GPR143

사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

안구알비니즘형1단백질
안구알비니즘형1단백질
식별자
기호	오큘라_alb
Pfam	PF02101
Pfam 씨	CL0192
인터프로	IPR001414
Pfam
사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

GPR143
식별자
별칭	GPR143, NYS6, OA1, G 단백질 결합 수용체 143
외부 ID	OMIM: 300808 MGI: 107193 호몰로진: 230 GeneCard: GPR143
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	9786,297bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	151,591,642 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 피부 영역; ; 핵이 응축; ; 입자핵; ; 보석을 깔다; ; 흑인의 실체; ; 신장 피질; ; 시상하부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	L-DOPA 바인딩; G 단백질 결합 수용체 활성; 신호 변환기 활동; 도파민 결합; 타이로신 제본; GO:0001948 단백질 결합; L-DOPA 수용체 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 골지 기구; 막으로 막다; 흑색성의; 멜라노솜막; 리소솜막; 아피셜 플라즈마 막; 리소솜; 플라즈마 막;
생물학적 과정	눈 색소 생합성 과정; 멜라노솜 수송의 규제; 멜라노좀 지방화; 멜라노사이트 조직; 멜라노솜 수송; 칼슘 매개 신호의 조절; 멜라노좀 조직 규제; 세포내 칼슘 선원을 이용한 칼슘 매개 신호; 인지질리노시톨 매개 신호; 신호 전달; 시각적 지각; 신경펩타이드 신호 경로; G 단백질 결합 수용체 신호 경로;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	4935
	18241
	ENSG00000101850
	ENSMUSG00000025333
	P51810
	P70259
	NM_000273
	NM_010951
	NP_000264
	NP_035081
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

G-단백질 결합 수용체 143은 인간의 GPR143 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

안구알비니즘 1형 단백질은 7개의 투과영역을 가진 보존된 일체형 막 단백질이다.눈과 표피 멜라노사이트로 표현된다.^[7]

GPR143 유전자는 Michalmia 관련 전사 인자에 의해 조절된다.^[8]^[9]

L-DOPA는 OA1을 위한 내생 리간드다.^[10]

상호작용

GPR143은 GNAI1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000101850 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025333 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (Sep 1995). "Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome". Nat Genet. 10 (1): 13–9. doi:10.1038/ng0595-13. PMID 7647783. S2CID 205342065.
^ ^a ^b Schiaffino MV, d'Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, Puri C, Bassi MT, Colla C, De Luca M, Tacchetti C, Ballabio A (Sep 1999). "Ocular albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system". Nat Genet. 23 (1): 108–12. doi:10.1038/12715. PMID 10471510. S2CID 6604295.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GPR143 G protein-coupled receptor 143".
^ Vetrini F, Auricchio A, Du J, et al. (2004). "The microphthalmia transcription factor (Mitf) controls expression of the ocular albinism type 1 gene: link between melanin synthesis and melanosome biogenesis". Mol. Cell. Biol. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (September 2008). Barsh GS (ed.). "L-DOPA is an endogenous ligand for OA1". PLOS Biol. 6 (9): e236. doi:10.1371/journal.pbio.0060236. PMC 2553842. PMID 18828673.

