파브리병

Fabry disease
파브리병
기타 이름파브리병, 앤더슨-파브리병, 혈관각화종 코퍼시스 디퓨섬, 알파갈락토시드가수분해효소 A 결핍증
PBB Protein GLA image.jpg
알파 갈락토시다아제 - 파브리병의 단백질 결핍증
발음
전문내분비학, 심장학, 신장학, 피부과
합병증심부전, 비정상적인 심장 박동
통상적인 개시어린시절
원인들유전의
진단 방법효소활성측정,유전자검사
차동 진단비대성 심근증
치료효소 치환

Anderson-Fabry 병으로도 알려진 Fabry 병은 신장, 심장, 그리고 [1]피부를 포함한 몸의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.파브리병은 리소좀 저장 질환으로 알려진 질환 중 하나이다.파브리병을 일으키는 유전자 돌연변이는 스핑고리피드로 알려진 생체분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 이러한 물질들이 혈관이나 다른 장기의 벽에 쌓이게 한다.X링크 방식으로 상속됩니다.

파브리병은 때때로 알파-갈락토시다아제라고 불리는 영향을 받는 효소의 활성을 측정하는 혈액 검사를 사용하여 진단되지만, 유전자 검사도 가끔 사용되는데, 특히 여성들에게서 사용된다.

파브리병의 치료는 질환에 의해 영향을 받는 장기에 따라 다르며, 부족한 효소를 대체함으로써 근본적인 원인을 해결할 수 있다.

1898년 피부과 의사 요하네스 파브리와[2] 외과의사 윌리엄[3] 앤더슨이 이 질환에 대해 처음으로 설명했습니다.[4]

징후 및 증상

파브리병 환자의 크림색 라인의 양쪽 각막 패턴
파브리병의 흔한 피부 증상인 혈관각화종

증상은 일반적으로 이른 아동기에 처음 경험되며 진단이 매우 어려울 수 있습니다. 많은 임상의에게 Fabry 질환의 희귀성은 때때로 오진으로 이어집니다.그 병의 징후는 보통 개인 [5]연령에 따라 수와 심각도가 증가한다.

고통

사지의 전신 또는 국소적인 통증(아크로프레슈티마취로 알려져 있음) 또는 위장(GI)관은 파브리병 환자에게서 흔히 볼 수 있다.이 통증은 시간이 지남에 따라 증가할 수 있다.이 선명한 감각은 통증을 전달하는 말초 신경 섬유의 손상과 관련이 있는 것으로 여겨진다.GI-tract 통증은 GI관의 작은 혈관 구조에 지질이 축적되어 혈류를 방해하고 통증을 [6]유발하기 때문입니다.

신장

신장 합병증은 이 질병의 흔하고 심각한 영향이다; 만성 신장 질환과 신부전은 평생 동안 악화될 수 있다.소변에 단백질이 있는 것은 종종 신장 질환의 첫 번째 신호입니다.파브리병 환자의 말기 신부전은 일반적으로 생후 3년차에 발생하며,[citation needed] 이 질환으로 인한 일반적인 사망 원인이다.

하트

파브리병은 여러 가지 방법으로 심장에 영향을 미칠 수 있다.심장 근육 세포 내에 스핑고지질의 축적은 심장 근육의 비정상적인 비후나 비대를 일으킨다.이 비대증은 심장 근육이 비정상적으로 경직되고 긴장을 풀 수 없게 되어 [7][8]호흡곤란을 일으키는 제한적 심근증을 초래할 수 있다.

파브리병은 또한 심장이 전기 자극을 전도하는 방식에 영향을 미칠 수 있으며, 완전한 심장 차단과 같은 비정상적으로 느린 심장 박동과 심실 빈박과 같은 비정상적으로 빠른 심장 박동 모두를 초래할 수 있습니다.이러한 비정상적인 심장 박동은 블랙아웃, 두근거림, 심지어 갑작스런 심장사까지 [7][8]일으킬 수 있다.

Sphingolipids은 또한 심장 밸브 내에서, 또 바라보고 열린 방법에 영향을 미친 밸브는 비후 높일 수 있다.만약 심각한, 이것이 밸브 또는 혈액(협착)의 전방 순환하는 것을 제한할(역류) 새어 나가기를 일으킬 수 있다.그, 승모판 대동맥 밸브 더 일반적으로 심장의 오른쪽에 있는 밸브보다 영향을 받는다.[7][8]

피부.

