노리병

Norrie disease
노리병
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노리병은 희귀한 질병이자 유전적 질환으로 주로 눈에 영향을 미치고 거의 항상 실명으로 이어진다. X염색체에 위치한 NDP(Norrin systine match growth factor) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[1][2] 선천성 안구증상 외에도 대부분 2세부터 난청이 진행되며, 다른 부가적인 특성 중 학습장애가 있는 환자도 있을 수 있다.

노리병 환자들은 백내장, 백혈구(빛을 비추면 동공이 하얗게 보이는 곳)가 생길 수 있으며, 지구는 줄어들고 홍채는 낭비되는 것과 같은 눈의 다른 발달 문제들도 함께 발생할 수 있다.[2] 그들 중 약 30~50%는 발달지연/학습의 어려움, 정신이상적인 특징, 움직임의 부조화 또는 행동 이상을 갖게 될 것이다.[2] 대부분의 환자들은 정상적인 청력을 가지고 태어나지만, 청력 손실의 시작은 청소년기 초반에 매우 흔하다.[3] 환자의 약 15%가 이 병의 모든 특징을 발달시킨 것으로 추정된다.[4]

X연계 열성 유전 패턴으로 인해 노리병은 거의 전적으로 남성에게 영향을 미친다. 매우 드문 경우지만, 암컷이 노리병을 진단받았을 뿐이며, 증상적인 여성 보균자의 사례가 보고되었다.[5][6] 전 세계적으로 보고된 사례(북미, 남미, 유럽, 아시아, 오스트랄라시아 사례 포함)와 함께 특정 민족 또는 인종 집단과는 관련이 없는 매우 드문 질환이다.[7][8][9][10] 400건 이상의 사례가 설명되었지만, 그 병의 유병률과 발생률은 여전히 알려지지 않았다.[11][12]

프리젠테이션

처음에 노리병에서 관찰된 가장 두드러진 증상은 안구(안구)이다. 초기 특성은 보통 출생시 또는 유아기에 확인되는데, 부모는 종종 비정상적인 눈 특징을 알아차리거나 아이가 빛에 대한 반응을 보이지 않는 경우가 많다.[13][14][15] 첫 번째 눈에 띄는 발견은 백혈색이며, 백혈색-황색 번데기 반사인데, 이는 렌즈 뒤쪽의 흐트러진 조직 덩어리에서 비롯된다. 이미 분리된 망막을 포함할 가능성이 있는 이 물질은 종양과 혼동될 수 있으므로 가성종이라고 불린다.[2][11] 그러나, 영향을 받은 아기는 보통 크기의 안구 및 두드러지지 않는 홍채, 전실, 각막 및 안압을 가질 수 있다. 생후 처음 몇 달 동안 완전하거나 부분적인 망막 분리가 진화한다. 유아기부터 유년기에 이르기까지 환자는 질병의 점진적인 변화를 겪을 수 있다.[2] 질병 진행에는 흔히 유리체 출혈, 백내장 형성, 홍채와 렌즈 또는 각막 사이에 유착이 생기는 홍채의 악화, 안압이 증가할 수 있는 전방의 얕은 곳 등이 있어 안구통증을 유발할 수 있다.[2] 상황이 악화되면서 각막이 불투명해지는 각막 오팔화, 밴드 각막병증 등이 나타난다. 안압이 떨어지고 지구는 작아진다. 노리병 마지막 단계에서 구상체는 작고 움푹 들어간 상태로 나타나며(phisis bulbi) 각막은 우유빛으로 보인다.[2]

청각 증상(귀에 영향을 주는)은 노리병에서 흔히 나타난다. 진행성 청력 손실은 환자의 85~90%에서 발생하며, 발병은 일반적으로 유년기에 발생하며 환자가 20대 중반이 되기 전에 발생한다.[7][16] 조기 청력 손실은 센서리노럴(내이 또는 청각신경의 손상에 의해 야기됨), 경미하고 비대칭적이다.[2] 청소년기에 이르면 고주파 청력 손실이 나타나기 시작한다. 청력 손실은 35세까지 심각하고 대칭적이며 광범위하다. 그러나 연구는 청력이 악화되는 동안 말을 잘 할 수 있는 능력은 매우 보존되어 있다는 것을 보여준다.[3] 천천히 진행되는 청력 손실은 대부분의 노리병 환자들의 선천성 실명보다 적응하는데 더 문제가 있다.[2]

