코로이데미아

Choroideremia
코로이데미아
기타 이름CHM, 태페토코로이드디스트로피
Sex linked inheritance.png
혈통도 예시로, 엽록혈증과 같은 성관계 질환의 유전을 보여줍니다.
전문안과
증상진행성 시력 저하
통상적인 개시어린시절
지속만성
원인들유전의
진단 방법유전자 검사, 가족력, 안저 검사

Choroideremia(/kˌrɔdɪriːmi//; CHM)는 남성 약 50,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀한 X-연관 열성 유전성 망막 변성 형태이다.이 질병은 아동의 야맹증에서 시작하여 말초 시력 상실과 인생의 후반기 중추 시력 상실로 이어지는 점진적인 시력 상실을 일으킨다.진행은 개인의 일생 동안 지속되지만, 변화 속도와 시각 손실 정도는 같은 가족 [1]내에서도 영향을 받는 사람들 사이에서 가변적이다.

Choroideremia는 Rab 단백질의 지질변조에 관여하는 단백질인 Rab 에스코트 단백질 1(REP1)을 코드하는 CHM 유전자의 기능상실 돌연변이에 의해 발생한다.질병의 완전한 메커니즘이 완전히 이해되지 않는 동안, 망막에서 기능성 단백질의 부족은 세포사를 초래하고 망막 색소 상피(RPE),[2][3] 광수용체 및 맥락막의 점진적인 악화를 초래한다.

2019년 현재, 코로이데미아에 대한 치료법은 없지만, 망막 유전자 치료 임상시험에서 가능한 [4]치료법이 입증되었다.

발표

CHM 유전자는 X염색체에 위치하기 때문에 증상은 거의 남성에게만 나타난다.몇 가지 예외가 있지만 여성 보균자는 RPE에 색소 침착이 현저하게 부족하지만 어떠한 [5]증상도 경험하지 않습니다.여성 보균자는 감염된 아들이나 보균자 딸 중 하나를 낳을 확률이 50%인 반면, 남성 보균자 딸 모두와 비보균자 아들을 가질 가능성이 있다.

병의 진행 상황은 [1][6]크게 다를 수 있지만, 일반적인 추세가 있습니다.많은 사람들이 척추 이혈증을 앓고 있는 첫 번째 증상은 젊은 [7]시절부터 시작되는 심각한 야간 시력 저하이다.말초 시력 감퇴는 시력 감퇴의 고리로 시작해서 [8]성인기에 "터널 시력"으로 계속되면서 점차적으로 발생합니다.척추 이혈증이 있는 사람들은 40대까지 좋은 시력을 유지하는 경향이 있지만, 결국 50-70세 [8]사이의 어느 시점에 모든 시력을 잃는다.115명을 대상으로 한 연구에서 60세 미만 환자의 84%가 시력이 20/40 이상인 반면 60세 이상 환자의 33%는 시력이 20/200 이상인 것으로 나타났다.가장 심각한 시력 장애(손가락만 셀 수 있거나 더 나쁜 것)는 생후 7년이 될 때까지 발생하지 않았다.동일한 연구에서 시력 손실의 평균 속도는 5년당 약 0.09 logMAR이며, 이는 Snellen 차트에서 [2]약 1행이다.

진단.

가족력, 증상 및 [9]안저 특징에 따라 척수혈증의 진단을 할 수 있다.그러나, 척추 이질증은 유사하지만 광범위한 망막 퇴행성 질환 그룹인 색소성 망막염과 여러 가지 임상적 특징을 공유하기 때문에 유전자 검사 없이는 특정 진단이 어렵다.이 때문에 초경혈증은 처음에 색소성 [10]망막염으로 오진되는 경우가 많다.다양한 유전자 검사 기술을 사용하여 감별 [11][12]진단을 내릴 수 있습니다.

