SNAP29

SNAP29
SNAP29
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭SNAP29, CEDNIK, SNAPTosome 관련 단백질 29kDa, 시냅토솜 관련 단백질 29
외부 IDOMIM: 604202 MGI: 1914724 호몰로진: 3512 GeneCard: SNAP29
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004782

NM_023348

RefSeq(단백질)

NP_004773

NP_075837

위치(UCSC)Chr 22: 20.86 – 20.89MbCr 16: 17.22 – 17.25Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

시냅토소말 관련 단백질 29는 인간에서 SNAP29 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

SNAP25 유전자 계열의 멤버인 이 유전자는 여러 막 매매 단계에 관여하는 단백질을 암호화한다.이 유전자 계열의 다른 두 멤버인 SNAP23과 SNAP25는 구문인 단백질을 결합하고 시냅스 베실막 도킹과 플라즈마 막으로의 융합을 중재하는 단백질을 인코딩한다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 여러 구문에 단단하게 결합되며 혈장막보다는 세포내막 구조로 국부화된다.단백질은 대부분 막에 묶여 있지만, 그 중 상당 부분은 세포질에서 자유롭게 발견된다.다중 폴리아데닐화 부위의 사용은 이 유전자에 대해 주목되어 왔다.[7]

모형 유기체

스냅29 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 SNAP29 기능 연구에 사용되어 왔다.Snap29라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[12][13] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었는데, 이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하여 배포하는 고투과 돌연변이 유발 프로젝트다.[14][15][16]

수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을 거쳤다.[10][17]돌연변이 생쥐에 대해 25건의 검사를 실시했으며 2건의 유의미한 이상이 관찰되었다.[10]임신 중에는 동란 돌연변이 배아가 발견되지 않았으며, 따라서 을 떼기 전까지 생존한 배아는 없다.나머지 테스트는 이질 돌연변이 성인 쥐에 대해 수행되었다. 이 동물들에서는 유의미한 이상이 관찰되지 않았다.[10]

상호작용

SNAP29는 구문인 3[5]EHD1상호 작용하는 것으로 나타났다.[18]

참고 항목

CEDNIC 신드롬

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000099940 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000022765 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Steegmaier M, Yang B, Yoo JS, Huang B, Shen M, Yu S, Luo Y, Scheller RH (January 1999). "Three novel proteins of the syntaxin/SNAP-25 family". J Biol Chem. 273 (51): 34171–9. doi:10.1074/jbc.273.51.34171. PMID 9852078.
  6. ^ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (Dec 1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
  7. ^ a b "Entrez Gene: SNAP29 synaptosomal-associated protein, 29kDa".
  8. ^ "Salmonella infection data for Snap29". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Snap29". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ 마우스 리소스 포털, 웰컴 트러스트 생어 연구소.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  18. ^ Rotem-Yehudar R, Galperin E, Horowitz M (August 2001). "Association of insulin-like growth factor 1 receptor with EHD1 and SNAP29". J. Biol. Chem. 276 (35): 33054–60. doi:10.1074/jbc.M009913200. PMID 11423532.

추가 읽기

외부 링크