KIF5A

KIF5A
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4UXT, 4UXY, 4UY0
식별자
별칭	KIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, 키네신 가족 5A, NEIMY, ALS25
외부 ID	OMIM: 602821 MGI: 109564 HomoloGene: 55861 GeneCard: KIF5A
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	57,586,633 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	127,263,348bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	등측 전전두피질; ; 상전두회; ; 전두엽 피질; ; 편도체; ; 브로드만 9구역; ; 보석을 깔다;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 미세관 운동 활동; 미세관 결합; GO:0001948 단백질 결합; 세포골격 운동 활동; 플러스 엔드 방향 미세관 모터 활동; ATP 바인딩; 키네신 제본; ATPase 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 막으로 막다; 키네신 콤플렉스; 신경 세포체; 담도 뿌리; 세포질 과핵 지역; 뉴런 투영법; 미세관; 시토스켈레톤; 덴드라이트 세포질; 시냅스; 액손 세포질;
생물학적 과정	단백질 국산화; 세포내 수송; MHC 등급 II를 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 액손 지도; 화학 시냅스 전달; 복강낭 매개 수송, 골지부터 소포체 망막까지; 소변 매개 수송; 미세관 기반 운동; 신경전달물질 수용체 복합체의 terograde dendritic 운반; 시냅스 vesicle 수송; 원터레이드 축단백질 운반; 퇴행신경 밀도 심실 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3798
	16572
	ENSG00000155980
	ENSMUSG00000074657
	Q12840
	P3375
	NM_004984; NM_001354705; NM_032624
	NM_001039000; NM_008447
	NP_004975; NP_001341634
	NP_001034089; NP_032473
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

키네신 헤비 체인 이소폼 5A는 인간에서 KIF5A 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자는 키네신 단백질의 한 구성원을 암호로 한다. 이 계열의 구성원들은 세포내 오르가넬 수송에서 미세관모터 역할을 하는 다관단지의 일부분이다. 이 유전자의 돌연변이는 자가우위성 척추측만증 10을 유발한다.^[7]

상호작용

KIF5A는 KLC1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[8]^[9]

임상적 유의성

KIF5A의 돌연변이는 2002년 더글러스 마추크에 의해 유전성 척추측만증 10형(SPG1)을 유발한 것으로 보고되었다.^[10] 2018년에는 KIF5A에서 돌연변이가 일어나 브라이언 트레이너와 존 랜더스에 의해 근위축성 측경화증을 유발하는 것으로도 밝혀졌다.^[11] KIF5A는 또한 베타 아밀로이드의 독성 효과를 미토콘드리아의 축 이송에 조절함으로써 알츠하이머병에서도 역할을 한다.^[12]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000155980 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000074657 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK, et al. (November 2002). "A kinesin heavy chain (KIF5A) mutation in hereditary spastic paraplegia (SPG10)". American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1189–94. doi:10.1086/344210. PMC 385095. PMID 12355402.
^ Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, et al. (March 2018). "Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene". Neuron. 97 (6): 1268–1283.e6. doi:10.1016/j.neuron.2018.02.027. PMC 5867896. PMID 29566793.
^ Wang Q, Tian J, Chen H, Du H, Guo L (July 2019). "Amyloid beta-mediated KIF5A deficiency disrupts anterograde axonal mitochondrial movement". Neurobiology of Disease. 127: 410–418. doi:10.1016/j.nbd.2019.03.021. PMID 30923004. S2CID 85496004.