추가 특성

노리병에 걸린 사람들은 인지적, 행동적 증상도 가질 수 있다. 노리병에 걸린 남성의 약 30~50%가 발달지연이나 학습장애가 있다.[2] 정신-사회적 혼란과 서툰 행동 이상 현상도 나타날 수 있다. 노리병 환자 56명의 추가 안구 발현을 보고한 연구에서 보고된 조건에는 인지장애(환자의 28%)와 행동장애(자폐증이나 자폐증 같은 장애를 가진 환자의 27%)와 발작장애와 간질(pa의 16%)을 포함한 신경학적 특징 등이 포함되었다.환자가 보고한 발작 또는 발작 이력), 말초혈관 질환(환자의 38%)이다.[7]

또한 시각 장애를 가진 어린이들은 야간과 낮의 이해에 영향을 미치는 빛의 지각 감소로 인해 규칙적인 수면/웨이크 주기를 확립하는 데 어려움을 겪고 있는 것으로 나타났다. 이는 개인의 행동, 기분 및 인지 능력에 영향을 미칠 수 있다.[17] 이와 일관되게, 노리병 환자들의 일부 사례 보고에서는 수면장애의 존재를 보고하였다.[18]

말초혈관질환(PVD)도 노리병과 관련이 있다. 노리병 환자 56명을 대상으로 한 연구에서 21명(38%)이 PVD(정맥류, 말초정맥류, 정맥류, 발기부전 포함)를 보고한 것으로 나타났다.[7] PVD와의 연관성뿐만 아니라 눈과 내이의 혈관 발달에 있어 단백질 노린의 알려진 역할 때문에 노린은 신체에서 중요한 혈관신생적 역할을 하는 것으로 생각된다.[19]

유전학

X 연결 열성 상속.

노리병은 XP11.4(GeneID: 4693)에 위치한 NDP 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 유전적 질환이다.[20] X연계 열성적 방식으로 유전된다. 이는 거의 남성들만 영향을 받는다는 것을 의미한다. 감염된 남성의 아들들은 돌연변이를 가지지 않을 것이고, 딸들은 모두 돌연변이의 유전자가 될 것이다. 여성 캐리어들은 대개 임상적인 증상을 보이지 않지만 돌연변이를 자손의 50%에게 전달한다. 돌연변이 유전자를 가진 딸들도 엄마처럼 무증상 보균자가 되겠지만 아들의 50%는 임상 증상을 나타낼 것이다.[citation needed]

암컷들은 임상적인 징후를 나타낼 가능성이 매우 낮다. 그러나 망막 이상, 경미한 청력 손실 등 노리병과 관련된 증상을 보인 사례는 드물다.[11] 또한, 여성 캐리어들의 증상 사례도 보고되었다.[5][6] NDP 유전자의 두 복제본이 모두 돌연변이를 가지고 있는 경우 또는 자발적인 체세포 돌연변이로 인해 Norrie 질병이 발생할 수 있는 한 가지 가능한 시나리오가 있다. 감염된 여성에 대한 또 다른 설명은 X-크롬 불활성화일 수 있다. 이 후자의 경우 NDP 알레르기가 1개 변이된 운반 암컷은 결함 있는 노린의 비율이 더 높을 수 있으며, 이로 인해 Norrie 질환의 증상이 나타날 수 있다.[5][6]

