유전학 입문

Introduction to genetics

유전학은 유전자에 대한 연구이며 유전자가 무엇이고 어떻게 작용하는지 설명하려고 한다.유전자는 살아있는 유기체가 어떻게 그들의 조상으로부터 특징이나 특징을 물려받는지이다; 예를 들어, 아이들은 보통 부모의 유전자를 물려받았기 때문에 부모와 비슷하게 보인다.유전학은 어떤 특성이 유전되는지를 확인하고, 이러한 특성이 어떻게 세대에서 세대로 전해지는지를 설명하려고 한다.

사람의 눈 색깔, 키 또는 몸무게와 같은 어떤 특징들은 유기체의 신체적인 외모의 일부이다.혈액형이나 질병에 대한 저항력을 포함한 다른 종류의 특징들은 쉽게 볼 수 없다.어떤 특징들은 우리의 유전자를 통해 유전된다. 그래서 키가 크고 마른 사람들은 키가 크고 마른 아이들을 갖는 경향이 있다.다른 특징들은 우리의 유전자와 환경 사이의 상호작용에서 비롯되기 때문에, 아이는 키가 큰 경향을 물려받을 수 있지만, 만약 그들이 영양이 부족하다면, 그것들은 여전히 짧을 것이다.우리의 유전자와 환경이 특성을 생산하기 위해 상호작용하는 방법은 복잡할 수 있다.예를 들어, 누군가가 암이나 심장병으로 죽을 확률은 그들의 유전자와 생활습관 둘 다에 달려 있는 것처럼 보인다.

유전자는 DNA라고 불리는 분자로 만들어지는데, DNA는 세대를 걸쳐 복제되고 유전된다.DNA는 이 큰 분자 안에 특정한 순서로 배열된 단순한 단위로 이루어져 있습니다.이 단위들의 순서는 유전 정보를 전달하는데, 이는 페이지의 문자 순서가 정보를 전달하는 방식과 유사합니다.DNA에 의해 사용되는 언어는 유전자 코드라고 불리는데, 이것은 유기체가 유전자의 정보를 읽을 수 있게 해준다.이 정보는 살아있는 유기체를 만들고 작동시키기 위한 지침입니다.

특정 유전자 내의 정보가 한 유기체와 다른 유기체 사이에서 항상 정확히 같은 것은 아니기 때문에, 유전자의 다른 복사본이 항상 정확히 같은 지시를 내리는 것은 아니다.단일 유전자의 각각의 독특한 형태는 대립 유전자로 불린다.예를 들어, 머리카락 색깔의 유전자에 대한 하나의 대립 유전자는 몸에 많은 색소를 생성하도록 지시하고, 검은 털을 생성하도록 지시하는 반면, 같은 유전자의 다른 대립 유전자는 어떤 색소를 생성하지 못하고 흰 머리카락을 생성하도록 지시할 수 있습니다.돌연변이는 유전자의 무작위적인 변화이며 새로운 대립 유전자를 만들어 낼 수 있다.돌연변이는 또한 검은 털의 대립 유전자에 대한 돌연변이가 흰 털의 새로운 대립 유전자를 생성하는 것과 같은 새로운 특징을 만들어 낼 수 있습니다.이러한 새로운 특성의 출현은 진화에서 중요하다.

유전자와 유전

DNA의 부분으로, 중앙에 있는 판상 단위(뉴클레오티드)의 배열이 정보를 전달합니다.

유전자는 리보핵산이나 폴리펩타이드의 합성에 대한 정보를 포함하는 DNA 조각이다.유전자는 하나의 단위로 유전되며, 두 부모가 그들의 유전자의 복사본을 그들의 자손에게 나누어 준다.인간은 각각의 유전자를 두 개씩 가지고 있지만, 각각의 난자나 정자 세포는 각각의 유전자에 대해 그 중 한 개만 가지고 있다.난자와 정자가 결합하여 완전한 유전자 세트를 형성한다.그 결과 생기는 자손들은 부모와 같은 수의 유전자를 가지고 있지만, 어떤 유전자에 대해서도, 두 개의 복제품 중 하나는 아버지로부터, 다른 [1]하나는 어머니로부터 물려받은 것이다.

