포도당6-인산탈수소효소결핍증

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
포도당6-인산탈수소효소결핍증
기타 이름파비즘[1]
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
글루코오스6-인산탈수소효소
전문의학 유전학
증상누런 피부, 거무스름한 소변, 호흡곤란[1]
합병증빈혈, 신생아 황달[2][1]
통상적인 개시트리거[2] 후 며칠 이내
원인들유전자(X-연결 [1]열성)
위험요소감염, 특정 약물, 스트레스, fava[1][3] bean 등의 식품에 의해 유발된다.
진단 방법증상, 혈액검사, 유전자[2] 검사 등을 바탕으로 한
차동 진단피루브산인산화효소 결핍증, 유전성 구상세포증, 겸상세포[2] 빈혈
치료방아쇠, 감염 약품, 불쾌감을 주는 약품 중지, 수혈[3]
빈도수.4억[1]
사망.33,000 (2015년)[4]

포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증(G6PDD)은 세계적으로 [5]가장 흔한 효소 결핍증이며 적혈구 [1]붕괴를 일으키는 선천적 대사 오류이다.대부분의 경우, 영향을 받는 사람들은 아무런 [3]증상이 없다.특정 트리거에 따라 피부노란색, 짙은 소변, 호흡곤란, 피로감 등의 증상이 [1][2]나타날 수 있습니다.합병증에는 빈혈과 신생아의 [2]황달이 포함될 수 있다.어떤 사람들은 증상이 [3]전혀 없다.

포도당 6-인산 탈수소효소 [1]효소의 결함을 초래하는 X-결합 열성 질환이다.포도당 6-인산탈수소효소는 적혈구를 보호하는 효소로 폐에서 조직으로 산소를 운반한다.효소의 결함은 적혈구의 조기 분해를 초래한다.이 적혈구의 파괴는 용혈이라고 [6]불린다.적혈구 붕괴는 감염, 특정 약물, 스트레스 또는 파바 콩과 [1][3]같은 음식에 의해 유발될 수 있습니다.특정 돌연변이에 따라 상황의 심각도가 [2]달라질 수 있습니다.진단은 증상에 근거해 이루어지며 혈액 검사와 유전자 검사를 [2]통해 뒷받침된다.

영향을 받는 사람들은 식이요법,[3] 특히 파바콩을 피해야 한다.이것은 어려울 수 있는데, 파바 콩은 "브로드 콩"이라고 불릴 수 있고 통째로 또는 밀가루로 많은 음식에 사용되기 때문이다.팔라펠은 아마도 가장 잘 알려져 있을 것이지만, 파바 콩은 미트볼이나 다른 음식의 필러로도 종종 사용된다.G6PD 결핍은 알레르기가 아니기 때문에 대부분의 국가의 식품 규정에서는 파바콩을 [citation needed]알레르겐으로 강조 표시할 필요가 없습니다.

급성 질환의 치료에는 감염, 문제의 약물 치료 또는 [3]수혈이 포함될 수 있습니다.신생아의 황달은 담즙등으로 [2]치료될 수 있다.프리마킨과 같은 특정 약물을 [2]복용하기 전에 G6PDD 검사를 받는 것이 좋습니다.

전 [1]세계적으로 약 4억 명의 사람들이 이 병을 앓고 있다.그것은 특히 아프리카, 아시아, 지중해, 중동의 [1]특정 지역에서 흔하다.남성이 [1]여성보다 더 자주 영향을 받는다.2015년에는 33,000명이 [4]사망한 것으로 추정된다.

징후 및 증상

G6PD 결핍증을 가진 대부분의 사람들은 증상이 [citation needed]없다.

증상이 나타나는 대부분의 사람들은 X-연계 유전 패턴으로 인해 남성이지만, 여성 보균자는 불리한 라이온화 또는 왜곡된 X-불활성화로 인해 영향을 받을 수 있다. 특정 세포에서 X-염색체가 무작위로 비활성화되면 영향을 받지 않은 적혈구와 공존하는 G6PD 결핍 적혈구 집단이 생성된다.영향을 받은 X 염색체가 한 개 있는 여성은 적혈구의 약 절반에 결핍이 나타날 것이다.하지만, 이중 X결핍을 포함한 어떤 경우에는, 그 비율이 절반을 훨씬 넘을 수 있고, 이는 개인을 거의 [citation needed]남성만큼 민감하게 만든다.

G6PD 결핍의 적혈구 파괴(용혈이라고도 함)는 [citation needed]다음을 포함한 다양한 방법으로 나타날 수 있습니다.

