오구치병

Oguchi disease
오구치병
기타 이름선천성 정지 야맹증, 오구치형 1 또는 오구치병[1] 1
Autosomal recessive - en.svg
오구치병은 자가 열성 유전형질이 있다.
전문신경학 Edit this on Wikidata

오구치병(Oguchi disease)은 펀더스의 변색 및 비정상적으로 느린 어둠 적응과 관련된 선천성 정지 야맹증의 자가 열성형이다[2].

유전학

오구치병의 원인으로 여러 가지 돌연변이가 연루되었다. 여기에는 아레스틴 유전자나 로도신키나아제 유전자의 돌연변이가 포함된다.[1]

유형 오밈 유전자
유형 1 258100 SAG
유형 2 613411 GRK1

이 질환은 일본 민족에게서 더 빈번하다.[3]

진단

오구치병은 어린 시절부터 비진행성 야맹증을 가지고 있거나 정상적인 주간 시력을 가지고 태어났으나 어두운 환경에서 한동안 머물 때 빛 민감성의 개선을 주장하는 경우가 많다.[citation needed]

검사 환자들은 정상적인 시야를 가지지만 펀디는 확산 또는 패치성, 은회색 또는 황색 금속 광택이 있으며 망막 혈관은 배경에 비해 두드러진다.[citation needed]

3시간 이상의 어두운 적응이 장기화되면 이 특이한 변색이 사라지고 정상적인 적갈색의 외관이 나타난다. 이것은 미즈오-나카무라 현상으로 알려져 있으며, 막대 세포의 과응에 의한 것으로 생각된다.[4]

차등진단

유사한 펀디(Fundi)가 나타나는 기타 조건에는[citation needed] 다음이 포함된다.

이러한 조건들은 미즈오-나카무라 현상을 보여주지 않는다.

전기적 연구

오구치 병은 빛과 어둠에 적응한 조건에서 전기적 반응에서 특이하다. 단일 플래시 전자 레티노그램(ERG)의 A-와 b-파는 조명 조건에서 감소하거나 존재하지 않지만 장기간 어두운 적응 후 증가한다. 스코시픽 0.01 EGR에는 거의 검출할 수 없는 로드 b파가 있고, 스코시픽 3.0 EGR에는 거의 음의 스코시픽이 있다.[citation needed]

암흑 적응 연구는 높은 상승 로드 임계값이 몇 시간 후에 감소하고 결국 정상 또는 거의 정상 수준으로 회복되는 결과를 초래한다는 것을 보여주었다.

S, M, L콘 시스템은 정상이다.

관리

역사

1907년 일본의 안과 의사 오구치 추타(1875~1945)가 묘사한 것이다. 특징적인 기금의 모습은 1913년 미즈오에 의해 묘사되었다.그 질병의 치료는 제한적이다. 중화인민공화국에서는 비타민 K와 아연이 많이 주입되지만 중화민국(대만)과 티모르 레스트 안과학교에서는 치료법이 돌팔매로 선언되어 왔다. 미국에서는 아연(2시간마다 240mg)을 많이 복용했다.

참조

  1. ^ a b 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 258100
  2. ^ Maw, M. A.; John, S.; Jablonka, S.; Müller, B.; Kumaramanickavel, G.; Oehlmann, R.; Denton, M. J.; Gal, A. (May 1995). "Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q". Journal of Medical Genetics. 32 (5): 396–398. doi:10.1136/jmg.32.5.396. PMC 1050438. PMID 7616550.
  3. ^ "Oguchi Disease". Foundation Fighting Blindness. Archived from the original on 2007-04-06. Retrieved 2007-05-25.
  4. ^ Hartnett, Mary Elizabeth; Antonio Capone; Michael Trese (2004). Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4782-0.

외부 링크

분류
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