맥레오드 증후군

McLeod syndrome
이 글은 맥리드의 증후군(폐질환)이 아니라 혈액의 유전질환에 관한 것이다.
맥레오드 증후군
기타 이름맥레오드 현상
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McLeod 증후군은 X-연계 열성적인 방식으로 유전된다.[1]

맥레오드 증후군(McLeod syndrome /məklaʊd/)은 혈액, 뇌, 말초신경, 근육, 심장에 영향을 미칠 수 있는 X연계 열성 유전질환이다. X염색체의 XK 유전자에 있는 다양한 열성 유전 돌연변이가 원인이다. 이 유전자는 적혈구 표면의 켈 항원을 보조하는 보조 단백질인 Kx 단백질을 생산하는 역할을 한다.

프리젠테이션

환자들은 보통 50대부터 증상이 나타나기 시작하고 코스는 보통 천천히 진행된다. 일반적인 특징으로는 말초신경증, 심근병증, 용혈성 빈혈 등이 있다. 다른 특징으로는 사지 안무, 안면 틱, 기타 구강 운동(립과 혀 깨물기), 발작, 말기 치매, 행동 변화 등이 있다.[citation needed]

유전학

McLeod 표현형은 켈 혈족계의 열성 돌연변이다. 맥레오드 유전자는 X염색체에 위치한 XK 단백질을 암호화하고 있으며,[2] 막 운반 단백질의 구조적 특징을 가지고 있지만 알 수 없는 기능을 가지고 있다. XK 단백질의 부재는 X연계 질환이다.[3] 돌연변이 변이는 신경산토증이 있든 없든 McLeod 증후군을 유발한다: McLeod 증후군의 X 염색체에 있는 유전자는 만성 과립성 질환의 유전자와 물리적으로 가깝다. 결과적으로, 상대적으로 한 번의 삭제로 인해 개인에게 두 가지 질병이 모두 발생할 수 있다.[4]

표현형은 증후군이 나타나지 않고 존재할 수 있다.[5]

진단

실험실 특징

맥레오드 증후군은 말초혈액에서 아칸토세포가 발견되는 몇 안 되는 질환 중 하나이다. 혈액검사에서 용혈성 빈혈의 징후가 나타날 수 있다. 높아진 크레아틴 키나아제는 맥레오드 증후군의 근병증에서 볼 수 있다.[6]

방사선 및 병리학적 특징

MRI 검사에서 Caudate 위축과 2차 측면 심실 확장이 있는 측면 Putamen에서 T2 신호가 증가한 것을 보여준다. 네크롭시술은 카우데이트와 글로부스 팔리두스에서 뉴런과 글리오시스(gliosis)의 상실을 보여준다. 이와 유사한 변화는 시상하부, 실체아 니그라, 그리고 시상하부에서도 볼 수 있다. 소뇌와 대뇌피질은 일반적으로 살려둔다.[citation needed]

치료

McLeod 증후군에 대한 치료법은 없다; 그 치료법은 증상에 따라 도움이 된다. 약물은 간질, 심장 및 정신 질환의 관리에 도움이 될 수 있지만, 환자들이 안무 치료에 제대로 반응하지 못할 수도 있다.[citation needed]

예후

성인기부터 시작되는 중증 맥레오드 증후군을 가진 대표적인 환자가 추가로 5~10년을 더 산다. 심근증 환자는 울혈성 심부전과 갑작스러운 심장사 위험이 높다. 정상적인 수명에 대한 예후는 종종 가벼운 신경계나 심장 속편을 가진 환자에게 좋다.[7]

역학

McLeod 증후군은 인구 10만명당 0.5~1명에 존재한다. 맥레오드 수컷은 적혈구의 내부 전단 빌레이어 결함으로 인한 변화성 아칸토시스증, 경미한 용혈증 등이 있다. McLeod 암컷은 가끔 있는 아칸테세포와 매우 가벼운 용혈만을 가지고 있다; 덜 심각한 것은 라이온 효과를 통한 X 염색체 불활성화에 기인한다고 생각된다. McLeod 표현형을 가진 몇몇 개인은 근증, 신경증 또는 정신 질환을 유발하여 안무를 흉내 낼 수 있는 증후군을 만들어 낸다.[8][9]