이 혼합의 효과는 유전자의 종류(알레르기 때문입니다.만약 아버지가 빨간 머리용 대립 유전자 두 개를 가지고 있고, 엄마가 갈색 머리용 대립 유전자 두 개를 가지고 있다면, 그들의 모든 자녀들은 각각 다른 지시를 내리는 두 개의 대립 유전자를 갖게 된다. 하나는 빨간 머리용이고 다른 하나는 갈색이다.이 아이들의 머리 색깔은 이 대립 유전자들이 어떻게 함께 작용하느냐에 따라 달라집니다.만약 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자의 명령을 지배한다면, 그것은 지배 대립 유전자라고 불리고, 무시되는 대립 유전자는 열성 대립 유전자라고 불립니다.빨강머리와 갈색머리의 대립 유전자가 있는 딸의 경우 갈색머리가 우세하여 갈색머리로 [2]끝납니다.

갈색 머리의 부모 두 명이 어떻게 빨간색 또는 갈색 머리의 아이를 가질 수 있는지를 보여주는 Punnett 광장.'B'는 갈색이고 'B'는 빨간색이다.
빨간 머리는 열성적인 특성이다.

이 갈색 머리의 소녀에게 빨간 대립 유전자가 여전히 존재하지만, 보이지는 않습니다.이것은 여러분이 표면에서 보는 것과 유기체 내의 유전자 사이의 차이입니다.이 예에서 갈색 대립 유전자는 "B"이고 빨간색 대립 유전자는 "B"라고 부를 수 있습니다(우성 대립 유전자는 대문자, 열성 대립 유전자는 소문자로 쓰는 것이 일반적입니다).갈색 머리 딸은 갈색 머리 표현형을 가지고 있지만 그녀의 유전자형은 Bb이고, B 대립 유전자는 한 개이고, B 대립 유전자는 한 개입니다.

이 여성이 자라서 갈색 머리의 남자와의 사이에 아이가 있다고 상상해 보세요. Bb 유전자형을 가지고 있죠.그녀의 난자는 B 대립 유전자가 들어 있는 것과 B 대립 유전자가 들어 있는 것의 두 종류로 혼합될 것입니다.비슷하게, 그녀의 파트너는 이 두 대립 유전자 중 하나 또는 다른 하나를 포함하는 두 종류의 정자를 혼합하여 생산할 것이다.전달된 유전자가 그들의 자손에게 결합될 때, 그들은 BB = 갈색 머리카락, Bb = 갈색 머리카락 또는 bb = 붉은 머리카락의 유전자형을 가질 수 있기 때문에, 이 아이들은 갈색 또는 붉은 머리카락이 될 가능성이 있다.따라서 이 세대에는 열성 대립 유전자가 아이들의 표현형으로 나타날 가능성이 있다.그들 중 일부는 [2]할아버지처럼 빨간 머리를 하고 있을 수도 있다.

많은 특성들이 위의 예보다 더 복잡한 방식으로 유전된다.이것은 여러 개의 유전자가 관련되어 있고, 각각이 결과에 작은 부분을 기여하는 경우에 발생할 수 있다.키가 큰 사람들은 키가 큰 아이들을 낳는 경향이 있는데, 그 이유는 그들의 아이들이 각각이 그들이 얼마나 많이 자라는지에 어느 정도 기여하는 많은 주장들을 가지고 있기 때문이다.그러나 갈색이나 붉은 머리의 사람들이 있는 것처럼 키가 작은 사람들과 키가 큰 사람들의 집단은 분명하지 않다.이것은 관련된 유전자의 수가 많기 때문이다; 이것은 특성을 매우 가변적으로 만들고 사람들은 많은 다른 [3]키를 가지고 있다.일반적인 오해에도 불구하고, 녹색/푸른 눈의 특성은 이 복잡한 유전 [4]모델에서도 유전됩니다.유전과 환경 사이의 상호작용에 따라 특성이 달라지면 유전도 복잡해질 수 있다.예를 들어, 영양실조는 눈 색깔과 같은 특성을 바꾸지 않지만 성장을 [5]방해할 수 있다.

유전자의 구조

유전자는 단백질을 만든다.

유전자의 기능은 [1]세포에서 단백질이라고 불리는 분자를 만드는 데 필요한 정보를 제공하는 것이다.세포는 유기체의 가장 작은 독립 부위이다: 인간의 몸은 약 100조 개의 세포를 가지고 있는 반면, 박테리아와 같은 매우 작은 유기체는 단지 하나의 세포일 뿐이다.세포는 세포가 분열할 때 발생하는 자기 복제품을 만드는 데 필요한 모든 부품을 만들 수 있는 축소되고 매우 복잡한 공장이다.세포에는 간단한 분업이 있습니다. 유전자는 지시를 내리고 단백질은 세포의 새로운 복사본을 만들거나 [6]손상을 복구하는 것과 같은 작업을 수행합니다.각각의 단백질 유형은 오직 한 가지 일만 하는 전문가이기 때문에, 만약 세포가 새로운 것을 해야 한다면, 이 일을 하기 위해 새로운 단백질을 만들어야 한다.비슷하게, 만약 세포가 이전보다 더 빠르거나 더 느린 무언가를 해야 한다면, 그것은 단백질의 어느 정도 책임을 지게 만든다.유전자는 세포들에게 어떤 단백질을 만들고 어떤 양을 만들어야 하는지 지시함으로써 무엇을 해야 하는지를 알려준다.

