사이다성 빈혈

Sideroblastic anemia
사이다성 빈혈
Sideroblast.png
프러시아 블루 얼룩으로 시각화된 링 시더로브라스
전문혈액학 Edit this on Wikidata

측만성 빈혈, 즉 측만성 빈혈은 골수가 건강한 적혈구(erythrocytes)가 아닌 고리 모양의 시더로브성형을 생성하는 빈혈의 일종이다.[1] 사이다성 빈혈에서 신체는 철분을 사용할 수 있지만 이를 헤모글로빈에 통합할 수 없다. 헤모글로빈은 적혈구가 산소를 효율적으로 운반하기 위해 필요로 한다. 이 장애는 유전적 장애에 의해 발생하거나 혈액학적 악성종양(특히 급성 골수성 백혈병)으로 발전할 수 있는 [2]골수이식성 증후군의 일부로서 간접적으로 발생할 수 있다.

시더로브라스(sidero- + -blast)는 핵으로 둘러싸인 미토콘드리아에 철분의 과립이 축적된 핵 적혈구(성숙한 적혈구의 전위)이다.[3] 보통 골수에는 시더로브라스틱이 존재하며, 정상적인 적혈구로 성숙된 후 순환에 들어간다. 세포당 사이다 성분의 존재는 사이다성 빈혈을 정의하지 않는다. 오직 반지(또는 고리형) 사이더블라스틱의 발견만이 시더블라스틱 빈혈의 특징을 나타낸다.

고리사이드로브라스라는 이름은 철분이 많은 미토콘드리아가 핵 주위에 고리를 형성하기 때문에 붙여진 이름이다. 적혈구(Erythrocyte)의 염기성 과립의 아형이지만 골수에서만 볼 수 있다. 2008년 WHO의 조혈모양 및 림프조직 종양 분류에 따르면, 세포 하나를 고리 사이더로 세기 위해서는 링이 핵의 3분의 1 이상을 둘러싸야 하며 5개 이상의 철과립을 포함해야 한다.[4]

종류들

세계보건기구(WHO) 국제 MDS(IWGM-MDS)는 다음과 같은 세 가지 유형의 사이더로브래스트를 정의했다.[citation needed]

  1. 1종 시더로브라스틱: 세포질 내에 5종 미만의 시더로틱 과립
  2. 제2형 시더로브라스: 5개 이상의 시더로틱 과립(Periodomic granulle)이지만, 핵융합 분포에서는 그렇지 않다.
  3. 타입 3 또는 링 시더로브라스: 핵 주변을 감싸거나 핵 둘레의 최소한 1/3을 포함하는, 핵융합 위치에 있는 5개 이상의 과립.

타입 1과 타입 2는 비사이드로블라스틱 아나미아에서 발견된다. 3형은 사이다성 빈혈에서만 발견된다.[citation needed]

증상 및 징후

사이다성 빈혈의 증상은 피부 창백, 피로, 현기증, 비장과 간 확대 등이 있다. 심장병, 간 손상, 신장 기능 부전은 이들 장기의 철분 증강에 의해 발생할 수 있다.[5]

원인들

사이다성 빈혈의 원인은 선천성 사이다성 빈혈, 후천성 사이다성 빈혈, 후천성 사이다성 빈혈의 세 가지로 분류할 수 있다. 모든 경우는 기능장애 헤메 합성이나 처리를 포함한다. 이로 인해 미토콘드리아에 철분이 미세하게 침전되어 발전하는 적혈구의 핵 주위에 고리를 형성하게 된다. 선천적인 형태는 종종 노르모시스성 빈혈이나 미세소성 빈혈과 함께 나타나는 반면, 후천적인 형태의 사이다성 빈혈은 종종 노르모시스성 빈혈이나 거시성 빈혈이다.[citation needed]

  • 선천성 사이다성 빈혈
    • X 연계 사이다성 빈혈: 이것은 사이다성 빈혈의 가장 흔한 선천성 빈혈의 원인이며 헤메 합성의 첫 단계에 관여하는 [6]ALAS2의 결함을 포함한다. X-연결이 되었지만 환자의 약 3분의 1이 X-비활성화(연화) 왜곡으로 인한 여성이다.
    • 자가 열성 사이더블라스틱 빈혈은 SLC25A38 유전자의 돌연변이를 포함한다. 이 단백질의 기능은 완전히 이해되지는 않지만 글리신의 미토콘드리아 수송에 관여한다. 글리신은 ARS2의 기질이며 헤메 합성에 필요하다. 자기 열성형식은 전형적으로 표현에 있어 심각하다.
    • 유전적 신드롬: 드물게 사이다성 빈혈은 선천성 증후군의 일부일 수 있고 아탁시아, 근병증, 췌장 결핍과 같은 관련 발견과 함께 나타날 수 있다.
  • 후천성 건폐성 빈혈
    • Clonal Sideroblastic Anemias는 myelodyndrome(MDS)의 더 넓은 범주에 속한다. 3가지 형태가 존재하며, RARS(링드사이더로브라스틱), RARS-T(링드사이더로브라스틱), RARS-T(링드사이더로브라스틱스), RARS(링드사이더로브라스틱스), RARS(링드사이더로브라스틱스)의 굴절성 빈혈 등이 있다. 이러한 아미아들은 백혈병 진화의 위험 증가와 관련이 있다.
  • 후천성 시더블라스틱 빈혈

진단

골수 흡인물: 링 시더로블라스트

골수에는 고리 모양의 사이다가 있다.

