진행성 삼질 이질화증

Progressive osseous heteroplasia
진행성 삼질 이질화증
전문피부과

진행성 삼질 이질화증은 피하 또는 피하 오스로 특징지어지는 피하 질환이다.[1]

프로그레시브 오션스 이형성 협회에 따르면:

프로그레시브 오수스 이형성증(POH)은 뼈가 형성되어서는 안 되는 부위에 신체가 여분의 뼈를 만드는 희귀한 유전 질환이다.여분의 뼈는 피부 내부, 피하 조직(피부 아래 지방 조직), 근육, 힘줄, 인대 등이 발달한다.이 "장소 외골형성"은 일반적으로 이질적 오식화라고 불린다.POH를 가진 사람들에서는, 결절과 레이스처럼 생긴 여분의 뼈의 거미줄이 피부로부터 피하지방과 깊은 결합조직으로 확장되며, 관절을 교차시킬 수도 있다.관절 부근에 뼈가 추가로 형성되면 뻣뻣함, 잠금, 영구적 이동불능으로 이어질 수 있다."[2]

그것은 GNAS와 관련이 있다.[3]

참고 항목

참조

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "About POH Disease". Retrieved 2012-06-15.
  3. ^ Adegbite NS, Xu M, Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ (July 2008). "Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification". Am. J. Med. Genet. A. 146A (14): 1788–96. doi:10.1002/ajmg.a.32346. PMC 2564798. PMID 18553568.

외부 링크