유전자는 RNA로 변환되어 발현되고, 이 RNA는 단백질로 변환됩니다.

단백질은 20가지의 다른 아미노산 분자의 사슬로 구성되어 있다.이 쇠사슬은 엉성한 실뭉치처럼 촘촘하게 접혀 있다.단백질의 모양은 사슬을 따라 아미노산의 배열에 의해 결정되며, 단백질의 역할을 결정하는 것이 바로 [6]이 모양이다.예를 들어, 어떤 단백질은 다른 분자의 모양과 완벽하게 일치하는 표면의 일부를 가지고 있어서 단백질이 이 분자에 매우 단단히 결합하도록 한다.다른 단백질은 효소로, 다른 [7]분자를 바꾸는 작은 기계와 같다.

DNA의 정보는 DNA [8]사슬을 따라 반복되는 단위들의 순서로 유지된다.이 단위들은 네 가지 종류의 뉴클레오티드로, 뉴클레오티드의 배열은 유전자 코드라고 불리는 알파벳으로 정보를 저장한다.유전자가 세포에 의해 읽힐 때, DNA 배열은 RNA라고 불리는 매우 유사한 분자로 복사된다.전사는 유전자가 있는 세포를 보여주고 유전자가 복사되는 빈도를 조절하는 다른 DNA 배열에 의해 제어된다.유전자로부터 만들어진 RNA 복사는 리보솜이라고 불리는 구조를 통해 공급되는데, 리보솜은 RNA에 있는 뉴클레오티드의 염기서열을 아미노산의 올바른 염기서열로 변환하고 이 아미노산들을 결합하여 완전한 단백질 사슬을 만든다.그리고 나서 새로운 단백질은 접혀서 활동적인 형태로 변한다.RNA의 언어에서 아미노산의 언어로 정보를 이동하는 과정을 [9]번역이라고 합니다.

DNA 복제.DNA는 풀리고 뉴클레오티드는 두 개의 새로운 가닥을 만들기 위해 매칭된다.

유전자의 뉴클레오티드의 배열이 바뀌면, 그것이 생산하는 단백질의 아미노산 배열도 바뀔 수 있다. 만약 유전자의 일부가 삭제된다면, 생성된 단백질은 더 짧아지고 더 [6]이상 작동하지 않을 수 있다.이것이 유전자의 다른 대립 유전자가 유기체에 다른 영향을 미칠 수 있는 이유이다.예를 들어, 머리카락 색깔은 멜라닌이라고 불리는 어두운 물질이 머리카락이 자랄 때 얼마나 많이 들어가느냐에 달려있다.멜라닌을 만드는 데 관여하는 유전자의 정상적인 세트를 가지고 있다면, 멜라닌은 필요한 모든 단백질을 만들고 검은 머리를 기른다.하지만, 만약 특정 단백질의 대립 유전자가 다른 서열을 가지고 있고 제 역할을 할 수 없는 단백질을 생산한다면, 멜라닌은 생성되지 않고 사람은 하얀 피부와 머리카락을 가지고 있다.[10]

유전자가 복제되다

유전자는 세포가 두 개의 새로운 세포로 분열할 때마다 복제된다.DNA를 복제하는 과정을 DNA [8]복제라고 합니다.엄마의 복사본과 아버지의 복사본이 섞일 때 아이가 부모로부터 유전자를 물려받는 비슷한 과정을 거친다.

DNA는 각각의 DNA 조각이 정보의 새로운 복사본의 조립을 지시할 수 있기 때문에 매우 쉽고 정확하게 복제될 수 있다.이것은 DNA가 지퍼의 양 옆면처럼 함께 짝을 이루는 두 가닥으로 이루어져 있기 때문입니다.뉴클레오티드는 지퍼에 있는 치아처럼 중앙에 있고, 두 가닥을 함께 고정시키기 위해 짝을 이룬다.중요한 것은, 4종류의 다른 뉴클레오티드는 다른 모양이기 때문에, 가닥이 적절히 닫히기 위해서는, A뉴클레오티드T뉴클레오티드의 반대쪽에, GC뉴클레오티드의 반대쪽에 있어야 한다는 것입니다.이 정확한 쌍을 기본 [8]쌍이라고 합니다.