NDP유전자

Norrie병은 Norrie병(pseudoglioma) 유전자 또는 NDP 유전자로도 알려진 Norrin 낭신 매듭 성장 인자 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 돌연변이는 부분적 또는 전체 유전자 삭제뿐만 아니라 스플리싱 또는 오감적 돌연변이를 포함할 수 있다.[2] NDP 유전자의 정상적인 기능은 노르린이라고 불리는 단백질을 생성하기 위한 지침을 생산하는 것이다. 눈과 다른 신체 시스템의 정상적인 발달을 위해서는 노린이 중요하다고 여겨진다.[21] 노린은 또한 망막 세포의 전문화와 내이 및 망막 조직에 혈액을 공급하는 데 결정적인 역할을 하는 것으로 보인다. 독특한 감각 기능을 위한 망막 세포의 전문화에 있어서 노린의 역할은 NDP의 돌연변이에 의해 간섭된다.[21] 이로 인해 눈 뒤쪽에 미성숙 망막 세포가 축적된다. 눈을 공급하는 혈관을 세우는 데 노린의 역할이 흐트러지면 조직이 제대로 발달하지 못한다.[21]

노린은 눈의 발달에만 중요한 것이 아니다. NDP 유전자의 돌연변이는 신체의 다른 시스템에도 영향을 미칠 수 있다. 가장 심각한 문제는 NDP 유전자의 부위에서 염색체가 삭제되어 유전자 생산물의 예방, 심지어는 이웃한 MAO 유전자의 예방에 의해 발생한다. 돌연변이가 단순히 노린의 단일 아미노산을 변화시킬 때, 그 영향은 덜 광범위하고 심각하다. 그러나 NDP 돌연변이의 위치와 유형은 정확히 동일한 돌연변이를 가진 환자에서 매우 다양한 임상 징후가 진단되었기 때문에 반드시 병의 심각도를 결정하는 것은 아니다. 따라서 다른 변형 유전자의 관여가 매우 가능성이 크다. 한편, 구조적으로 중요한 특정 아미노산(예: 투입성 낭포성 매듭을 이루는 시스테인)이 변화한다면 임상적 결과는 더욱 심각한 것으로 나타났다.[22]

진단

노리병과 다른 NDP 관련 질병들은 임상적 발견과 분자 유전자 검사가 결합된 것으로 진단된다. 분자 유전자 검사에서 영향을 받은 남성의 약 95%에서 질병을 일으키는 돌연변이를 밝혀낸다.[2] 임상 진단은 시력 발견에 의존한다. 노리병은 태어날 때부터 3개월까지 눈 뒤에서 회색-노란색 섬유혈관 덩어리가 발견될 때 진단된다. 의사들은 또한 3개월에서 8-10세까지 병의 진행을 찾는다. 이러한 경과로는 백내장, 홍채 위축, 전방의 얕은 곳, 지구 축소 등이 있다.[2] 그 질환을 가진 아이들은 단지 가벼운 인식만 가지고 있거나 전혀 시력이 없다.[citation needed]

초기 진단에 사용하는 것 외에도 분자 유전자 검사를 통해 암캐리어 검사, 산전 진단, 식전 유전자 진단 등에 대한 진단 검사(안시 검사에 의한 진단 등)를 확인한다. 임상 분자 유전자 검사에는 세 가지 유형이 있다. 남성의 약 95%에서, 시퀀스 분석을 통해 NDP 유전자의 오감 및 이음 돌연변이와 부분 또는 전체 유전자 삭제를 검출한다.[2] 삭제/중복 분석은 하위 분석 삭제인 돌연변이의 15%를 감지하는 데 사용할 수 있다. 이것은 또한 캐리어 암에 대한 시험 시에도 사용된다. 마지막으로 사용된 테스트는 연결 분석으로, 처음 두 유형을 사용할 수 없을 때 사용된다. 질병으로 피해를 입은 가족 중 1명 이상이 있는 가족에게도 연계 분석을 권고한다.[2]

MRI는 종종 노리병과 함께 발생하는 망막 이형성증을 진단하는 데 사용된다. 그러나 MRI에서 망막 이형성증은 지속성 과플라스틱 1차 유리성 또는 삼절제 13과 워커-워버그 증후군의 이형성과 구별할 수 없다.[23]