Favism은 넓은 콩으로도 알려진 Fava 콩의 소비에 대한 용혈 반응이다.호감을 가진 모든 사람이 호감을 보이는 것은 아니지만, 호감을 보이는 것은 아니다. 결핍증을 가진 모든 사람들이 호감을 보이는 것은 아니다.이 질환은 유아와 어린이에게 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있으며, G6PD 유전자 변이가 화학적 [7]민감도에 영향을 미칠 수 있다.이 밖에도 favism과 G6PD의 화학적 관계에 대한 자세한 내용은 [citation needed]잘 알려져 있지 않다.

원인

G6PD 결핍은 G6PD 유전자의 돌연변이에 기인한다.G6PD 유전자는 포도당-6-인산탈수소효소 생성에 기여한다.포도당 6-인산탈수소효소를 포함한 화학반응은 활성산소가 적혈구 내에서 독성 수준까지 쌓이는 것을 막는 화합물을 생성한다.G6PD 유전자의 돌연변이에 의해 포도당-6-인산탈수소효소의 양이 감소하거나 구조가 변화하면 효소는 보호 역할을 상실하고 활성산소종이 축적되어 적혈구가 [6]손상된다.

트리거

기저 돌연변이의 보균자는 그들의 적혈구가 4가지 주요 유형으로 분류될 수 있는 특정 트리거에 노출되지 않는 한 어떠한 증상도 보이지 않는다.

약품

많은 물질들이 G6PD가 부족한 사람들에게 잠재적으로 해롭다.이러한 물질에 대한 반응의 변화는 개인의 예측을 어렵게 한다.G6PD 결핍증 환자에게 급성 용혈증을 일으킬 수 있는 항말라리아제로는 프리마킨, 파마킨, 클로로킨,[10] 히드록시클로로킨 등이 있다.다른 항말라야제 또한 G6PD 결핍을 악화시킬 수 있다는 증거가 있지만, 더 높은 용량에서만 그러하다.술폰아미드(술파닐아미드, 술파메톡사졸, 마페니드 등), 티아졸술폰, 메틸렌블루 및 나프탈렌은 특정 진통제(페나조피리딘 및 아세트아니리드 등)와 소수의 비술파이드(황산계 항생제)와 마찬가지로 G6PD 결핍증 환자도 피해야 한다.niazid, dapson 및 furazolidone).[11][12][13]헤나는 G6PD 결핍 [14]유아들에게 용혈성 위기를 일으키는 것으로 알려져 있다.라스부리카제는 또한 G6PD 결핍증에서도 금지된다.또한 고용량 정맥 내 비타민 C는 G6PD 결핍 [15][16]캐리어에서 용혈을 일으키는 것으로 알려져 있다. 따라서 G6PD 결핍 테스트는 25g 이상의 용량을 주입하기 전에 일상적으로 이루어진다.

유전학

두 가지 변종(G6PD A-와 G6PD 지중해)이 인간 집단에서 가장 흔하다.G6PD A-는 아프리카인과 아프리카계 미국인의 10%가 발생하는 반면, G6PD 지중해는 중동에서 널리 퍼져 있다.돌연변이 대립 유전자의 알려진 분포는 주로 지중해 출신 사람들(스파냐인, 이탈리아인, 그리스인, 아르메니아인, 세파르디 유대인과 다른 셈족)[17]에 한정된다.두 변종 모두 플라즈모듐 팔시파룸과 플라즈모듐 [18]비바악스 말라리아에 대한 강력한 보호 효과에서 비롯된 것으로 여겨진다.쿠르드계 유대인 인구에서 특히 많이 발생하는데, 약 2명 중 1명의 남성이 이 질환에 걸리고 같은 비율의 여성이 [9]보균자다.또한 아프리카계 미국인, 사우디아라비아인, 사르디니아인 남성, 일부 아프리카인,[9] 아시아인 집단에서도 흔하다.

G6PD 결핍을 일으키는 모든 돌연변이는 X 염색체의 긴 팔 밴드 Xq28에서 발견됩니다.G6PD 유전자는 약 18.5킬로베이스에 [12]이른다.다음과 같은 변형과 돌연변이가 잘 알려져 있으며 설명되어 있습니다.