추가 읽기

Oetting WS, King RA (1999). "Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism". Hum. Mutat. 13 (2): 99–115. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C. PMID 10094567.
Oetting WS (2002). "New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene". Hum. Mutat. 19 (2): 85–92. doi:10.1002/humu.10034. PMID 11793467. S2CID 42778083.
Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, et al. (1989). "An Xp22 microdeletion associated with ocular albinism and ichthyosis: approximation of breakpoints and estimation of deletion size by using cloned DNA probes and flow cytometry". Am. J. Hum. Genet. 45 (5): 706–20. PMC 1683435. PMID 2573275.
Meindl A, Hosenfeld D, Brückl W, et al. (1993). "Analysis of a terminal Xp22.3 deletion in a patient with six monogenic disorders: implications for the mapping of X linked ocular albinism". J. Med. Genet. 30 (10): 838–42. doi:10.1136/jmg.30.10.838. PMC 1016566. PMID 8230160.
Schiaffino MV, Bassi MT, Galli L, et al. (1996). "Analysis of the OA1 gene reveals mutations in only one-third of patients with X-linked ocular albinism". Hum. Mol. Genet. 4 (12): 2319–25. doi:10.1093/hmg/4.12.2319. PMID 8634705.
Schnur RE, Gao M, Wick PA, et al. (1998). "OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism". Am. J. Hum. Genet. 62 (4): 800–9. doi:10.1086/301776. PMC 1377018. PMID 9529334.
Rosenberg T, Schwartz M (1999). "X-linked ocular albinism: prevalence and mutations--a national study". Eur. J. Hum. Genet. 6 (6): 570–7. doi:10.1038/sj.ejhg.5200226. PMID 9887374.
d'Addio M, Pizzigoni A, Bassi MT, et al. (2001). "Defective intracellular transport and processing of OA1 is a major cause of ocular albinism type 1". Hum. Mol. Genet. 9 (20): 3011–8. doi:10.1093/hmg/9.20.3011. PMID 11115845.
Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P, et al. (2001). "Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America". Hum. Genet. 108 (1): 51–4. doi:10.1007/s004390000440. PMID 11214907. S2CID 40983215.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Touloukian CE, Leitner WW, Schnur RE, et al. (2003). "Normal tissue depresses while tumor tissue enhances human T cell responses in vivo to a novel self/tumor melanoma antigen, OA1". J. Immunol. 170 (3): 1579–85. doi:10.4049/jimmunol.170.3.1579. PMC 2241741. PMID 12538723.
Basrur V, Yang F, Kushimoto T, et al. (2003). "Proteomic analysis of early melanosomes: identification of novel melanosomal proteins". J. Proteome Res. 2 (1): 69–79. doi:10.1021/pr025562r. PMID 12643545.
Camand O, Boutboul S, Arbogast L, et al. (2003). "Mutational analysis of the OA1 gene in ocular albinism". Ophthalmic Genet. 24 (3): 167–73. doi:10.1076/opge.24.3.167.15605. PMID 12868035. S2CID 23456064.
Mayeur H, Roche O, Vêtu C, et al. (2006). "Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene". BMC Med. Genet. 7: 41. doi:10.1186/1471-2350-7-41. PMC 1468396. PMID 16646960.
Sallmann GB, Bray PJ, Rogers S, et al. (2006). "Scanning the ocular albinism 1 (OA1) gene for polymorphisms in congenital nystagmus by DHPLC". Ophthalmic Genet. 27 (2): 43–9. doi:10.1080/13816810600677834. PMID 16754205. S2CID 41887499.
Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, et al. (2007). "Proteomic and bioinformatic characterization of the biogenesis and function of melanosomes". J. Proteome Res. 5 (11): 3135–44. doi:10.1021/pr060363j. PMID 17081065.

외부 링크

Ocular Albinism, X-Linked에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목

이 투과성 수용체 관련 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000101850 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025333 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7647783-5] Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (Sep 1995). "Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome". Nat Genet. 10 (1): 13–9. doi:10.1038/ng0595-13. PMID 7647783. S2CID 205342065.

[pmid10471510-6] Schiaffino MV, d'Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, Puri C, Bassi MT, Colla C, De Luca M, Tacchetti C, Ballabio A (Sep 1999). "Ocular albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system". Nat Genet. 23 (1): 108–12. doi:10.1038/12715. PMID 10471510. S2CID 6604295.

[entrez-7] "Entrez Gene: GPR143 G protein-coupled receptor 143".

[pmid15254223-8] Vetrini F, Auricchio A, Du J, et al. (2004). "The microphthalmia transcription factor (Mitf) controls expression of the ocular albinism type 1 gene: link between melanin synthesis and melanosome biogenesis". Mol. Cell. Biol. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.

[pmidunknown-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid18828673-10] Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (September 2008). Barsh GS (ed.). "L-DOPA is an endogenous ligand for OA1". PLOS Biol. 6 (9): e236. doi:10.1371/journal.pbio.0060236. PMC 2553842. PMID 18828673.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

Search

GPR143

네임스페이스

더

목차

상호작용

참조

추가 읽기

외부 링크