DNA가 복제될 때, 오래된 DNA의 두 가닥은 효소에 의해 분리된다; 그리고 나서 그들은 새로운 뉴클레오티드와 짝을 이룬 후 닫힌다.이것은 두 개의 새로운 DNA 조각을 생산하는데, 각각은 오래된 DNA에서 나온 한 가닥과 새로 만들어진 한 가닥을 포함한다.단백질이 쌓이는 동안 뉴클레오티드에 달라붙어 유전자의 배열에 변화를 일으키기 때문에 이 과정은 예상대로 완벽하지 않다.이러한 DNA 배열의 변화를 [11]돌연변이라고 합니다.돌연변이는 유전자의 새로운 대립 유전자를 만들어낸다.때때로 이러한 변화들은 그 유전자의 기능을 멈추거나 위에서 논의된 멜라닌 유전자와 같은 또 다른 유익한 기능을 하게 만든다.이러한 돌연변이와 유기체의 특성에 미치는 영향은 [12]진화의 원인 중 하나이다.

유전자와 진화

다양한 코팅 색상을 가진 마우스

유기체 집단은 시간이 [12]지남에 따라 유전되는 특성이 더 흔해지거나 덜 흔해지면 진화한다.예를 들어, 섬에 사는 모든 쥐들은 단일 쥐 집단일 것입니다. 어떤 쥐들은 흰 털을 가지고 있고, 어떤 쥐들은 회색입니다.만약 세대를 거듭할수록 흰쥐가 더 자주 발생하고 회색쥐의 빈도가 낮아진다면, 이 쥐 집단의 털 색깔은 진화하고 있을 것이다.유전학에서는, 이것을 대립 유전자의 빈도의 증가라고 부릅니다.

Alleles은 다소 기회 중 하나가 과정을 자연 도태에 의한 유전적 부동 또는을 호출하는에서 상용화되었다.[13]자연 선택에서, 만약 유전자 가능성이 높아 생물체 및 재생산, 생존하기 위한 시간이 흐르면 이 유전자 더 흔해 지게 만든다.만약 유전자 유해한 하지만, 자연 도태가 덜 흔하게 만든다.위의 예에서, 그 섬을 하고는 매년 눈이 많은 시간 동안에, 왜냐하면 약탈자들 덜이 눈과 대비 그들을 보기 위해 더욱 회색 쥐들을 볼 가능성이 된 다음, 하얀 털에 대한 유전자 생존을 쓸 것으로 선물이 더 추운 거 같습니다.반면 회색 쥐와 적은 시간에 걸쳐 하얀 쥐들 점점 더 빈번하게 되었다.

이러한 새로운 alleles을 만들어 낸다.이 alleles고 새로운 속성을 가지고 단백질을 생산할 수 있는 새로운 DNA서열을 가지고 있다.[14]만약 섬은 완전히 검은 쥐들이 살고 있다면, 돌연변이 흰 털을 위해 alleles을 만드는 일이 일어날 수 있습니다돌연변이 무작위로 새로운 alleles를 만들어 냈고 자연 선택은 유용하다 간발의 조합, 각색한 작품을 유발한다.때 미생물들은 그들 하고 번식 생존하기 위해 측면에서 바꾸기 때문이다.많은 이러한 변화, 진화 발생 생물학에서 공부하고, 태아가 성인 몸 속으로가 발달하는 방식에 영향을 미친다.

유전병

어떤 질병들은고 가족 내에서를 실행한 감염성 질환과 같은, 그들은 환경에 의해 발생한다 유전병이다.다른 질병 유전자와 환경의 조합으로 이루어져 있다.[15]유전자의 단일 유전자에 의해고 가족 내에서 상속되는 발생한다 유전 장애 질병들.이러한 헌팅턴 무도 병, 낭포성 섬유증 또는 뒤 케네 근 이영양증을 포함한다.예를 들어 낭포성 섬유증은 CFTR이라고 불리는 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 열성 [16]특성으로 유전된다.

