차일드 증후군

차일드 증후군
이 조건은 X연계 지배적인 방식으로 계승된다.
전문	의학유전학

어혈성 홍반과 사지 결함을 동반한 선천성 혈전증후군(이하 "CHID Syndrome"라 한다)은 선천적으로 여성에게서만 볼 수 있는 유전적 질환이다.^{[1]: 485} 이 장애는 CPDX2와 관련이 있으며, 또한 피부와 골격 이상도 가지고 있는데, 최소한의 선형 또는 부분적 횡방향 관여로 어혈증의 예리한 중간 경계로 구별된다.^{[1]: 501}

약어는 1980년에 도입되었다.^[2]

증상 및 징후

Child라는 약어는 신드롬의 증상을 나타낸다.^{[citation needed]}

• CH = 선천적 혈전증-몸의 한쪽, 대부분 오른쪽이 발달이 잘 안 된다. 오른쪽 갈비뼈, 목, 척추 등이 낙후되어 내부 장기에 영향을 줄 수 있다.
• I - I - Ichtyosiform Erythroderma—태생 직후 또는 출생 직후에, 영향을 받는 몸의 측면에는 빨갛고, 염증이 있는 패치(erythroderma), 그리고 얇게 벗겨진 비늘(ichythyosis)이 있다. 같은 쪽의 탈모도 가능할 수 있다.
• LD - 사지 결함—손에 있는 손가락이나 영향을 받는 쪽 발에 있는 발가락이 없어질 수 있다. 팔이나 다리는 짧아지거나 없어질 수도 있다.

병리학

차일드 증후군은 X연계 지배적 방식으로 유전되며 NSDHL 유전자의 돌연변이와 연관된다. 이 유전자는 콜레스테롤 생합성 경로의 한 단계를 촉진하는 효소 3베타-히드록시 스테롤 탈수소효소를 위해 인코딩된다. 이 효소의 위치에는 세포내 지질 저장 물방울 표면과 내소성 망막의 막이 포함된다. 효소의 부족은 잠재적으로 독성이 있는 콜레스테롤 생산 부산물이 인체의 조직에 축적되게 할 수 있다. 유전자의 돌연변이는 오식, 난센스, 돌연변이의 세 가지 유형 모두 NSDHL의 기능 상실을 초래하는 것으로 보고되었다. 돌연변이의 유형은 관여의 정도에서 임상적 변동에 대한 근본적인 이유가 아니라 X 불활성화 패턴의 차이 때문이라고 생각된다. 비록 연구자들은 낮은 콜레스테롤 수치와/또는 다른 물질의 축적이 많은 신체 부위의 성장과 발달을 방해한다고 의심하고 있지만, 신드롬의 부작용에 대한 정확한 근거는 아직 결정되지 않았다.^{[citation needed]}

진단

그 증상은 출생시 또는 출생 직후에 나타날 것이다. 아이에게 나타나는 신체적 증상들의 조합은 그들이 아동성 증후군을 가지고 있다는 것을 암시할 것이다. 현미경으로 검사한 피부 샘플은 신드롬의 특징과 트렁크, 팔, 다리의 X-레이가 낙후된 뼈를 발견하는 데 도움이 될 것이라는 것을 시사한다. CT 스캔은 내부 장기의 문제를 감지하는 데 도움이 될 것이다.^{[citation needed]}

치료

현재 CHILD 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 어떤 치료도 현재 존재하는 증상을 대상으로 할 수 있다. 피부의 비늘 패치를 치료하기 위해 라크-하이드란(암모늄 젖산염)과 우레필(우레아)과 같은 이모틸렌트를 사용한다. 소아 정형외과 전문의는 뼈의 저개발 상태를 평가하고 필요할 경우 치료할 수 있다. 노인들의 병변을 진정시키고 어린 아이들에게도 멀어지게 할 수 있는 국소 액체인 화합물이 있다. 그 혼합물은 Dr.에 의해 만들어졌다. 아동 병원의 에이미 팔러. 250ml 만들기:로바스타틴 정제 5g(10-20-40-80mg), 콜레스테롤 NF 분말(NDC# 51927-1203-00, PCCA) 5g, 혼합(결국 전자 모르타르와 페슬과 1/2시간 혼합) 5g, 보존수와 혼합하여 보존수로 가득 채운다. 8온스^{[citation needed]}

역학

빈도

차일드 증후군은 문학에서 지금까지 세계적으로 60건 밖에 기록되지 않은 희귀 질환이다.^{[citation needed]}

사망률/도덕성

차일드 증후군은 내부 장기에 문제가 없는 한 치명적이지 않다. 그 증후군을 가진 사람들에게 조기 사망의 가장 흔한 원인은 심혈관 기형이다. 그러나 중추신경계, 골격, 신장, 폐, 기타 내장결함도 크게 기여한다.^{[citation needed]}

성별

아동 증후군은 거의 전적으로 여성들에게 발생한다. 남성에게서 단지 2건의 알려진 사례만 보고되었으며, 한 건은 정상 46,XY 카리오타입으로 조기 후기성 체 돌연변이를 시사하는 바는 다음과 같다.^{[citation needed]}

나이

CHILD 증후군은 선천성 질환이기 때문에 출생 시에 증상이 나타나거나 생후 처음 몇 주 동안 발병해 환자의 평생 동안 지속될 수 있다.^{[citation needed]}

역사

가장 일찍 기록된 아동 증후군은 1903년이었다. 오토 삭스는 8세 소녀에게서 신드롬의 임상적 특성을 처음으로 기술한 것으로 인정받았다. 이 주제에 관한 가장 가까운 진행 뉴스는 젤웨거와 우엘링거가 1948년에 발표한 보고서로, 그는 "반쪽 면 골연골수염과 네부스 이크티오시스폼증"을 앓고 있는 환자를 보고했다. 진행성 양자 시신경 위축증을 앓고 있는 환자에게서 안구 발현이 나타나는 CHILD 증후군의 첫 사례는 2010년 Knape 외 연구진에 의해 최근 보고되었다.

저명인사

패럴림픽 스키 선수와 메달리스트 스테파니 얄렌이 소치 동계 패럴림픽에서 LW9-1 분류 경쟁을 펼친다.^[3]

참고 항목

• 표피네부스 증후군
• 피하 조건 목록

참조

추가 읽기

• e메디컬에서의 아동 증후군
• "Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects". July 2008.

외부 링크

• Child 증후군 CK 증후군을 포함한 NSDHL 관련 장애에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력