SEC23A

SEC23A
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2NUP, 2NUT, 2YRC, 2YRD, 3EG9, 3EGD, 3EGX
식별자
별칭	SEC23A, CLSD, Sec23 호몰로고 A, 코팅 복합 II 구성요소, hSec23A, Sec23 호몰로고 A, COPII 코팅 복합 구성요소
외부 ID	OMIM: 610511 MGI: 1349635 HomoloGene: 4642 GeneCard: SEC23A
유전자 위치(인간)
쳇.	14번 염색체(인간)
끝	39,1996,646 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	12번 염색체(쥐)
끝	59,058,803 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	주황 점막; ; 경골뼈; ; 자궁내막 세포; ; 아킬레스건; ; 정맥주사; ; 수혈정맥; ; 두정 늑막; ; 매끄러운 근육 조직; ; 피상 측두동맥; ; 우심실;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 아연 이온 결합; 금속 이온 결합; GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase 활성제 활동;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 골지막; 세포질 과핵 지역; COPII 코팅된 ER을 골지 운반용 베시클에 연결; 소포체성 망막; 막의 외적 성분; COPII 베시클 코트; 소포체 내 망막 출구 현장; 세포질; 소포체 망막; 시토솔; ER에서 골기로 운반하는 방광막; GO:0016023 세포질 소실;
생물학적 과정	MHC 등급 II를 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; MHC 등급 I을 통한 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 골기 방광 매개 운송에 대한 소포체 망막 내.; COPII Vesicle 코팅; 단백질 수송; 세포내 단백질 운반; 소변 매개 수송; COPII 코팅된 vesicle 화물 적재; COPII 코팅된 베시클 싹트기; COPII Vesicle 코팅 규제; 골기 조직; 세포 형상의 조절; 거시적인 자기애; GO:0032320, GO:00321, GO:0032855, GO:0043089, GTPase 활동에 대한 GO:0032854 양성 규제; 혈장 막에 대한 단백질 국산화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	10484
	20334
	ENSG00000100934
	ENSMUSG00000020986
	Q15436
	Q01405
	NM_006364
	NM_009147; NM_001361956
	NP_006355
	NP_033173; NP_001348885
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

SEC23A라고도 알려진 Sec23 호몰로로그 A(S. serebisiae)는 인간에서 SEC23A 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 SEC23/SEC24 계열의 SEC23 하위 계열의 일원이다.겔솔린 도메인을 포함하고 있다.^[6]단백질 복합체의 일부분이며, 내소성 망막(ER)과 연관성 망막의 리보솜이 없는 과도체면에서 발견된다.이 단백질은 COPII의 효모 세포23p 성분과 유사하다. COPIII는 ER에서 싹이 트는 것을 담당하는 코팅 단백질 복합체다.인코딩된 단백질은 ER-Golgi 단백질 밀거래에서 역할을 하는 것으로 제안된다.^[5]

SEC23은 SEC16A와 SEC16B 둘 다와 상호작용한다.^{[citation needed]}

SEC23A 기능에 대한 자세한 내용은 아래(임상 관련성)를 참조하십시오.

상호작용

SEC23A는 SEC24C,^[7] Sec16A/p250 및 iPLAβ/₁p125와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[8]

또한 Sec23은 TRAPP I, Grh1p는 TAGH65, Dynactin이라고도 알려져 있다.ER에서 골기로 가는 항테로그레이드 복실 수송에 관여하기 때문에 23절은 복실 수송에 관여한다.^[9]

임상적 관련성과 유전적 결핍

SEC23A 유전자의 유전적 변형은,^[10]^[11] 양알릭 상태와 단알렐릭 상태에서 모두, Cranio-Sutural-Lenticular 이형성증이라고 불리는 유전적 조건과 연관되어 왔다.^[12]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100934 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020986 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SEC23A Sec23 homolog A (S. cerevisiae)".
^ Ghoshdastider, U; Popp, D; Burtnick, L. D.; Robinson, R. C. (2013). "The expanding superfamily of gelsolin homology domain proteins". Cytoskeleton. 70 (11): 775–95. doi:10.1002/cm.21149. PMID 24155256. S2CID 205643538.
^ Pagano A, Letourneur F, Garcia-Estefania D, Carpentier JL, Orci L, Paccaud JP (Mar 1999). "Sec24 proteins and sorting at the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 274 (12): 7833–40. doi:10.1074/jbc.274.12.7833. PMID 10075675.
^ p125는 소포체 내 레티쿨룸 출구 현장에 지역화되어 있으며, 그 조직과 관련되어 있다.
^ 23조에 의한 COPII vesicle 밀매 조정.
^ Boyadjiev SA, Fromme JC, Ben J, Chong SS, Nauta C, Hur DJ, et al. (October 2006). "Cranio-lenticulo-sutural dysplasia is caused by a SEC23A mutation leading to abnormal endoplasmic-reticulum-to-Golgi trafficking". Nature Genetics. 38 (10): 1192–7. doi:10.1038/ng1876. PMID 16980979. S2CID 21756330.
^ Cisarova K, Garavelli L, Caraffi SG, Peluso F, Valeri L, Gargano G, et al. (September 2021). "A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia". American Journal of Medical Genetics. Part A. doi:10.1002/ajmg.a.62506. PMID 34580982. S2CID 238204004.
^ "CLSD; MIM 607812". OMIM.

