AFF1

AFF1
AFF1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스AFF1, AF4, MLLT2, PBM1, AF4/FMR2 패밀리멤버 1
외부 IDOMIM: 159557 MGI: 1100819 HomoloGene: 4340 GeneCard: AFF1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001313959
NM_001313960
NM_00116693
NM_005935

NM_001080798
NM_133919

RefSeq(단백질)

NP_001160165
NP_001300888
NP_001300889
NP_005926

없음

장소(UCSC)Chr 4: 86.94 ~87.14 MbChr 5: 103.84 ~104 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

AF4/FMR2 패밀리 멤버 1은 AFF1 [5][6][7][8]유전자에 의해 인체 에서 부호화되는 단백질이다.그 장소에는 별도의 PBM1 유전자에 대한 기록이 있었으며, 이후 이 유전자는 철회되어 가명으로 간주되었다.그것은 이전에 AF4로 알려져 있었다.[8]

이 유전자는 RNA 신장을 촉진하는 핵전사 활성제 그룹인 AF4/FMR2(AFF) 계열의 구성원이다.그것은 초신장 [9]복합체의 구성요소이다.백혈병과 관련된 염색체 전위는 이 유전자를 KMT2A와 같은 다른 유전자와 융합시켜 통제되지 않는 활성제 [5]단백질을 생성한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000172493 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029313 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Domer PH, Fakharzadeh SS, Chen CS, Jockel J, Johansen L, Silverman GA, Kersey JH, Korsmeyer SJ (August 1993). "Acute mixed-lineage leukemia t(4;11)(q21;q23) generates an MLL-AF4 fusion product". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 90 (16): 7884–8. Bibcode:1993PNAS...90.7884D. doi:10.1073/pnas.90.16.7884. PMC 47247. PMID 7689231.
  6. ^ Gu Y, Nakamura T, Alder H, Prasad R, Canaani O, Cimino G, Croce CM, Canaani E (November 1992). "The t(4;11) chromosome translocation of human acute leukemias fuses the ALL-1 gene, related to Drosophila trithorax, to the AF-4 gene". Cell. 71 (4): 701–8. doi:10.1016/0092-8674(92)90603-A. PMID 1423625. S2CID 6257922.
  7. ^ Chen CS, Hilden JM, Frestedt J, Domer PH, Moore R, Korsmeyer SJ, Kersey JH (August 1993). "The chromosome 4q21 gene (AF-4/FEL) is widely expressed in normal tissues and shows breakpoint diversity in t(4;11)(q21;q23) acute leukemia". Blood. 82 (4): 1080–5. doi:10.1182/blood.V82.4.1080.bloodjournal8241080. PMID 8353274.
  8. ^ a b "Entrez Gene: AFF1 AF4/FMR2 family, member 1".
  9. ^ Melko M, Douguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (May 2011). "Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability". Human Molecular Genetics. 20 (10): 1873–85. doi:10.1093/hmg/ddr069. PMID 21330300.

외부 링크

추가 정보