코언 증후군

코언 증후군
기타 이름	페퍼 증후군, 세르벤카 증후군
이 상태는 자동 열성적인 방식으로 유전된다.

코헨 증후군(Pepper syndrome 또는 Cervenka syndrome이라고도 한다)은 다양한 발현을 가진 매우 희귀한 자가 열성 유전 질환으로, 비만, 지적 장애, 뚜렷한 두개골 이상 및 잠재적인 안구 기능 장애로 특징지어진다.

유전학

이 증후군은 로쿠스 8q22유전자 COH1에서 8번 염색체의 유전자 돌연변이로 추정된다.^[1] 그것은 가변적인 표현을 가진 자동 열성전송을 가지고 있다.^[2] 이 증후군이 미르호세이니와 같은 유전자에 다른 돌연변이를 가지고 있다는 증거가 있다.홈즈-월튼 ^[3][4]증후군

진단

코언증후군은 임상시험으로 진단되지만 표현력 변화로 어려움을 겪는 경우가 많다. 안구 합병증은 드물기는 하지만 시신경 위축증, 마이크탈모증, 색소성 초리오레틴염, 혈류성(밝은 빛으로 시력이 저하됨), 근시, 스트라비스무스, 니스타그무스, 홍채/망막콜로보마 등으로 나열된다.^{[citation needed]}

일반적인 외모는 팔과 다리가 가늘고 길쭉한 비만이다. 미세조영증, 짧은 인중, 높은 금고를 가진 미각이 흔하다. 간헐적 발작과 청각장애가 있는 가변 지적장애도 코언증후군의 특징이다.^{[citation needed]}

관리

코헨 증후군의 증상 중 일부는 의료전문가와의 초기 개입을 통해 해결할 수 있다. 이 병에 걸린 사람들은 관절의 유연성, 발달지연, 저혈압, 운동부족과 같은 증상을 바로잡기 위해 언어, 물리, 직업치료에 일찍 노출되는 것이 유익할 수 있다.^[5] 공개된 사례 보고서의 임상적 변동성뿐만 아니라 확정적인 분자 테스트의 부족으로 진단이 지연될 가능성이 있다.^[6]

안경은 근시가 심한 사람에게 이로운 반면 망막변성을 가진 개인은 시각장애인을 위한 훈련이 필요한데, 이는 보통 어린 나이에 이런 문제를 해결할 때 더 이로운 것이다. 젊은 환자들은 시력이 손상되지 않은 상태에서 시작하지만, 어린 나이에 시력이 악화되기 시작하고 그렇게 천천히 한다.^[7] 안경 사용으로 시력이 향상될 수 있다면 안경 착용으로 개념 개발을 용이하게 해야 한다. 망막 변성은 안경으로 개선될 수 없다.^[8]

각각의 개인에게 필요한 치료의 유형은 다양하다. 왜냐하면 영향을 받은 모든 개인이 언어, 신체적, 그리고 직업적 치료로부터 이익을 얻는 것은 아니기 때문이다. 각 개인에 대한 치료의 종류는 매우 개인화되어 있다. 코헨증후군을 앓고 있는 개인들도 심리사회적 지원의 혜택을 받을 수 있다.^[9]

코헨증후군을 앓고 있는 많은 사람들도 중성미자라고 불리는 백혈구의 수가 비정상적으로 적은 질환인 중성미자를 앓고 있다. 이런 상태를 갖게 되면 이 사람들은 감염에 취약해질 수 있다. G-CSF(Granulocyte-colony actor, G-CSF)는 중성미자에 대한 하나의 가능한 치료법이다.^[9]

체중 증가와 성장을 모니터링하는 것은 물론 매년 안과 및 혈액학적 평가와 검진을 하는 것이 중요하다.^[5] 코헨 증후군을 가진 사람들이 이용할 수 있는 치료법은 있지만, 알려진 치료법은 없다.^{[citation needed]}

유병률

지난 몇 년 동안 전세계적으로 약 50건의 새로운 사례가 있었다. 호주, 뉴질랜드, 영국, 미국에는 이러한 조건을 가진 인구 집단이 있다. 알려진 건수가 500건도 되지 않아 여전히 진단되지 않은 것 같다.^{[citation needed]}

어원

이 증후군은 병을 연구한 마이클 코언, 윌리엄 페퍼, 자로슬라프 세르벤카의 이름을 따서 지어졌다.^{[citation needed]}

참조

외부 링크

• 코헨 증후군에 대한 GeneReview/NIH/UW 입력