X연관 지적 장애

X-linked intellectual disability
X연관 지적 장애
기타 이름X연관성 정신지체
전문신경학, 의학 유전학

X연관성 지적장애는 X연관 열성 유전과 관련된 지적장애를 말한다.

대부분의 X-연계 질환과 마찬가지로 남성이 [1]여성보다 더 큰 영향을 받는다.한 개의 영향을 받는 X염색체와 한 개의 정상적인 X염색체를 가진 여성들은 더 가벼운 증상을 보이는 경향이 있다.

다른 많은 종류의 지적 장애와는 달리, 이러한 조건의 유전학은 비교적 [2][3]잘 알려져 있다.이 증후군에는 약 200개의 유전자가 관여하고 있는 것으로 추정되고 있으며, 이 중 약 100개가 확인되었다.[4]이러한 유전자 중 많은 수가 염색체의 짧은 'p' 팔에서 발견되며, Xp11.2에서의 복제는 이 [5][6]질환의 신드롬 형태와 관련이 있다.

X연관 지적장애는 남성 [citation needed]지적장애 사례의 최대 16%를 차지한다.

신드롬

X-링크 신드롬에는 지적장애가 프레젠테이션의 일부로 포함되어 있습니다.여기에는 다음이 포함됩니다.

유전자 목록

다음은 X 염색체에 위치하고 지적 장애와 관련된 유전자 목록입니다.또한 특정 유전자와 연관되지 않은 몇 가지 위치도 있다.

  • IQSEC2: 분비성 [7]소포 형성에 관여하는 작은 GTP 결합 단백질 Arf 계열의 교환 인자를 암호화합니다.
  • TM4SF2: 단백질의 4가지 막 통과 도메인군의 구성원이다(테트라스파닌, TSPAN7 참조).이 유전자는 또한 헌팅턴의 [8]안무와 같은 신경정신 질환과도 관련이 있다.
  • AP1S2: AP-1 복합 서브유닛 시그마-2.[9][10]어댑터 단백질 복합체 1은 골지 복합체에 위치한 소포의 세포질 표면에 존재하며, 막에 대한 클라트린의 모집과 막 통과 수용체의 세포질 꼬리 내의 선별 신호 인식을 매개한다.
  • ACSL4: 긴사슬 지방산-CoA 연결효소 4는 긴사슬 지방산-코엔자임A 연결효소 계열의 효소이다.유리 긴 사슬 지방산을 지방 아실-CoA 에스테르로 전환하여 지질 생합성 및 지방산 [11]분해에 중요한 역할을 합니다.이소자임은 아라키돈산염을 기질로 우선적으로 이용한다.
  • ZNF41: 아연핑거단백질41은 아연핑거패밀리전사인자일 가능성이 있다.[12]
  • DLG3: 디스크 대형 상동체 3으로, 신경내분비-DLG 또는 시냅스 관련 단백질 102(SAP-102)[13]라고도 불립니다.DLG3는 막관련구아닐산인산화효소(MAGUK) 슈퍼패밀리의 구성원이다.
  • FTSJ1: 트랜스페르트 RNA메틸전달효소 1은 S-아데노실메티오닌결합단백질군의 구성원이다.이 핵단백질은 tRNA의 [14][15]처리와 개조에 관여한다.
  • GDI1: RabGDI 알파는 Rab 계열의 제라닐게라닐화 소량 GTP 결합 단백질과 복합체를 만들어 세포에 보관한다.
  • MECP2:메틸CpG결합단백질2는 메틸화유전자촉진제로부터의 전사를 억제하는 전사조절제이다.그것은 [16]신경 세포의 정상적인 기능에 필수적인 것으로 보인다.다른 MBD 패밀리와는 달리 MECP2는 X와 연결되어 X가 불활성화된다.MECP2 유전자 돌연변이는 진행성 신경 발달 장애이자 여성 지적 장애의 가장 흔한 원인 중 하나인 레트 증후군의 대부분의 경우 원인이다.
  • ARX: Aristaless와 관련된 호메오박스는 지적 장애와 간뇌증과 관련된 단백질입니다.이 유전자는 발달 과정에서 발현되는 호메오박스 함유 유전자이다.발현된 단백질은 C-펩타이드(또는 귀족 도메인)와 prd 유사 클래스 호메오박스 도메인이라는 두 개의 보존 도메인을 포함합니다.이는 주로 중추신경계 및/또는 말초신경계에서 발현되는 II족 귀족관련 단백질군의 구성원이다.이 유전자는 CNS와 췌장 발달에 관여한다.이 유전자의 돌연변이는 X-연계 지적 장애와 [17]뇌전증을 유발한다.
  • KDM5C: 리신특이적 디메틸라아제5C는 SMCY 호몰로그족에 속하는 KDM5C 유전자에 의해 인체 내에서 부호화되어 1개의 ARID 도메인, 1개의 JmjC 도메인, 1개의 JmjN 도메인, 2개의 PHD형 아연 핑거로 단백질을 부호화하는 효소이다.DNA 결합 모티브는 이 단백질이 전사 조절과 염색질 [18]리모델링에 관여한다는 것을 암시한다.
  • PHF8: PHD 핑거 단백질 8은 철 및 2-옥소글루타르산 의존산소효소 [19]계열에 속하며, 디앤드모노메틸 상태에 [20]대한 선택성을 가진 히스톤리신탈메틸라아제이다.
  • FMR2: 연약한 정신지체 2(FMR2: 동의어 AFF2)[21] 단백질은 현재 AFF1/AF4, AFF2/FMR2, AFF3/LAF4, AFF4/AF5q31의 [22]4가지 구성원을 가진 AFF 패밀리에 속한다.모든 AFF 단백질은 핵에 국재되어 RNA 신장에 양성 반응을 보이는 전사 활성제 역할을 한다.AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 및 AFF4/AF5q31은 핵스펙클(mRNA 스플라이싱 인자의 저장/수정 부위로 간주됨)에 국재화되어 G-쿼드플렉스 구조에 대한 외관 친화성이 높은 RNA를 결합할 수 있다.이들은 G-4차 RNA 형성 구조와의 상호작용을 통해 대체 스플라이싱을 변조하는 것으로 보인다.
  • Slc6a8: 크레아틴 트랜스포터는 크레아틴이 세포로 들어가는 데 필요한 단백질이다.크레아틴은 높은 에너지 [23]수요를 가진 세포에서 ATP 수치를 유지하는데 필수적이다.
  • GSPT2[24]
  • MAGE1[25]

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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