증/이형성증(APECED),[citation needed] 자가면역다발증후군 1, [citation needed]휘태커 [8]증후군 또는 칸디다증-부갑상선저하증-애디슨병 [10]증후군으로도 알려져 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b "AIRE gene". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-04-04.
  2. ^ a b "APECED". Retrieved 2017-04-04.
  3. ^ Shoenfeld Y, Cervera R, Gershwin ME (2010-06-08). Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases. Springer Science & Business Media. p. 265. ISBN 9781603272858.
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Meloni, Antonella; Willcox, Nick; Meager, Anthony; Atzeni, Michela; Wolff, Anette S. B.; Husebye, Eystein S.; Furcas, Maria; Rosatelli, Maria Cristina; Cao, Antonio; Congia, Mauro (April 2012). "Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1: An Extensive Longitudinal Study in Sardinian Patients". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 97 (4): 1114–1124. doi:10.1210/jc.2011-2461. ISSN 0021-972X. PMID 22344197.
  5. ^ a b Orlova, Elizaveta M; Sozaeva, Leila S; Kareva, Maria A; Oftedal, Bergithe E; Wolff, Anette S B; Breivik, Lars; Zakharova, Ekaterina Y; Ivanova, Olga N; Kämpe, Olle; Dedov, Ivan I; Knappskog, Per M (2017-07-20). "Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 102 (9): 3546–3556. doi:10.1210/jc.2017-00139. ISSN 0021-972X. PMID 28911151. S2CID 3822560.
  6. ^ "Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 (APS-1)". NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases. Retrieved 2017-04-16.
  7. ^ De Martino L, Capalbo D, Improda N, D'Elia F, Di Mase R, D'Assante R, et al. (October 2013). "APECED: A Paradigm of Complex Interactions between Genetic Background and Susceptibility Factors". Frontiers in Immunology. 4: 331. doi:10.3389/fimmu.2013.00331. PMC 3805967. PMID 24167503.
  8. ^ a b c d Aldasouqi, Saleh A. (15 November 2016). "Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome". emedicine.medscape.com. Medscape. Archived from the original on 2008-12-09. Retrieved 20 November 2020.
  9. ^ a b c INSERM RESERVED. "Orphanet: Autoimmune polyendocrinopathy type 1". www.orpha.net. Retrieved 2017-04-22.
  10. ^ Greenspan, F. S.; Gardner, D. C. (2004). Basic clinical endocrinology. New York: McGraw-Hill. pp. 103. ISBN 978-0-07-140297-2.

추가 정보

외부 링크

스콜리아는 자가면역다분비증후군 1형에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다.