멜라노코르틴1수용체

Melanocortin 1 receptor
MC1R
식별자
에일리어스MC1R, CMM5, MSH-R, SHP2, 멜라노코르틴1 수용체
외부 IDOMIM: 15555 MGI: 99456 HomoloGene: 1789 GeneCard: MC1R
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4157

17199

앙상블

ENSG00000258839

ENSMUSG000074037

유니프로트

Q01726

Q01727

RefSeq(mRNA)

NM_002386

NM_008559

RefSeq(단백질)

NP_002377

NP_032585

장소(UCSC)Chr 16: 89.91 ~89.92 MbChr 8: 124.13 ~124.14 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

멜라노세포자극호르몬수용체(MSR), 멜라닌활성화펩타이드수용체 또는 멜라노트로핀수용체로도 알려진 G단백질결합수용체(MC1R)는 멜라노코르틴으로 알려진 뇌하수체 호르몬군에 결합하는 G단백질결합수용체이며, 멜라노코르틴은 부신피질방성호르몬(ACT)과 다른 형태의 MH를 포함한다.엘라노사이트 자극 호르몬(MSH)그것은 G와αs 결합되어 이 수용체를 발현하는 세포에서 아데닐릴[5] 사이클라아제를 활성화함으로써 cAMP의 수준을 상향 조절한다.그것은 보통 피부와 멜라노사이트에서 발현되며, 또한 유관주위의 회백질, 성상세포 및 백혈구에서 [6]발현되는 정도가 낮다.피부암에서 MC1R은 흑색종에서 많이 발현되지만 암종은 [7]아니다.

MC1R은 포유류의 피부와 털 색깔을 조절하는 데 관여하는 주요 단백질 중 하나이다.그것은 멜라노사이트로 알려진 특화된 세포의 혈장막에 위치하고 있으며, 멜라닌 색소는 멜라닌 생성 과정을 통해 생성된다.그것은 멜라닌이 생성되는 종류를 조절함으로써 작용하고, 그것의 활성화는 멜라닌세포가 기본적으로 노란색 또는 빨간색 파에오멜라닌을 생성하는 것에서 갈색 또는 검은색의 유멜라닌으로 대체되도록 합니다.

MC1R은 또한 암(피부색소와는 무관), 발달 과정 및 감염과 [8]통증에 대한 민감성에 관여하는 것으로 보고되었다.

기능들

포유류의 착색

MC1R 단백질은 세포막 내에 존재하며 뇌하수체에 [9]의해 방출되는 멜라노사이트 자극 호르몬(MSH)에 의해 신호된다.MC1R은 MSH의 변형 중 하나인 전형적으로 α-MSH에 의해 활성화될 때 갈색 또는 검은색 색소의 유멜라닌 생성을 유도하는 복잡한 신호 캐스케이드를 시작합니다.반대로 수용체는 또한 아구티 시그널링 펩타이드(ASIP)에 의해 길항될 수 있으며, 이는 세포를 황색 또는 적색 파에오멜라닌 생성으로 되돌린다.

MC1R을 통한 ASIP 신호 전달의 맥동성은 대부분의 포유류 털에서 관찰되는 특징적인 노란색과 검은색 아구티 띠 패턴을 생성한다.일부 종에서 ASIP 시그널링은 맥동성이 없지만 특정 지역에 한정됩니다.이것은 특히 말에서 두드러지는데, 말 한 마리가 검은 다리, 갈기, 꼬리를 가졌지만 몸은 불그스름하다.이에 대한 주목할 만한 예외는 인간의 털이며, 이는 띠도 없고, 색깔도 없기 때문에 MC1R을 통한 α-MSH 시그널링에 의해 독점적으로 조절되는 것으로 생각된다.

미국에서는 인구의 약 25%가 붉은 모발을 일으키는 돌연변이 멜라노코르틴 1 수용체를 가지고 있다.4명 중 1명이 보균자이기 때문에 2명이 붉은 머리의 아이를 가질 확률은 약 2%(64명 [10]중 1명)입니다.붉은 머리의 유행은 전세계적으로 상당히 다양하다.주근깨가 있고 빨간 머리카락이 없는 사람들은 빨간 머리카락과 연결된 MC1R 유전자를 가지고 있을 확률이 85%이다.주근깨가 없고 빨간 머리카락이 없는 사람들은 빨간 [11]머리카락과 연결된 MC1R 유전자를 가지고 있을 확률이 18%이다.사람에게서 MC1R 유전자가 켜져 있고 빨간 [12]머리를 가지고 있는지 여부를 제어하는 8개의 유전자가 확인되었다.