관리

현재 망막 퇴화를 멈추거나 되돌리기 위해 할 수 있는 일은 없지만, 시력 저하 속도를 늦추기 위해 취할 수 있는 조치들이 있다.야외용 자외선 차단 선글라스, 신선한 과일과 잎이 많은 녹색 채소의 적절한 식사 섭취, 항산화 비타민 보충제, 그리고 식이성 오메가-3 초긴 사슬 지방산의 규칙적인 섭취가 모두 [8]권장됩니다.한 연구는 루테인의 식이 보충제가 황반 색소 수치를 증가시킨다는 것을 발견했다.장기간에 걸쳐, 이러한 높은 색소 침착 수준은 망막 [13]변성을 늦출 수 있다.필요할 수 있는 추가 중재법으로는 망막 박리와 백내장의 외과적 교정, 저시력 서비스, 우울증, 독립성 상실, [8]실직에 대한 불안감에 대처하는 데 도움이 되는 상담 등이 있습니다.

유전자 치료

다음 항목도 참조하십시오.인간 망막 유전자 치료

유전자 치료는 현재 치료 방법은 아니지만, 척수혈증과 레버의 선천성 암아우시스(LCA)에 대한 인간 임상시험은 어느 [14]정도 유망한 결과를 낳았다.

LCA 환자들에 대한 유전자 치료 임상시험은 2008년에 세 개의 [15][16][17][18]다른 장소에서 시작되었다.일반적으로 이 연구들은 이 치료법이 안전하고, 어느 정도 효과적이며, 유사한 망막 질환의 미래 치료법으로서 유망하다는 것을 발견했다.

2011년, 초로이데미아 유전자 치료제가 투여되었다.[19]수술은 옥스퍼드 대학의 안과 교수이자 너필드 안과 연구소(NLO)[14][20][21]의 임상 안과 연구 그룹의 리더인 로버트 맥클라렌에 의해 수행되었다.이 연구에서는 AAV 2회 복용량이에요REP1 벡터는 척수이혈증이 있는 12명의 환자에게 경막하 주입되었다.연구에는 두 가지 목적이 있었다.

  • AAV의 안전성과 허용가능성을 평가합니다.REP1 벡터
  • 연구 중 및 24개월 후 시점에서[22] 유전자 치료의 치료적 이점 또는 망막 변성의 속도를 관찰한다.

주입에 의한 망막 박리에도 불구하고, 연구는 추가적인 연구를 보증하는 초기 개선된 막대 및 원추형 기능을 관찰했다.

2016년 연구진은 4개 국가에서 4년 반 동안 유전자 치료로 치료받은 32명의 척추이혈증 환자들에 대한 양성 반응이 [23]오래 지속될 수 있다고 낙관했다.

이식 전 유전자 진단

CHM 유전자의 돌연변이를 가지고 있는 여성의 경우, 체외 수정 과정 동안 영향을 받지 않은 배아를 [24]임플란트로 선택하기 위해 이식 전 유전자 진단을 사용할 수 있다.이 과정 호출은 단성 질환에 적용됩니다.

기타 잠재적 치료법

척혈증은 유전자[2] 치료의 이상적인 후보이지만, 나중에 시력을 잃은 후에 회복할 수 있는 다른 잠재적 치료법들이 있다.그 중 가장 중요한 것은 줄기세포 치료법이다.2014년 발표된 임상시험에서는 노화 관련 황반변성과 스타가르트병 환자에게서 인간 배아줄기세포를 망막하 주입하는 것이 안전하고 대부분의 환자들에게서 시력이 향상되었다는 것을 발견했다.환자 18명 중 시력은 10명, 시력은 7명, 시력은 1명에서는 감소했지만 시력은 개선되지 않았다.이 연구는 "이식된 [25][26]조직과 관련된 역증식, 거부반응, 심각한 안구 또는 전신 안전 문제의 증거가 없다"는 것을 발견했다.2015년 연구는 X-연계 망막 색소증을 [27]일으키는 환자 유도 다능성 줄기세포의 돌연변이를 복구하기 위해 CRISPR/Cas9을 사용했다.이 연구는 환자 자신의 회복된 세포가 치료에 사용될 수 있다는 것을 암시하고, 면역 거부반응의 위험과 배아줄기세포의 사용에 따른 윤리적 문제를 감소시킨다.

조사.