기존 노리병 이력이 있는 가정의 경우 노리병의 유전적 상담과 자궁 내 진단 등이 고려될 수 있다.[24] 자궁 내 진단에는 태아의 눈을 검사하기 위한 양수 및 초음파 검사에 의한 유전자 검사가 포함된 것으로 보고되었다. 마취 상태에서 안과 검사에 의한 생애 첫날 진단 확인도 일부 보고됐다.[24][25]

관리

안구, 청각, 행동관리는 노리병 환자들의 가장 흔한 간섭과 치료 영역이다. 안구(눈)관리의 경우, 출생시 또는 진단 시 이미 완전한 망막 분리를 겪는 경우가 많기 때문에 수술적 개입이 제공되지 않는 경우가 많다. 그러나 망막 분리가 불완전한 경우에 대해서는 조기 수술이나 레이저 치료의 이점에 대한 몇 가지 증거가 있다.[2][25][26] 수술은 또한 증가하는 안압을 치료하기 위해 사용될 수 있으며 드문 경우 눈의 핵분열(제거)은 통증을 조절하는 것으로 간주된다.[2]

노리병에 걸린 사람 중 높은 비율(85~90%)이 인생 2년차 동안 진행성 청력 손실을 경험한다. 대부분의 경우 보청기 사용은 성인 중후반까지 효과가 있는 것으로 나타났다. 청각 장애가 있는 경우 달팽이관 이식도 고려할 수 있다.[2][7][16]

노리병에 걸린 사람의 30-50%가 발달지연이나 인지장애가 있는 것으로 보고되었다. 게다가, 행동상의 문제들도 보고되었다. 예를 들어, 언어 치료사 및 직업 치료사와 함께 일하는 지원 개입과 치료는 이러한 개인들을 위한 교육 기회를 최대화하는 데 사용될 수 있다.[2] 게다가, 시각과 청각 장애를 가진 아이들을 가장 잘 지원하는 방법에 대한 교사들과 학교 상담사들의 훈련은 매우 유익할 수 있다.[citation needed]

노리병을 앓고 있는 개인에 대한 정기적인 모니터링은 노리병을 가장 잘 관리하기 위해 권장된다. 시력이 심각하게 저하된 경우에도 안과 전문의와의 정기적인 사후관리를 포함한다. 또한, 난청이 발병하는 노리병에 걸린 사람의 비율이 높기 때문에, 난청을 정기적으로 모니터링하는 것은 난청을 조기에 발견하여 올바르게 관리하는 데 도움이 된다.[2] 최근에는 노리병 등 질환을 앓고 있는 환자에게 개선된 진료를 제공하기 위해 이중 감각 클리닉의 활용이 제안되고 있다. 예를 들어, Great Ormond Street Hospital (GOSH, Great Ormond Street Hospital, GOSH) 런던은 Norrie 질병과 같은 질환을 가진 개인들의 환자 경험을 개선하기 위한 목적으로 새로운 Sight and Sound 센터를 짓고 있다.[27] 이중 감각 클리닉의 이점은 노리병 관리에 관여하는 여러 건강관리 전문가(예: 안과 전문의와 청각의사) 간의 의사소통 개선뿐만 아니라 감각적 임팩트로 고통 받는 개인과 상호 작용하기 위한 모범 사례에 대한 직원 교육을 보다 일관되게 할 수 있게 하는 것이다.공기 [citation needed]수송

노리병에 걸린 개인은 의사소통의 어려움으로 인해 사회로부터 고립감을 느낄 수 있는 경우가 많다. 청각장애도 겪는 경우 이런 심리적 부담감이 커지는 것으로 나타났다. 예를 들어, 많은 노리병 환자들은 청력 손실의 시작과 관련이 있는 일시적인 우울증을 경험하는 것으로 보고되었다.[7] 이 때문에 노리병을 앓고 있는 개인에 대한 정서적 지원 제공은 삶의 질을 높이고 질병 부담을 줄이는 측면에서 임상 치료 전략만큼이나 중요할 수 있다.[citation needed]