Angiokeratomas(배꼽, 엉덩이, 하복부 주변에는 몸 속의 어떠한 지역에 있었지만, 허벅지에 두드러진 것으로 보일 수 있는 아주 작고 통증이 없는 구진, groin) 흔하다.[9]

Anhidrosis(땀을 흘리고 부족)은 흔한 증상이며 일반적으로 덜hyperhidrosis(다한증).[표창 필요한]

추가로, 환자 신경병증(특히 불타는 말단 통증에)과 레이노disease-like 징후가 나타날 수 있다.[표창 필요한]

안약 개입 각막 verticillata(또한 소용돌이로 알려진 keratopathy), 각막의 즉 수정체 혼탁을 보여 주고 나타날 수 있습니다.증상이 없는 환자들에 Keratopathy 수 있을 대표 저자명 기능이고, 소용돌이 각막증(각막에 예를 들어 약물 부착)의 다른 원인으로 차별화되어야 한다.[10]이 수정체 혼탁 시력에 영향을 주지 않는다.[10]

다른 안구 조사 결과와 망막 결막 혈관의 이상과anterior/posteriorspoke-like 백내장 포함할 수 있다.이러한 징후에서 시각적 감축은 드문 일이다.[표창 필요한]

기타 징후

피로, 신경병증(특히, 불타는 말단 통증고에 붉은 손과 발), 뇌 혈관 효과 뇌졸중-초기 뇌졸중의 위험과 대부분vertebrobasilar 시스템 이명(귀울음), vertigo, 메스꺼움, 무능,, 설사와 체중 화학적인 불균형을 얻기 위해 다른 일반적인 증상으로 보인다.[표창 필요한]

원인들

패브리 병 그래야만 하는 작동하지 않습니다 DNA시퀀스(유전자)에 의해 발생한다.이 유전자를 상속하는 사람 충분한 기능을 하는 효소 alpha-galactosidase으로 알려져 있지 않는다 A.alpha-galactosidase의 부족 패브리 병으로 이어진다.알파의(a-GAL A, 그리고 GLA에서 만들어)galactosidase 돌연변이에 기인하는 결핍은 glycolipid globotriaosylceramide(Gb3, GL-3, 또는 세라미드 trihexoside로 단축)로 알려진 혈관, 다른 조직, 그리고 장기 내에 축적되는 원인이 된다.[11]이 축적을 그들의 적절한 기능에 대한 손상으로 이어진다.[표창 필요한]

GLA 유전자의 질병을 일으키는 변이가 적어도 443개 발견되었다.[12]이 질병을 일으키는 DNA 돌연변이는 X-연결 열성이고 헤테로 접합된 암컷의 불완전한 침투성이다.이 질환은 반접합 남성(즉, 모든 비성간 남성), 호모 접합 및 많은 경우 이형 접합 여성에 영향을 미친다.남성들은 일반적으로 심각한 증상을 경험하지만, 여성들은 무증상에서부터 심각한 증상을 보이는 것까지 다양하다.연구에 따르면 많은 여성들이 초기 백내장이나 뇌졸중에서부터 비대성 좌심실 심장 질환과 신부전까지 다양한 심각한 증상을 경험한다.이러한 변화는 여성의 [13]배아 발달 중 X-불활성화 패턴에 의한 것으로 생각된다.