역사

Choroideremia는 1872년 오스트리아의 안과 의사인 Ludwig Mauthner에 [9]의해 처음 설명되었습니다.처음에,[9] 이 상태는 맥락막의 대다수의 부재를 야기한 발달 장애로 생각되었다.수십 년 후, 이 질병의 비진행적 성격은 의심에 빠졌고,[9][28] 결국 1960년 Paymerer 등에 의해 거부되었다.CHM 유전자는 Frans P.M.[29] Cremers에 의해 1990년에 확인되고 복제되었다.

기초 조사

많은 유전성 망막 질환에서 돌연변이의 영향을 받는 단백질은 눈의 빛 감지 기능에 직접적으로 관여하지만, 이는 척추 이질증의 경우는 [9]그렇지 않다.REP1은 Rab G-단백질을 Rab Geranylgeranyl transferase 서브유닛에 [30]결합 및 제시함으로써 Rab G-단백질의 프리닐화를 돕는다.REP1은 또한 소수성 프레닐기를 결합하여 특정 목적막으로 [30]운반함으로써 세포질을 통해 프레닐화된 랍을 호위한다.

건강한 개인에서 REP1은 신체의 모든 세포에서 발견되지만, 척추지혈증 환자는 시력 저하만 경험하고 광범위한 전신 증상은 경험하지 않는다(백혈구에서 [31]결정과 지방산 이상을 발견한 연구는 제외).REP1과 75% 동일하고 90% 유사한 단백질인 REP2는 [9][32]눈 밖에서 REP1의 손실을 유의하게 보상할 수 있습니다.REP2는 [9]망막에서 REP1의 손실을 완전히 보상할 수 없다고 생각된다.Rab27A는 [33]망막에서 [34]필수 기능을 가진 Rab으로 REP1에 의해 우선적으로 프리실화 되는 것으로 나타났다.또한 Rab27a-REP1 및 Rab27a-REP2 복합체는 Rab 게라닐제라닐전달효소 효소에 대해 다른 친화력을 가지며,[34] REP2가 망막에서 REP1을 완전히 보상하지 못하는 것을 설명할 수 있다.

