멜라노필린

MLPH
식별자
별칭	MLPH, SLAC2-A, 멜라노필린
외부 ID	OMIM: 606526 MGI: 2176380 호몰로진: 11465 GeneCard: MLPH
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	237,555,322 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	90,878,864 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	부갑상샘; ; 경조 침샘; ; 펀두스; ; 전립선의; ; 위체; ; 좌측 폐 상부엽; ; 침샘;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 금속 이온 결합; 구속력을 행사하다; 미오신 제본; 단백질-매크로몰리큘 어댑터 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포질 과핵 지역; 덴드라이트; 세포외 외성체; 피질 액틴 시토스켈레톤;
생물학적 과정	세포내 단백질 운반; 액틴 필라멘트를 통한 복실 수송; 멜라노솜 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	79083
	171531
	ENSG00000115648
	ENSMUSG00000026303
	Q9BV36
	Q91V27
	NM_001042467; NM_001281473; NM_001281474; NM_024101
	NM_053015
	NP_001035932; NP_001268402; NP_001268403; NP_077006
	NP_443748
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

멜라노필린은 인간에게서 MLPH 유전자에 의해 암호화된 운반 단백질이다.^[5]^[6]이 유전자의 여러 가지 대체적으로 분할된 대본 변종이 설명되었지만, 이러한 변종들 중 일부의 전체적 특성은 결정되지 않았다.

함수

이 유전자는 Rab 이펙터 단백질의 엑소필린 하위 계열의 구성원을 암호로 한다.단백질은 작은 Ras 관련 GTPase Rab27A와 Myosin Va 운동단백질인 Myosin Va를 결합한 작은 Ras 관련 GTPase Rab27A로 3차 콤플렉스를 형성한다.^[7]생쥐의 유사한 단백질 복합체는 멜라노솜이라 불리는 색소를 생성하는 오르간젤을 멜라노사이트의 액틴 시토스켈레톤에 묶어주는 기능을 하며, 머리카락과 피부에서 눈에 보이는 색소 침착에 필요하다.^[8]

멜라노사이트 세포에서는 MLPH 유전자 발현이 MITF에 의해 조절될 수 있다.^[9]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 그리셀리 증후군 타입 3으로 나타나는데, 이 증후군은 은회색 머리카락 색상과 모낭의 색소 분포를 비정상적으로 하는 것이 특징이다.

멜라노필린에서의 돌연변이는^[10] 개와 고양이에게 "dilute" 코트 색깔 표현형을 유발한다.^[11]이 유전자의 변동은 최근 인간에게 자연선택의 대상이 되었던 것으로 보이며, 이는 인간의 색소침착에 대한 역할 때문이라는 가설이 제기되었다.^[12]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000115648 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026303 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

Passeron T, Bahadoran P, Bertolotto C, et al. (2004). "Cyclic AMP promotes a peripheral distribution of melanosomes and stimulates melanophilin/Slac2-a and actin association". FASEB J. 18 (9): 989–91. doi:10.1096/fj.03-1240fje. PMID 15059972. S2CID 24564755.
Fukuda M (2003). "Distinct Rab binding specificity of Rim1, Rim2, rabphilin, and Noc2. Identification of a critical determinant of Rab3A/Rab27A recognition by Rim2". J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. doi:10.1074/jbc.M212341200. PMID 12578829.
Fukuda M, Kuroda TS (2002). "Slac2-c (synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-c), a novel linker protein that interacts with Rab27, myosin Va/VIIa, and actin". J. Biol. Chem. 277 (45): 43096–103. doi:10.1074/jbc.M203862200. PMID 12221080.
Westbroek W, Lambert J, Bahadoran P, et al. (2003). "Interactions of human Myosin Va isoforms, endogenously expressed in human melanocytes, are tightly regulated by the tail domain". J. Invest. Dermatol. 120 (3): 465–75. doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12068.x. PMID 12603861.
Fukuda M, Kuroda TS (2004). "Missense mutations in the globular tail of myosin-Va in dilute mice partially impair binding of Slac2-a/melanophilin". J. Cell Sci. 117 (Pt 4): 583–91. doi:10.1242/jcs.00891. PMID 14730011.
Seabra MC, Coudrier E (2004). "Rab GTPases and myosin motors in organelle motility". Traffic. 5 (6): 393–9. doi:10.1111/j.1398-9219.2004.00190.x. PMID 15117313. S2CID 46201875.
Bahadoran P, Busca R, Chiaverini C, et al. (2003). "Characterization of the molecular defects in Rab27a, caused by RAB27A missense mutations found in patients with Griscelli syndrome". J. Biol. Chem. 278 (13): 11386–92. doi:10.1074/jbc.M211996200. PMID 12531900.
Wu X, Sakamoto T, Zhang F, et al. (2006). "In vitro reconstitution of a transport complex containing Rab27a, melanophilin and myosin Va". FEBS Lett. 580 (25): 5863–8. doi:10.1016/j.febslet.2006.09.047. PMID 17045265. S2CID 23921179.
Ménasché G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, de Saint Basile G (August 2003). "Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1)". J. Clin. Invest. 112 (3): 450–6. doi:10.1172/JCI18264. PMC 166299. PMID 12897212.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
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Park JW, Cai J, McIntosh I, et al. (2006). "High throughput SNP and expression analyses of candidate genes for non‐syndromic oral clefts". J. Med. Genet. 43 (7): 598–608. doi:10.1136/jmg.2005.040162. PMC 2564555. PMID 16415175.

외부 링크

멜라노필린+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

인간 염색체 2의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000115648 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026303 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11504925-5] Matesic LE, Yip R, Reuss AE, Swing DA, O'Sullivan TN, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA (August 2001). "Mutations in Mlph, encoding a member of the Rab effector family, cause the melanosome transport defects observed in leaden mice". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (18): 10238–43. Bibcode:2001PNAS...9810238M. doi:10.1073/pnas.181336698. PMC 56945. PMID 11504925.

[pmid11980908-6] Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (July 2002). "A family of Rab27-binding proteins. Melanophilin links Rab27a and myosin Va function in melanosome transport". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10.1074/jbc.M202574200. PMID 11980908.

[pmid12062444-7] Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (April 2002). "Melanophilin directly links Rab27a and myosin Va through its distinct coiled-coil regions". FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016/S0014-5793(02)02634-0. PMID 12062444. S2CID 14844547.

[entrez-8] "Entrez Gene: MLPH Melanophilin".

[pmid19067971-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid17519392-10] Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). "A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs". J. Hered. 98 (5): 468–73. doi:10.1093/jhered/esm021. PMID 17519392.

[pmid16860533-11] Ishida Y, David VA, Eizirik E, Schäffer AA, Neelam BA, Roelke ME, Hannah SS, O'brien SJ, Menotti-Raymond M (December 2006). "A homozygous single-base deletion in MLPH causes the dilute coat color phenotype in the domestic cat". Genomics. 88 (6): 698–705. doi:10.1016/j.ygeno.2006.06.006. PMID 16860533.

[pmid19307593-12] Pickrell JK, Coop G, Novembre J, Kudaravalli S, Li JZ, Absher D, Srinivasan BS, Barsh GS, Myers RM, Feldman MW, Pritchard JK (May 2009). "Signals of recent positive selection in a worldwide sample of human populations". Genome Res. 19 (5): 826–37. doi:10.1101/gr.087577.108. PMC 2675971. PMID 19307593.

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