RAB27A

RAB27A
RAB27A
식별자
별칭RAB27A, GS2, HsT18676, RAB27, RAM, 멤버 RAS 종양유족
외부 IDOMIM: 603868 MGI: 1861441 HomoloGene: 3069 GeneCard: RAB27A
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004580
NM_183234
NM_183235
NM_183236

NM_001301230
NM_001301232
NM_023635

RefSeq(단백질)

NP_004571
NP_899057
NP_899058
NP_899059

NP_001288159
NP_001288161
NP_076124

위치(UCSC)Cr 15: 55.2 – 55.32MbCr 9: 72.95 – 73Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

라스 관련 단백질인 Rab-27A는 인간에서 Rab27A 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

함수

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 작은 GTPase 슈퍼 패밀리인 Rab 계열에 속한다.단백질은 막에 묶여 있으며 단백질 운반과 작은 GTPase 매개 신호 전도에 관여할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 그리셀리 증후군 타입 2혈소판성 림프구균증과 관련이 있다.대체 스플라이싱은 이 로커스에서 발생하며 동일한 단백질을 인코딩하는 네 가지 대본 변형이 확인되었다.[6]

RAB27A 유전자는 Michalmia 관련 전사 인자에 의해 조절된다.[7][8]

상호작용

RAB27A는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000069974 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000032202 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Seabra MC, Ho YK, Anant JS (Dec 1995). "Deficient geranylgeranylation of Ram/Rab27 in choroideremia". J Biol Chem. 270 (41): 24420–7. doi:10.1074/jbc.270.41.24420. PMID 7592656.
  6. ^ a b "Entrez Gene: RAB27A RAB27A, member RAS oncogene family".
  7. ^ Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, Bahadoran P, Ortonne JP, Bertolotto C, Ballotti R (2008). "Microphthalmia-associated transcription factor regulates RAB27A gene expression and controls melanosome transport". J. Biol. Chem. 283 (18): 12635–42. doi:10.1074/jbc.M800130200. PMID 18281284.
  8. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
  9. ^ a b c Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (Mar 2002). "The Slp homology domain of synaptotagmin-like proteins 1-4 and Slac2 functions as a novel Rab27A binding domain". J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. doi:10.1074/jbc.M112414200. PMID 11773082.
  10. ^ Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (May 2002). "Rab27a is an essential component of melanosome receptor for myosin Va". Mol. Biol. Cell. 13 (5): 1735–49. doi:10.1091/mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666.
  11. ^ Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (Apr 2002). "Melanophilin directly links Rab27a and myosin Va through its distinct coiled-coil regions". FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016/s0014-5793(02)02634-0. PMID 12062444.
  12. ^ Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (Jan 2004). "The Rab-binding protein Noc2 is associated with insulin-containing secretory granules and is essential for pancreatic beta-cell exocytosis". Mol. Endocrinol. 18 (1): 117–26. doi:10.1210/me.2003-0300. PMID 14593078.
  13. ^ Fukuda M (Apr 2003). "Distinct Rab binding specificity of Rim1, Rim2, rabphilin, and Noc2. Identification of a critical determinant of Rab3A/Rab27A recognition by Rim2". J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. doi:10.1074/jbc.M212341200. PMID 12578829.
  14. ^ a b Fukuda M (Apr 2003). "Slp4-a/granuphilin-a inhibits dense-core vesicle exocytosis through interaction with the GDP-bound form of Rab27A in PC12 cells". J. Biol. Chem. 278 (17): 15390–6. doi:10.1074/jbc.M213090200. PMID 12590134.
  15. ^ a b Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (Jul 2002). "A family of Rab27-binding proteins. Melanophilin links Rab27a and myosin Va function in melanosome transport". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10.1074/jbc.M202574200. PMID 11980908.

추가 읽기