기술 돌연변이
돌연변이 진 단백질
지정 짧은 이름 아이소폼
G6PD-단백질		 OMIM-코드 유형 서브타입 위치 위치 구조 변경 기능 변경
G6PD-A(+) Gd-A(+) G6PD A +305900.0001 다형 뉴클레오티드 A→G 376
(Exon 5)		 126 아스파라긴→아스파르트산(ASN126ASP) 효소결함없음(변수)
G6PD-A(-) Gd-A(-) G6PD A +305900.0002 치환 뉴클레오티드 G→A 376
(Exon 5)
그리고.
202 		68
그리고.
126 		발린→메티오닌(VAL68MET)
아스파라긴→아스파르트산(ASN126ASP)
G6PD-지중해 Gd-Med G6PD B +305900.0006 치환 뉴클레오티드 C→T 563
(Exon 6)		 188 세린→페닐알라닌(SER188PHE) 클래스 II
G6PD-Canton Gd-Canton G6PD B +305900.0021 치환 뉴클레오티드 G→T 1376 459 Arginine→류신(ARG459LEU) 클래스 II
G6PD-Chatham Gd-Chatham G6PD +305900.0003 치환 뉴클레오티드 G→A 1003 335 알라닌→트레오닌(ALA335)ThR) 클래스 II
G6PD-Cosenza 그드코센자 G6PD B +305900.0059 치환 뉴클레오티드 G→C 1376 459 Arginine→Proline(ARG459PRO) G6PD 활성은 10% 미만으로 환자의 비율이 높다.
G6PD-마히돌 지드마히돌 G6PD +305900.0005 치환 뉴클레오티드 G→A 487
(Exon 6)		 163 글리신→세린(GLY163SER) 클래스 III
G6PD-오리사 Gd-오리사 G6PD +305900.0047 치환 뉴클레오티드 C→G 131 44 Alanine → Alanine (ALA44GLY) NADP 결합 장소가 영향을 받습니다.다른 모델에 비해 안정성이 높습니다.
G6PD 아사히 그드 아사히 G6PD A- +305900.0054 치환 뉴클레오티드(몇 개) A→G
±
G→A 		376
(Exon 5)
202 		126
68 		아스파라긴→아스파르트산(ASN126ASP)
발린→메티오닌(VAL68MET)		 클래스 III

병태생리학

Pathology of G6PD deficiency.png

포도당-6-인산탈수소효소(G6PD)는 펜토오스 인산 경로의 효소이다(이미지 참조, HMP 션트 경로라고도 함).G6PD는 포도당 6-인산을 6-포스포글루코노-γ-락톤으로 전환하며, NADPH(NADPH)의 환원된 형태의 수준을 유지함으로써 세포에 환원 에너지를 공급하는 대사 경로의 속도 제한 효소이다.NADPH는 세포에서 환원된 글루타티온의 공급을 유지하며, 이는 산화 [citation needed]손상을 일으키는 활성산기를 소탕하는 데 사용됩니다.

G6PD/NADPH 경로는 적혈구(적혈구)에서 글루타티온의 감소의 유일한 원천이다.적혈구는 산소 운반체로서의 역할로 인해 G6PD/NADPH/글루타티온의 [citation needed]보호 효과를 제외하고 유리기를 산화함으로써 상당한 손상 위험에 처하게 된다.

따라서 G6PD가 결핍된 사람들은 산화 스트레스 상태에서 용혈성 빈혈의 위험이 있다.산화 스트레스는 감염과 약물 및 특정 식품에 대한 화학적 노출로 인해 발생할 수 있습니다.넓은 콩, 예를 들어 파바 콩은 산화제를 [19]생성하는 높은 수준의 바이신, 디비틴, 콘비틴 및 이소라밀을 포함합니다.

남아있는 모든 환원 글루타티온이 소비될 때, 효소 및 다른 단백질(헤모글로빈 포함)은 산화제에 의해 손상되어 적혈구 세포막에 교차 결합과 단백질 축적을 일으킨다.손상된 적혈구는 비장에서 식세포와 격리된다.헤모글로빈은 빌리루빈(고농도로 황달을 유발)으로 대사됩니다.적혈구는 혈액순환에서 거의 분해되지 않기 때문에 헤모글로빈이 신장에서 직접 배출되는 경우는 거의 없지만, 심각한 경우에는 급성 신장 [citation needed]손상을 일으킬 수 있다.

대체 경로에서 G6PD의 결핍은 포도당의 축적을 유발하며, 따라서 진보된 당화 최종 생성물(AGE)이 증가한다.이 결핍은 또한 산화질소(NO)의 형성에 필요한 NADPH의 양을 감소시킨다.서부의 아프로-카리브콩에서 당뇨병의 높은 유병률과 고혈압은 그러한 집단에서 [20]G6PD 결핍의 발생과 직접적으로 관련이 있을 수 있다.

