올브라이트의 유전성 골이영양증

Albright's hereditary osteodystrophy
이 글은 올브라이트 유전성 골이영양증으로 알려진 가성 부갑상선 기능저하증의 아형에 관한 것입니다. 유전적으로 관련된 질환은 McCune-Albright 증후군을 참조하십시오.
올브라이트의 유전성 골이영양증
올브라이트의 유전성 골이영양증은 상염색체가 지배적인 유전 패턴을 가지고 있습니다
전문내분비학 Edit this on Wikidata
증상맥락막총 석회화, 뺨 가득[1]
원인들Gs알파소단위결핍[2]
진단방법칼슘, 인, PTH, 인 및 순환 AMP에 대한 소변 검사
치료인산염 결합제, 칼슘 보충제
이름은 다음과 같습니다.풀러 올브라이트

올브라이트의 유전성 골이영양증은 골이영양증의 한 형태로,[4] 가성 부갑상선기능항진증 1A형의 표현형으로 분류되는데, 이는 신체가 부갑상선호르몬에 반응하지 않는 상태입니다.[1]

징후 및 증상

맥락막총(왼쪽 아래)

이 질환의 특징은 다음과 같습니다.[1]

올브라이트 유전성 골이영양증을 가진 사람들은 작은 키, 특징적으로 단축된 네 번째와 다섯 번째 중족골, 둥근 얼굴, 그리고 종종 가벼운 지적 결핍을 보입니다.[5]

밝은 유전성 골이영양증은 일반적으로 부갑상선 호르몬이 없는 것처럼 신장이 반응하기 때문에 가성 부갑상선 기능항진증으로 알려져 있습니다. 부갑상선호르몬의 혈중 농도는 저칼슘혈증으로[medical citation needed] 인해 유사부갑상선기능저하증에서 상승되어 있습니다

유전학

이 질환은 유전적 각인과 관련이 있습니다. 상염색체 우성 패턴으로 유전되는 것으로 생각되며, Gs 알파 소단위 결핍과 관련이 있는 것으로 보입니다.[2]

메카니즘

이 질환의 메커니즘은 외부 세포로부터의 신호가 세포 내에서 변화를 일으키는 신호 전달과 관련된 호르몬의 Gs 신호 감소에 기인합니다. 신장 세뇨관 세포는 모체 대립유전자(유전자의 변형 형태)만을 발현합니다.[6][7][8]

진단.

올브라이트의 유전성 골이영양증 진단은 아래의 검사를 근거로 합니다.[9]

치료

치료는 칼슘, 인, 비타민 D의 정상 수준을 유지하는 것으로 구성됩니다. 인산염 결합제, 보충 칼슘 및 비타민 D는 필요에 따라 사용됩니다.[3]

역사

그 장애는 1942년에 그것을 특징지은 풀러 올브라이트(Fuller Allbright)라는 이름을 가지고 있습니다.[12] 그는 또한 유사한 호르몬 불감증을 보여주는 세브라이트 반탐 치킨의 이름을 따서 "세브라이트 반탐 증후군"이라고 명명한 책임이 있습니다. 훨씬 덜 일반적으로, 마틴-올브라이트 증후군이라는 용어가 사용되는데, 이것은 에릭 마틴을 가리킵니다.[13]

참고 항목

참고문헌

Public domain 이 기사는 20판 798페이지의 공용 영역에 텍스트를 포함합니다. 그레이 아나토미 (1918)

  1. ^ a b c "Albright's hereditary osteodystrophy". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 11 February 2017. Retrieved 9 February 2017.
  2. ^ a b Kottler, Marie (2004). "Alpha hereditary Osteodystrophy" (PDF). Orphanet.
  3. ^ a b Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier. pp. chap 572. ISBN 978-1-4557-7566-8.
  4. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 657. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (April 2005). "Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1". Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID 16116826.
  6. ^ "OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A". omim.org. Retrieved 12 February 2017.
  7. ^ Cooper, Geoffrey M. (1 January 2000). "Pathways of Intracellular Signal Transduction". Retrieved 12 February 2017. {{cite journal}}: 저널 인용 요구사항 journal= (도와주세요)
  8. ^ Reference, Genetics Home. "What is a gene?". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-02-12.
  9. ^ "Pseudohypoparathyroidism: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 12 February 2017.
  10. ^ "Pseudohypoparathyroidism".
  11. ^ Tze, W. J.; Saunders, J.; Drummond, G. I. (1975). "Urinary 3'5' cyclic AMP. Diagnostic test in pseudohypoparathyroidism". Arch Dis Child. 50 (8): 656–658. doi:10.1136/adc.50.8.656. PMC 1545541. PMID 173244.
  12. ^ F. 올브라이트, C. H. 버넷, P. H. 스미스 외 사이비 부갑상선기능저하증-'시브라이트-반탐 증후군'의 예; 3건의 증례 보고. 내분비학, 볼티모어, 1942, 30:922-932
  13. ^ D. 마틴, J. 부르딜런. 테타니 특발성 크로니크 사건의 사례. 에체 테라피크 드 라 그라프 두나데노메 파라티로 ï디엔. 스위스 로망드, 로잔, 1940, 60:1166-1177.

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외부 링크

스콜리아는 올브라이트의 유전성 골이영양증에 대한 주제 프로필을 가지고 있습니다.