말초혈액 얼룩에서는 기저세포 스티플링(RNA 침전물의 세포질 과립)과 파펜하이머 몸(철분의 세포질 과립)을 가진 적혈구들을 발견할 수 있다.[12]

빈혈은 보통에서 심각하고 이형성이 있다. 적혈구를 현미경적으로 보면 세포 크기가 불균등하고 비정상적인 세포 형태를 드러낼 것이다. 염기성 스티플링이 표시되고 대상 세포가 흔하다. 평균 세포 용적은 일반적으로 감소하지만(즉, 미세혈성 빈혈), 정상이거나 심지어 높을 수도 있다. RDW는 적혈구 히스토그램이 왼쪽으로 이동하면서 증가한다. 백혈구와 혈소판은 정상이다. 골수는 성숙기 구속과 함께 적혈구 과대증세를 보인다.발달한 적혈구의 40% 이상이 고리 모양의 시더로브라스틱이다. 혈청 철분, 포화율, 페리틴이 증가한다. 세포의 총 철결합능력은 감소하는 것이 정상이다. 착색성 골수 헤모시딘이 증가한다.[citation needed]

분류

사이다성 빈혈은 그 원인에 따라 전형으로 구분된다.

  • 유전성 또는 선천성 사이다성 빈혈은 X-연계성[13] 빈혈일 수도 있고 자가복사성 빈혈일 수도 있다.
오밈 이름 유전자
300751 X연계사이드로블라스틱빈혈(XLSA) ARS2
301310 스피노세레벨라 아탁시아(ASAT)에 의한 사이다성 빈혈 ABCB7
205950 피리독신-염색성 자가 열성 사이다성 빈혈 SLC25A38
206000 피리독신 반응 시데로블라스틱 빈혈 (비타민 B6 결핍증, 헤메 합성에 필요한 피리독살 인산염)

GLRX5도 연루되었다.[14]

  • 후천성 빈혈, 즉 이차성 빈혈은 출생 후에 발병하여 그 원인에 따라 나누어진다.

실험실 소견

  • 세럼 아이언: 하이
  • 페리틴 수치 증가
  • 감소된 총 철분 처리 능력
  • 높은 트랜스퍼린 포화도
  • 헤마토크리트 약 20~30%
  • 평균 분자량 또는 MCV는 일반적으로 사이다성 빈혈의 선천적인 원인에 대해서는 정상이거나 낮지만 후천적인 형태에 대해서는 정상이거나 높다.
  • 납 중독으로 말초혈액에 적혈구가 생기는 거친 기저세포 스티플링을 보아라.
  • 특정 시험: 골수에 있는 RBC의 프러시아 블루 얼룩은 고리형 사이다 성형을 보여준다. 프러시안 블루 스텐싱은 철철과 철분-페러시아니드를 형성하여 철분-페러시아니드를 비침습적으로 반응하는 것으로, 색상은 파란색이다. 더 나은 시각화를 제공하기 위해 카운터스테이인을 사용할 수 있다.

치료

때때로 빈혈이 너무 심해서 수혈을 받을 필요가 없다. 이 환자들은 보통 에리트로포이에틴 요법에 반응하지 않는다.[15] 피리독신(비타민B6)을 적당량~고량 투여해 빈혈이 역전되거나 헤메 수치가 개선되는 사례도 보고됐다. 심한 경우 골수이식도 성공률에 대한 정보가 제한된 옵션이다. 일부 사례들은 MedLine과 다양한 다른 의료 사이트에 등재되어 있다. 이소니아지드 유도 사이다성 빈혈의 경우 B를6 더하면 빈혈이 바로 잡히기에 충분하다. 수혈로 인한 철의 과부하를 치료하기 위해 킬레이트 제제인 데페록사민이 사용된다. 치료용 골반절제술은 철의 과부하를 관리하는 데 사용될 수 있다.[16]

예후

시데로블라스틱 무미아는 종종 비타민6 B의 약리학적 용량에 대한 헤모글로빈 수치 증가 측면에서 반응하거나 반응하지 않는 것으로 설명된다.[citation needed]

1- 선천성 : 빈혈이 완전히 해소되지는 않지만 80%가 반응한다.

2- 획득 클론: 40%는 응답하지만, 반응은 미미할 수 있다.

3- 획득한 가역성: 60%가 반응하지만, 코스는 근본 원인의 치료에 따라 달라진다.

정기적인 수혈이 필요하거나 백혈구 변형(5~10%)을 겪는 중증 내화성 사이다성 무미아로 기대 수명을 크게 줄인다.