메커니즘

파브리병은 α-갈락토시다아제 A의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 리소좀 저장 장애이다.이 효소 결핍은 리소좀과 대부분의 세포 유형 및 조직에서 발견되는 글리코스핑고지질이 축적된 결과이며, 이는 다계통 질환으로 간주됩니다.고통스런 위기, 혈관각화종, 각막디스트로피, 저한증 [14]등의 징후가 있다.심각한 경우 신장, 뇌혈관 및 심장 질환이 있으며 Fabry [14]환자의 조기 사망에 주로 책임이 있습니다.파브리병은 X-결합형이며 주로 동종 접합형 남성에게 나타나지만 헤테로 접합형 여성에게도 나타난다.심장 질환은 Fabry 환자들에게서 재발한다.비후성 심근증, 부정맥, 전도 이상, 판막 [14]이상 등의 증상이 나타나고 있습니다.리소좀 알파-갈락토시드가수분해효소의 활성이 부족하면 리소좀 내에 글로보트리아오실세라미드(GL-3)가 점진적으로 축적되며,[15] 이는 세포 이벤트의 캐스케이드를 촉발하는 것으로 여겨진다.현저한 알파-갈락토시드가수분해효소 결핍의 입증은 호모 접합 남성에서 진단을 위한 결정적인 방법이다.헤테로 접합 여성에게서 검출될 수 있지만, 무작위 X염색체 불활성화 때문에 종종 결론이 나지 않기 때문에 여성의 분자 검사(유전자형성)가 [15]필수이다.

진단.

파브리병은 개인의 임상 증상에 기초하여 의심되며, 알파 갈락토시다아제 활성 수준을 측정하기 위해 효소 분석(일반적으로 백혈구에 대해 수행됨)에 의해 진단될 수 있다.효소 분석은 X-불활성화의 무작위적 특성으로 인해 여성의 질병 진단에 신뢰할 수 없습니다.GLA 유전자의 분자 유전자 분석은 특히 남성 가족에게서 돌연변이가 이미 확인되었을 경우 여성에게서 가장 정확한 진단 방법이다.많은 질병을 일으키는 돌연변이가 발견되었다.과도한 지질 축적이 지적되면 신장 생검도 파브리병을 암시할 수 있다.내과 의사뿐만 아니라 소아과 의사들도 흔히 파브리병을 [16]잘못 진단한다.동일 패밀리 내의 모든 직계 및 확대 가족 구성원은 동일한 패밀리 돌연변이를 가지므로 가족 중 한 명이 DNA 배열 분석을 실시하면 유전자 [17]전체를 검사하는 대신 표적 배열 분석을 실시함으로써 다른 가족 구성원을 진단할 수 있다.타깃 시퀀싱은 더 빠르고 비용이 적게 듭니다.한 연구에 따르면 가족의 첫 번째 진단마다 평균 5명의 가족 구성원(즉시 및 연장)이 추가로 [17]진단된다고 합니다.

MRI는 좌심실 종괴와 두께, 비대에 정확하게 접근합니다.후기 가돌리늄 증강은 좌심실 기저부 측벽(대개 비비영양심실)에서 중간벽의 신호가 증가하는 것을 보여준다.T1 가중치 영상촬영은 심실비대가 없어도 심장에 스핑고리피드가 저장돼 T1 신호가 낮아질 수 있다.따라서 MRI는 질병을 [18]조기에 진단하는 데 유용한 방법이다.염증과 [19]부종에서 T2 신호가 증가한다.

치료

파브리병에 사용할 수 있는 치료법은 알파 갈락토시드가수분해효소A의 활성저하의 근본적인 문제를 시정하여 장기손상 위험을 감소시키는 치료법과 장기손상이 이미 [citation needed]발생한 경우 증상과 수명을 개선하는 치료법으로 나눌 수 있다.

