Ectodyspplasin A 수용체
Ectodysplasin A receptor| 에다르 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | EDAR, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, ectodyspplasin A 수용체 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604095 MGI: 1343498 HomoloGene: 7699 GeneCard: EDAR | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 2: 108.89 – 108.99Mb | Chr 10: 58.6 – 58.68Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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Ectodyspplasin A 수용체(EDAR)는 인간에서 EDAR 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. EDAR은 ectodyspplasin A의 세포 표면 수용체로 피부 등 ectodermal 조직의 발달에 중요한 역할을 한다.[5][6][7] 구조적으로 TNF 수용체 슈퍼패밀리의 구성원과 관련이 있다.[8]
함수
EDAR과 다른 유전자들은 배아 발달 동안 함께 작용하는 단백질을 만드는 지침을 제공한다. 이 단백질들은 두 세포층, 즉 엑토더름과 중간자 사이의 상호작용을 위해 중요한 신호 경로의 일부를 형성한다. 초기 배아에서 이러한 세포층은 신체의 많은 기관과 조직의 기초를 형성한다. 피부, 머리카락, 손톱, 치아, 땀샘 등 외피에서 발생하는 여러 구조의 적절한 형성을 위해서는 외피와 외피 사이의 상호작용이 필수적이다.[7]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 땀샘의 밀도가 낮은 질환인 저자극성 외피성 이형성증과 관련이 있다.[7]
파생 EDAR 알레일
EDAR, 370A 또는 rs3827760에서 플리튬 효과를 가진 파생된 G-alle 포인트 돌연변이(SNP)는 고대 및 현대 동아시아인, 동남아시아인, 그리고 아메리카 원주민에서 발견되지만 아프리카나 유럽 인구에서는 흔하지 않은 것으로, 이러한 모집단 사이의 여러 가지 차이를 일으키는 주요 유전자 중 하나로 생각되며, 여기에는 더 두꺼운 유전자가 포함된다. 머리카락, 더 많은 땀샘, 더 작은 가슴, 그리고 동아시아인의 시노돈트 틀니(일명 삽관) 특성.[9] 비타민 D가 부족한 조건에서 모유를 합성하는 역할을 할 수 있기 때문에 자연 선택이 베링아에 고립되어 사는 사람들의 마지막 빙하기 동안 이 대립을 선호했다는 가설이 있다.[10][11][12] 370A 돌연변이는 약 35,000년 전에 인간에게서 발생했으며, 지금은 한족 인구의 60-90%에서 30%까지 낮은 수준으로 그리고 매우 특정한 인구 집단인 인근 아시아 인구의 대다수의 사람들에게서 발견된다. 이 돌연변이는 귀 형태학 차이와 턱 돌출 감소에도 관여한다.[13] 파생된 G-alle은 대부분의 현대 비동아시아 및 비원주 미국 인구에서 발견되는 이전 호민관에서 A-alle의 변형이며, 아프리카, 유럽으로부터 온 외국 인구의 모든 계약에 앞서 연구가 수행된 모든 북미 원주민 집단 내에서 100%의 골격에서 발견된다., 또는 아시아.
보다 최근의 연구는 EDAR 변종(370A)이 약 35,000년 전에 중국 중부에서 발생했으며, 그 기간 동안 이 지역은 상당히 따뜻하고 습했다. 유전자 알레르기는 두께와 직선성 등 머리카락 질감에 어느 정도 영향을 미치지만, 훨씬 더 많은 알레르기가 인간의 외모를 형성하는 데 역할을 하기 때문에 동아시아 표현형의 기원은 아니다. 또 다른 요인은 두개골 모양과 형태학, 그리고 EDAR 유전자의 영향을 받지 않는 낮은 비골이다.[14]
2015년 연구에서 스웨덴 모탈라에서 채취한 고대 DNA 표본 6개 중 3개(7,900-7,500 BP)와 아프나세보 문화의 2개(3300–3000 BC)와 스키타이안 표본 1개(400–200 BC)가 rs3827760 돌연변이를 옮기는 것으로 밝혀졌다.[15]
2018년 한 연구에서, Upward Sun River 사이트인 Anzick-1의 USR1과 Lapa do Santo의 9,600 BP 개인을 포함한 아메리카 대륙의 여러 고대 DNA 샘플이 파생된 알레르기를 가지고 있지 않은 것으로 밝혀졌다. 이는 파생된 알레르기의 증가 빈도가 동아시아와 아메리카 양쪽에서 독립적으로 발생했음을 시사한다.[16]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000135960 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000003227 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기
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