참고 항목

참조

  1. ^ Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP (October 2008). "Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH". Haematologica. 93 (10): 1582–4. doi:10.3324/haematol.12597. PMID 18698088.
  2. ^ 시데로블라스틱 아나미아: Merck Medual of Diagnostics and Therapy Professional Edition에서 Erythropoiesis가 부족하여 발생하는 아네미아
  3. ^ "Ring sideroblasts". Blood. 107 (5): 1746–1746. 2006-03-01. doi:10.1182/blood.V107.5.1746.1746. ISSN 0006-4971.
  4. ^ Mufti, GJ; Bennett, JM; Goasguen, J; Bain, BJ; Baumann, I; Brunning, R; Cazzola, M; Fenaux, P; Germing, U; Hellström-Lindberg, E; Jinnai, I; Manabe, A; Matsuda, A; Niemeyer, CM; Sanz, G; Tomonaga, M; Vallespi, T; Yoshimi, A; International Working Group on Morphology of Myelodysplastic, Syndrome (Nov 2008). "Diagnosis and classification of myelodysplastic syndrome: International Working Group on Morphology of myelodysplastic syndrome (IWGM-MDS) consensus proposals for the definition and enumeration of myeloblasts and ring sideroblasts". Haematologica. 93 (11): 1712–7. doi:10.3324/haematol.13405. PMID 18838480.
  5. ^ 유전학 홈 레퍼런스: 유전적 조건 > X연계 사이다성 빈혈 2006년 10월 검토 2009년 화성 5도에서 발견
  6. ^ Aivado M, Gattermann N, Rong A, et al. (2006). "X-linked sideroblastic anemia associated with a novel ALAS2 mutation and unfortunate skewed X-chromosome inactivation patterns". Blood Cells Mol. Dis. 37 (1): 40–5. doi:10.1016/j.bcmd.2006.04.003. PMID 16735131.
  7. ^ Shander, Petra Seeber, Aryeh (2013). Basics of blood management (2nd ed.). Chichester, West Sussex: Wiley-Blackwell. p. 46. ISBN 978-0-470-67070-5.
  8. ^ Lubran, MM (1980). "Lead toxicity and heme biosynthesis". Annals of Clinical and Laboratory Science. 10 (5): 402–13. PMID 6999974.
  9. ^ a b Canada, editors, John P. Greer, MD, Professor, Departments of Medicine and Pediatrics, Divisions of Hermatology/Oncology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee; Daniel A. Arber, MD, Professor and Vice Chair, Department of Pathology, Stanford University, Director of Anatomic and Clinical Pathology Services, Stanford University Medical Center, Stanford, California; Bertil Glader, MD, Professor, Departments of Pediatrics and Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, California, Lucile Packard Children's Hospital, Palo Alto, California; Alan F. List, MD, Senior Member, Department of Malignant Hematology, President and CEO, Moffit Cancer Center, Tampa Florida; Robert T. Means Jr., MD, PhD, Professor of Internal Medicine, Executive Dean, University of Kentucky College of Medicine, Lexington, Kentucky; Frixos Paraskevas, MD, Professor of Internal Medicine and Immunology (Retired), University of Manitoba Medical School, Associate Member, Institute of Cell Biology-Cancer Care, Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada; George M. Rodgers, MD, Professor of Medicine and Pathology, University of Utah School of Medicine, Health Sciences Center, Medical Director, Coagulation Laboratory, ARUB Laboratories, Salt Lake City, Utah; Editor Emeritus, John Foerster, MD, FRCPC, Professor and Physician Emertius, Winnipeg (2014). Wintrobe's clinical hematology (Thirteenth ed.). p. 656. ISBN 978-1451172683. {{cite book}}: first1= 일반 이름 포함(도움말)
  10. ^ Forman, W.B. (1990). "Zinc abuse: an unsuspected cause of sideroblastic anemia". West J Med. 152 (2): 190–2. PMC 1002314. PMID 2400417.
  11. ^ Saini, N; Jacobson, JO; Jha, S; Saini, V; Weinger, R (April 2012). "The perils of not digging deep enough--uncovering a rare cause of acquired anemia". American Journal of Hematology. 87 (4): 413–6. doi:10.1002/ajh.22235. PMID 22120958.
  12. ^ Rodak, Bernadette F. (2007). Hematology : clinical principles and applications (3rd ed.). Philadelphia: Saunders. p. 535. ISBN 978-1416030065.
  13. ^ NLM유전학 홈레퍼런스 X연계 사이더블라스틱 빈혈
  14. ^ Camaschella C (September 2008). "Recent advances in the understanding of inherited sideroblastic anaemia". Br. J. Haematol. 143 (1): 27–38. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07290.x. PMID 18637800.
  15. ^ Papadakis, Maxine A.; Tierney, Lawrence M.; McPhee, Stephen J. (2005). "Sideroblastic Anemia". Current Medical Diagnosis & Treatment, 2006. McGraw-Hill Medical. ISBN 978-0-07-145410-0.
  16. ^ Peto, T. E. A., Pipard, M. J, Weatherall, D. J. 철 과부하 경질 사이다성 아나세미아" Lancet 321: 375-378, 1983. 참고: 원래 1권.

외부 링크