효소 활성을 대상으로 하는 치료법

  • 효소 대체요법은 유전자 이상으로 인해 환자에게 부족한 효소를 제공하기 위해 고안되었습니다.이 치료법은 치료법이 아니지만, 질병의 진행을 부분적으로 막고 잠재적으로 일부 [20]증상을 되돌릴 수 있습니다.2022년 3월 현재 Fabry 질환에 대해 효소 대체 치료에 기초한 두 가지 의약품을 사용할 수 있다.
    • 타케다( the田)가 샤이어를 인수한 후 리파갈이라는 브랜드명으로 판매하고 있는 아갈리다제 알파는 알파갈락토시다아제A의[21] 재조합형으로 [22]2001년 EU에서 승인을 받았다.미국 식품의약국([23]FDA) 승인이 신청되었다.그러나 샤이어는 2012년 [24]승인 전 추가 임상시험이 필요하다는 이유로 미국 내 승인 신청을 철회했다.2022년 3월 현재 리파갈은 FDA 승인을 받지 못했다.[25]
    • 사노피겐자임(Sanofi Genzyme)이 파브라자임(Fabrazyme)이라는 브랜드명으로 판매하는 아갈리다아제 베타도 알파갈락토시다아제 재조합 형태다.리패걸과 마찬가지로 2001년 [26]EU에서 승인을 받았다.2003년에는 [27]FDA가 파브리병 치료제를 처음으로 승인했다.
임상적으로 두 가지 치료법은 효과와 [28]안전성이 일반적으로 유사하지만 무작위 시험에서 [29]직접 비교된 적은 없다.둘 다 [22][26]2주마다 정맥주사로 투여된다.그것들은 유럽과 세계의 많은 다른 지역에서 구할 수 있지만, 치료비는 여전히 매우 [30]높다.
  • 약리학적 샤페론 요법은 효소 활성을 유지하기 위한 또 다른 전략이다.이는 파브리병을 일으키는 돌연변이에도 불구하고 알파-갈락토시다아제의 올바른 접힘을 지원함으로써 이루어집니다.2022년 3월 현재, 파브리병에 대한 약리학적 샤페론 요법에 기초한 한 가지 의약품이 제공되고 있다.
    • 미갈라스타트는 아미쿠스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)사가 갈라폴드(Galafold)라는 상표명으로 판매한 약리학적 샤페론(shaperone)으로 많은 돌연변이 형태의 알파갈락토시다아제를 안정시킬 수 있다.galactosidase)를 안정시킬 수 있다.입으로 먹는 거예요.Migalastat와 효소 대체 요법을 비교한 무작위 실험에서 두 치료제의 효과와 안전성은 [31][32]유사했다.미국 식품 의약국(FDA)2004,[33]에 유럽 위원회 2006년에 뒤따랐습니다 Galafold 희귀 의약품 지위를 받다.[34]유럽 의약품 기구의 위원회 약용 제품의 이용 패턴(CHMP)에 그 약은 이름 Galafold 5월 2016년 마케팅 승인했다.[35][36][37]FDA승인 2018년에 뒤따랐습니다.[38]
  • 2022년 3월 현재 치료 승인이 나지 않은 실험 치료법은 다음과 같습니다.

장기 고유의 치료

파브리병과 관련된 통증은 일부 환자에서 효소 대체 요법에 의해 부분적으로 완화될 수 있지만, 통증 관리 요법에는 진통제, 항경련제 및 비스테로이드성 항염증 약물이 포함될 수 있지만, 후자는 신장 질환에서 가장 잘 회피된다.파브리병을 앓고 있는 사람들 중 일부에게 나타나는 신부전은 때때로 혈액투석을 필요로 한다.파브리병의 심장 합병증에는 비정상적인 심장 박동이 포함되는데, 이는 심장 박동 조절기 또는 이식형 심장 박동 제거기를 필요로 할 수 있으며, 반면 종종 보이는 제한적 심근증은 이뇨제를 [20]필요로 할 수 있다.

예후

2001년부터 2008년까지의 등록 데이터에 의하면, 남성의 평균 수명은 58.2세, 여성의 평균 수명은 75.4세, 일반 인구의 평균 수명은 80.0세였다.가장 흔한 사인은 심혈관 질환이었고, 그들 중 대부분은 신장 [44]치환 수술을 받았다.

역학

파브리병은 범민족적인 질병이지만 희귀성 때문에 정확한 질병 빈도를 판단하기가 어렵다.[15]476,000명 중 한 명에서 117,000명 중 한 명까지 보고된 발병률은 실제 [15]발병률을 크게 과소평가할 수 있다.신생아 검진 계획에서는 이탈리아에서 신생아 3,100명 중 1명꼴로 이 질병의 예상외로 높은 발병률을 보였으며 [15]대만에서는 1,500명 중 1명꼴로 신생아 남성의 발생 빈도가 놀라울 정도로 높은 것으로 확인되었습니다.

조사.

  • 효소 대체 요법:세포에서[17] 지질(GL-3)을 제거하기 위해 누락된 효소의 대체
  • 기질 합성 억제, 기질 환원 요법이라고도 합니다.세포에[17] 축적되는 지질(GL-3) 생성을 억제합니다.
  • 샤페론 요법:결함이 있는 효소에 결합하여 안정시키는 소분자 약물을 사용하여 효소 활성을 증가시키고[17] 세포 기능을 증가시킵니다.
  • 유전자 편집:세포에서[17] 망가진 유전자를 잠재적으로 절단하고 고칠 수 있는 기술
  • 유전자 치료:유전적으로 영향을 받은 세포를 변형시켜 잃어버린 [17]효소를 만들어냅니다.