추가 읽기

Paccaud JP, Reith W, Carpentier JL, Ravazzola M, Amherdt M, Schekman R, Orci L (1996). "Cloning and functional characterization of mammalian homologues of the COPII component Sec23". Mol. Biol. Cell. 7 (10): 1535–46. doi:10.1091/mbc.7.10.1535. PMC 276004. PMID 8898360.
Pagano A, Letourneur F, Garcia-Estefania D, Carpentier JL, Orci L, Paccaud JP (1999). "Sec24 proteins and sorting at the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 274 (12): 7833–40. doi:10.1074/jbc.274.12.7833. PMID 10075675.
Tang BL, Kausalya J, Low DY, Lock ML, Hong W (1999). "A family of mammalian proteins homologous to yeast Sec24p". Biochem. Biophys. Res. Commun. 258 (3): 679–84. doi:10.1006/bbrc.1999.0574. PMID 10329445.
Boyadjiev SA, Justice CM, Eyaid W, McKusick VA, Lachman RS, Chowdry AB, Jabak M, Zwaan J, Wilson AF, Jabs EW (2003). "A novel dysmorphic syndrome with open calvarial sutures and sutural cataracts maps to chromosome 14q13-q21". Hum. Genet. 113 (1): 1–9. doi:10.1007/s00439-003-0932-6. PMID 12677423. S2CID 34313575.
Dudognon P, Maeder-Garavaglia C, Carpentier JL, Paccaud JP (2004). "Regulation of a COPII component by cytosolic O-glycosylation during mitosis". FEBS Lett. 561 (1–3): 44–50. doi:10.1016/S0014-5793(04)00109-7. PMID 15013749.
Watson P, Forster R, Palmer KJ, Pepperkok R, Stephens DJ (2005). "Coupling of ER exit to microtubules through direct interaction of COPII with dynactin". Nat. Cell Biol. 7 (1): 48–55. doi:10.1038/ncb1206. PMC 1592520. PMID 15580264.
Palmer KJ, Konkel JE, Stephens DJ (2005). "PCTAIRE protein kinases interact directly with the COPII complex and modulate secretory cargo transport". J. Cell Sci. 118 (Pt 17): 3839–47. doi:10.1242/jcs.02496. PMID 16091426.
Boyadjiev SA, Fromme JC, Ben J, Chong SS, Nauta C, Hur DJ, Zhang G, Hamamoto S, Schekman R, Ravazzola M, Orci L, Eyaid W (2006). "Cranio-lenticulo-sutural dysplasia is caused by a SEC23A mutation leading to abnormal endoplasmic-reticulum-to-Golgi trafficking". Nat. Genet. 38 (10): 1192–7. doi:10.1038/ng1876. PMID 16980979. S2CID 21756330.
Tu LC, Yan X, Hood L, Lin B (2007). "Proteomics analysis of the interactome of N-myc downstream regulated gene 1 and its interactions with the androgen response program in prostate cancer cells". Mol. Cell. Proteomics. 6 (4): 575–88. doi:10.1074/mcp.M600249-MCP200. PMID 17220478.

외부 링크

PDBe-KB는 인간 단백질 이송 단백질에 대한 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요를 제공한다.23a

14번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100934 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020986 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: SEC23A Sec23 homolog A (S. cerevisiae)".

[6] Ghoshdastider, U; Popp, D; Burtnick, L. D.; Robinson, R. C. (2013). "The expanding superfamily of gelsolin homology domain proteins". Cytoskeleton. 70 (11): 775–95. doi:10.1002/cm.21149. PMID 24155256. S2CID 205643538.

[pmid10075675-7] Pagano A, Letourneur F, Garcia-Estefania D, Carpentier JL, Orci L, Paccaud JP (Mar 1999). "Sec24 proteins and sorting at the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 274 (12): 7833–40. doi:10.1074/jbc.274.12.7833. PMID 10075675.

[8] 125는 소포체 내 레티쿨룸 출구 현장에 지역화되어 있으며, 그 조직과 관련되어 있다.

[9] 23조에 의한 COPII vesicle 밀매 조정.

[pmid16980979-10] Boyadjiev SA, Fromme JC, Ben J, Chong SS, Nauta C, Hur DJ, et al. (October 2006). "Cranio-lenticulo-sutural dysplasia is caused by a SEC23A mutation leading to abnormal endoplasmic-reticulum-to-Golgi trafficking". Nature Genetics. 38 (10): 1192–7. doi:10.1038/ng1876. PMID 16980979. S2CID 21756330.

[pmid34580982-11] Cisarova K, Garavelli L, Caraffi SG, Peluso F, Valeri L, Gargano G, et al. (September 2021). "A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia". American Journal of Medical Genetics. Part A. doi:10.1002/ajmg.a.62506. PMID 34580982. S2CID 238204004.

[12] "CLSD; MIM 607812". OMIM.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

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