FTSJ1

FTSJ1
식별자
에일리어스	FTSJ1, CDLIV, MRX44, MRX9, SPB1, TRMT7, JM23, FtsJ RNA메틸전달효소 호몰로그1, FtsJ RNA메틸전달효소 호몰로그1, FtsJ RNA메틸전달효소 호몰로그1, FtsJ RNA2'-o-methyllase XLog1, Ftransferase
외부 ID	OMIM : 300499 MGI : 1859648 HomoloGene : 5372 GenCard : FTSJ1
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	48,486,364 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	8,440,645 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 췌장체; ; 신경절 융기; ; 좌측 자궁관; ; 소뇌 반구; ; 갑상선 우엽; ; 상행 대동맥; ; 자궁경관; ; 치주 섬유; ; 뇌하수체 전엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	메틸전달효소활성; 트랜스페라아제 활성; tRNA(구아노신-2'-O--메틸전달효소활성); tRNA(시토신-2'-O--메틸전달효소활성); tRNA메틸전달효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포; 세포질;
생물학적 과정	메틸화; RNA메틸화; tRNA 처리; tRNA 수식; 세포질 번역; tRNA메틸화; tRNA뉴클레오시드리보오스메틸화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	24140
	54632
	ENSG000068438
	ENSMUSG000031171
	Q9UET6
	없음
	NM_001282157; NM_012280; NM_177439
	NM_001290430; NM_133991
	NP_001269086; NP_036412; NP_803188
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

추정 리보솜 RNA 메틸전달효소 1은 FTSJ1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 효소이다.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 S-아데노실메티오닌 결합 단백질 계열의 구성원이다.그것은 핵단백질이며 rRNA의 처리와 수식에 관여할 수 있다.이 ^[7]유전자에 대해 다른 아이소폼을 코드하는 3개의 대체 스플라이스 전사 변이가 기술되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000068438 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031171 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Schwartz CE, Meindl A, Kooy RF (Sep 2004). "A splice site mutation in the methyltransferase gene FTSJ1 in Xp11.23 is associated with non-syndromic mental retardation in a large Belgian family (MRX9)". J Med Genet. 41 (9): 679–83. doi:10.1136/jmg.2004.019000. PMC 1735884. PMID 15342698.
^ Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (Aug 2004). "Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation". Am J Hum Genet. 75 (2): 305–9. doi:10.1086/422507. PMC 1216064. PMID 15162322.
^ ^a ^b "Entrez Gene: FTSJ1 FtsJ homolog 1 (E. coli)".

추가 정보

Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). "Nomenclature guidelines for X-linked mental retardation". Am. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. doi:10.1002/ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Willems P, Vits L, Buntinx I, et al. (1994). "Localization of a gene responsible for nonspecific mental retardation (MRX9) to the pericentromeric region of the X chromosome". Genomics. 18 (2): 290–4. doi:10.1006/geno.1993.1468. PMID 8288232.
Hamel BC, Smits AP, van den Helm B, et al. (2000). "Four families (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) with nonspecific X-linked mental retardation: clinical and psychometric data and results of linkage analysis". Am. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<290::AID-AJMG21>3.0.CO;2-H. PMID 10398246.
Pintard L, Kressler D, Lapeyre B (2000). "Spb1p is a yeast nucleolar protein associated with Nop1p and Nop58p that is able to bind S-adenosyl-L-methionine in vitro". Mol. Cell. Biol. 20 (4): 1370–81. doi:10.1128/MCB.20.4.1370-1381.2000. PMC 85287. PMID 10648622.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ropers HH, Hoeltzenbein M, Kalscheuer V, et al. (2003). "Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations?". Trends Genet. 19 (6): 316–20. doi:10.1016/S0168-9525(03)00113-6. PMID 12801724.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. (2005). "The DNA sequence of the human X chromosome". Nature. 434 (7031): 325–37. Bibcode:2005Natur.434..325R. doi:10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
Froyen G, Bauters M, Boyle J, et al. (2007). "Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region". Hum. Genet. 121 (5): 539–47. doi:10.1007/s00439-007-0343-1. PMID 17333282. S2CID 24726611.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000068438 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031171 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid15342698-5] Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Schwartz CE, Meindl A, Kooy RF (Sep 2004). "A splice site mutation in the methyltransferase gene FTSJ1 in Xp11.23 is associated with non-syndromic mental retardation in a large Belgian family (MRX9)". J Med Genet. 41 (9): 679–83. doi:10.1136/jmg.2004.019000. PMC 1735884. PMID 15342698.

[pmid15162322-6] Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (Aug 2004). "Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation". Am J Hum Genet. 75 (2): 305–9. doi:10.1086/422507. PMC 1216064. PMID 15162322.

[entrez-7] "Entrez Gene: FTSJ1 FtsJ homolog 1 (E. coli)".

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