초점성 피부 히포플라시아

Focal dermal hypoplasia
초점성 피부 히포플라시아
기타 이름골츠 증후군
X-linked dominant (affected mother).svg
이 조건은 X연계 지배적인 방식으로 계승된다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

초점성 피부 히포플라시아는 외피성 이형성증의 한 형태다.[1] 그것은 주로 선천적으로 존재하는 피부의 위축되고 저대중성적인 부위에 피부 발현이 나타나는 것이 특징인 다계질 장애다. 이러한 결함은 피부에 노란 분홍빛이 돌면서 색소 침착이 변화하면서 나타난다.[2] 이 장애는 또한 키가 작은 것과 관련이 있으며, 어떤 증거는 간질을 유발할 수 있다는 것을 암시한다.[3]

유전학

X염색체의 POCN 유전자의 분자 위치: 염기쌍 48,367,346 ~ 48,379,201

초점 피부 히포플라시아는 X염색체의 POCN 유전자 돌연변이와 관련이 있다.[4] 이 증후군에 걸린 사람들의 90%는 여성이다. 일반적으로 받아들여지고 있는 것은 확인되지 않았지만, 이에 대한 설명은 비염색성 혈전성 남성들은 생존할 수 없다는 것이다.[5]

초점성 피부 히포플라시아(Goltz) 증후군의 차등 진단에는 TWIT2 유전자 돌연변이에 의한 자가 열성 세틀리스 증후군이 포함된다. 나팔꽃 이상, 폴리미크리아, 요실금색소, 오쿨로세브루피질 증후군, 로트먼드톰슨 증후군, 선형 피부결함(MLS라고도 한다) 증후군이 모두 HCCS 유전자의 삭제나 포인트 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 이와 관련이 있었다.[6]

진단

골츠 증후군은 매우 드문 진단이다. 현재까지 미국에서는 25명 미만의 골츠 신드롬 환자가 발생하고 있다.[7]

치료

경영은 최적의 기능적, 외관적 결과 달성을 목표로 다양한 연조직과 골격 이상을 목표로 하고 있다.[citation needed]

에포넴스

제스너콜 증후군

이 장애는 20세기 초에 피부과 의사인 맥스 제스너와 해롤드 뉴턴 콜에 의해 공식적으로 인정되었다. 제스너와 콜의 논문은 20세기 전반기에 그 어느 것보다도 많이 언급되었다.[8][9]

골츠골린

정식 명칭 외에도 로버트 골츠와 로버트 골린의 뒤를 이어 골츠-골린 증후군으로 가장 많이 언급되고 있다.[10] 골츠와 골린은 미네소타 대학에서 함께 일했으며, 이 질환의 증상을 그 어느 때보다 자세히 설명하고 유전적 경향을 추적한 공로를 인정받고 있다. 이 이름은 20세기 후반에 유행했다.

참고 항목

참조

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). "Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases". Archives of Dermatology. GeneReviews. 101 (1): 1–11. doi:10.1001/archderm.101.1.1. PMID 5416790.
  3. ^ Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). "Epilepsy in a patient with focal dermal hypoplasia". Pediatric Neurology. 44 (2): 135–8. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003. PMID 21215914.
  4. ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (July 2007). "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia". Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
  5. ^ Sutton, Reid. Veyver; Ignatia B Van den Veyver (1970). "Focal Dermal Hypoplasia". Arch. Dermatol.
  6. ^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, et al. (Aug 2007). "HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?". Mol Vis. 13: 1475–82. PMID 17893649.
  7. ^ Carol, Koby (host) (January 7, 2015). "From Adversity Comes Invention: A Mother and Daughter's Story". All About Living. 12:00 minutes in. 97.7 FM Madison.
  8. ^ 제스너: 내비목 포이킬로데르미아르티게 하우트베렌데룽겐 밋 미스빌룽겐. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
  9. ^ H. N. 콜, 외: 외피: 외피와 중피 이형성증은 외피에 관여한다. 아치브 퓌르 피부과 1941년 베를린 매독 44: 773-788
  10. ^ 누가 이름을 지었는가?
  11. ^ R. W. Goltz, W. C. Peterson, R. J. Gorlin, H. G. Ravits: 초점성 피부 히포플라시아 1962년 시카고 피부과 기록보관소: 708-717

외부 링크