여성 보균자는 가벼운 형태의 G6PD 결핍증을 가질 수 있지만(영향받지 않은 X염색체의 불활성화 정도에 따라 다름), 호모 접합 여성에 대해 기술되어 왔다. 이러한 여성에게는 만성 육아종 질환(CGD)[citation needed]이라고 불리는 희귀 면역 질환의 공생 가능성이 있다.

진단.

이 진단은 일반적으로 특정 민족 집단(역학 참조)의 환자가 위의 원인 중 하나에서 도전한 후 빈혈, 황달 및 용혈 증상이 나타날 때, 특히 양성 가족력이 [21]있을 때 의심된다.

일반적으로 테스트에는 다음이 포함됩니다.[citation needed]

G6PD를 의심할 수 있는 충분한 근거가 있는 경우, G6PD에 대한 직접 테스트는 "보틀러 형광 스폿 테스트"로, 이전 테스트(Motulsky 염료 탈색 테스트)를 대체했습니다.G6PD [citation needed]유전자의 직접 DNA 검사 및/또는 염기서열 분석도 가능하다.

뷰틀러 형광 스폿 테스트는 자외선 아래에서 G6PD에 의해 생성된 NADPH를 시각적으로 식별하는 빠르고 저렴한 테스트입니다.혈흔이 형광을 일으키지 않으면 양성으로 나타납니다; 용혈이 활발한 환자들에게 거짓 음성으로 나타날 수 있습니다.그러므로 그것은 용혈발작 [21]후 2~3주 후에만 수행될 수 있다.

비장의 대식세포가 RBC를 하인즈 몸체와 동일시하면 침전물과 막의 작은 조각을 제거하여 특징적인 "물린 세포"로 이끈다.그러나 G6PD 결핍의 경우처럼 하인즈체가 많이 생산되면 수정 보라색으로 얼룩진 RBC를 볼 때 하인즈체 일부가 보인다.이 쉽고 저렴한 테스트는 G6PD 결핍의 초기 추정으로 이어질 수 있으며, 이는 다른 [citation needed]테스트에서 확인할 수 있습니다.

용혈 발작 중 및 이후 몇 주 동안 검사하면 G6PD 결핍 RBC가 배설되고 젊은 RBC(망막 적혈구)가 아직 G6PD 결핍이 되지 않으므로 잘못된 음성 결과를 초래할 수 있다.어떤 수혈이든 잘못된 음성 결과가 나올 가능성이 높다.이러한 이유로 많은 병원은 용혈 후 3개월 동안 기다렸다가 G6PD 결핍 검사를 한다.여성은 선별 검사에 [22]의해 잘못 분류되지 않도록 정량적 분석에 의해 G6PD 활성을 측정해야 한다.

분류

세계보건기구(WHO)는 G6PD 유전자 변형을 5가지 등급으로 분류하고 있으며, 그 중 처음 세 가지는 결핍 상태이다.[23]

  • 클래스 I: 만성(비뇌혈구성) 용혈성 빈혈이 있는 심각한 결핍증(활동률 10 % 미만)
  • Class II: 간헐적 용혈이 있는 심각한 결핍증(활성이 10% 미만)
  • Class III: 중간 정도의 결핍(10~60% 활성), 스트레스 요인에 의한 용혈만
  • 클래스 IV: 결함이 없는 변종, 임상적 후유증 없음
  • 클래스 V: 효소 활성 증가, 임상적 후유증 없음

차동 진단

6-포스포글루콘산탈수소효소(6PGD) 결핍은 유사한 증상을 보이며, 영향을 받는 효소가 동일한 경로 내에 있기 때문에 종종 G6PD 결핍으로 오인되지만, 이러한 질환들은 관련이 없고 동일한 [citation needed]사람 내에서 발견될 수 있다.

치료

가장 중요한 척도는 예방이다 – 용혈의 원인이 되는 약물과 음식을 피하는 것이다.일부 일반적인 병원체(예: A형 간염 및 B형 간염)에 대한 백신 접종은 감염으로 인한 [24]공격을 예방할 수 있다.

용혈의 급성 단계에서는 수혈이 필요하거나 급성 신부전 시 투석이 필요할 수 있습니다.수혈된 적혈구는 일반적으로 G6PD가 부족하지 않고 수용자의 혈액순환에서 정상적인 수명을 유지하므로 수혈은 중요한 증상 척도이다.영향을 받는 사람들은 [citation needed]아스피린과 같은 약물을 피해야 한다.

