LDB3
LDB3
LIM 도메인 바인딩 3(LDB3)은 인간에서 LDB3 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]ZASP는 단백질의 에니그마 하위군에 속하며 심장 및 골격근에서 액틴과의 상호작용을 통해 수축 중에 사르케르(근육의 기본 단위)를 안정화시킨다.ZASP 유전자의 돌연변이는 여러 근육 질환과 연관되어 있다.
구조
ZASP는 PDZ 도메인 함유 단백질이다.PDZ 모티브는 80-120개의 아미노산 잔류물로 구성된 모듈식 단백질-단백질 상호작용 영역이다.PDZ 도메인 함유 단백질은 세포골격계 조립체 또는 막 단백질의 표적화 및 군집화에 관련된 다른 단백질과 상호작용을 한다.ZASP는 N-단자 PDZ 도메인을 통해 알파-액틴-2와 상호작용하고 C-단자 LIM 도메인을 통해 단백질 키나아제 C와 상호작용한다.LIM 도메인은 아연 결합 모듈 2개를 포함하는 50-60개의 아미노산에 의해 정의되는 시스테인이 풍부한 모티브다.이 단백질은 또한 미오제닌과의 세 구성원 모두와 상호작용을 한다.[5]
인간 ZASP는 16 exon의 대체 스플라이싱에 기초하여 6개의 뚜렷한 등소 형태로 심장과 골격 세포에 존재할 수 있다.[7]거기에는 2ZASP 짧은 형태(Uniprot ID:O75112-6, 31.0kDa, 283아미노산,[8]과 Uniprot ID:O75112-5,35.6 kDa, 330아미노산) 있다.;[9], 4ZASP 긴 형태(Uniprot ID:O75112-4,42.8 kDa, 398아미노산,[10]Uniprot ID:O75112-3,50.6 kDa, 470종의 아미노산,[11]Uniprot ID:O75112-2,66.6 kDa, 617아미노산,[12]과 Uniprot ID:O75112,77.1 kDa, 727아미노산 교류.ids). 모든 ZASP isoforms는 N-단자 PDZ 도메인을 가지고 있으며, ZASP 유사 모티브(ZM)로 알려진 내부 보존 시퀀스, 그리고 4개의 긴 이소폼은 3개의 C-단자 LIM 도메인을 가지고 있다.[13][14][7]
함수
ZASP는 수축 중 사물의 구조적 무결성을 유지하기 위한 기능으로 단백질 키나제 A 신호에 관여하는 것으로 나타났다.[15]ZASP는 또한 TLN1 단백질과 함께 α5β1 통합체를 공동 활성화하는 것으로 나타났다.[16]
임상적 유의성
ZASP의 돌연변이는 근세동증,[17] 확장 심근병증,[18][19] 부정맥 유발 우심실 심근병증,[20] 비압축성 심근병증,[18][21] 근위축증과 관련이 있다.[17]
상호작용
ZASP의 PDZ 도메인은 알파 액티닌-2의[6][22] C-단자를, ZM은 알파 액티닌-2의 로드 도메인을 바인딩한다.[23]LIM 도메인은 단백질 키나아제 C와 상호작용하는 것으로 나타났다.[22][24]exon 4에 의해 인코딩된 ZASP의 심장 특정 부위는 ZP 모티브를 포함하고 단백질 키나제 A의 규제 하위 단위를 결합한다.[15]
참고 항목
참조
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추가 읽기
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외부 링크
- Myofibrillar 근병증에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 항목
- PDBe-KB에서 UniProt: O75112(Human LIM 도메인 바인딩 단백질 3)에 대해 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.
- PDB에서 UniProt: Q9JKS4(마우스 LIM 도메인 바인딩 단백질 3)에 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.
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이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