추가 읽기

Fichera M, Lo Giudice M, Falco M, Sturnio M, Amata S, Calabrese O, et al. (September 2004). "Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia". Neurology. 63 (6): 1108–10. doi:10.1212/01.wnl.0000138731.60693.d2. PMID 15452312. S2CID 10854107.
Niclas J, Navone F, Hom-Booher N, Vale RD (May 1994). "Cloning and localization of a conventional kinesin motor expressed exclusively in neurons". Neuron. 12 (5): 1059–72. doi:10.1016/0896-6273(94)90314-X. PMID 7514426. S2CID 32927183.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (September 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (June 1998). "Two kinesin light chain genes in mice. Identification and characterization of the encoded proteins". The Journal of Biological Chemistry. 273 (25): 15395–403. doi:10.1074/jbc.273.25.15395. PMID 9624122.
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Kanai Y, Okada Y, Tanaka Y, Harada A, Terada S, Hirokawa N (September 2000). "KIF5C, a novel neuronal kinesin enriched in motor neurons". The Journal of Neuroscience. 20 (17): 6374–84. doi:10.1523/JNEUROSCI.20-17-06374.2000. PMC 6772948. PMID 10964943.
Setou M, Seog DH, Tanaka Y, Kanai Y, Takei Y, Kawagishi M, Hirokawa N (May 2002). "Glutamate-receptor-interacting protein GRIP1 directly steers kinesin to dendrites". Nature. 417 (6884): 83–7. doi:10.1038/nature743. PMID 11986669. S2CID 4400494.
Macioce P, Gambara G, Bernassola M, Gaddini L, Torreri P, Macchia G, et al. (December 2003). "Beta-dystrobrevin interacts directly with kinesin heavy chain in brain". Journal of Cell Science. 116 (Pt 23): 4847–56. doi:10.1242/jcs.00805. PMID 14600269.
Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, et al. (July 2004). "Tal, a Tsg101-specific E3 ubiquitin ligase, regulates receptor endocytosis and retrovirus budding". Genes & Development. 18 (14): 1737–52. doi:10.1101/gad.294904. PMC 478194. PMID 15256501.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, et al. (September 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Blair MA, Ma S, Hedera P (March 2006). "Mutation in KIF5A can also cause adult-onset hereditary spastic paraplegia". Neurogenetics. 7 (1): 47–50. doi:10.1007/s10048-005-0027-8. PMID 16489470. S2CID 24405076.

외부 링크

PDB에서 UniProt: Q12840(Kinesin 헤비 체인 ISOform 5A)에 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

12번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000155980 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000074657 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9858832-5] Hamlin PJ, Jones PF, Leek JP, Bransfield K, Lench NJ, Aldersley MA, et al. (February 1999). "Assignment of GALGT encoding beta-1, 4N-acetylgalactosaminyl-transferase (GalNAc-T) and KIF5A encoding neuronal kinesin (D12S1889) to human chromosome band 12q13 by assignment to ICI YAC 26EG10 and in situ hybridization. medjph@stjames.leeds.ac.uk". Cytogenetics and Cell Genetics. 82 (3–4): 267–8. doi:10.1159/000015115. PMID 9858832. S2CID 84466204.

[pmid10441583-6] Reid E, Dearlove AM, Rhodes M, Rubinsztein DC (September 1999). "A new locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia mapping to chromosome 12q13, and evidence for further genetic heterogeneity". American Journal of Human Genetics. 65 (3): 757–63. doi:10.1086/302555. PMC 1377983. PMID 10441583.

[entrez-7] "Entrez Gene: KIF5A kinesin family member 5A".

[pmid9624122-8] Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (June 1998). "Two kinesin light chain genes in mice. Identification and characterization of the encoded proteins". The Journal of Biological Chemistry. 273 (25): 15395–403. doi:10.1074/jbc.273.25.15395. PMID 9624122.

[pmid10491391-9] Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (September 1999). "Defective kinesin heavy chain behavior in mouse kinesin light chain mutants". The Journal of Cell Biology. 146 (6): 1277–88. doi:10.1083/jcb.146.6.1277. PMC 2156125. PMID 10491391.

[10] Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK, et al. (November 2002). "A kinesin heavy chain (KIF5A) mutation in hereditary spastic paraplegia (SPG10)". American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1189–94. doi:10.1086/344210. PMC 385095. PMID 12355402.

[11] Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, et al. (March 2018). "Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene". Neuron. 97 (6): 1268–1283.e6. doi:10.1016/j.neuron.2018.02.027. PMC 5867896. PMID 29566793.

[12] Wang Q, Tian J, Chen H, Du H, Guo L (July 2019). "Amyloid beta-mediated KIF5A deficiency disrupts anterograde axonal mitochondrial movement". Neurobiology of Disease. 127: 410–418. doi:10.1016/j.nbd.2019.03.021. PMID 30923004. S2CID 85496004.

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