포유류의 통증

둘 다 기능하지 않는 MC1R을 가진 돌연변이 황색-주황색 생쥐와 인간 레드헤드에서 두 유전자형은 모두 유해 자극에 대한 민감도가 감소하고 모르핀-메타볼라이트 [13]진통제에 대한 진통 응답성이 증가함을 나타낸다.이러한 관찰은 비록 단백질이 통증 감각을 조절할 수 있는 정확한 메커니즘은 알려지지 않았지만, 색소 세포 외부의 포유류 MC1R에 대한 역할을 암시한다.

생쥐의 특정 유전적 배경에서 MC1R이 결여된 동물은 TRPV1 수용체를 통해 작용하는 캡사이신에 대한 내성이 증가하고 화학적으로 유도된 염증 [14]통증에 대한 반응이 감소했다고 보고되었다.

MC1R 돌연변이를 가진 사람은 [15]대조군보다 흡입 마취제가 약 20% 더 필요한 것으로 보고되었다.리도카인은 MC1R[16] 돌연변이를 가진 인간을 대상으로 한 또 다른 연구에서 통증을 줄이는데 훨씬 덜 효과적인 것으로 보고되었다.

멜라노코르틴 수용체 및 적혈구 모델

개발에서 일부 역할

G 단백질 결합 수용체는 세포에서 신호 전달을 활성화하는 것으로 알려져 있기 때문에, 발달에 관여하는 MC1R을 발견하는 것은 놀랄 일이 아니다.세포 레벨의 하나의 예로서 MC1R에 의한 신호 전달이 정지된 적혈구 스테이지(그림의 폴리-E)에서 정색세포 스테이지(그림의 [17]오르토-E)로 진행되는 것을 방지한다.동일한 보고서에서 MC1R에 대한 항체를 중화시키면 에리트로포이에틴에 의한 STAT5의 인산화 방지가 이루어졌으며, 모델에 나타난 바와 같이 MC2R과 MC5R도 관여하였다.

MC1R 결핍 및 골관절염

조직 차원의 한 예는 마우스 [18]무릎 관절 연골의 정상적이고 병리적인 발달에 MC1R의 관여를 보여주었다.이 연구에서 저자들은 정상적인 생쥐와 MC1R이 완전히 결여된 생쥐를 비교했다.골관절염의 실험적 유도를 하지 않았더라도 MC1R이 없는 생쥐의 관절 연골은 적었습니다(이미지의 붉은 염색으로 나타남).실험적으로 골관절염을 유도한 결과 MC1R에 의한 결함이 더욱 뚜렷해졌다.

MC1R 및 감염/염증

칸디다 알비칸스 질염 쥐 모델에서 MC1R의 관여가 조사되었다.[19]이러한 저자들은 MC1R의 siRNA 녹다운이 반응을 거의 완전히 막았기 때문에 MC1R이 항균 및 항염증 과정에서 중요하다는 것을 시사한다.

병원내 감염은 가변적으로 중요하다.가장 중요한 것 중 하나는 복잡한 패혈증인데, 이것은 장기 기능 장애가 있는 패혈증으로 정의된다.MC1R의 한 변종(MC1R163Q, rs885479)은 외상 [20]후 입원 중 복잡한 패혈증 발병 위험 감소와 관련이 있는 것으로 보고되었다.따라서 관련성이 확인되면 MC1R targeting이 중증 패혈증을 예방하는 치료적 옵션이 될 수 있다.

피부색과 무관한 암의 역할

검토한 바와 같이 MC1R [21][22]시그널링은 항산화제와 DNA 복구 경로를 자극합니다.MC1R에는 비흑색종 피부암 [23]성향과 관련된 단일 뉴클레오티드 다형이 있다.헤테로 접합체에서도 색소 침착에 미치는 영향과는 무관한 MC1R 변종은 기저세포암의 위험인자로 보고되었으며 편평세포암[24] A 리뷰에서는 색소 [22]생성과 무관한 흑색종과 기저세포암과 편평세포암에서 일부 MC1R 변종의 역할에 대해 논의하였다.

신장병리학에서의 역할

막성 사구체신염은 MC1R의 작용제로 알려진 ACTH로 치료할 수 있는 심각한 인체 질환이다.신장염의 랫드 모델에서 MC1R의 다른 작용제를 사용한 치료는 신장 형태학의 측면을 개선하고 단백뇨를 [25][26]감소시켰으며, 이는 사람에게 ACTH의 이점을 설명하는 데 도움이 될 수 있다.