역사

파브리병은 1898년 [4]피부과 의사 요하네스 파브리와[2] 외과의사 윌리엄[3] 앤더슨이 독립적으로 처음 기술했다.그것은 1952년에 지질들의 비정상적인 저장으로 인한 것으로 인식되었다.1960년대에 유전 패턴은 X-고리로 확립되었으며 [4]당지질의 축적을 일으키는 분자 결함도 있었다.

켄 하시모토는 1965년 [45][46]파브리병에 대한 전자현미경적 발견에 관한 고전 논문을 발표했다.

Fabry병에 대한 최초의 특정 치료법은 [20][47]2001년에 승인되었다.

사회와 문화

  • 하우스(Epic Fail, 시즌 6, 에피소드 3)는 파브리병을 앓고 있는 환자를 중심으로 한다.
  • 스크럽스('My Catalyst', 시즌 3, 에피소드 12)는 파브리병 진단을 특징으로 합니다.
  • 크로싱 조던 ("This No Place Like Home") 시즌 2 에피소드 1에는 파브리병으로 사망한 환자가 등장한다.
  • 더 빌리지(한국 드라마):'아치아라의 비밀'[48]은 파브리병을 앓고 있기 때문에 서로를 찾는 연쇄 강간범의 딸들이 등장한다.
  • 닥터 존(한국 드라마):두 번째 에피소드에서, 한 죄수가 파브리 병 진단을 받는다.
  • 링컨 라임: 이름 있는 골수집기의 모방범인 헌트 포 더 본 콜렉터는 파브리병에 걸려 갈라폴드를 복용한다. 갈라폴드는 형사들이 그의 신원을 알 수 있게 해준다.
  • Partners for Justice 2 (한국 드라마)에는 파브리병을 앓았던 닥터 K가 등장한다.
  • 문서(이탈리아 드라마):시리즈 2는 파브리병 진단을 받은 테니스 선수와의 에피소드를 다룬다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ James, Berger & Elston 2006, 538페이지
  2. ^ a b Fabry, Joh (December 1898). "Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)" [A contribution to the knowledge of the purpura haemorrhagica nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (in German). 43 (1): 187–200. doi:10.1007/bf01986897. S2CID 33956139.
  3. ^ a b Anderson, William (April 1898). "A Case of 'Angeio-Keratoma'". British Journal of Dermatology. 10 (4): 113–117. doi:10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. S2CID 70966125.
  4. ^ a b c Schiffmann, Raphael (2015). "Fabry disease". Neurocutaneous Syndromes. Handbook of Clinical Neurology. Vol. 132. pp. 231–248. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025. PMID 26564084.
  5. ^ "Fabry disease Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-04-17.
  6. ^ Hoffmann, Bjoern; Beck, Michael; Sunder-Plassmann, Gere; Borsini, Walter; Ricci, Roberta; Mehta, Atul; FOS European, Investigators. (July 2007). "Nature and Prevalence of Pain in Fabry Disease and Its Response to Enzyme Replacement Therapy—A Retrospective Analysis From the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. 23 (6): 535–542. doi:10.1097/AJP.0b013e318074c986. PMID 17575495. S2CID 36215895.
  7. ^ a b c Putko, Brendan N.; Wen, Kevin; Thompson, Richard B.; Mullen, John; Shanks, Miriam; Yogasundaram, Haran; Sergi, Consolato; Oudit, Gavin Y. (March 2015). "Anderson-Fabry cardiomyopathy: prevalence, pathophysiology, diagnosis and treatment". Heart Failure Reviews. 20 (2): 179–191. doi:10.1007/s10741-014-9452-9. ISSN 1573-7322. PMID 25030479. S2CID 11521278.
  8. ^ a b c Akhtar, M. M.; Elliott, P. M. (2018-06-16). "Anderson-Fabry disease in heart failure". Biophysical Reviews. 10 (4): 1107–1119. doi:10.1007/s12551-018-0432-5. ISSN 1867-2450. PMC 6082315. PMID 29909504.
  9. ^ "Proceedings of the 24th Paediatric Rheumatology European Society Congress: Part two". Pediatric Rheumatology Online Journal. 15 (Suppl 2): 65. 1 September 2017. doi:10.1186/s12969-017-0186-9. PMC 5592437.
  10. ^ a b Chew, E.; Ghosh, M.; McCulloch, C. (June 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. 17 (3): 96–99. PMID 7116220.
  11. ^ Karen, Julie K.; Hale, Elizabeth K.; Ma, Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. 11 (4): 8. doi:10.5070/D30TT696NJ. PMID 16403380.
