랍 에스코트 단백질 1

CHM
식별자
에일리어스	CHM, DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, Rab 에스코트 단백질 1, CHM Rab 에스코트 단백질
외부 ID	OMIM : 300390 MGI : 892979 HomoloGene : 334 GenCard : CHM
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	86,047,561 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	112,095,214 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 생식 상피; ; 내장 흉막; ; 랑게르한스 섬; ; 후중심회; ; 두정 흉막; ; 아킬레스건; ; 장피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	랍게라닐게라닐전달효소활성; GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase 액티베이터 액티베이션; GDP분리억제제활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 랍단백질게라닐전달효소복합체; 세포; 핵;
생물학적 과정	GO:0032320, GO:00321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 GTPase 액티비티의 플러스 레귤레이션; 세포내단백질; 단백질 게라닐게라닐화; 자극에 대한 반응; 시각 지각; 막표적단백질; GO:0048552 촉매 활성 조절; GTPase 매개 신호 전달; 아포토시스 과정 조절; 발육 후 단백질 수식; 소포체 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1121
	12662
	ENSG00000188419
	ENSMUSG000025531
	P24386
	Q9QXG2
NM_000390; NM_001037312; NM_001145414; NM_001320959; NM_001362517;
	NM_001362518; NM_001362519; NM_152579
	NM_018818; NM_001370788; NM_001370789; NM_001370790
NP_000381; NP_001138886; NP_001307888; NP_001349446; NP_001349447;
	NP_001349448
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

랍단백질 게라닐게라닐전달효소 성분 A1(REP1)은 CHM유전자에 ^[5]^[6]의해 인체에서 코드되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 RAB 게라닐게라닐전달효소 홀로엔자임 성분 A를 코드한다.이합체 홀로엔자임에서 이 서브유닛은 비레닐화 Rab GTPase를 결합시킨 후 이를 촉매 Rab GGTase 서브유닛에 제시하여 제라닐게라닐 전이반응을 일으킨다.Rab GTPases는 정확한 세포 내 ^[6]막에 국재하기 위해 C 말단에 있는 하나 또는 두 개의 시스테인 잔기에 게라닐제라닐화되어야 한다.

상호 작용

CHM(유전자)은 RAB1A,^[7] RAB7A^[8]^[9] ^[7]^[10]및 RAB3A와 상호작용하는 것으로 나타났다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 또한 TCD로 알려진 코로이드 레미아의 원인이다.이 X-연계 질환은 맥락막, 망막 색소 상피 및 ^[6]망막의 진행성 디스트로피로 특징지어진다.

「」를 참조해 주세요.

랩(G단백질)

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

Choroideremia에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
미국 국립 의학 도서관 의학 과목 제목(MeSH)의 Rab+Escort+protein+1, 인간

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188419 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025531 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1373238-5] Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (May 1992). "Three RFLPs for pZ11 (DXS540) in the choroideremia gene at Xq21.2". Nucleic Acids Res. 20 (6): 1434. doi:10.1093/nar/20.6.1434. PMC 312214. PMID 1373238.

[entrez-6] "Entrez Gene: CHM choroideremia (Rab escort protein 1)".

[pmid8294464-7] Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (Jan 1994). "REP-2, a Rab escort protein encoded by the choroideremia-like gene". J. Biol. Chem. 269 (3): 2111–7. doi:10.1016/S0021-9258(17)42142-9. PMID 8294464.

[pmid12576024-8] Rak A, Pylypenko O, Niculae A, Goody RS, Alexandrov K (Jan 2003). "Crystallization and preliminary X-ray diffraction analysis of monoprenylated Rab7 GTPase in complex with Rab escort protein 1". J. Struct. Biol. 141 (1): 93–5. doi:10.1016/S1047-8477(02)00634-2. PMID 12576024.

[pmid9563513-9] Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (Apr 1998). "Moderate discrimination of REP-1 between Rab7 x GDP and Rab7 x GTP arises from a difference of an order of magnitude in dissociation rates". FEBS Lett. 425 (3): 460–4. doi:10.1016/S0014-5793(98)00290-7. PMID 9563513. S2CID 39125409.

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