이비인후과이형성증
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
| 이비인후과이형성증 | |
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| 귀염색체 열성 유전 패턴을 가진 귀염색체 에피피질 이형성증. | |
| 전문 | 의학 유전학  |
귀염색체 이형성증(OSMED)은 골격 이상, 심각한 난청, 그리고 특징적인 얼굴 [1]특징을 초래하는 상염색체 열성 골격 성장 장애입니다.이 질환의 이름은 청각(이토)과 척추뼈(척추)에 영향을 미치고 뼈의 끝부분(거대족)을 확대한다는 것을 나타냅니다.
OSMED의 특징은 또 다른 골격 질환인 바이센바허-즈바이뮐러 증후군과 유사하다.이형성증은 콜라겐증의 하위 유형인 II와 XI형이다.
병태생리학
COL11A2 유전자의 돌연변이는 이형성증을 일으킨다.COL11A2 유전자에 의해 만들어진 단백질은 XI형 콜라겐 생성에 관여한다.이런 종류의 콜라겐은 뼈와 다른 결합조직의 정상적인 발달을 위해 중요하다.COL11A2 유전자의 돌연변이는 이러한 유형의 콜라겐의 기능 상실로 이어져 OSMED의 징후와 증상을 초래한다.
OSMED는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이것은 결함이 있는 유전자가 자동 염색체에 위치한다는 것을 의미하며, 그 장애에 영향을 받기 위해서는 결함이 있는 유전자의 두 개의 복사본 - 각 부모로부터 하나씩 - 유전되어야 한다.상염색체 열성장애를 가진 아이의 부모는 보통 영향을 받지 않지만 변경된 유전자의 한 복사본의 운반체이다.열성 유전 패턴은 OSMED를 II형 및 XI형 콜라겐 병리 중에서 유일하게 만든다.
진단.
OSMED의 특징적인 특징으로는 뼈와 관절의 심각한 문제와 매우 심각한 난청 등이 있습니다.이 질환은 성장이 일어나는 뼈의 부분인 후두엽에 영향을 미친다.이 증상을 가진 사람들은 팔과 다리의 뼈가 비정상적으로 짧기 때문에 평균보다 키가 작은 경우가 많다.다른 골격적 징후는 확대된 관절, 짧은 손과 손가락, 그리고 척추의 평평한 뼈를 포함한다.허리와 관절의 통증, 관절의 움직임이 제한되고 어릴 때부터 관절염이 발병하는 경우가 많다.심각한 고음 난청은 흔하다.전형적인 얼굴 특징으로는 튀어나온 눈, 움푹 들어간 콧대, 크고 둥근 끝이 있는 위쪽으로 향한 코, 그리고 작은 아래턱 등이 있다.일부 영향을 받는 유아들은 구개열이라고 불리는 입천장에 구멍을 가지고 태어난다.
치료
치료는 증상만을 나타내며, 구개열 폐쇄, 청력측정 및 청력손실의 적응 관리, 관절통 치료를 포함한다.
역학
이 장애의 빈도는 알려지지 않았지만 매우 드물다.이 병을 앓고 있는 몇몇 가족만이 보고되었다.
레퍼런스
- Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kaariainen H, Pauli RM, van Essen T, Warman ML, Bonaventure J, Miny P, Ala-Kokko L (2000). "Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene". Am J Hum Genet. 66 (2): 368–77. doi:10.1086/302750. PMC 1288089. PMID 10677296.
- van Steensel MA, Buma P, de Waal Malefijt MC, van den Hoogen FH, Brunner HG (1997). "Oto- spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical description of three patients homozygous for a missense mutation in the COL11A2 gene" (PDF). Am J Med Genet. 70 (3): 315–23. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970613)70:3<315::AID-AJMG19>3.0.CO;2-O. hdl:2066/24596. PMID 9188673.