리서치

노리병에 대한 이해와 노리병에 걸린 사람들의 삶을 어떻게 개선할 것인가에 대한 연구가 진행 중이다. 예를 들어, 현재의 치료 전략을 어떻게 개선할 것인가에 대한 이해를 희망하면서, 노리병의 귀와 눈의 발달 변화를 연구하기 위한 연구가 그레이트 오몬드 스트리트 아동 건강 연구소, 유니버시티 칼리지 런던 (UCL GOSICH)에서 이루어지고 있다.[28] UCL GOSICHIH 그룹은 특히 이 질병의 청력 손실 측면과 유전자 치료로 치료가 가능한지에 초점을 맞추고 있다.[citation needed]

역사

1961년 덴마크의 한 안과 의사인 메테 워버그는 7대에 걸쳐 7건의 퇴행성 질환 유전자를 보인 덴마크의 한 가정에 대해 보고했다. 철저하게 연구된 가족의 첫 번째 구성원은 12개월 된 소년이었다. 3개월째를 맞은 아이의 검사에서 렌즈가 불투명해 보이고 홍조가 악화되는 것을 제외하고는 정상인 것이 눈에 띄었다.[29] 그의 렌즈 뒤의 부위는 점점 노랗게 질려가는 덩어리로 채워져 있었다. 그로부터 5개월 뒤 망막 암종인 망막성형종 의심으로 왼쪽 눈이 제거됐다. 조직검사 결과 후실 내 출혈성 괴사질량이 미분화(미분화, 미발달) 유리조직에 둘러싸여 있는 것으로 나타났다. 진단에는 망막의 유사성, 망막, 담도, 홍채색소 상피 등의 과대증, 히포플라시아, 망막 내층 괴사, 백내장, 피이불비 등이 포함되었다. 내과의사는 종양이 눈 안쪽의 기형을 초래하는 발달상의 결함이라는 것이 밝혀졌지만 종양을 의심했었다. 눈이 기능을 발휘하지 못했기 때문에 세포는 이미 죽기 시작했으며(네크로시스) 눈의 기능장애(피티 불비)로 인해 눈알이 줄어들기 시작했다. 이 덴마크 가정에서는 이 경우 7명 중 5명이 말년에 귀머거리가 되었다. 또 7명 중 4명에서는 정신능력이 낮다고 판단했다. 워버그가 다양한 의학 분야로 문헌을 연구한 후, 그녀는 또한 이 질병에 의해 야기되었다고 믿었던 48개의 유사한 사례들을 발견했다.[29] 그리고 그녀는 이 질병이 또 다른 유명한 덴마크 안과의사인 고든 노리(1855–1941)의 이름을 따서 명명될 것을 제안했다. 노리는 시각장애인과 함께 일한 것과 덴마크 시각장애인 연구소에서 35년간 외과의사로 일한 것으로 크게 인정받았다.[30] NDP 유전자는 이전에 "Norrie disease (pseudoglioma)" 유전자로 명명되었는데, NDP를 언급할 때 여전히 널리 사용되고 있다. 그러나 현재 NDP에 대해 승인된 명칭은 "Norrin 낭신 매듭 성장 인자"[1]이다.

문화

노리병에 걸린 사람들을 위한 두 개의 환자 조직이 있다. NDA(Norrie Disease Association)는 1994년에 설립되었으며, Norrie 질병을 앓고 있는 사람들과 그 가족들에게 정보와 지원을 제공하는 것을 목적으로 하는 미국에 본사를 둔 비영리 단체다. NDA는 미국 보스턴에서 3년마다 노리병 관련 회의를 연다. NDF(Norrie Disease Foundation, NDF)는 2016년 설립된 영국계 자선단체다. NDF의 주요 목적은 가족을 지원하고 노리병에 대한 선구적인 연구를 촉진하는 것이다. 그들은 노리병을 앓고 있는 가족들이 함께 모여 경험을 나누고, 서로 만나고, 관계와 지원 네트워크를 구축할 수 있는 가족일을 1년에 두 번 조직한다. 두 환자 조직의 웹사이트에는 환자와 그 가족에게 이 질병에 대한 유용한 정보가 포함되어 있다.[citation needed]

참조

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외부 링크