AP3B1

AP3B1
식별자
별칭	AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, 어댑터 관련 단백질 복합체 3 베타 1 서브 유닛, 어댑터 관련 단백질 복합체 3 서브 유닛 베타 1
외부 ID	OMIM: 603401 MGI: 1333879 HomoloGene: 68125 GeneCard: AP3B1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	78,294,698 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	13번 염색체(쥐)
끝	94,702,825 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	아킬레스건; ; 랑게르한스 섬; ; 전방 뇌하수체; ; 단모세포; ; 직장의; ; 자궁내막 세포; ; 매끄러운 근육 조직; ; 경조 침샘; ; 갑상선 좌엽; ; 체내구체 팔리두스;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	단백질 인산염 결합; GTP 의존성 단백질 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	쇄석질 방광막; 리소솜막; 멤브레인 코트; GO:0016023 세포질 소실; AP-3 어댑터 복합체; 골지 기구; 막으로 막다; 클라트린 어댑터 콤플렉스; 액손 세포질; 시냅스; 시냅스 후;
생물학적 과정	리소솜을 대상으로 하는 단백질; 단백질 수송; 세포내 단백질 운반; 항원 처리 및 표시, MHC class Ib를 통한 외생 지질 항원; 소변 매개 수송; 멜라노사이트 조직; NK T세포 분화의 양성 규제; 항원 처리 및 표시; 혈액 응고; 원터레이드 축전송; 항테로그레이드 시냅틱 vesicle transport.; 운송; 내피에서 싹트고 있는 시냅스 방광;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8546
	11774
	ENSG00000132842
	ENSMUSG00000021686
	O00203
	Q9Z1T1
	NM_001271769; NM_003664
	NM_009680
	NP_001258698; NP_003655
	NP_033810
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

AP-3 복합소단위 베타-1은 인간에서 AP3B1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자는 멜라노솜, 혈소판 밀도 과립, 라이소솜과 관련된 오르가넬 생물 발생에 역할을 할 수 있는 단백질을 암호화한다.인코딩된 단백질은 비계 단백질 클라트린과 상호작용하는 이단층 AP-3 단백질 복합체의 일부다.이 유전자의 돌연변이는 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 2와 관련이 있다.^[7]

상호작용

AP3B1은 AP3S2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000132842 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021686 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Dell'Angelica EC, Ooi CE, Bonifacino JS (Jun 1997). "Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3". The Journal of Biological Chemistry. 272 (24): 15078–84. doi:10.1074/jbc.272.24.15078. PMID 9182526.
^ Simpson F, Peden AA, Christopoulou L, Robinson MS (May 1997). "Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3". The Journal of Cell Biology. 137 (4): 835–45. doi:10.1083/jcb.137.4.835. PMC 2139840. PMID 9151686.
^ ^a ^b "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit".

외부 링크

Hermansky-Pudlak 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
UCSC 게놈 브라우저의 인간 AP3B1 게놈 위치 및 AP3B1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Huizing M, Gahl WA (Aug 2002). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Current Molecular Medicine. 2 (5): 451–67. doi:10.2174/1566524023362357. PMID 12125811.
Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
MacNeill SA, Nurse P (Sep 1993). "Genetic analysis of human p34CDC2 function in fission yeast". Molecular & General Genetics. 240 (3): 315–22. doi:10.1007/BF00280381. PMID 8413179. S2CID 20544877.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
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Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B, Klein C (Jul 2006). "Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2". Blood. 108 (1): 362–9. doi:10.1182/blood-2005-11-4377. PMC 1895843. PMID 16537806.

인간 5번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000132842 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021686 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9182526-5] Dell'Angelica EC, Ooi CE, Bonifacino JS (Jun 1997). "Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3". The Journal of Biological Chemistry. 272 (24): 15078–84. doi:10.1074/jbc.272.24.15078. PMID 9182526.

[pmid9151686-6] Simpson F, Peden AA, Christopoulou L, Robinson MS (May 1997). "Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3". The Journal of Cell Biology. 137 (4): 835–45. doi:10.1083/jcb.137.4.835. PMC 2139840. PMID 9151686.

[entrez-7] "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit".

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