비장은 적혈구 파괴의 중요한 부위이기 때문에 일부 환자는 비장 제거(비장 절제술)[25]로 이득을 볼 수 있다.엽산은 높은 적혈구 교체를 특징으로 하는 모든 질환에 사용되어야 한다.비타민 E와 셀레늄은 항산화 특성을 가지고 있지만, 그것들을 사용해도 G6PD [citation needed]결핍의 심각성을 감소시키지 않습니다.

예후

G6PD가 부족한 사람들은 다른 사람들보다 어떤 질병도 더 자주 걸리는 것 같지 않고, 다른 사람들보다 허혈성 심장병과 [26]뇌혈관 질환에 걸릴 위험이 적을 수 있다.그러나 최근 연구에 따르면 G6PD 결핍은 심혈관 위험을 70%까지 증가시킨다.G6PD 결핍으로 인한 위험은 1차 심혈관 위험 [27]인자의 영향에 비해 중간 수준이다.또한 G6PD 결핍이 클로피도그렐(클로피도그렐 내성)[28]의 항혈소판 효과를 감소시킬 수 있다는 가설을 발표했다.

역학

다음 항목도 참조하십시오.말라리아에 대한 인간의 유전적 저항성

G6PD 결핍은 ALDH2 결핍에 이어 두 번째로 흔한 인간 효소 결함으로 전 세계 [29]4억 명 이상의 사람들에게 존재한다.G6PD 결핍은 2013년에 4,100명, [30]1990년에 3,400명의 사망자를 낳았다.아프리카, 중동, 그리고 남아시아 사람들이 가장 큰 영향을 받고 있는데, 이러한 [31]조상들을 포함한 사람들이다.[32] 이 질병의 부작용은 말라리아,[33] 특히 말라리아 중 가장 치명적인 형태인 플라즈모듐 팔시파룸에 의해 야기되는 말라리아에 대한 보호를 제공한다는 것이다.말라리아와 겸상적혈구 질환 사이에는 비슷한 관계가 존재한다.이를 설명하는 한 가지 이론은 플라스모듐 기생충에 감염된 세포가 비장에 의해 더 빨리 제거된다는 것이다.이 현상은 말라리아 풍토 환경에서 적합성을 증가시킴으로써 G6PD 결핍 보균자에게 진화적 이점을 줄 수 있다.시험관내 연구에 따르면 플라즈모듐 팔시파룸은 산화적 손상에 매우 민감하다.이것은 또 다른 이론의 근거이다. 즉, G6PD 결핍 숙주가 일반적으로 참을 수 있지만 [34]기생충에게 치명적인 높은 수준의 산화제를 가지고 있다는 사실 때문에 유전적 결함이 내성을 갖게 한다는 것이다.

역사

이 상태에 대한 현대적 이해는 프리마킨에 [35]민감성을 보이는 환자들의 분석에서 시작되었다.G6PD 결핍의 발견은 일리노이주 교도소의 수감자 자원자 테스트에 크게 의존했다.이 연구는 오늘날 비윤리적인 것으로 여겨져 실행할 수 없다.몇몇 죄수들에게 프리마킨을 투여했을 때, 일부는 용혈성 빈혈에 걸렸지만 다른 죄수들은 그렇지 않았다.그럼에도 불구하고 미군은 625전쟁 당시 플라즈모듐 비브락스 하이노조아이트에 의한 재발성 감염을 막기 위해 이 약을 광범위하게 투여했다.북아프리카와 지중해 [36]혈통의 미군 병사들에게서 수많은 용혈성 빈혈 사례가 관찰되었다.

Cr 검사를 통해 메커니즘을51 연구한 결과, 프리마킨의 용혈 효과는 적혈구의 [37]고유결함에 의한 것으로 결론적으로 나타났다.

사회와 문화

전설과 신화에서, favism은 고대부터 알려져 왔다.그리스-로마 시대의 다양한 컬트들의 성직자들은 콩을 먹거나 언급하는 것이 금지되었고, 피타고라스는 피타고라스의 사회에 들어가려면 [38]콩을 끊어야 한다는 엄격한 규칙을 가지고 있었다.이 금지령은 콩이 남성의 생식기를 닮았기 때문인 것으로 추정되지만, 이것은 콩과 인간이 같은 [39]물질로 만들어졌다는 믿음 때문일 가능성이 있다.

레퍼런스

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