OPN1LW
OPN1LW| OPN1LW | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | OPN1LW, CBBM, CBP, COD5, RCP, ROP, 옵신1(콘색소), 장파감응성, 옵신1, 장파감응성 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 300822 MGI: 1097692 HomoloGene: 68064 GenCard: OPN1LW | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr X: 154.14 ~154.16 Mb | Chr X: 73.17 ~73.19 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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OPN1LW는 X 염색체의 유전자로 긴 파장에 민감한 옵신([5]LWS) 또는 붉은 원뿔 광색소를 암호화한다.가시 스펙트럼(약 500~570nm)[6][7]에서 황녹색 범위의 가시광선을 감지하는 역할을 한다.이 유전자는 스펙트럼 [8]범위의 변화를 유발하는 가변성을 가진 6개의 엑손(exon)을 포함하고 있다.OPN1LW는 배열이 [8]매우 유사하기 때문에 OPN1MW와 상동 재조합을 한다.이러한 재조합으로 인해 적-녹색 색맹 및 청색 [9]단색 등 다양한 시력 문제가 발생할 수 있습니다.암호화된 단백질은 내장된 11-cis-retinal을 가진 G-단백질 결합 수용체이며, 그 빛 들뜸은 [10]뇌에 화학적 신호 전달 과정을 시작하는 시스-트랜스 구조 변화를 일으킨다.
진
OPN1LW는 적색 민감성 opsin을 생성하며, OPN1MW와 OPN1SW는 각각 [7]녹색 민감성 opsin과 청색 민감성 opsin을 생성한다.OPN1LW 및 OPN1MW는 X 염색체의 Xq28 [11]위치에 있습니다.이들은 단일 OPN1LW 유전자에 이어 하나 이상의 OPN1MW [11]유전자로 구성된 탠덤 배열이다.위치제어영역(LCR; OPSIN-LCR)은 두 유전자의 발현을 조절하며, OPN1LW 유전자와 인접한 OPN1MW 유전자만이 발현되어 색각 표현형에 [11]기여한다.LCR은 [11]어레이의 첫 번째 또는 두 번째 OPN1MW 유전자보다 더 멀리 도달할 수 없습니다.OPN1LW와 OPN1MW 흡수 스펙트럼의 약간의 차이는 매우 유사한 [8]두 유전자 사이의 소수의 아미노산 차이 때문이다.
엑손스
OPN1LW와 OPN1MW는 모두 6개의 [8]엑손이 있습니다.위치 277과 285에서 엑손 5의 아미노산 이형성은 LWS와 MWS [8]색소의 스펙트럼 차이에 가장 큰 영향을 미친다.OPN1LW와 OPN1MW의 엑손5에는 각각 OPN1LW와 OPN1MW의 세 가지 아미노산 변화가 있으며, OPN1MW는 277과 309 위치에 페닐알라닌이 있고, 285에 알라닌이 있고, OPN1LW는 277과 309 위치에 티로신이 있다.엑손 5의 이러한 위치에 있는 아미노산의 동일성은 유전자를 M클래스 또는 [8]L클래스라고 결정하는 것입니다.위치 180의 엑손 3에서는 두 유전자 모두 세린 또는 알라닌을 포함할 수 있지만, 세린의 존재는 색상 매칭 [8][12]기능을 만들 때 고려되는 더 긴 파장 감도를 생성한다.Exon 4는 이소류신(긴 피크 파장) 또는 트레오닌 230과 알라닌(긴 피크 파장) 또는 세린 [8]233의 두 가지 스펙트럼 동조 위치를 가진다.
상동재조합
OPN1LW와 OPN1MW의 배열과 두 유전자의 높은 유사성으로 인해 [8]두 유전자의 재조합이 빈번하게 이루어진다.감수분열 중 여성 X염색체 간의 불균등한 재조합은 개인 간 OPN1LW 유전자와 OPN1MW 유전자의 다양한 수의 주요 원인일 뿐만 아니라 유전적인 색각 [8]결핍의 원인이다.재조합 사건은 보통 OPN1LW 유전자와 OPN1MW 유전자의 정렬 불량으로 시작되며, 그 후에 여러 가지 다른 유전자 이상을 야기할 수 있는 특정 유형의 교차로 이어집니다.OPN1LW와 OPN1MW 유전자 간의 교차는 한 염색체에서는 추가적인 OPN1LW 또는 OPN1MW 유전자를 가지고 다른 염색체에서는 감소된 OPN1LW 또는 OPN1MW 유전자를 가진 염색체 [8]제품을 생산할 수 있다.OPN1LW와 OPN1MW의 잘못 정렬된 유전자 내에서 교차가 발생하면 두 [8]유전자의 부분적인 조각으로만 구성된 각 염색체에 새로운 배열이 생성된다.이것은 만약 염색체가 남자 [8]자손에게 전달된다면 색각 결핍을 일으킬 것이다.