다른 질병들은 유전학의 영향을 받지만, 한 사람이 부모로부터 물려받은 유전자는 질병에 걸릴 위험성을 바꿀 뿐이다.이러한 질병의 대부분은 복잡한 방식으로 유전되며, 여러 유전자가 관련되거나 유전자와 환경 모두에서 유래한다.예를 들어, 유방암의 위험은 가장 위험한 가정에서 가장 위험한 가정에 비해 50배 더 높다.이러한 변화는 아마도 많은 수의 대립 유전자가 각각 위험을 [17]약간씩 변화시키기 때문일 것입니다.BRCA1과 BRCA2와 같은 몇몇 유전자가 확인되었지만 모든 유전자가 확인된 것은 아니다.그러나 일부 위험은 유전적인 것이지만 과체중, 과음, [18]운동하지 않음으로써 이 암의 위험도 증가한다.따라서 여성의 유방암 위험은 환경과 상호작용하는 수많은 대립 유전자에서 비롯되기 때문에 예측하기가 매우 어렵다.

유전공학

특징들은 세포 내의 유전자로부터 나오기 때문에, 새로운 DNA 조각을 세포에 넣는 것은 새로운 특성을 만들어 낼 수 있다.유전공학은 이렇게 작동한다.예를 들어, 쌀은 옥수수와 토양 박테리아로부터 유전자를 얻을 수 있기 때문에 쌀은 몸이 비타민 [19]A로 변환하는 베타카로틴을 생성한다.이것은 비타민 A가 부족한 아이들에게 도움을 줄 수 있다.일부 작물에 투입되는 또 다른 유전자는 박테리아인 바실루스 튜링겐시스로부터 유래한다; 그 유전자는 살충제인 단백질을 만든다.이 살충제는 식물을 먹는 곤충을 죽이지만 사람에게는 [20]무해하다.이 식물들에서, 새로운 유전자들은 자라기 전에 식물에 투입된다. 그래서 유전자들은 [21]씨앗을 포함한 식물의 모든 부분에 존재한다.이 식물의 자손들은 새로운 유전자를 물려받아서 야생 [22]식물에 새로운 특성이 퍼지는 것에 대한 우려를 낳고 있다.

유전자 공학에 사용되는 종류의 기술은 유전자 [23]치료라고 불리는 실험적인 의학 기술로 유전 장애를 가진 사람들을 치료하기 위해 개발되고 있다.하지만, 여기서, 적절하게 작동하는 새로운 유전자는 표적 세포에 삽입되어 미래의 아이들이 대립 유전자의 원인이 되는 질병을 물려받을 가능성을 바꾸지 않는다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics. Howstuffworks.com. Archived from the original on 10 February 2008. Retrieved 24 January 2008.
  2. ^ a b Melanocortin 1 수용체, 2010년 11월 27일 접근
  3. ^ Morgan Stanley Children's Hospital 다요소 상속 건강 라이브러리 2008년 5월 20일 접속
  4. ^ 눈 색깔은 2개의 유전자보다 복잡하다, Athro Limited, 2010년 11월 27일 접근
  5. ^ "Low income kids' height doesn't measure up by age 1". University of Michigan Health System. Archived from the original on 26 May 2008. Retrieved 20 May 2008.
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  11. ^ 돌연변이 2008년 5월 15일 웨이백 머신에 보관 유타 대학 유전자 과학 학습 센터, 2008년 5월 20일 액세스
  12. ^ a b Brain, Marshall. "How Evolution Works". How Stuff Works: Evolution Library. Howstuffworks.com. Retrieved 24 January 2008.
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  17. ^ Peto J (June 2002). "Breast cancer susceptibility – A new look at an old model". Cancer Cell. 1 (5): 411–2. doi:10.1016/S1535-6108(02)00079-X. ISSN 1535-6108. PMID 12124169.
  18. ^ 유방암의 위험인자는 무엇인가?Wayback Machine American Cancer Society에서 2009년 4월 29일 아카이브, 2008년 5월 16일 액세스
  19. ^ 직원 황금쌀 프로젝트 2012년 11월 5일 회수
  20. ^ 조지아주 티프턴: 땅콩 페스트 쇼다운 USDA, 2008년 5월 16일 접속
  21. ^ 유전공학: 씹는 곤충퇴치하는 박테리아 무기 2011년 5월 15일 웨이백 머신 GMO 세이프티, 2010년 7월
  22. ^ 유전자 조작 유기체 공개 교육 코넬 대학교, 2008년 5월 16일 접속
  23. ^ Staff (18 November 2005). "Gene Therapy" (FAQ). Human Genome Project Information. Oak Ridge National Laboratory. Retrieved 28 May 2006.

외부 링크