지질 저장 장애
Lipid storage disorder| 지질 저장 장애 | |
|---|---|
| 전문 | 내분비학  |
지질 저장 장애(또는 지질증)는 일부 신체 세포와 [1]조직에 해로운 양의 지방이나 지질이 축적되는 유전 대사 장애 중 하나입니다.이러한 장애를 가진 사람들은 신진대사와 지질 분해에 필요한 효소 중 하나를 충분히 생산하지 못하거나 제대로 작동하지 않는 효소를 생산한다.시간이 지남에 따라, 지방의 축적은 특히 뇌, 말초 신경계, 간, 비장, 골수에서 영구적인 세포와 조직 손상을 일으킬 수 있습니다.
정상적인 조건에서 리소좀은 몸에 에너지를 공급하기 위해 지질과 단백질을 더 작은 성분으로 변환하거나 대사한다.
분류
이 세포 내 물질을 저장하는 장애는 리소좀 저장 질환 계열의 장애의 일부이다.
스핑고리피도스
많은 지질 저장 장애는 스핑고리피드 대사와 관련이 있기 때문에 스핑고리피도스의 하위 그룹으로 분류될 수 있다.이 그룹의 구성원은 니만 픽병, 파브리병, 크라베병, 고셔병, 테이 삭스병, 메타크로마틱 백혈병, 다발성 술파타아제 결핍증, 파베르병을 포함한다.그것들은 일반적으로 상염색체 열성적인 방식으로 유전되지만, 파브리병은 X-연관되어 있다.종합하면 스핑고리피도스는 약 10,000분의 1의 발병률을 가진다.효소 대체 요법은 주로 파브리병과 고셔병을 치료하는데 이용 가능하며 이러한 유형의 스핑고리피도스를 가진 사람들은 성인이 될 때까지 잘 살 수 있다.일반적으로 다른 유형은 유아형일 경우 1~5세까지 치명적이지만,[citation needed] 청소년형일 경우 진행이 경미할 수 있다.
또는 스핑고리피도스의 일부는 GM1 강글리오시도스 또는 GM2 강글리오시도스 중 하나로 분류할 수 있다.Tay-Sachs 병은 후자에 속합니다.
다른.
일반적으로 스핑고리피도스로 분류되지 않는 다른 지질 저장 장애로는 푸코시도스, 쉰들러병, 울만병 등이 있다.
유전학
지질 저장 질환은 두 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.상염색체 열성 유전은 부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 다니거나 물려줄 때 발생하지만 부모 모두 증상과 징후를 보이지 않고 장애의 영향을 받지 않는다.이러한 부모에게서 태어난 각 자녀들은 결함이 있는 유전자의 두 복제품을 모두 물려받을 25퍼센트의 확률, 보균자가 될 50퍼센트의 확률, 그리고 결함이 있는 유전자의 두 복제품을 물려받지 않을 25퍼센트의 확률을 가지고 있다.어느 한 성별의 자녀들은 상염색체 열성 [citation needed]유전 패턴에 의해 영향을 받을 수 있다.
X-연계 열성 유전은 엄마가 X 염색체에 영향을 받은 유전자를 가지고 다니면서 아이의 성별을 결정하여 아들에게 전달할 때 발생합니다.보균자의 아들은 그 장애를 유전할 확률이 50%이다.딸들은 X-연쇄 염색체를 물려받을 확률이 50%이지만 보통 이 질환에 의해 심각한 영향을 받지는 않는다.영향을 받은 남자들은 그 장애를 아들에게 전가하지 않지만, 그들의 딸들은 [citation needed]그 장애의 매개자가 될 것이다.
진단.
지질 저장 장애의 진단은 몇 가지 테스트를 통해 달성할 수 있습니다.이러한 검사에는 임상 검사, 조직 검사, 유전자 검사, 세포 또는 조직의 분자 분석, 효소 검사가 포함됩니다.이 질환의 특정 형태는 저장된 물질을 감지하는 소변 검사를 통해서도 진단할 수 있다.태아 검사도 태아에게 질병이 있는지 [1]보균자인지 여부를 판정하기 위해 이용할 수 있다.
치료
지질 저장 장애에 대한 특별한 치료법은 없지만, 제1형 고셔병과 제3형 고셔병을 가진 일부 환자에게는 매우 효과적인 효소 대체 요법이 있다.페니토인이나 카바마제핀과 같은 특정 약물의 처방과 같은 다른 치료법이 있다.또한 유전자 치료와 골수 이식은 특정 지질 저장 [2]장애에 효과적이라는 것을 증명할 수 있다.
식사 제한은 조직 [1]내 지질 축적을 막는데 도움이 되지 않는다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c "Lipid Storage Diseases Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. January 13, 2015. Archived from the original on January 11, 2015. Retrieved November 28, 2005.
- ^ eMedicine의 지질 저장 장애
