고나도트로핀 방출 호르몬 수용체는 인간에게 GNRHR유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
이 유전자는 제1형 고나도트로핀 방출 호르몬의 수용체를 암호화한다.이 수용체는 7-트랜섬브레인, G-단백 결합 수용체(GPCR) 계열의 일원이다.뇌하수체 임파구, 유방, 난소, 전립선뿐만 아니라 뇌하수체 임질도트로프 세포의 표면에 표현된다.고나도트로핀 방출 호르몬의 결합에 이어 수용체가 인산염리노시톨칼슘 제2메신저 시스템을 활성화하는 G단백질과 결합한다.수용체의 활성화는 궁극적으로 생식기능성 루틴화 호르몬(LH)과 모낭 자극 호르몬(FSH)의 분비를 유발한다.이 유전자의 결함은 저급성 저급성 저급성증(HH)의 원인이다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.5' 영역의 18개 이상의 전사 개시 사이트와 3' 영역의 다중 A 신호가 이 유전자에 대해 식별되었다.[6]
Flanagan CA, Millar RP, Illing N (1998). "Advances in understanding gonadotrophin-releasing hormone receptor structure and ligand interactions". Rev. Reprod. 2 (2): 113–20. doi:10.1530/ror.0.0020113. PMID9414473.
Limonta P, Moretti RM, Marelli MM, Motta M (2004). "The biology of gonadotropin hormone-releasing hormone: role in the control of tumor growth and progression in humans". Frontiers in Neuroendocrinology. 24 (4): 279–95. doi:10.1016/j.yfrne.2003.10.003. PMID14726258. S2CID33327806.
Bédécarrats GY, Kaiser UB (2007). "Mutations in the human gonadotropin-releasing hormone receptor: insights into receptor biology and function". Semin. Reprod. Med. 25 (5): 368–78. doi:10.1055/s-2007-984743. PMID17710733.
Kakar SS, Musgrove LC, Devor DC, et al. (1992). "Cloning, sequencing, and expression of human gonadotropin releasing hormone (GnRH) receptor". Biochem. Biophys. Res. Commun. 189 (1): 289–95. doi:10.1016/0006-291X(92)91556-6. PMID1333190.
Kakar SS, Grizzle WE, Neill JD (1995). "The nucleotide sequences of human GnRH receptors in breast and ovarian tumors are identical with that found in pituitary". Mol. Cell. Endocrinol. 106 (1–2): 145–9. doi:10.1016/0303-7207(94)90196-1. PMID7534732. S2CID30402769.
Leung PC, Squire J, Peng C, et al. (1995). "Mapping of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor gene to human chromosome 4q21.2 by fluorescence in situ hybridization". Mamm. Genome. 6 (4): 309–10. doi:10.1007/BF00352431. PMID7613048. S2CID22885474.
Fan NC, Peng C, Krisinger J, Leung PC (1995). "The human gonadotropin-releasing hormone receptor gene: complete structure including multiple promoters, transcription initiation sites, and polyadenylation signals". Mol. Cell. Endocrinol. 107 (2): R1–8. doi:10.1016/0303-7207(94)03460-B. PMID7768323. S2CID25743883.
Fan NC, Jeung EB, Peng C, et al. (1994). "The human gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor gene: cloning, genomic organization and chromosomal assignment". Mol. Cell. Endocrinol. 103 (1–2): R1–6. doi:10.1016/0303-7207(94)90087-6. PMID7958384. S2CID54265042.
Kakar SS (1997). "Molecular structure of the human gonadotropin-releasing hormone receptor gene". Eur. J. Endocrinol. 137 (2): 183–92. doi:10.1530/eje.0.1370183. PMID9272108.
de Roux N, Young J, Misrahi M, et al. (1997). "A family with hypogonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor". N. Engl. J. Med. 337 (22): 1597–602. doi:10.1056/NEJM199711273372205. PMID9371856.
Layman LC, Cohen DP, Jin M, et al. (1998). "Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause hypogonadotropic hypogonadism". Nat. Genet. 18 (1): 14–5. doi:10.1038/ng0198-14. PMID9425890. S2CID39436682.
de Roux N, Young J, Brailly-Tabard S, et al. (1999). "The same molecular defects of the gonadotropin-releasing hormone receptor determine a variable degree of hypogonadism in affected kindred". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (2): 567–72. doi:10.1210/jc.84.2.567. PMID10022417.
Pralong FP, Gomez F, Castillo E, et al. (1999). "Complete hypogonadotropic hypogonadism associated with a novel inactivating mutation of the gonadotropin-releasing hormone receptor". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (10): 3811–6. doi:10.1210/jc.84.10.3811. PMID10523035.