맥레오드 증후군은 일상적인 혈액검사에서 발견되는 효소 크레아틴키나아제(CK)와 젖산탈수소효소(LDH)의 증가를 유발할 수 있다.[10]

역사

맥레오드 증후군은 1961년에 발견되었으며 켈 항원 시스템과 마찬가지로 처음 발견된 환자의 이름을 따서 다음과 같이 명명되었다. 헌혈 과정에서 켈 시스템 항원의 발현이 약한 것으로 관찰된 하버드대 치과대생 휴 맥레오드는 현미경 아래 아칸소피성(스파이키)으로 판명됐다.[11]

영국 헨리 8세의 부인들은 임신과 영아 사망의 패턴을 보여주는데, 그의 정신적 악화로 인해 왕은 켈이 긍정적이고 맥레오드 증후군을 앓고 있었을지도 모른다는 것을 암시한다.[12]

참조

  1. ^ Reference, Genetics Home. "McLeod neuroacanthocytosis syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 1 November 2017.
  2. ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (March 2009). "Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome". Transfusion. 49 (3): 479–84. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496. S2CID 27198922.
  3. ^ Ho MF, Monaco AP, Blonden LA, et al. (February 1992). "Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21". Am. J. Hum. Genet. 50 (2): 317–30. PMC 1682457. PMID 1734714.
  4. ^ Marsh WL, Oyen R, Nichols ME, Allen FH (February 1975). "Chronic granulomatous disease and the Kell blood groups". Br. J. Haematol. 29 (2): 247–62. doi:10.1111/j.1365-2141.1975.tb01819.x. PMID 1191546. S2CID 34207654.
  5. ^ Walker RH, Danek A, Uttner I, Offner R, Reid M, Lee S (February 2007). "McLeod phenotype without the McLeod syndrome". Transfusion. 47 (2): 299–305. doi:10.1111/j.1537-2995.2007.01106.x. PMID 17302777. S2CID 30836691.
  6. ^ Butler C, Zeman AZ (March 2005). "Neurological syndromes which can be mistaken for psychiatric conditions". J Neurol Neurosurg Psychiatry. 76 Suppl 1: i31–38. doi:10.1136/jnnp.2004.060459. PMC 1765684. PMID 15718219.
  7. ^ Hewer, E; Danek, A; Schoser, B. G.; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, H. H.; Heppner, F. L.; Jung, H. H. (2007). "Mc Leod myopathy revisited: More neurogenic and less benign". Brain. 130 (Pt 12): 3285–96. doi:10.1093/brain/awm269. PMID 18055495.
  8. ^ Danek A, Rubio JP, Rampoldi L, et al. (December 2001). "McLeod neuroacanthocytosis: genotype and phenotype". Ann. Neurol. 50 (6): 755–64. doi:10.1002/ana.10035. PMID 11761473. S2CID 15051960.
  9. ^ Malandrini A, Fabrizi GM, Truschi F, et al. (June 1994). "Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy, and dilated cardiomyopathy: report of a family". J. Neurol. Sci. 124 (1): 89–94. doi:10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436.
  10. ^ Oechsner M, G. Winkler G, A. Danek A, "McLeod neuroacantosis: 진단 부족 증후군?" 1995년 9월 6일 인간 분자 유전학 국제 커뮤니케이션 포럼
  11. ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA (September 1961). "A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system". Vox Sang. 6 (5): 555–60. doi:10.1111/j.1423-0410.1961.tb03203.x. PMID 13860532. S2CID 30275809.
  12. ^ "Discovery News: Henry VIII's eccentricities possibly explained".

외부 링크

분류
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