  12. ^ Šimčíková D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.
  13. ^ James, Berger & Elston 2006, 페이지&#91, page needed&#93,
  14. ^ a b c Perrot, Andreas; Osterziel, Karl Josef; Beck, Michael; Dietz, Rainer; Kampmann, Christoph (1 November 2002). "Fabry Disease: Focus on Cardiac Manifestations and Molecular Mechanisms". Herz. 27 (7): 699–702. doi:10.1007/s00059-002-2429-9. PMID 12439642. S2CID 25962218.
  15. ^ a b c d e Germain, Dominique P (2010). "Fabry disease". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 30. doi:10.1186/1750-1172-5-30. PMC 3009617. PMID 21092187.
  16. ^ Marchesoni, Cintia L.; Roa, Norma; Pardal, Ana María; Neumann, Pablo; Cáceres, Guillermo; Martínez, Pablo; Kisinovsky, Isaac; Bianchi, Silvia; Tarabuso, Ana Lía; Reisin, Ricardo C. (May 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. 156 (5): 828–31. doi:10.1016/j.jpeds.2010.02.012. PMID 20385321.
  17. ^ a b c d e f g "You are being redirected..." www.fabrydisease.org. Retrieved 2019-12-13.
  18. ^ Hagège, Albert; Réant, Patricia; Habib, Gilbert; Damy, Thibaud; Barone-Rochette, Gilles; Soulat, Gilles; Donal, Erwan; Germain, Dominique P. (April 2019). "Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view". Archives of Cardiovascular Diseases. 112 (4): 278–287. doi:10.1016/j.acvd.2019.01.002. PMID 30826269.
  19. ^ Baig, S; Vijapurapu, R; Alharbi, F; Nordin, S; Kozor, R; Moon, J; Bembi, B; Geberhiwot, T; Steeds, R P (2019-01-01). "Diagnosis and treatment of the cardiovascular consequences of Fabry disease". QJM: An International Journal of Medicine. 112 (1): 3–9. doi:10.1093/qjmed/hcy120. ISSN 1460-2725. PMID 29878206.
  20. ^ a b c Wanner, Christoph; Arad, Michael; Baron, Ralf; Burlina, Alessandro; Elliott, Perry M.; Feldt-Rasmussen, Ulla; Fomin, Victor V.; Germain, Dominique P.; Hughes, Derralynn A. (June 2018). "European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease" (PDF). Molecular Genetics and Metabolism. 124 (3): 189–203. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.004. ISSN 1096-7206. PMID 30017653. S2CID 51676692.
  21. ^ Keating, Gillian M. (October 2012). "Agalsidase alfa: a review of its use in the management of Fabry disease". BioDrugs. 26 (5): 335–354. doi:10.2165/11209690-000000000-00000. PMID 22946754.
  22. ^ a b "Replagal EPAR". Retrieved 2022-03-21.
  23. ^ "With A Life-Saving Medicine In Short Supply, Patients Want Patent Broken". NPR.org. 2010-08-04. Archived from the original on 14 September 2010. Retrieved 2010-09-02.
  24. ^ Grogan, K. (2012-03-15). "Shire withdraws Replagal in USA as FDA wants more trials". PharmaTimes. Archived from the original on 2014-08-19.
  25. ^ "Replagal FDA Approval Status". Retrieved 2022-03-21.
  26. ^ a b "Fabrazyme EPAR". Retrieved 2022-03-21.
  27. ^ "Drug Approval Package: FABRAZYME (AGALSIDASE BETA)". www.fda.gov. Retrieved 2022-03-21.
  28. ^ Arends, Maarten; Biegstraaten, Marieke; Wanner, Christoph; Sirrs, Sandra; Mehta, Atul; Elliott, Perry M.; Oder, Daniel; Watkinson, Oliver T.; Bichet, Daniel G.; Khan, Aneal; Iwanochko, Mark; Vaz, Frédéric M.; Van Kuilenburg, André B P.; West, Michael L.; Hughes, Derralynn A.; Hollak, Carla E M. (2018). "Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: An international cohort study". Journal of Medical Genetics. 55 (5): 351–358. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104863. PMC 5931248. PMID 29437868.