단백질
LWS 타입 I 옵신은 11-cis [11]망막이 내장된 G-단백질 결합 수용체(GPCR) 단백질이다.7개의 막 도메인을 가진 트랜스막 단백질로, N-말단은 세포외, C-말단은 [5]세포질이다.LWS 색소는 최대 흡수량이 약 564nm이며 흡수 범위는 약 500~[6]570nm입니다.이 옵신은 세 가지 원뿔 옵신 유형 중 적색 빛에 가장 민감하기 때문에 적색 옵신이라고 알려져 있는데, 피크 감도가 적색 [7]빛에 대한 것이 아니기 때문입니다.피크 흡수량 564nm는 가시광선 [7]스펙트럼의 황록색 부분에 실제로 떨어진다.단백질이 스펙트럼 범위 내의 파장에서 빛과 접촉하면 [10]11-cis-retinal 색소가 들뜨게 된다.빛의 에너지 양은 색소를 시스 구성으로 유지하는 파이 결합을 파괴하고, 이는 광이성화 [10]및 트랜스 구성으로의 전환을 일으킵니다.이 변화는 LWS 콘 신호를 [10]뇌에 전달하는 화학 반응 시퀀스를 시작합니다.
기능.
LWS opsin은 MWS 및 [10][13]SWS 원추와 함께 광시력을 매개하는 LWS 원추세포의 외부 세그먼트의 디스크에 존재한다.망막에서의 원추형 표현은 막대형 표현보다 상당히 작으며, 대부분의 원추형 표현은 공극에서 국소화된다.[13]LWS 옵신 스펙트럼 범위 내의 빛이 망막에 도달하면 옵신 단백질 내의 11-cis-retinal 색소가 들뜨게 [10]된다.이 들뜸은 단백질의 구조 변화를 일으키고 일련의 화학 [10]반응을 일으킨다.이 반응 시리즈는 LWS 원추 세포에서 수평 세포, 양극 세포, 아마크린 세포, 그리고 마지막으로 [10]시신경을 통해 뇌로 계속되기 전에 신경절 세포로 전달됩니다.신경절 세포는 LWS 원추체로부터의 신호를 보이는 빛에 반응하여 발생한 다른 모든 원추체 신호와 함께 컴파일하여 전체 신호를 [6]시신경으로 전달합니다.원추체 자체는 색을 처리하는 것이 아니라 신경절 [10]세포로부터 수신하는 신호 조합에 의해 어떤 색이 보이는지를 결정하는 뇌입니다.
진화사
인간이 삼색성 종으로 진화하기 전에 우리의 시력은 이색성이었고 오직 OPN1LW와 OPN1SW [8]유전자로만 구성되었다.OPN1LW는 반면 OPN1LW과 OPN1SW 점유율 절반 이하는 긴 파장과 중파장. 유전자 서로에 대해 훨씬 더 최근의 다른으로부터 갈라지는 것을 제안하는 별도가 되기 OPN1MW.[8]OPN1LW과 OPN1MW 점유율 거의 모든 그들의 DNA서열의 진화를 유전자의 여분의 복사본이 중복 행사를 겪어 온 것으로 알려져 있다.사행OPN1SW를 [11]사용하는 경우보다 더 커집니다.OPN1MW의 출현은 삼색성으로 [6]진화하는 이색성과 직접적으로 관련이 있다.LSW와 MSW opsins의 존재는 색 인식 시간, 유색 물체에 대한 기억력 및 거리 의존적 구별을 개선하여 영양소가 풍부한 식품 [6]공급원을 찾을 때 삼색 유기체가 2색 유기체보다 진화적 우위를 점하게 한다.원추 색소는 막대 [10]세포가 없는 원추 세포로만 구성된 조상 시각 색소의 산물이다.이러한 조상들의 원추세포는 [10]막대세포뿐만 아니라 오늘날 우리가 알고 있는 원추세포가 되도록 진화했다.
시력 장애
적록색맹
OPN1LW 및/또는 OPN1MW 유전자의 많은 유전자 변화는 적녹색 [9]색맹을 일으킬 수 있다.이러한 유전자 변화의 대부분은 OPN1LW와 OPN1MW의 매우 유사한 유전자 사이의 재조합 사건을 수반하며, 이는 이들 유전자 [9]중 하나 또는 둘 모두를 삭제할 수 있다.재조합은 또한 원본과 유사하지만 스펙트럼 [14]특성이 다른 유전자인 많은 다른 OPN1LW와 OPN1MW 키메라 생성으로 이어질 수 있다.OPN1LW의 단일 염기쌍 변화도 적녹색 색맹을 일으킬 수 있지만 이는 [9]드문 일이다.적녹색 색맹인 개인의 시력 손실의 심각도는 Ser180Ala [14]다형성의 영향을 받는다.
프로타노피아
프로토노피아는 OPN1LW 유전자 기능의 결함 또는 완전한 상실로 인해 발생하며, OPN1MW와 [8]OPN1SW에 전적으로 의존하는 시력을 유발한다. 영향을 받는 개인은 녹색, 노란색,[8] 빨간색의 구별이 불가능한 2색 시력을 가지고 있다.
원시종
원시증은 부분적으로 기능하는 잡종 OPN1LW 유전자가 정상 [9]유전자를 대체할 때 발생한다.이러한 잡종 유전자로 만들어진 옵신은 OPN1LW [9]스펙트럼의 색에 대한 색지각을 손상시키는 비정상적인 스펙트럼 변화를 가진다.원시색은 변칙적인 삼색성의 [8]한 형태이다.
블루콘 단색
블루콘 단색성은 OPN1LW와 OPN1MW의 [9]기능 상실로 인해 발생합니다. 이는 일반적으로 LCR의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 OPN1LW나 OPN1MW의 [9]발현을 초래하지 않습니다. 이러한 시각적 장애로 인해 개인은 SWINS의 스펙트럼에 해당하는 색상만 볼 수 있습니다.
레퍼런스
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추가 정보
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