문화

많은 공직자들이 맥락막증을 앓고 있으며 일부는 이 질병을 위한 기금 모금 활동에 관여하고 있다.전 영국 노동당 의원 Sionn Simon은 그 조건을 [35]가지고 있는 것으로 알려져 있다.데어데블 여배우 데보라 앤 월의 파트너인 코미디언이자 활동가인 E.J. 스콧도 척추신경증을 앓고 있으며 정기적으로 모금 활동을 [36][37]하고 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b Kärnä, J (1986). "Choroideremia. A clinical and genetic study of 84 Finnish patients and 126 female carriers". Acta Ophthalmologica Supplement. 176: 1–68. PMID 3014804.
  2. ^ a b c Roberts, MF; Fishman, GA; Roberts, DK; Heckenlively, JR; Weleber, RG; Anderson, RJ; Grover, S (June 2002). "Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideraemia". The British Journal of Ophthalmology. 86 (6): 658–62. doi:10.1136/bjo.86.6.658. PMC 1771148. PMID 12034689.
  3. ^ Aleman, TS; Han, G; Serrano, LW; Fuerst, NM; Charlson, ES; Pearson, DJ; Chung, DC; Traband, A; Pan, W; Ying, GS; Bennett, J; Maguire, AM; Morgan, JI (13 December 2016). "Natural History of the Central Structural Abnormalities in Choroideremia: A Prospective Cross-Sectional Study". Ophthalmology. 124 (3): 359–373. doi:10.1016/j.ophtha.2016.10.022. PMC 5319901. PMID 27986385.
  4. ^ Abigail Beall, 2014년, "유전자 치료법은 눈병이 있는 사람들의 시력을 회복시킨다", New Scientist(온라인), 2014년 1월 16일, 2017년 1월 21일에 접속했다.
  5. ^ Dugel, Pravin U.; Zimmer, Cheryl N.; Shahidi, Ayda M. (July 2016). "A case study of choroideremia carrier – Use of multi-spectral imaging in highlighting clinical features". American Journal of Ophthalmology Case Reports. 2: 18–22. doi:10.1016/j.ajoc.2016.04.003. PMC 5757363. PMID 29503891.
  6. ^ Strunnikova, N; Zein, WM; Silvin, C; MacDonald, IM (2012). Serum biomarkers and trafficking defects in peripheral tissues reflect the severity of retinopathy in three brothers affected by choroideremia. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 723. pp. 381–7. doi:10.1007/978-1-4614-0631-0_49. ISBN 978-1-4614-0630-3. PMID 22183356.
  7. ^ Khan, Kamron N.; Islam, Farrah; Moore, Anthony T.; Michaelides, Michel (October 2016). "Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood". Ophthalmology (Submitted manuscript). 123 (10): 2158–2165. doi:10.1016/j.ophtha.2016.06.051. PMID 27506488.
  8. ^ a b c d MacDonald, Ian M.; Hume, Stacey; Chan, Stephanie; Seabra, Miguel C. (February 26, 2015). "Choroideremia". GeneReviews. University of Washington, Seattle.
  9. ^ a b c d e f g Barnard, A. R.; Groppe, M.; MacLaren, R. E. (30 October 2014). "Gene Therapy for Choroideremia Using an Adeno-Associated Viral (AAV) Vector". Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 5 (3): a017293. doi:10.1101/cshperspect.a017293. PMC 4355255. PMID 25359548.
  10. ^ Guo, Hui; Li, Jisheng; Gao, Fei; Li, Jiangxia; Wu, Xinyi; Liu, Qiji (28 July 2015). "Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa". BMC Ophthalmology. 15 (1): 85. doi:10.1186/s12886-015-0081-4. PMC 4517409. PMID 26216097.
  11. ^ Sanchez-Alcudia, Rocio; Garcia-Hoyos, Maria; Lopez-Martinez, Miguel Angel; Sanchez-Bolivar, Noelia; Zurita, Olga; Gimenez, Ascension; Villaverde, Cristina; Rodrigues-Jacy da Silva, Luciana; Corton, Marta; Perez-Carro, Raquel; Torriano, Simona; Kalatzis, Vasiliki; Rivolta, Carlo; Avila-Fernandez, Almudena; Lorda, Isabel; Trujillo-Tiebas, Maria J.; Garcia-Sandoval, Blanca; Lopez-Molina, Maria Isabel; Blanco-Kelly, Fiona; Riveiro-Alvarez, Rosa; Ayuso, Carmen; Janecke, Andreas R. (12 April 2016). "A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice". PLOS ONE. 11 (4): e0151943. Bibcode:2016PLoSO..1151943S. doi:10.1371/journal.pone.0151943. PMC 4829155. PMID 27070432.