  29. ^ "Search for interventional trials with Replagal and Fabrazyme on clinicaltrials.gov". Retrieved 2022-03-21.
  30. ^ Turner, Neil N; Turner, Neil N; Lameire, Norbert; Goldsmith, David J; Winearls, Christopher G; Himmelfarb, Jonathan; Remuzzi, Giuseppe, eds. (2015). Fabry disease: Management and outcome. Vol. 1. Oxford University Press. doi:10.1093/med/9780199592548.003.0338. ISBN 9780199592548.
  31. ^ Hughes, D. A.; et al. (2017). "Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study". Journal of Medical Genetics. 54 (4): 288–296. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104178. PMC 5502308. PMID 27834756.
  32. ^ 임상시험번호 NCT01218659 "파브리병 환자의 경구 AT1001 및 효소 대체요법의 효과와 안전성 비교 연구" (ClinicalTrials.gov )
  33. ^ "Migalastat Orphan Drug Designations and Approvals". U.S. Food and Drug Administration (FDA). Retrieved 16 September 2020.
  34. ^ "EU/3/06/368". European Medicines Agency (EMA). Retrieved 16 September 2020.
  35. ^ "Amicus Therapeutics Announces European Commission Approval for Galafold (Migalastat) in Patients with Fabry Disease in European Union". GlobeNewswire. 31 May 2016.
  36. ^ "Summary of Product Characteristics for Galafold" (PDF). European Medicines Agency. June 2016.
  37. ^ "Galafold EPAR". European Medicines Agency (EMA). Retrieved 16 September 2020.
  38. ^ "Drug Approval Package: Galafold (migalastat)". www.fda.gov. Retrieved 2022-03-21.
  39. ^ "Canada launches first gene therapy trial for Fabry disease". EurekAlert!. Retrieved May 31, 2020.
  40. ^ "Open-Label, Study Of Efficacy and Safety Of AVR-RD-01 for Treatment -Naive Subjects With Classic Fabry Disease - Full Text View - ClinicalTrials.gov". clinicaltrials.gov. Retrieved May 31, 2020.
  41. ^ "UHN Start-up AVROBIO, Inc. Announces $60 Million Series B Financing to Advance Gene Therapy Pipeline for Lysosomal Storage Disorders and Apply Lentiviral Platform to Other Genetic Diseases TDC".
  42. ^ "Venglustat (Ibiglustat)". Retrieved 2022-03-21.
  43. ^ "Fabry Disease Treatment". www.fabrydisease.org. Retrieved 2022-03-21.
  44. ^ Waldek, Stephen; Patel, Manesh R.; Banikazemi, Maryam; Lemay, Roberta; Lee, Philip (November 2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine. 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. PMID 19745746.
  45. ^ John Thorne Crissey; Lawrence C. Parish; Karl Holubar (2013). Historical Atlas of Dermatology and Dermatologists. CRC Press. p. 179. ISBN 978-1-84214-100-7.
  46. ^ Mehta, Atul; Beck, Michael; Linhart, Aleš; Sunder-Plassmann, Gere; Widmer, Urs (2006), Mehta, Atul; Beck, Michael; Sunder-Plassmann, Gere (eds.), "History of lysosomal storage diseases: an overview", Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS, Oxford PharmaGenesis, ISBN 978-1903539033, PMID 21290707, retrieved 10 August 2018
  47. ^ "Shire Submits Biologics License Application (BLA) for Replagal with the U.S. Food and Drug Administration (FDA)". FierceBiotech.
  48. ^ "The Village: Achiara's Secret".

추가 정보

외부 링크