리간드

어거니스트

대항마

다른 유기체에서는

Zebrafish MC1R은 밝은(아래) 환경과 비교하여 어두운(위) 노출 시 물고기 색소체의 반응을 중개합니다.

MC1R은 어류, 양서류, 파충류 등 냉혈동물에서는 기능이 조금 다르다.여기서 MC1R의 α-MSH 활성화는 색소 세포(흑색구라고 함)의 내부 전체에 걸쳐 유멜라닌으로 채워진 멜라노솜이 분산되는 결과를 초래한다.이것은 동물의 피부를 더 어두운 색으로 만들고 종종 기분이나 환경의 변화에 반응하여 발생합니다.이러한 생리학적 색변화는 MC1R을 적응암호색화의 주요 매개체로 함축한다.ASIP가 MC1R에 결합하는 역할은 불분명하지만, 적어도 텔레오스트 피쉬에서는 기능적 길항작용이 멜라닌 농도 호르몬에 의해 제공된다.이것은 수용체를 통해 흑색세포의 중앙의 작은 영역을 향해 흑색체를 집합시키기 위해 신호를 보내며, 결과적으로 이 동물은 전체적으로 더 가벼운 [27]외모를 갖게 됩니다.두족류는 그들의 색소세포를 빠르게 늘리고 이완시키기 위해 근육을 사용하여 비슷하지만 더 극적인 색소 효과를 낸다.MC1R은 이러한 무척추동물에서 관찰되는 빠르고 화려한 색의 변화에 역할을 하지 않는 것으로 보인다.

색소 침착 유전학

MC1R 유전자 발현은 마이크로프탈리아관련전사인자(MITF)[28][29]에 의해 조절된다.MC1R 유전자의 돌연변이는 자극되지 않더라도 지속적으로 신호를 보내는 수용체를 생성하거나 수용체의 활성을 낮출 수 있습니다.구성 활성 MC1R용 대립 유전자가 우세하게 유전되어 검은 피막색이 되는 반면, 기능하지 않는 MC1R용 대립 유전자는 열성이 있어 옅은 [30]피막색이 된다.다수의 동물 종에서 검은색, 빨간색/노란색 및 흰색/크림 코트 색상과 관련된 MC1R의 변종이 보고되었다.

영국과 아일랜드와 관련이 없는 개인에 대한 연구는 붉은 머리나 피부가 잘 타지 않는 흰 피부를 가진 사람들의 80% 이상이 MC1R 유전자의 기능 장애가 있는 변종을 가지고 있다는 것을 보여주었다.이는 갈색 또는 검은색 머리의 경우 20% 미만, 태닝 [11]반응이 좋은 사람은 4% 미만과 비교된다.

Asp294His(rs1805009)는 MC1R 유전자의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)으로 붉은 털과 밝은 피부형과 [11][44][24]관련이 있다.유전자의 다른 SNP인 Arg151Cys와 Arg160Trp도 붉은 털과 관련이 있다.

아프리카 밖 모델은 현생인류가 아프리카에서 출발하여 유럽과 아시아에 거주하기 위해 북쪽으로 이주했다고 제안한다.이 이주자들은 아마도 기능적인 MC1R 변형을 가지고 있을 것이고, 따라서 오늘날 아프리카 원주민들이 보여주는 것처럼 검은 머리와 피부를 가지고 있을 것이다.인류가 북쪽으로 이주함에 따라 북유럽과 아시아에서 높은 수준의 태양 방사선의 부재는 활성 MC1R에 대한 선택적 압력을 완화시켰고, 유전자는 생식 패널티 없이 기능 장애가 있는 변종으로 변이된 후 유전적 [45]표류에 의해 번식할 수 있게 했다.연구에 따르면 MC1R Arg163Gln 대립 유전자는 동아시아에서 높은 빈도를 보이며 동아시아 집단에서 [46]밝은 피부 진화의 일부일 수 있다.유럽에서[47] MC1R 대립 유전자의 양성 선택에 대한 증거는 알려져 있지 않으며, 기능 장애가 있는 MC1R 변종의 출현과 유럽 인구의 밝은 피부 진화 사이의 연관성에 대한 증거는 없다.유럽인과 동아시아인의 피부색 연화는 수렴 [48]진화의 한 예이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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