  12. ^ Furgoch, MJ; Mewes-Arès, J; Radziwon, A; Macdonald, IM (25 April 2014). "Molecular genetic diagnostic techniques in choroideremia". Molecular Vision. 20: 535–44. PMC 4000712. PMID 24791138.
  13. ^ Duncan, JL; Aleman, TS; Gardner, LM; De Castro, E; Marks, DA; Emmons, JM; Bieber, ML; Steinberg, JD; Bennett, J; Stone, EM; MacDonald, IM; Cideciyan, AV; Maguire, MG; Jacobson, SG (March 2002). "Macular pigment and lutein supplementation in choroideremia". Experimental Eye Research. 74 (3): 371–81. doi:10.1006/exer.2001.1126. PMID 12014918.
  14. ^ a b 2011년 10월 27일 BBC 뉴스(온라인)에서 팔라브 고쉬, 2011년 "건강: 인간의 시력을 구하기 위해 사용된 유전자 치료"는 2015년 4월 23일에 접속되었다.
  15. ^ Cideciyan A. V.; Hauswirth W. W.; Aleman T. S.; Kaushal S.; Schwartz S. B.; Boye S. L.; Windsor E. A. M.; et al. (2009). "Human RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis: persistence of early visual improvements and safety at 1 year". Human Gene Therapy. 20 (9): 999–1004. doi:10.1089/hum.2009.086. PMC 2829287. PMID 19583479.
  16. ^ Simonelli F.; Maguire A. M.; Testa F.; Pierce E. A.; Mingozzi F.; Bennicelli J. L.; Rossi S.; et al. (2010). "Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration". Molecular Therapy. 18 (3): 643–650. doi:10.1038/mt.2009.277. PMC 2839440. PMID 19953081.
  17. ^ Maguire A. M.; High K. A.; Auricchio A.; Wright J. F.; Pierce E. A.; Testa F.; Mingozzi F.; et al. (2009). "Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial". Lancet. 374 (9701): 1597–1605. doi:10.1016/S0140-6736(09)61836-5. PMC 4492302. PMID 19854499.
  18. ^ Bainbridge J. W. B.; Smith A. J.; Barker S. S.; Robbie S.; Henderson R.; Balaggan K.; Viswanathan A.; et al. (2008). "Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis". The New England Journal of Medicine. 358 (21): 2231–2239. CiteSeerX 10.1.1.574.4003. doi:10.1056/NEJMoa0802268. PMID 18441371.
  19. ^ MacLaren, RE; Groppe, M; Barnard, AR; Cottriall, CL; Tolmachova, T; Seymour, L; Clark, KR; During, MJ; Cremers, FP; Black, GC; Lotery, AJ; Downes, SM; Webster, AR; Seabra, MC (29 March 2014). "Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial". Lancet. 383 (9923): 1129–37. doi:10.1016/s0140-6736(13)62117-0. PMC 4171740. PMID 24439297.
  20. ^ Abigail Beall, 2014년, "유전자 치료법은 눈병이 있는 사람들의 시력을 회복시킨다", New Scientist(온라인), 2014년 1월 16일, [3] 참조, 2015년 4월 23일 액세스.
  21. ^ Ewen Callaway, 2008, "유전자 치료 성공이 실명을 되돌린다", New Scientist(온라인), 2008년 4월 28일, [4], [5], [6] 참조, 2015년 4월 23일.
  22. ^ CT.gov, 2014, "Choroideremia에 의한 실명 유전자 치료(스폰서:옥스퍼드 대학교) : NCT01461213" (ClinicalTrials.gov에서 [7] 참조) 2015년 4월 23일에 접속.
  23. ^ Ghosh, Pallab (28 April 2016). "Gene therapy reverses sight loss and is long-lasting". BBC News, Science & Environment. Retrieved 29 April 2016.
  24. ^ "Preimplantation Genetic Diagnosis: (PGD)". www.americanpregnancy.org. 2012-04-24. Retrieved 23 June 2018.
  25. ^ Schwartz, SD; Regillo, CD; Lam, BL; Eliott, D; Rosenfeld, PJ; Gregori, NZ; Hubschman, JP; Davis, JL; Heilwell, G; Spirn, M; Maguire, J; Gay, R; Bateman, J; Ostrick, RM; Morris, D; Vincent, M; Anglade, E; Del Priore, LV; Lanza, R (7 February 2015). "Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt's macular dystrophy: follow-up of two open-label phase 1/2 studies". Lancet. 385 (9967): 509–16. doi:10.1016/s0140-6736(14)61376-3. PMID 25458728. S2CID 85799.
  26. ^ Duffy, Maureen (21 October 2014). "Updated Stem Cell Clinical Trial Results for Stargardt Disease and Dry Macular Degeneration - VisionAware Blog - VisionAware". www.visionaware.org. Retrieved 23 January 2017.
  27. ^ Bassuk, Alexander G.; Zheng, Andrew; Li, Yao; Tsang, Stephen H.; Mahajan, Vinit B. (27 January 2016). "Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells". Scientific Reports. 6: 19969. Bibcode:2016NatSR...619969B. doi:10.1038/srep19969. PMC 4728485. PMID 26814166.
  28. ^ Pameyer, J. K.; Waardenburg, P. J.; Henkes, H. E. (1 December 1960). "CHOROIDEREMIA". The British Journal of Ophthalmology. 44 (12): 724–738. doi:10.1136/bjo.44.12.724. ISSN 0007-1161. PMC 510030. PMID 13732369.
  29. ^ Cremers, Frans P. M.; van de Pol, Dorien J. R.; van Kerkhoff, Liesbeth P. M.; Wieringa, Berend; Ropers, Hans-Hilger (18 October 1990). "Cloning of a gene that is rearranged in patients with choroideraemia". Nature. 347 (6294): 674–677. Bibcode:1990Natur.347..674C. doi:10.1038/347674a0. PMID 2215697. S2CID 4347627.
  30. ^ a b Pylypenko, O; Rak, A; Reents, R; Niculae, A; Sidorovitch, V; Cioaca, MD; Bessolitsyna, E; Thomä, NH; Waldmann, H; Schlichting, I; Goody, RS; Alexandrov, K (February 2003). "Structure of Rab escort protein-1 in complex with Rab geranylgeranyltransferase". Molecular Cell. 11 (2): 483–94. doi:10.1016/s1097-2765(03)00044-3. PMID 12620235.
  31. ^ Zhang AY, Mysore N, Vali H, Koenekoop J, Cao SN, Li S, Ren H, Keser V, Lopez-Solache I, Siddiqui SN, Khan A, Mui J, Sears K, Dixon J, Schwartzentruber J, Majewski J, Braverman N, Koenekoop RK (2015). "Choroideremia is a systemic disease With lymphocyte crystals and plasma lipid and RBC membrane abnormalities". Invest Ophthalmol Vis Sci. 56 (13): 8158–8165. doi:10.1167/iovs.14-15751. PMC 4699407. PMID 26720468.
  32. ^ Cremers, FP; Armstrong, SA; Seabra, MC; Brown, MS; Goldstein, JL (21 January 1994). "REP-2, a Rab escort protein encoded by the choroideremia-like gene". The Journal of Biological Chemistry. 269 (3): 2111–7. doi:10.1016/S0021-9258(17)42142-9. PMID 8294464.
  33. ^ Tolmachova, T; Ramalho, JS; Anant, JS; Schultz, RA; Huxley, CM; Seabra, MC (18 October 1999). "Cloning, mapping and characterization of the human RAB27A gene". Gene. 239 (1): 109–16. doi:10.1016/s0378-1119(99)00371-6. PMID 10571040.
  34. ^ a b Larijani, B; Hume, AN; Tarafder, AK; Seabra, MC (21 November 2003). "Multiple factors contribute to inefficient prenylation of Rab27a in Rab prenylation diseases". The Journal of Biological Chemistry. 278 (47): 46798–804. doi:10.1074/jbc.m307799200. PMID 12941939.
  35. ^ "BBC NEWS UK Politics Sion Simon". news.bbc.co.uk. 2002-10-21. Retrieved 2017-01-20.
  36. ^ 2013년 빌 드와이어는 "눈이 멀었지만 E.J. 스콧은 계속 앞을 내다보고 앞으로 나아갑니다."라고 L.A.는 말합니다. 타임스(온라인) 2013년 1월 11일 [8] 참조, 2015년 4월 23일 액세스.
  37. ^ 2015년 E.J. Scott, 2015년 4월 23일 Crowdrise(온라인 크라우드소싱)에서 "이것이 내 40: 눈을 가리고 1년 동안 7대륙을 달리는 것" 날짜, 참조, [9]는 2015년 4월 23일에 액세스했다.

추가 정보

  • Danny Boren, 2015, "필라델피아에서 시작된 Choroideremia 치료를 위한 첫 미국 유전자 치료 임상 실험", Choroideremia Research Foundation(온라인), 보도 자료 요약, 2015년 1월 20일, 2015년 4월 23일, Wayback Machine에서 [10] 2015-09-21 아카이브된 2015-09-21 참조.
  • 코리 맥도날드, 2015, "Nightstar, Choroideremia 치료를 위한 유전자 치료를 위한 미국과 유럽 고아 약물 지정을 받다", Choroideremia Research Foundation(온라인), 보도자료 요약, 2015년 3월 24일 (발표일, 1월 11일), 2015년 4월 23일 참조.
  • FFB, 2015, "Spark Therapeutics에 의해 개시된 Choroideremia Gen Therapy를 위한 미국 인간 연구", 2015년 1월 27일 시각장애와의 싸움 재단(온라인), 2015년 4월 23일 참조.
  • NLO, 2014, "Choroideremia 유전자 치료 임상시험의 첫 결과(2014)", 누필드 안과연구소(온라인), 프레스 릴리스, 날짜 없음, 참조 [13], 2015년 4월 23일 액세스.

외부 링크